| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38620841A>C | CA352153371 | SCN5A | c.611+2T>G (n.611+2T>G) n.806+2T>G c.482+1559T>G (n.482+1559T>G) | |
| 3 | g.38620841A>G | CA352153374 | SCN5A | c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.806+2T>C c.482+1559T>C (n.482+1559T>C) | |
| 3 | g.38620841A>T | CA352153377 | SCN5A | c.611+2T>A (n.611+2T>A) n.806+2T>A c.482+1559T>A (n.482+1559T>A) | |
| 3 | g.38620841_38620842insAA | CA2580069730 | SCN5A | c.611+2_611+3insTT (n.611+2_611+3insTT) n.806+2_806+3insTT c.482+1559_482+1560insTT (n.482+1559_482+1560insTT) | ClinVar |
| 3 | g.38620842C>A | CA352153381 | SCN5A | c.611+1G>T (n.611+1G>T) n.806+1G>T c.482+1558G>T (n.482+1558G>T) | |
| 3 | g.38620842C= | CA1358592299 | SCN5A | c.611+1G= (n.611+1G=) n.806+1G= c.482+1558G= (n.482+1558G=) | |
| 3 | g.38620842C>G | CA352153385 | SCN5A | c.611+1G>C (n.611+1G>C) n.806+1G>C c.482+1558G>C (n.482+1558G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620842C>T | CA019622 | SCN5A | c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.806+1G>A c.482+1558G>A (n.482+1558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620843G>A | CA019639 | SCN5A | c.611C>T (p.Ala204Val) n.806C>T c.482+1557C>T (n.482+1557C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620843G>C | CA352153392 | SCN5A | c.611C>G (p.Ala204Gly) n.806C>G c.482+1557C>G (n.482+1557C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620843G= | CA1358592300 | SCN5A | c.611C= (p.Ala204=) n.806C= c.482+1557C= (n.482+1557C=) | |
| 3 | g.38620843G>T | CA019632 | SCN5A | c.611C>A (p.Ala204Glu) n.806C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.482+1557C>A (n.482+1557C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620844C>A | CA352153400 | SCN5A | c.610G>T (p.Ala204Ser) n.805G>T c.482+1556G>T (n.482+1556G>T) | |
| 3 | g.38620844C= | CA1358592301 | SCN5A | c.610G= (p.Ala204=) n.805G= c.482+1556G= (n.482+1556G=) | |
| 3 | g.38620844C>G | CA352153403 | SCN5A | c.610G>C (p.Ala204Pro) n.805G>C c.482+1556G>C (n.482+1556G>C) | |
| 3 | g.38620844C>T | CA352153406 | SCN5A | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.805G>A c.482+1556G>A (n.482+1556G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620845C>A | CA352153414 | SCN5A | c.609G>T (p.Met203Ile) n.804G>T c.482+1555G>T (n.482+1555G>T) | |
| 3 | g.38620845C>G | CA352153417 | SCN5A | c.609G>C (p.Met203Ile) n.804G>C c.482+1555G>C (n.482+1555G>C) | |
| 3 | g.38620845C>T | CA352153409 | SCN5A | c.609G>A (p.Met203Ile) n.804G>A c.482+1555G>A (n.482+1555G>A) | |
| 3 | g.38620846A= | CA1358592302 | SCN5A | c.608T= (p.Met203=) n.803T= c.482+1554T= (n.482+1554T=) | |
| 3 | g.38620846A>C | CA352153421 | SCN5A | c.608T>G (p.Met203Arg) n.803T>G c.482+1554T>G (n.482+1554T>G) | |
| 3 | g.38620846A>G | CA352153423 | SCN5A | c.608T>C (p.Met203Thr) n.803T>C c.482+1554T>C (n.482+1554T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620846A>T | CA352153428 | SCN5A | c.608T>A (p.Met203Lys) n.803T>A c.482+1554T>A (n.482+1554T>A) | |
| 3 | g.38620847T>A | CA352153432 | SCN5A | c.607A>T (p.Met203Leu) n.802A>T c.482+1553A>T (n.482+1553A>T) | |
| 3 | g.38620847T>C | CA352153434 | SCN5A | c.607A>G (p.Met203Val) n.802A>G c.482+1553A>G (n.482+1553A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38620847T>G | CA352153439 | SCN5A | c.607A>C (p.Met203Leu) n.802A>C c.482+1553A>C (n.482+1553A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620847T= | CA1358592303 | SCN5A | c.607A= (p.Met203=) n.802A= c.482+1553A= (n.482+1553A=) | |
| 3 | g.38620848G>A | CA433138921 | SCN5A | c.606C>T (p.Ile202=) n.801C>T c.482+1552C>T (n.482+1552C>T) | |
| 3 | g.38620848G>C | CA352153443 | SCN5A | c.606C>G (p.Ile202Met) n.801C>G c.482+1552C>G (n.482+1552C>G) | |
| 3 | g.38620848G>T | CA433138922 | SCN5A | c.606C>A (p.Ile202=) n.801C>A c.482+1552C>A (n.482+1552C>A) | |
| 3 | g.38620849A= | CA1358592304 | SCN5A | c.605T= (p.Ile202=) n.800T= c.482+1551T= (n.482+1551T=) | |
| 3 | g.38620849A>C | CA352153446 | SCN5A | c.605T>G (p.Ile202Ser) n.800T>G c.482+1551T>G (n.482+1551T>G) | |
| 3 | g.38620849A>G | CA352153453 | SCN5A | c.605T>C (p.Ile202Thr) n.800T>C c.482+1551T>C (n.482+1551T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620849A>T | CA352153448 | SCN5A | c.605T>A (p.Ile202Asn) n.800T>A c.482+1551T>A (n.482+1551T>A) | |
| 3 | g.38620850T>A | CA352153457 | SCN5A | c.604A>T (p.Ile202Phe) n.799A>T c.482+1550A>T (n.482+1550A>T) | |
| 3 | g.38620850T>C | CA352153460 | SCN5A | c.604A>G (p.Ile202Val) n.799A>G c.482+1550A>G (n.482+1550A>G) | |
| 3 | g.38620850T>G | CA352153463 | SCN5A | c.604A>C (p.Ile202Leu) n.799A>C c.482+1550A>C (n.482+1550A>C) | |
| 3 | g.38620851A>C | CA352153466 | SCN5A | c.603T>G (p.Ile201Met) n.798T>G c.482+1549T>G (n.482+1549T>G) | |
| 3 | g.38620851A>G | CA433138926 | SCN5A | c.603T>C (p.Ile201=) n.798T>C c.482+1549T>C (n.482+1549T>C) | |
| 3 | g.38620851A>T | CA433138927 | SCN5A | c.603T>A (p.Ile201=) n.798T>A c.482+1549T>A (n.482+1549T>A) | |
| 3 | g.38620852A>C | CA352153471 | SCN5A | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.797T>G c.482+1548T>G (n.482+1548T>G) | |
| 3 | g.38620852A>G | CA352153477 | SCN5A | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.797T>C c.482+1548T>C (n.482+1548T>C) | |
| 3 | g.38620852A>T | CA352153473 | SCN5A | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.797T>A c.482+1548T>A (n.482+1548T>A) | ClinVar |
| 3 | g.38620853T>A | CA352153478 | SCN5A | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.796A>T c.482+1547A>T (n.482+1547A>T) | |
| 3 | g.38620853T>C | CA72948509 | SCN5A | c.601A>G (p.Ile201Val) n.796A>G c.482+1547A>G (n.482+1547A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620853T>G | CA352153479 | SCN5A | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.796A>C c.482+1547A>C (n.482+1547A>C) | |
| 3 | g.38620853T= | CA1358592305 | SCN5A | c.601A= (p.Ile201=) n.796A= c.482+1547A= (n.482+1547A=) | |
| 3 | g.38620854C>A | CA433138932 | SCN5A | c.600G>T (p.Val200=) n.795G>T c.482+1546G>T (n.482+1546G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38620854C= | CA1358592306 | SCN5A | c.600G= (p.Val200=) n.795G= c.482+1546G= (n.482+1546G=) | |
| 3 | g.38620854C>G | CA433138930 | SCN5A | c.600G>C (p.Val200=) n.795G>C c.482+1546G>C (n.482+1546G>C) | ClinVar dbSNP |