UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38616364_38616365delinsTG | CA1358590424 | SCN5A | c.612-2531_612-2530delinsCA (n.612-2531_612-2530delinsCA) c.612-2299_612-2298delinsCA (n.612-2299_612-2298delinsCA) n.807-1762_807-1761delinsCA c.612-1762_612-1761delinsCA (n.612-1762_612-1761delinsCA) c.483-2531_483-2530delinsCA (n.483-2531_483-2530delinsCA) | |
| 3 | g.38616365G>A | CA906887696 | SCN5A | c.612-2531C>T (n.612-2531C>T) c.612-2299C>T (n.612-2299C>T) n.807-1762C>T c.612-1762C>T (n.612-1762C>T) c.483-2531C>T (n.483-2531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616365G= | CA1358590425 | SCN5A | c.612-2531C= (n.612-2531C=) c.612-2299C= (n.612-2299C=) n.807-1762C= c.612-1762C= (n.612-1762C=) c.483-2531C= (n.483-2531C=) | |
| 3 | g.38616366del | CA542274033 | SCN5A | c.612-2531del (n.612-2531del) c.612-2299del (n.612-2299del) n.807-1762del c.612-1762del (n.612-1762del) c.483-2531del (n.483-2531del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616368G>A | CA906887707 | SCN5A | c.612-2534C>T (n.612-2534C>T) c.612-2302C>T (n.612-2302C>T) n.807-1765C>T c.612-1765C>T (n.612-1765C>T) c.483-2534C>T (n.483-2534C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616368G= | CA1358590426 | SCN5A | c.612-2534C= (n.612-2534C=) c.612-2302C= (n.612-2302C=) n.807-1765C= c.612-1765C= (n.612-1765C=) c.483-2534C= (n.483-2534C=) | |
| 3 | g.38616370C>T | CA2755903589 | SCN5A | c.612-2536G>A (n.612-2536G>A) c.612-2304G>A (n.612-2304G>A) n.807-1767G>A c.612-1767G>A (n.612-1767G>A) c.483-2536G>A (n.483-2536G>A) | |
| 3 | g.38616371C= | CA1358590427 | SCN5A | c.612-2537G= (n.612-2537G=) c.612-2305G= (n.612-2305G=) n.807-1768G= c.612-1768G= (n.612-1768G=) c.483-2537G= (n.483-2537G=) | |
| 3 | g.38616371C>T | CA906887709 | SCN5A | c.612-2537G>A (n.612-2537G>A) c.612-2305G>A (n.612-2305G>A) n.807-1768G>A c.612-1768G>A (n.612-1768G>A) c.483-2537G>A (n.483-2537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616372G>A | CA72944256 | SCN5A | c.612-2538C>T (n.612-2538C>T) c.612-2306C>T (n.612-2306C>T) n.807-1769C>T c.612-1769C>T (n.612-1769C>T) c.483-2538C>T (n.483-2538C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616372G= | CA1358590429 | SCN5A | c.612-2538C= (n.612-2538C=) c.612-2306C= (n.612-2306C=) n.807-1769C= c.612-1769C= (n.612-1769C=) c.483-2538C= (n.483-2538C=) | |
| 3 | g.38616372G>T | CA1358590428 | SCN5A | c.612-2538C>A (n.612-2538C>A) c.612-2306C>A (n.612-2306C>A) n.807-1769C>A c.612-1769C>A (n.612-1769C>A) c.483-2538C>A (n.483-2538C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38616373T>G | CA906887713 | SCN5A | c.612-2539A>C (n.612-2539A>C) c.612-2307A>C (n.612-2307A>C) n.807-1770A>C c.612-1770A>C (n.612-1770A>C) c.483-2539A>C (n.483-2539A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616373T= | CA1358590430 | SCN5A | c.612-2539A= (n.612-2539A=) c.612-2307A= (n.612-2307A=) n.807-1770A= c.612-1770A= (n.612-1770A=) c.483-2539A= (n.483-2539A=) | |
| 3 | g.38616374G>A | CA1358590432 | SCN5A | c.612-2540C>T (n.612-2540C>T) c.612-2308C>T (n.612-2308C>T) n.807-1771C>T c.612-1771C>T (n.612-1771C>T) c.483-2540C>T (n.483-2540C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616374G= | CA1358590431 | SCN5A | c.612-2540C= (n.612-2540C=) c.612-2308C= (n.612-2308C=) n.807-1771C= c.612-1771C= (n.612-1771C=) c.483-2540C= (n.483-2540C=) | |
