Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38630163C>A | CA72951061 | SCN5A | c.392+148G>T (n.392+148G>T) n.453G>T n.587+148G>T c.393+147G>T (n.393+147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630163C= | CA1358594298 | SCN5A | c.392+148G= (n.392+148G=) n.453G= n.587+148G= c.393+147G= (n.393+147G=) | |
3 | g.38630163C>T | CA2665117772 | SCN5A | c.392+148G>A (n.392+148G>A) n.453G>A n.587+148G>A c.393+147G>A (n.393+147G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630164A= | CA1358594300 | SCN5A | c.392+147T= (n.392+147T=) n.452T= n.587+147T= c.393+146T= (n.393+146T=) | |
3 | g.38630164A>G | CA2665117773 | SCN5A | c.392+147T>C (n.392+147T>C) n.452T>C n.587+147T>C c.393+146T>C (n.393+146T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630164A>T | CA1047005670 | SCN5A | c.392+147T>A (n.392+147T>A) n.452T>A n.587+147T>A c.393+146T>A (n.393+146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630165T>A | CA2665117774 | SCN5A | c.392+146A>T (n.392+146A>T) n.451A>T n.587+146A>T c.393+145A>T (n.393+145A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630165T>C | CA2665117775 | SCN5A | c.392+146A>G (n.392+146A>G) n.451A>G n.587+146A>G c.393+145A>G (n.393+145A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630166G>T | CA2665117776 | SCN5A | c.392+145C>A (n.392+145C>A) n.450C>A n.587+145C>A c.393+144C>A (n.393+144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630167A>G | CA2665117777 | SCN5A | c.392+144T>C (n.392+144T>C) n.449T>C n.587+144T>C c.393+143T>C (n.393+143T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630169del | CA2665117778 | SCN5A | c.392+143del (n.392+143del) n.448del n.587+143del c.393+142del (n.393+142del) | gnomAD v4 |
3 | g.38630169C>A | CA2528547085 | SCN5A | c.392+142G>T (n.392+142G>T) n.447G>T n.587+142G>T c.393+141G>T (n.393+141G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630171T>C | CA72951063 | SCN5A | c.392+140A>G (n.392+140A>G) n.445A>G n.587+140A>G c.393+139A>G (n.393+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630171T= | CA1358594301 | SCN5A | c.392+140A= (n.392+140A=) n.445A= n.587+140A= c.393+139A= (n.393+139A=) | |
3 | g.38630172G>A | CA542274512 | SCN5A | c.392+139C>T (n.392+139C>T) n.444C>T n.587+139C>T c.393+138C>T (n.393+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630172G= | CA1358594303 | SCN5A | c.392+139C= (n.392+139C=) n.444C= n.587+139C= c.393+138C= (n.393+138C=) | |
3 | g.38630172G>T | CA2665117779 | SCN5A | c.392+139C>A (n.392+139C>A) n.444C>A n.587+139C>A c.393+138C>A (n.393+138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630173C>A | CA2665117780 | SCN5A | c.392+138G>T (n.392+138G>T) n.443G>T n.587+138G>T c.393+137G>T (n.393+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630173C>G | CA2665117782 | SCN5A | c.392+138G>C (n.392+138G>C) n.443G>C n.587+138G>C c.393+137G>C (n.393+137G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630173C>T | CA2665117781 | SCN5A | c.392+138G>A (n.392+138G>A) n.443G>A n.587+138G>A c.393+137G>A (n.393+137G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630176T>G | CA2665117783 | SCN5A | c.392+135A>C (n.392+135A>C) n.440A>C n.587+135A>C c.393+134A>C (n.393+134A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630178G>T | CA2665117784 | SCN5A | c.392+133C>A (n.392+133C>A) n.438C>A n.587+133C>A c.393+132C>A (n.393+132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630180C>A | CA2665117785 | SCN5A | c.392+131G>T (n.392+131G>T) n.436G>T n.587+131G>T c.393+130G>T (n.393+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630183A= | CA1358594304 | SCN5A | c.392+128T= (n.392+128T=) n.433T= n.587+128T= c.393+127T= (n.393+127T=) | |
