WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38632958G>A | CA1358596883 | SCN5A | c.273+77C>T (n.273+77C>T) n.186+77C>T n.468+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632958G= | CA1358596882 | SCN5A | c.273+77C= (n.273+77C=) n.186+77C= n.468+77C= | |
| 3 | g.38632958G>T | CA2665118062 | SCN5A | c.273+77C>A (n.273+77C>A) n.186+77C>A n.468+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632959C>A | CA2665118064 | SCN5A | c.273+76G>T (n.273+76G>T) n.186+76G>T n.468+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632959C>T | CA2665118065 | SCN5A | c.273+76G>A (n.273+76G>A) n.186+76G>A n.468+76G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632961del | CA2665118063 | SCN5A | c.273+76del (n.273+76del) n.186+76del n.468+76del | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632960C>A | CA2665118066 | SCN5A | c.273+75G>T (n.273+75G>T) n.186+75G>T n.468+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632961C>A | CA2665118067 | SCN5A | c.273+74G>T (n.273+74G>T) n.186+74G>T n.468+74G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632961C>T | CA2665118068 | SCN5A | c.273+74G>A (n.273+74G>A) n.186+74G>A n.468+74G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632962T>A | CA1358596886 | SCN5A | c.273+73A>T (n.273+73A>T) n.186+73A>T n.468+73A>T | dbSNP |
| 3 | g.38632962T= | CA1358596884 | SCN5A | c.273+73A= (n.273+73A=) n.186+73A= n.468+73A= | |
| 3 | g.38632963C>A | CA2755913942 | SCN5A | c.273+72G>T (n.273+72G>T) n.186+72G>T n.468+72G>T | |
| 3 | g.38632964T>C | CA2665118069 | SCN5A | c.273+71A>G (n.273+71A>G) n.186+71A>G n.468+71A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632965T>C | CA2577565965 | SCN5A | c.273+70A>G (n.273+70A>G) n.186+70A>G n.468+70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632965T>G | CA2577565966 | SCN5A | c.273+70A>C (n.273+70A>C) n.186+70A>C n.468+70A>C | |
| 3 | g.38632966C= | CA1358596887 | SCN5A | c.273+69G= (n.273+69G=) n.186+69G= n.468+69G= | |
| 3 | g.38632966C>T | CA1358596888 | SCN5A | c.273+69G>A (n.273+69G>A) n.186+69G>A n.468+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632970dup | CA2665118070 | SCN5A | c.273+69dup (n.273+69dup) n.186+69dup n.468+69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632967C>A | CA2665118071 | SCN5A | c.273+68G>T (n.273+68G>T) n.186+68G>T n.468+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632967C= | CA1358596891 | SCN5A | c.273+68G= (n.273+68G=) n.186+68G= n.468+68G= | |
| 3 | g.38632967C>T | CA72951789 | SCN5A | c.273+68G>A (n.273+68G>A) n.186+68G>A n.468+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632968C>T | CA2665118072 | SCN5A | c.273+67G>A (n.273+67G>A) n.186+67G>A n.468+67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632969C>A | CA2665118073 | SCN5A | c.273+66G>T (n.273+66G>T) n.186+66G>T n.468+66G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632969C>T | CA2665118074 | SCN5A | c.273+66G>A (n.273+66G>A) n.186+66G>A n.468+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632970C>A | CA2665118075 | SCN5A | c.273+65G>T (n.273+65G>T) n.186+65G>T n.468+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632970C>G | CA2577565967 | SCN5A | c.273+65G>C (n.273+65G>C) n.186+65G>C n.468+65G>C | |
| 3 | g.38632970_38632971delinsCT | CA1358596893 | SCN5A | c.273+64_273+65delinsAG (n.273+64_273+65delinsAG) n.186+64_186+65delinsAG n.468+64_468+65delinsAG | |
| 3 | g.38632971del | CA1358596894 | SCN5A | c.273+64del (n.273+64del) n.186+64del n.468+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38632972C>A | CA2665118076 | SCN5A | c.273+63G>T (n.273+63G>T) n.186+63G>T n.468+63G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632973T>G | CA2665118077 | SCN5A | c.273+62A>C (n.273+62A>C) n.186+62A>C n.468+62A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632974G>A | CA2665118079 | SCN5A | c.273+61C>T (n.273+61C>T) n.186+61C>T n.468+61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632974G>T | CA2665118078 | SCN5A | c.273+61C>A (n.273+61C>A) n.186+61C>A n.468+61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632975C>A | CA2665118080 | SCN5A | c.273+60G>T (n.273+60G>T) n.186+60G>T n.468+60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632975C>T | CA2665118081 | SCN5A | c.273+60G>A (n.273+60G>A) n.186+60G>A n.468+60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632976T>C | CA2665118082 | SCN5A | c.273+59A>G (n.273+59A>G) n.186+59A>G n.468+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632977C>A | CA2665118083 | SCN5A | c.273+58G>T (n.273+58G>T) n.186+58G>T n.468+58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632977C= | CA1358596896 | SCN5A | c.273+58G= (n.273+58G=) n.186+58G= n.468+58G= | |
| 3 | g.38632977C>T | CA542615628 | SCN5A | c.273+58G>A (n.273+58G>A) n.186+58G>A n.468+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632978C>A | CA2665118084 | SCN5A | c.273+57G>T (n.273+57G>T) n.186+57G>T n.468+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632979del | CA2577565968 | SCN5A | c.273+56del (n.273+56del) n.186+56del n.468+56del | |
| 3 | g.38632980T>C | CA72951792 | SCN5A | c.273+55A>G (n.273+55A>G) n.186+55A>G n.468+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632980T>G | CA2665118085 | SCN5A | c.273+55A>C (n.273+55A>C) n.186+55A>C n.468+55A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632980T= | CA1358596897 | SCN5A | c.273+55A= (n.273+55A=) n.186+55A= n.468+55A= | |
| 3 | g.38632981T>C | CA1358596900 | SCN5A | c.273+54A>G (n.273+54A>G) n.186+54A>G n.468+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38632981T>G | CA2665118086 | SCN5A | c.273+54A>C (n.273+54A>C) n.186+54A>C n.468+54A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632981T= | CA1358596899 | SCN5A | c.273+54A= (n.273+54A=) n.186+54A= n.468+54A= | |
| 3 | g.38632982G>T | CA2665118087 | SCN5A | c.273+53C>A (n.273+53C>A) n.186+53C>A n.468+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38632983A= | CA1358596905 | SCN5A | c.273+52T= (n.273+52T=) n.186+52T= n.468+52T= | |
| 3 | g.38632983A>G | CA72951794 | SCN5A | c.273+52T>C (n.273+52T>C) n.186+52T>C n.468+52T>C | dbSNP |
| 3 | g.38632983A>T | CA2665118088 | SCN5A | c.273+52T>A (n.273+52T>A) n.186+52T>A n.468+52T>A | gnomAD v4 |