Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38630266_38630267delinsTG | CA1358594382 | SCN5A | c.392+44_392+45delinsCA (n.392+44_392+45delinsCA) n.349_350delinsCA n.587+44_587+45delinsCA c.393+43_393+44delinsCA (n.393+43_393+44delinsCA) | |
3 | g.38630267G>A | CA062491 | SCN5A | c.392+44C>T (n.392+44C>T) n.349C>T n.587+44C>T c.393+43C>T (n.393+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630267G= | CA1358594386 | SCN5A | c.392+44C= (n.392+44C=) n.349C= n.587+44C= c.393+43C= (n.393+43C=) | |
3 | g.38630267G>T | CA2665117852 | SCN5A | c.392+44C>A (n.392+44C>A) n.349C>A n.587+44C>A c.393+43C>A (n.393+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269del | CA1358594384 | SCN5A | c.392+44del (n.392+44del) n.349del n.587+44del c.393+43del (n.393+43del) | dbSNP |
3 | g.38630268G>A | CA2665117853 | SCN5A | c.392+43C>T (n.392+43C>T) n.348C>T n.587+43C>T c.393+42C>T (n.393+42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630268G>T | CA2665117854 | SCN5A | c.392+43C>A (n.392+43C>A) n.348C>A n.587+43C>A c.393+42C>A (n.393+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269G>T | CA2665117855 | SCN5A | c.392+42C>A (n.392+42C>A) n.347C>A n.587+42C>A c.393+41C>A (n.393+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269_38630270delinsGC | CA1358594387 | SCN5A | c.392+41_392+42delinsGC (n.392+41_392+42delinsGC) n.346_347delinsGC n.587+41_587+42delinsGC c.393+40_393+41delinsGC (n.393+40_393+41delinsGC) | |
3 | g.38630270C>A | CA2665117856 | SCN5A | c.392+41G>T (n.392+41G>T) n.346G>T n.587+41G>T c.393+40G>T (n.393+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630270C= | CA1358594390 | SCN5A | c.392+41G= (n.392+41G=) n.346G= n.587+41G= c.393+40G= (n.393+40G=) | |
3 | g.38630270C>T | CA062488 | SCN5A | c.392+41G>A (n.392+41G>A) n.346G>A n.587+41G>A c.393+40G>A (n.393+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630274del | CA906893848 | SCN5A | c.392+41del (n.392+41del) n.346del n.587+41del c.393+40del (n.393+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630271C= | CA1358594392 | SCN5A | c.392+40G= (n.392+40G=) n.345G= n.587+40G= c.393+39G= (n.393+39G=) | |
3 | g.38630271C>T | CA542274518 | SCN5A | c.392+40G>A (n.392+40G>A) n.345G>A n.587+40G>A c.393+39G>A (n.393+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630272C= | CA1358594393 | SCN5A | c.392+39G= (n.392+39G=) n.344G= n.587+39G= c.393+38G= (n.393+38G=) | |
3 | g.38630272C>T | CA72951094 | SCN5A | c.392+39G>A (n.392+39G>A) n.344G>A n.587+39G>A c.393+38G>A (n.393+38G>A) | dbSNP |
3 | g.38630274C>A | CA542274519 | SCN5A | c.392+37G>T (n.392+37G>T) n.342G>T n.587+37G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630274C= | CA1358594397 | SCN5A | c.392+37G= (n.392+37G=) n.342G= n.587+37G= c.393+36G= (n.393+36G=) | |
3 | g.38630274C>T | CA2319568 | SCN5A | c.392+37G>A (n.392+37G>A) n.342G>A n.587+37G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630274_38630275delinsCA | CA1358594396 | SCN5A | c.392+36_392+37delinsTG (n.392+36_392+37delinsTG) n.341_342delinsTG n.587+36_587+37delinsTG c.393+35_393+36delinsTG (n.393+35_393+36delinsTG) | |
3 | g.38630275del | CA2319567 | SCN5A | c.392+36del (n.392+36del) n.341del n.587+36del c.393+35del (n.393+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630275A= | CA1358594403 | SCN5A | c.392+36T= (n.392+36T=) n.341T= n.587+36T= c.393+35T= (n.393+35T=) | |
3 | g.38630275A>C | CA1358594401 | SCN5A | c.392+36T>G (n.392+36T>G) n.341T>G n.587+36T>G c.393+35T>G (n.393+35T>G) | dbSNP |