3 | g.38630183A>G | CA2665117786 | SCN5A | c.392+128T>C (n.392+128T>C) n.433T>C n.587+128T>C c.393+127T>C (n.393+127T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630184G>A | CA2665117787 | SCN5A | c.392+127C>T (n.392+127C>T) n.432C>T n.587+127C>T c.393+126C>T (n.393+126C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630185dup | CA72951066 | SCN5A | c.392+127dup (n.392+127dup) n.432dup n.587+127dup c.393+126dup (n.393+126dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630185G>C | CA2665117788 | SCN5A | c.392+126C>G (n.392+126C>G) n.431C>G n.587+126C>G c.393+125C>G (n.393+125C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630185G>T | CA2665117789 | SCN5A | c.392+126C>A (n.392+126C>A) n.431C>A n.587+126C>A c.393+125C>A (n.393+125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630187C>A | CA906893811 | SCN5A | c.392+124G>T (n.392+124G>T) n.429G>T n.587+124G>T c.393+123G>T (n.393+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630187C= | CA1358594308 | SCN5A | c.392+124G= (n.392+124G=) n.429G= n.587+124G= c.393+123G= (n.393+123G=) | |
3 | g.38630187C>T | CA906893809 | SCN5A | c.392+124G>A (n.392+124G>A) n.429G>A n.587+124G>A c.393+123G>A (n.393+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630188C>T | CA2665117790 | SCN5A | c.392+123G>A (n.392+123G>A) n.428G>A n.587+123G>A c.393+122G>A (n.393+122G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630189A= | CA1358594311 | SCN5A | c.392+122T= (n.392+122T=) n.427T= n.587+122T= c.393+121T= (n.393+121T=) | |
3 | g.38630189A>G | CA1358594310 | SCN5A | c.392+122T>C (n.392+122T>C) n.427T>C n.587+122T>C c.393+121T>C (n.393+121T>C) | dbSNP |
3 | g.38630190G>A | CA2665117792 | SCN5A | c.392+121C>T (n.392+121C>T) n.426C>T n.587+121C>T c.393+120C>T (n.393+120C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630190G>T | CA2665117791 | SCN5A | c.392+121C>A (n.392+121C>A) n.426C>A n.587+121C>A c.393+120C>A (n.393+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630191C>A | CA2665117793 | SCN5A | c.392+120G>T (n.392+120G>T) n.425G>T n.587+120G>T c.393+119G>T (n.393+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630191C= | CA1358594313 | SCN5A | c.392+120G= (n.392+120G=) n.425G= n.587+120G= c.393+119G= (n.393+119G=) | |
3 | g.38630191C>T | CA1358594314 | SCN5A | c.392+120G>A (n.392+120G>A) n.425G>A n.587+120G>A c.393+119G>A (n.393+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630192A= | CA1358594315 | SCN5A | c.392+119T= (n.392+119T=) n.424T= n.587+119T= c.393+118T= (n.393+118T=) | |
3 | g.38630192A>C | CA1358594316 | SCN5A | c.392+119T>G (n.392+119T>G) n.424T>G n.587+119T>G c.393+118T>G (n.393+118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630192A>G | CA2665117794 | SCN5A | c.392+119T>C (n.392+119T>C) n.424T>C n.587+119T>C c.393+118T>C (n.393+118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630192A>T | CA2665117795 | SCN5A | c.392+119T>A (n.392+119T>A) n.424T>A n.587+119T>A c.393+118T>A (n.393+118T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630193G>T | CA2665117796 | SCN5A | c.392+118C>A (n.392+118C>A) n.423C>A n.587+118C>A c.393+117C>A (n.393+117C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630194G>A | CA1358594319 | SCN5A | c.392+117C>T (n.392+117C>T) n.422C>T n.587+117C>T c.393+116C>T (n.393+116C>T) | dbSNP |
3 | g.38630194G= | CA1358594318 | SCN5A | c.392+117C= (n.392+117C=) n.422C= n.587+117C= c.393+116C= (n.393+116C=) | |
3 | g.38630194G>T | CA2665117797 | SCN5A | c.392+117C>A (n.392+117C>A) n.422C>A n.587+117C>A c.393+116C>A (n.393+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630195G>A | CA2665117798 | SCN5A | c.392+116C>T (n.392+116C>T) n.421C>T n.587+116C>T c.393+115C>T (n.393+115C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630195G>C | CA2665117799 | SCN5A | c.392+116C>G (n.392+116C>G) n.421C>G n.587+116C>G c.393+115C>G (n.393+115C>G) | gnomAD v4 |