| 3 | g.38616383T>C | CA72944261 | SCN5A | c.612-2549A>G (n.612-2549A>G) c.612-2317A>G (n.612-2317A>G) n.807-1780A>G c.612-1780A>G (n.612-1780A>G) c.483-2549A>G (n.483-2549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616383T= | CA1358590433 | SCN5A | c.612-2549A= (n.612-2549A=) c.612-2317A= (n.612-2317A=) n.807-1780A= c.612-1780A= (n.612-1780A=) c.483-2549A= (n.483-2549A=) | |
| 3 | g.38616385G>C | CA72944266 | SCN5A | c.612-2551C>G (n.612-2551C>G) c.612-2319C>G (n.612-2319C>G) n.807-1782C>G c.612-1782C>G (n.612-1782C>G) c.483-2551C>G (n.483-2551C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616385G= | CA1358590434 | SCN5A | c.612-2551C= (n.612-2551C=) c.612-2319C= (n.612-2319C=) n.807-1782C= c.612-1782C= (n.612-1782C=) c.483-2551C= (n.483-2551C=) | |
| 3 | g.38616386G>A | CA1047000293 | SCN5A | c.612-2552C>T (n.612-2552C>T) c.612-2320C>T (n.612-2320C>T) n.807-1783C>T c.612-1783C>T (n.612-1783C>T) c.483-2552C>T (n.483-2552C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616386G= | CA1358590435 | SCN5A | c.612-2552C= (n.612-2552C=) c.612-2320C= (n.612-2320C=) n.807-1783C= c.612-1783C= (n.612-1783C=) c.483-2552C= (n.483-2552C=) | |
| 3 | g.38616387A= | CA1358590436 | SCN5A | c.612-2553T= (n.612-2553T=) c.612-2321T= (n.612-2321T=) n.807-1784T= c.612-1784T= (n.612-1784T=) c.483-2553T= (n.483-2553T=) | |
| 3 | g.38616387A>G | CA906887714 | SCN5A | c.612-2553T>C (n.612-2553T>C) c.612-2321T>C (n.612-2321T>C) n.807-1784T>C c.612-1784T>C (n.612-1784T>C) c.483-2553T>C (n.483-2553T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38616388G>C | CA2702484277 | SCN5A | c.612-2554C>G (n.612-2554C>G) c.612-2322C>G (n.612-2322C>G) n.807-1785C>G c.612-1785C>G (n.612-1785C>G) c.483-2554C>G (n.483-2554C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38616390G>A | CA2755903593 | SCN5A | c.612-2556C>T (n.612-2556C>T) c.612-2324C>T (n.612-2324C>T) n.807-1787C>T c.612-1787C>T (n.612-1787C>T) c.483-2556C>T (n.483-2556C>T) | |
| 3 | g.38616395C>A | CA1358590438 | SCN5A | c.612-2561G>T (n.612-2561G>T) c.612-2329G>T (n.612-2329G>T) n.807-1792G>T c.612-1792G>T (n.612-1792G>T) c.483-2561G>T (n.483-2561G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616395C= | CA1358590437 | SCN5A | c.612-2561G= (n.612-2561G=) c.612-2329G= (n.612-2329G=) n.807-1792G= c.612-1792G= (n.612-1792G=) c.483-2561G= (n.483-2561G=) | |
| 3 | g.38616396A= | CA1358590439 | SCN5A | c.612-2562T= (n.612-2562T=) c.612-2330T= (n.612-2330T=) n.807-1793T= c.612-1793T= (n.612-1793T=) c.483-2562T= (n.483-2562T=) | |
| 3 | g.38616396A>C | CA72944270 | SCN5A | c.612-2562T>G (n.612-2562T>G) c.612-2330T>G (n.612-2330T>G) n.807-1793T>G c.612-1793T>G (n.612-1793T>G) c.483-2562T>G (n.483-2562T>G) | dbSNP |
| 3 | g.38616398G>A | CA906887719 | SCN5A | c.612-2564C>T (n.612-2564C>T) c.612-2332C>T (n.612-2332C>T) n.807-1795C>T c.612-1795C>T (n.612-1795C>T) c.483-2564C>T (n.483-2564C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616398G= | CA1358590440 | SCN5A | c.612-2564C= (n.612-2564C=) c.612-2332C= (n.612-2332C=) n.807-1795C= c.612-1795C= (n.612-1795C=) c.483-2564C= (n.483-2564C=) | |
| 3 | g.38616401T>A | CA1358590441 | SCN5A | c.612-2567A>T (n.612-2567A>T) c.612-2335A>T (n.612-2335A>T) n.807-1798A>T c.612-1798A>T (n.612-1798A>T) c.483-2567A>T (n.483-2567A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616401T= | CA1358590442 | SCN5A | c.612-2567A= (n.612-2567A=) c.612-2335A= (n.612-2335A=) n.807-1798A= c.612-1798A= (n.612-1798A=) c.483-2567A= (n.483-2567A=) | |
| 3 | g.38616402T>A | CA1358590444 | SCN5A | c.612-2568A>T (n.612-2568A>T) c.612-2336A>T (n.612-2336A>T) n.807-1799A>T c.612-1799A>T (n.612-1799A>T) c.483-2568A>T (n.483-2568A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616402T= | CA1358590443 | SCN5A | c.612-2568A= (n.612-2568A=) c.612-2336A= (n.612-2336A=) n.807-1799A= c.612-1799A= (n.612-1799A=) c.483-2568A= (n.483-2568A=) | |
| 3 | g.38616404G>C | CA542274034 | SCN5A | c.612-2570C>G (n.612-2570C>G) c.612-2338C>G (n.612-2338C>G) n.807-1801C>G c.612-1801C>G (n.612-1801C>G) c.483-2570C>G (n.483-2570C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616404G= | CA1358590445 | SCN5A | c.612-2570C= (n.612-2570C=) c.612-2338C= (n.612-2338C=) n.807-1801C= c.612-1801C= (n.612-1801C=) c.483-2570C= (n.483-2570C=) | |
| 3 | g.38616406G>A | CA72944278 | SCN5A | c.612-2572C>T (n.612-2572C>T) c.612-2340C>T (n.612-2340C>T) n.807-1803C>T c.612-1803C>T (n.612-1803C>T) c.483-2572C>T (n.483-2572C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38616406G= | CA1358590446 | SCN5A | c.612-2572C= (n.612-2572C=) c.612-2340C= (n.612-2340C=) n.807-1803C= c.612-1803C= (n.612-1803C=) c.483-2572C= (n.483-2572C=) | |
| 3 | g.38616407G>A | CA1047000369 | SCN5A | c.612-2573C>T (n.612-2573C>T) c.612-2341C>T (n.612-2341C>T) n.807-1804C>T c.612-1804C>T (n.612-1804C>T) c.483-2573C>T (n.483-2573C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616407G= | CA1358590447 | SCN5A | c.612-2573C= (n.612-2573C=) c.612-2341C= (n.612-2341C=) n.807-1804C= c.612-1804C= (n.612-1804C=) c.483-2573C= (n.483-2573C=) | |
| 3 | g.38616408A= | CA1358590449 | SCN5A | c.612-2574T= (n.612-2574T=) c.612-2342T= (n.612-2342T=) n.807-1805T= c.612-1805T= (n.612-1805T=) c.483-2574T= (n.483-2574T=) | |
| 3 | g.38616408A>C | CA2580576110 | SCN5A | c.612-2574T>G (n.612-2574T>G) c.612-2342T>G (n.612-2342T>G) n.807-1805T>G c.612-1805T>G (n.612-1805T>G) c.483-2574T>G (n.483-2574T>G) | |
| 3 | g.38616408A>G | CA1358590448 | SCN5A | c.612-2574T>C (n.612-2574T>C) c.612-2342T>C (n.612-2342T>C) n.807-1805T>C c.612-1805T>C (n.612-1805T>C) c.483-2574T>C (n.483-2574T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38616408A>T | CA11441168 | SCN5A | c.612-2574T>A (n.612-2574T>A) c.612-2342T>A (n.612-2342T>A) n.807-1805T>A c.612-1805T>A (n.612-1805T>A) c.483-2574T>A (n.483-2574T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616412C= | CA1358590450 | SCN5A | c.612-2578G= (n.612-2578G=) c.612-2346G= (n.612-2346G=) n.807-1809G= c.612-1809G= (n.612-1809G=) c.483-2578G= (n.483-2578G=) | |
| 3 | g.38616412C>T | CA72944286 | SCN5A | c.612-2578G>A (n.612-2578G>A) c.612-2346G>A (n.612-2346G>A) n.807-1809G>A c.612-1809G>A (n.612-1809G>A) c.483-2578G>A (n.483-2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38616412_38616413delinsCT | CA1358590451 | SCN5A | c.612-2579_612-2578delinsAG (n.612-2579_612-2578delinsAG) c.612-2347_612-2346delinsAG (n.612-2347_612-2346delinsAG) n.807-1810_807-1809delinsAG c.612-1810_612-1809delinsAG (n.612-1810_612-1809delinsAG) c.483-2579_483-2578delinsAG (n.483-2579_483-2578delinsAG) | |
| 3 | g.38616414del | CA906887725 | SCN5A | c.612-2579del (n.612-2579del) c.612-2347del (n.612-2347del) n.807-1810del c.612-1810del (n.612-1810del) c.483-2579del (n.483-2579del) | dbSNP |