UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38630347G>A | CA062052 | SCN5A | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.269C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630347G>C | CA352156948 | SCN5A | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.269C>G n.551C>G | |
| 3 | g.38630347G= | CA1358594528 | SCN5A | c.356C= (p.Pro119=) n.269C= n.551C= | |
| 3 | g.38630347G>T | CA352156949 | SCN5A | c.356C>A (p.Pro119His) n.269C>A n.551C>A | |
| 3 | g.38630348G>A | CA062031 | SCN5A | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.268C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630348G>C | CA352156951 | SCN5A | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.268C>G n.550C>G | |
| 3 | g.38630348G= | CA1358594532 | SCN5A | c.355C= (p.Pro119=) n.268C= n.550C= | |
| 3 | g.38630348G>T | CA352156950 | SCN5A | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.268C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630349G>A | CA017246 | SCN5A | c.354C>T (p.His118=) n.267C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630349G>C | CA352156952 | SCN5A | c.354C>G (p.His118Gln) n.267C>G n.549C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630349G= | CA1358594537 | SCN5A | c.354C= (p.His118=) n.267C= n.549C= | |
| 3 | g.38630349G>T | CA352156953 | SCN5A | c.354C>A (p.His118Gln) n.267C>A n.549C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630350T>A | CA352156954 | SCN5A | c.353A>T (p.His118Leu) n.266A>T n.548A>T | |
| 3 | g.38630350T>C | CA352156955 | SCN5A | c.353A>G (p.His118Arg) n.266A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630350T>G | CA352156956 | SCN5A | c.353A>C (p.His118Pro) n.266A>C n.548A>C | ClinVar |
| 3 | g.38630351G>A | CA352156957 | SCN5A | c.352C>T (p.His118Tyr) n.265C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630351G>C | CA352156958 | SCN5A | c.352C>G (p.His118Asp) n.265C>G n.547C>G | |
| 3 | g.38630351G= | CA1358594542 | SCN5A | c.352C= (p.His118=) n.265C= n.547C= | |
| 3 | g.38630351G>T | CA352156959 | SCN5A | c.352C>A (p.His118Asn) n.265C>A n.547C>A | |
| 3 | g.38630352G>A | CA433139483 | SCN5A | c.351C>T (p.Phe117=) n.264C>T n.546C>T | |
| 3 | g.38630352G>C | CA352156960 | SCN5A | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.264C>G n.546C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630352G>T | CA352156961 | SCN5A | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.264C>A n.546C>A | |
| 3 | g.38630353A>C | CA352156962 | SCN5A | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.263T>G n.545T>G | |
| 3 | g.38630353A>G | CA352156963 | SCN5A | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.263T>C n.545T>C | |
| 3 | g.38630353A>T | CA352156964 | SCN5A | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.263T>A n.545T>A | |
| 3 | g.38630354A>C | CA352156965 | SCN5A | c.349T>G (p.Phe117Val) n.262T>G n.544T>G | |
| 3 | g.38630354A>G | CA352156966 | SCN5A | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.262T>C n.544T>C | |
| 3 | g.38630354A>T | CA352156967 | SCN5A | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.262T>A n.544T>A | |
| 3 | g.38630355G>A | CA433139485 | SCN5A | c.348C>T (p.Pro116=) n.261C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630355G>C | CA433139486 | SCN5A | c.348C>G (p.Pro116=) n.261C>G n.543C>G | |
| 3 | g.38630355G>T | CA433139487 | SCN5A | c.348C>A (p.Pro116=) n.261C>A n.543C>A | |
| 3 | g.38630356G>A | CA352156968 | SCN5A | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.260C>T n.542C>T | |
| 3 | g.38630356G>C | CA352156970 | SCN5A | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.260C>G n.542C>G | |
| 3 | g.38630356G>T | CA352156969 | SCN5A | c.347C>A (p.Pro116His) n.260C>A n.542C>A | |
| 3 | g.38630356_38630357delinsAA | CA645519448 | SCN5A | c.346_347delinsTT (p.Pro116Phe) n.259_260delinsTT n.541_542delinsTT | COSMIC |
| 3 | g.38630357G>A | CA352156971 | SCN5A | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.259C>T n.541C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38630357G>C | CA352156972 | SCN5A | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.259C>G n.541C>G | |
| 3 | g.38630357G>T | CA352156973 | SCN5A | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.259C>A n.541C>A | |
| 3 | g.38630358A>C | CA352156974 | SCN5A | c.345T>G (p.Ser115Arg) n.258T>G n.540T>G | |
| 3 | g.38630358A>G | CA433139488 | SCN5A | c.345T>C (p.Ser115=) n.258T>C n.540T>C | |
| 3 | g.38630358A>T | CA352156975 | SCN5A | c.345T>A (p.Ser115Arg) n.258T>A n.540T>A | |
| 3 | g.38630359C>A | CA352156976 | SCN5A | c.344G>T (p.Ser115Ile) n.257G>T n.539G>T | |
| 3 | g.38630359C= | CA1358594547 | SCN5A | c.344G= (p.Ser115=) n.257G= n.539G= | |
| 3 | g.38630359C>G | CA352156977 | SCN5A | c.344G>C (p.Ser115Thr) n.257G>C n.539G>C | |
| 3 | g.38630359C>T | CA352156978 | SCN5A | c.344G>A (p.Ser115Asn) n.257G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630360T>A | CA352156979 | SCN5A | c.343A>T (p.Ser115Cys) n.256A>T n.538A>T | |
| 3 | g.38630360T>C | CA017168 | SCN5A | c.343A>G (p.Ser115Gly) n.256A>G n.538A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38630360T>G | CA352156980 | SCN5A | c.343A>C (p.Ser115Arg) n.256A>C n.538A>C | |
| 3 | g.38630360T= | CA1358594551 | SCN5A | c.343A= (p.Ser115=) n.256A= n.538A= | |
| 3 | g.38630361G>A | CA433139489 | SCN5A | c.342C>T (p.Leu114=) n.255C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP |