UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38630259C>T | CA2665117848 | SCN5A | c.392+52G>A (n.392+52G>A) n.357G>A n.587+52G>A c.393+51G>A (n.393+51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630261C>A | CA2665117849 | SCN5A | c.392+50G>T (n.392+50G>T) n.355G>T n.587+50G>T c.393+49G>T (n.393+49G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630263G>T | CA2577565927 | SCN5A | c.392+48C>A (n.392+48C>A) n.353C>A n.587+48C>A c.393+47C>A (n.393+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630264C>A | CA2665117850 | SCN5A | c.392+47G>T (n.392+47G>T) n.352G>T n.587+47G>T c.393+46G>T (n.393+46G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630264C= | CA1358594378 | SCN5A | c.392+47G= (n.392+47G=) n.352G= n.587+47G= c.393+46G= (n.393+46G=) | |
| 3 | g.38630264C>G | CA2665117851 | SCN5A | c.392+47G>C (n.392+47G>C) n.352G>C n.587+47G>C c.393+46G>C (n.393+46G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630264C>T | CA906893844 | SCN5A | c.392+47G>A (n.392+47G>A) n.352G>A n.587+47G>A c.393+46G>A (n.393+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630265G>A | CA062495 | SCN5A | c.392+46C>T (n.392+46C>T) n.351C>T n.587+46C>T c.393+45C>T (n.393+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630265G= | CA1358594380 | SCN5A | c.392+46C= (n.392+46C=) n.351C= n.587+46C= c.393+45C= (n.393+45C=) | |
| 3 | g.38630265G>T | CA2577565928 | SCN5A | c.392+46C>A (n.392+46C>A) n.351C>A n.587+46C>A c.393+45C>A (n.393+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630266_38630267delinsTG | CA1358594382 | SCN5A | c.392+44_392+45delinsCA (n.392+44_392+45delinsCA) n.349_350delinsCA n.587+44_587+45delinsCA c.393+43_393+44delinsCA (n.393+43_393+44delinsCA) | |
| 3 | g.38630267G>A | CA062491 | SCN5A | c.392+44C>T (n.392+44C>T) n.349C>T n.587+44C>T c.393+43C>T (n.393+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630267G= | CA1358594386 | SCN5A | c.392+44C= (n.392+44C=) n.349C= n.587+44C= c.393+43C= (n.393+43C=) | |
| 3 | g.38630267G>T | CA2665117852 | SCN5A | c.392+44C>A (n.392+44C>A) n.349C>A n.587+44C>A c.393+43C>A (n.393+43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630269del | CA1358594384 | SCN5A | c.392+44del (n.392+44del) n.349del n.587+44del c.393+43del (n.393+43del) | dbSNP |
| 3 | g.38630268G>A | CA2665117853 | SCN5A | c.392+43C>T (n.392+43C>T) n.348C>T n.587+43C>T c.393+42C>T (n.393+42C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630268G>T | CA2665117854 | SCN5A | c.392+43C>A (n.392+43C>A) n.348C>A n.587+43C>A c.393+42C>A (n.393+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630269G>T | CA2665117855 | SCN5A | c.392+42C>A (n.392+42C>A) n.347C>A n.587+42C>A c.393+41C>A (n.393+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630269_38630270delinsGC | CA1358594387 | SCN5A | c.392+41_392+42delinsGC (n.392+41_392+42delinsGC) n.346_347delinsGC n.587+41_587+42delinsGC c.393+40_393+41delinsGC (n.393+40_393+41delinsGC) | |
| 3 | g.38630270C>A | CA2665117856 | SCN5A | c.392+41G>T (n.392+41G>T) n.346G>T n.587+41G>T c.393+40G>T (n.393+40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630270C= | CA1358594390 | SCN5A | c.392+41G= (n.392+41G=) n.346G= n.587+41G= c.393+40G= (n.393+40G=) | |
| 3 | g.38630270C>T | CA062488 | SCN5A | c.392+41G>A (n.392+41G>A) n.346G>A n.587+41G>A c.393+40G>A (n.393+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630274del | CA906893848 | SCN5A | c.392+41del (n.392+41del) n.346del n.587+41del c.393+40del (n.393+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630271C= | CA1358594392 | SCN5A | c.392+40G= (n.392+40G=) n.345G= n.587+40G= c.393+39G= (n.393+39G=) | |
| 3 | g.38630271C>T | CA542274518 | SCN5A | c.392+40G>A (n.392+40G>A) n.345G>A n.587+40G>A c.393+39G>A (n.393+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630272C= | CA1358594393 | SCN5A | c.392+39G= (n.392+39G=) n.344G= n.587+39G= c.393+38G= (n.393+38G=) | |
| 3 | g.38630272C>T | CA72951094 | SCN5A | c.392+39G>A (n.392+39G>A) n.344G>A n.587+39G>A c.393+38G>A (n.393+38G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38630274C>A | CA542274519 | SCN5A | c.392+37G>T (n.392+37G>T) n.342G>T n.587+37G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630274C= | CA1358594397 | SCN5A | c.392+37G= (n.392+37G=) n.342G= n.587+37G= c.393+36G= (n.393+36G=) | |
| 3 | g.38630274C>T | CA2319568 | SCN5A | c.392+37G>A (n.392+37G>A) n.342G>A n.587+37G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630274_38630275delinsCA | CA1358594396 | SCN5A | c.392+36_392+37delinsTG (n.392+36_392+37delinsTG) n.341_342delinsTG n.587+36_587+37delinsTG c.393+35_393+36delinsTG (n.393+35_393+36delinsTG) | |
| 3 | g.38630275del | CA2319567 | SCN5A | c.392+36del (n.392+36del) n.341del n.587+36del c.393+35del (n.393+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630275A= | CA1358594403 | SCN5A | c.392+36T= (n.392+36T=) n.341T= n.587+36T= c.393+35T= (n.393+35T=) | |
| 3 | g.38630275A>C | CA1358594401 | SCN5A | c.392+36T>G (n.392+36T>G) n.341T>G n.587+36T>G c.393+35T>G (n.393+35T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38630275A>G | CA1358594402 | SCN5A | c.392+36T>C (n.392+36T>C) n.341T>C n.587+36T>C c.393+35T>C (n.393+35T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38630276G>A | CA542274520 | SCN5A | c.392+35C>T (n.392+35C>T) n.340C>T n.587+35C>T c.393+34C>T (n.393+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630276G= | CA1358594405 | SCN5A | c.392+35C= (n.392+35C=) n.340C= n.587+35C= c.393+34C= (n.393+34C=) | |
| 3 | g.38630276G>T | CA1358594407 | SCN5A | c.392+35C>A (n.392+35C>A) n.340C>A n.587+35C>A c.393+34C>A (n.393+34C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38630280dup | CA2665117857 | SCN5A | c.392+35dup (n.392+35dup) n.340dup n.587+35dup c.393+34dup (n.393+34dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38630280del | CA352156858 | SCN5A | c.392+35del (n.392+35del) n.340del n.587+35del c.393+34del (n.393+34del) | |
| 3 | g.38630277G>A | CA062477 | SCN5A | c.392+34C>T (n.392+34C>T) n.339C>T n.587+34C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630277G>C | CA062474 | SCN5A | c.392+34C>G (n.392+34C>G) n.339C>G n.587+34C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630277G= | CA1358594411 | SCN5A | c.392+34C= (n.392+34C=) n.339C= n.587+34C= c.393+33C= (n.393+33C=) | |
| 3 | g.38630277G>T | CA062471 | SCN5A | c.392+34C>A (n.392+34C>A) n.339C>A n.587+34C>A c.393+33C>A (n.393+33C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38630278G>T | CA2577565929 | SCN5A | c.392+33C>A (n.392+33C>A) n.338C>A n.587+33C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) | |
| 3 | g.38630279G= | CA1358594416 | SCN5A | c.392+32C= (n.392+32C=) n.337C= n.587+32C= c.393+31C= (n.393+31C=) | |
| 3 | g.38630279G>T | CA906893872 | SCN5A | c.392+32C>A (n.392+32C>A) n.337C>A n.587+32C>A c.393+31C>A (n.393+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38630280G>A | CA542274521 | SCN5A | c.392+31C>T (n.392+31C>T) n.336C>T n.587+31C>T c.393+30C>T (n.393+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38630280G>C | CA1358594423 | SCN5A | c.392+31C>G (n.392+31C>G) n.336C>G n.587+31C>G c.393+30C>G (n.393+30C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38630280G= | CA1358594421 | SCN5A | c.392+31C= (n.392+31C=) n.336C= n.587+31C= c.393+30C= (n.393+30C=) |