WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38632998A>C | CA2665118100 | SCN5A | c.273+37T>G (n.273+37T>G) n.186+37T>G n.468+37T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632998A>T | CA2665118101 | SCN5A | c.273+37T>A (n.273+37T>A) n.186+37T>A n.468+37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632999G>A | CA2665118102 | SCN5A | c.273+36C>T (n.273+36C>T) n.186+36C>T n.468+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633001A>C | CA2665118103 | SCN5A | c.273+34T>G (n.273+34T>G) n.186+34T>G n.468+34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633001A>G | CA2665118104 | SCN5A | c.273+34T>C (n.273+34T>C) n.186+34T>C n.468+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633003G>A | CA060757 | SCN5A | c.273+32C>T (n.273+32C>T) n.186+32C>T n.468+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633003G= | CA1358596918 | SCN5A | c.273+32C= (n.273+32C=) n.186+32C= n.468+32C= | |
| 3 | g.38633003G>T | CA2665118105 | SCN5A | c.273+32C>A (n.273+32C>A) n.186+32C>A n.468+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633004G>A | CA2665118106 | SCN5A | c.273+31C>T (n.273+31C>T) n.186+31C>T n.468+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633006A>G | CA2755913944 | SCN5A | c.273+29T>C (n.273+29T>C) n.186+29T>C n.468+29T>C | |
| 3 | g.38633006dup | CA2665118107 | SCN5A | c.273+29dup (n.273+29dup) n.186+29dup n.468+29dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633007G>A | CA2665118108 | SCN5A | c.273+28C>T (n.273+28C>T) n.186+28C>T n.468+28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633007G>T | CA2665118109 | SCN5A | c.273+28C>A (n.273+28C>A) n.186+28C>A n.468+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633008G>A | CA2665118110 | SCN5A | c.273+27C>T (n.273+27C>T) n.186+27C>T n.468+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633008G>T | CA2665118111 | SCN5A | c.273+27C>A (n.273+27C>A) n.186+27C>A n.468+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633009C= | CA1358596920 | SCN5A | c.273+26G= (n.273+26G=) n.186+26G= n.468+26G= | |
| 3 | g.38633009C>G | CA906895196 | SCN5A | c.273+26G>C (n.273+26G>C) n.186+26G>C n.468+26G>C | dbSNP |
| 3 | g.38633009C>T | CA2665118112 | SCN5A | c.273+26G>A (n.273+26G>A) n.186+26G>A n.468+26G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633011G>A | CA2665118113 | SCN5A | c.273+24C>T (n.273+24C>T) n.186+24C>T n.468+24C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C>A | CA2665118114 | SCN5A | c.273+21G>T (n.273+21G>T) n.186+21G>T n.468+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633014C= | CA1358596921 | SCN5A | c.273+21G= (n.273+21G=) n.186+21G= n.468+21G= | |
| 3 | g.38633014C>T | CA1047006442 | SCN5A | c.273+21G>A (n.273+21G>A) n.186+21G>A n.468+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G>A | CA2665118115 | SCN5A | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.186+18C>T n.468+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633017G= | CA1358596923 | SCN5A | c.273+18C= (n.273+18C=) n.186+18C= n.468+18C= | |
| 3 | g.38633017G>T | CA542615629 | SCN5A | c.273+18C>A (n.273+18C>A) n.186+18C>A n.468+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633018A>G | CA2665118116 | SCN5A | c.273+17T>C (n.273+17T>C) n.186+17T>C n.468+17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633020G>A | CA2665118117 | SCN5A | c.273+15C>T (n.273+15C>T) n.186+15C>T n.468+15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T>C | CA1358596927 | SCN5A | c.273+14A>G (n.273+14A>G) n.186+14A>G n.468+14A>G | dbSNP |
| 3 | g.38633021T>G | CA2665118118 | SCN5A | c.273+14A>C (n.273+14A>C) n.186+14A>C n.468+14A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633021T= | CA1358596926 | SCN5A | c.273+14A= (n.273+14A=) n.186+14A= n.468+14A= | |
| 3 | g.38633022G>A | CA2665118119 | SCN5A | c.273+13C>T (n.273+13C>T) n.186+13C>T n.468+13C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633022G>T | CA2665118120 | SCN5A | c.273+13C>A (n.273+13C>A) n.186+13C>A n.468+13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G>A | CA1358596930 | SCN5A | c.273+11C>T (n.273+11C>T) n.186+11C>T n.468+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38633024G= | CA1358596929 | SCN5A | c.273+11C= (n.273+11C=) n.186+11C= n.468+11C= | |
| 3 | g.38633026G>A | CA060760 | SCN5A | c.273+9C>T (n.273+9C>T) n.186+9C>T n.468+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38633026G= | CA1358596934 | SCN5A | c.273+9C= (n.273+9C=) n.186+9C= n.468+9C= | |
| 3 | g.38633026G>T | CA2665118121 | SCN5A | c.273+9C>A (n.273+9C>A) n.186+9C>A n.468+9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633027G>T | CA2665118122 | SCN5A | c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.186+8C>A n.468+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633028T>C | CA2577565971 | SCN5A | c.273+7A>G (n.273+7A>G) n.186+7A>G n.468+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38633030G>A | CA2739279176 | SCN5A | c.273+5C>T (n.273+5C>T) n.186+5C>T n.468+5C>T | ClinVar |
| 3 | g.38633030G>C | CA2665118123 | SCN5A | c.273+5C>G (n.273+5C>G) n.186+5C>G n.468+5C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633033A>C | CA352157684 | SCN5A | c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.186+2T>G n.468+2T>G | |
| 3 | g.38633033A>G | CA352157685 | SCN5A | c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.186+2T>C n.468+2T>C | |
| 3 | g.38633033A>T | CA352157688 | SCN5A | c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.186+2T>A n.468+2T>A | |
| 3 | g.38633034C>A | CA352157696 | SCN5A | c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.186+1G>T n.468+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38633034C= | CA1358596937 | SCN5A | c.273+1G= (n.273+1G=) n.186+1G= n.468+1G= | |
| 3 | g.38633034C>G | CA352157693 | SCN5A | c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.186+1G>C n.468+1G>C | |
| 3 | g.38633034C>T | CA16604928 | SCN5A | c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.186+1G>A n.468+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38633035C>A | CA352157699 | SCN5A | c.273G>T (p.Lys91Asn) n.186G>T n.468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38633035C>G | CA352157701 | SCN5A | c.273G>C (p.Lys91Asn) n.186G>C n.468G>C |