3 | g.38630275A>G | CA1358594402 | SCN5A | c.392+36T>C (n.392+36T>C) n.341T>C n.587+36T>C c.393+35T>C (n.393+35T>C) | dbSNP |
3 | g.38630276G>A | CA542274520 | SCN5A | c.392+35C>T (n.392+35C>T) n.340C>T n.587+35C>T c.393+34C>T (n.393+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630276G= | CA1358594405 | SCN5A | c.392+35C= (n.392+35C=) n.340C= n.587+35C= c.393+34C= (n.393+34C=) | |
3 | g.38630276G>T | CA1358594407 | SCN5A | c.392+35C>A (n.392+35C>A) n.340C>A n.587+35C>A c.393+34C>A (n.393+34C>A) | dbSNP |
3 | g.38630280dup | CA2665117857 | SCN5A | c.392+35dup (n.392+35dup) n.340dup n.587+35dup c.393+34dup (n.393+34dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38630280del | CA352156858 | SCN5A | c.392+35del (n.392+35del) n.340del n.587+35del c.393+34del (n.393+34del) | |
3 | g.38630277G>A | CA062477 | SCN5A | c.392+34C>T (n.392+34C>T) n.339C>T n.587+34C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630277G>C | CA062474 | SCN5A | c.392+34C>G (n.392+34C>G) n.339C>G n.587+34C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630277G= | CA1358594411 | SCN5A | c.392+34C= (n.392+34C=) n.339C= n.587+34C= c.393+33C= (n.393+33C=) | |
3 | g.38630277G>T | CA062471 | SCN5A | c.392+34C>A (n.392+34C>A) n.339C>A n.587+34C>A c.393+33C>A (n.393+33C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630278G>T | CA2577565929 | SCN5A | c.392+33C>A (n.392+33C>A) n.338C>A n.587+33C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) | |
3 | g.38630279G= | CA1358594416 | SCN5A | c.392+32C= (n.392+32C=) n.337C= n.587+32C= c.393+31C= (n.393+31C=) | |
3 | g.38630279G>T | CA906893872 | SCN5A | c.392+32C>A (n.392+32C>A) n.337C>A n.587+32C>A c.393+31C>A (n.393+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630280G>A | CA542274521 | SCN5A | c.392+31C>T (n.392+31C>T) n.336C>T n.587+31C>T c.393+30C>T (n.393+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38630280G>C | CA1358594423 | SCN5A | c.392+31C>G (n.392+31C>G) n.336C>G n.587+31C>G c.393+30C>G (n.393+30C>G) | dbSNP |
3 | g.38630280G= | CA1358594421 | SCN5A | c.392+31C= (n.392+31C=) n.336C= n.587+31C= c.393+30C= (n.393+30C=) | |
3 | g.38630280G>T | CA906893881 | SCN5A | c.392+31C>A (n.392+31C>A) n.336C>A n.587+31C>A c.393+30C>A (n.393+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630281T>C | CA2577565930 | SCN5A | c.392+30A>G (n.392+30A>G) n.335A>G n.587+30A>G c.393+29A>G (n.393+29A>G) | |
3 | g.38630284T>C | CA2577565931 | SCN5A | c.392+27A>G (n.392+27A>G) n.332A>G n.587+27A>G c.393+26A>G (n.393+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630285C= | CA1358594426 | SCN5A | c.392+26G= (n.392+26G=) n.331G= n.587+26G= c.393+25G= (n.393+25G=) | |
3 | g.38630285C>T | CA906893886 | SCN5A | c.392+26G>A (n.392+26G>A) n.331G>A n.587+26G>A c.393+25G>A (n.393+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630287G>T | CA2665117858 | SCN5A | c.392+24C>A (n.392+24C>A) n.329C>A n.587+24C>A c.393+23C>A (n.393+23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630288C= | CA1358594429 | SCN5A | c.392+23G= (n.392+23G=) n.328G= n.587+23G= c.393+22G= (n.393+22G=) | |
3 | g.38630288C>T | CA542274522 | SCN5A | c.392+23G>A (n.392+23G>A) n.328G>A n.587+23G>A c.393+22G>A (n.393+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630289A>G | CA2577565932 | SCN5A | c.392+22T>C (n.392+22T>C) n.327T>C n.587+22T>C c.393+21T>C (n.393+21T>C) | |
3 | g.38630290G>C | CA062462 | SCN5A | c.392+21C>G (n.392+21C>G) n.326C>G n.587+21C>G c.393+20C>G (n.393+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |