UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38620751_38620754del | CA2577565844 | SCN5A | c.611+92_611+95del (n.611+92_611+95del) n.806+92_806+95del c.482+1649_482+1652del (n.482+1649_482+1652del) | |
| 3 | g.38620756_38620757del | CA1358592253 | SCN5A | c.611+90_611+91del (n.611+90_611+91del) n.806+90_806+91del c.482+1647_482+1648del (n.482+1647_482+1648del) | dbSNP |
| 3 | g.38620755G>C | CA2665116983 | SCN5A | c.611+88C>G (n.611+88C>G) n.806+88C>G c.482+1645C>G (n.482+1645C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620755G>T | CA2665116984 | SCN5A | c.611+88C>A (n.611+88C>A) n.806+88C>A c.482+1645C>A (n.482+1645C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620756A>G | CA2665116985 | SCN5A | c.611+87T>C (n.611+87T>C) n.806+87T>C c.482+1644T>C (n.482+1644T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620757G>A | CA1358592256 | SCN5A | c.611+86C>T (n.611+86C>T) n.806+86C>T c.482+1643C>T (n.482+1643C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38620757G= | CA1358592255 | SCN5A | c.611+86C= (n.611+86C=) n.806+86C= c.482+1643C= (n.482+1643C=) | |
| 3 | g.38620760del | CA2595894629 | SCN5A | c.611+86del (n.611+86del) n.806+86del c.482+1643del (n.482+1643del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620758G>A | CA2755903923 | SCN5A | c.611+85C>T (n.611+85C>T) n.806+85C>T c.482+1642C>T (n.482+1642C>T) | |
| 3 | g.38620758G>T | CA2577565845 | SCN5A | c.611+85C>A (n.611+85C>A) n.806+85C>A c.482+1642C>A (n.482+1642C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620760G>A | CA2665116986 | SCN5A | c.611+83C>T (n.611+83C>T) n.806+83C>T c.482+1640C>T (n.482+1640C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620760G>T | CA2577565846 | SCN5A | c.611+83C>A (n.611+83C>A) n.806+83C>A c.482+1640C>A (n.482+1640C>A) | |
| 3 | g.38620761T>C | CA2665116987 | SCN5A | c.611+82A>G (n.611+82A>G) n.806+82A>G c.482+1639A>G (n.482+1639A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620762G>C | CA2577565847 | SCN5A | c.611+81C>G (n.611+81C>G) n.806+81C>G c.482+1638C>G (n.482+1638C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620762G>T | CA2665116988 | SCN5A | c.611+81C>A (n.611+81C>A) n.806+81C>A c.482+1638C>A (n.482+1638C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620763G>A | CA906889366 | SCN5A | c.611+80C>T (n.611+80C>T) n.806+80C>T c.482+1637C>T (n.482+1637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620763G>C | CA2665116989 | SCN5A | c.611+80C>G (n.611+80C>G) n.806+80C>G c.482+1637C>G (n.482+1637C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620763G= | CA1358592257 | SCN5A | c.611+80C= (n.611+80C=) n.806+80C= c.482+1637C= (n.482+1637C=) | |
| 3 | g.38620763G>T | CA2665116990 | SCN5A | c.611+80C>A (n.611+80C>A) n.806+80C>A c.482+1637C>A (n.482+1637C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620770del | CA2577565848 | SCN5A | c.611+76del (n.611+76del) n.806+76del c.482+1633del (n.482+1633del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620768_38620800delinsGGGCCTGGGGTGGTGCACACCCCACCCCAGTGT | CA1358592258 | SCN5A | c.611+43_611+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC (n.611+43_611+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC) n.806+43_806+75delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC c.482+1600_482+1632delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC (n.482+1600_482+1632delinsACACTGGGGTGGGGTGTGCACCACCCCAGGCCC) | |
| 3 | g.38620769G>C | CA2665116991 | SCN5A | c.611+74C>G (n.611+74C>G) n.806+74C>G c.482+1631C>G (n.482+1631C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620775_38620806del | CA906889369 | SCN5A | c.611+43_611+74del (n.611+43_611+74del) n.806+43_806+74del c.482+1600_482+1631del (n.482+1600_482+1631del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620770G>C | CA2665116992 | SCN5A | c.611+73C>G (n.611+73C>G) n.806+73C>G c.482+1630C>G (n.482+1630C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620770G= | CA1358592259 | SCN5A | c.611+73C= (n.611+73C=) n.806+73C= c.482+1630C= (n.482+1630C=) | |
| 3 | g.38620770G>T | CA72948475 | SCN5A | c.611+73C>A (n.611+73C>A) n.806+73C>A c.482+1630C>A (n.482+1630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620771C>A | CA2577565849 | SCN5A | c.611+72G>T (n.611+72G>T) n.806+72G>T c.482+1629G>T (n.482+1629G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620771C>T | CA2665116993 | SCN5A | c.611+72G>A (n.611+72G>A) n.806+72G>A c.482+1629G>A (n.482+1629G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620772C>A | CA2665116994 | SCN5A | c.611+71G>T (n.611+71G>T) n.806+71G>T c.482+1628G>T (n.482+1628G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620773T>C | CA2665116995 | SCN5A | c.611+70A>G (n.611+70A>G) n.806+70A>G c.482+1627A>G (n.482+1627A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620773T= | CA1358592260 | SCN5A | c.611+70A= (n.611+70A=) n.806+70A= c.482+1627A= (n.482+1627A=) | |
| 3 | g.38620774G>T | CA2577565850 | SCN5A | c.611+69C>A (n.611+69C>A) n.806+69C>A c.482+1626C>A (n.482+1626C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620777dup | CA72948480 | SCN5A | c.611+69dup (n.611+69dup) n.806+69dup c.482+1626dup (n.482+1626dup) | dbSNP |
| 3 | g.38620777del | CA2665116996 | SCN5A | c.611+69del (n.611+69del) n.806+69del c.482+1626del (n.482+1626del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620775G>A | CA2665116997 | SCN5A | c.611+68C>T (n.611+68C>T) n.806+68C>T c.482+1625C>T (n.482+1625C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620775G>T | CA2577565851 | SCN5A | c.611+68C>A (n.611+68C>A) n.806+68C>A c.482+1625C>A (n.482+1625C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620776G>A | CA72948485 | SCN5A | c.611+67C>T (n.611+67C>T) n.806+67C>T c.482+1624C>T (n.482+1624C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620776G= | CA1358592261 | SCN5A | c.611+67C= (n.611+67C=) n.806+67C= c.482+1624C= (n.482+1624C=) | |
| 3 | g.38620776G>T | CA2665116998 | SCN5A | c.611+67C>A (n.611+67C>A) n.806+67C>A c.482+1624C>A (n.482+1624C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620777G>A | CA2665116999 | SCN5A | c.611+66C>T (n.611+66C>T) n.806+66C>T c.482+1623C>T (n.482+1623C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620778_38620779del | CA2577565852 | SCN5A | c.611+65_611+66del (n.611+65_611+66del) n.806+65_806+66del c.482+1622_482+1623del (n.482+1622_482+1623del) | |
| 3 | g.38620778T>G | CA1358592263 | SCN5A | c.611+65A>C (n.611+65A>C) n.806+65A>C c.482+1622A>C (n.482+1622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620778T= | CA1358592262 | SCN5A | c.611+65A= (n.611+65A=) n.806+65A= c.482+1622A= (n.482+1622A=) | |
| 3 | g.38620779G>A | CA1358592265 | SCN5A | c.611+64C>T (n.611+64C>T) n.806+64C>T c.482+1621C>T (n.482+1621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620779G>C | CA2665117000 | SCN5A | c.611+64C>G (n.611+64C>G) n.806+64C>G c.482+1621C>G (n.482+1621C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38620779G= | CA1358592264 | SCN5A | c.611+64C= (n.611+64C=) n.806+64C= c.482+1621C= (n.482+1621C=) | |
| 3 | g.38620779G>T | CA2665117001 | SCN5A | c.611+64C>A (n.611+64C>A) n.806+64C>A c.482+1621C>A (n.482+1621C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38620780G>A | CA1047001761 | SCN5A | c.611+63C>T (n.611+63C>T) n.806+63C>T c.482+1620C>T (n.482+1620C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38620780G= | CA1358592266 | SCN5A | c.611+63C= (n.611+63C=) n.806+63C= c.482+1620C= (n.482+1620C=) | |
| 3 | g.38620780G>T | CA2665117002 | SCN5A | c.611+63C>A (n.611+63C>A) n.806+63C>A c.482+1620C>A (n.482+1620C>A) | gnomAD v4 |