WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38613666del | CA2665116226 | SCN5A | c.703+77del (n.703+77del) c.703+309del (n.703+309del) c.574+77del (n.574+77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613666A>G | CA2577553610 | SCN5A | c.703+77T>C (n.703+77T>C) c.703+309T>C (n.703+309T>C) c.574+77T>C (n.574+77T>C) | |
| 3 | g.38613667G>T | CA2665116227 | SCN5A | c.703+76C>A (n.703+76C>A) c.703+308C>A (n.703+308C>A) c.574+76C>A (n.574+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613668G>T | CA2577553611 | SCN5A | c.703+75C>A (n.703+75C>A) c.703+307C>A (n.703+307C>A) c.574+75C>A (n.574+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613669G= | CA1358589312 | SCN5A | c.703+74C= (n.703+74C=) c.703+306C= (n.703+306C=) c.574+74C= (n.574+74C=) | |
| 3 | g.38613669G>T | CA1358589313 | SCN5A | c.703+74C>A (n.703+74C>A) c.703+306C>A (n.703+306C>A) c.574+74C>A (n.574+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38613671T>C | CA906901689 | SCN5A | c.703+72A>G (n.703+72A>G) c.703+304A>G (n.703+304A>G) c.574+72A>G (n.574+72A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38613671T= | CA1358589314 | SCN5A | c.703+72A= (n.703+72A=) c.703+304A= (n.703+304A=) c.574+72A= (n.574+72A=) | |
| 3 | g.38613672G>A | CA2665116228 | SCN5A | c.703+71C>T (n.703+71C>T) c.703+303C>T (n.703+303C>T) c.574+71C>T (n.574+71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613672G>T | CA2577553612 | SCN5A | c.703+71C>A (n.703+71C>A) c.703+303C>A (n.703+303C>A) c.574+71C>A (n.574+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613673C= | CA1358589315 | SCN5A | c.703+70G= (n.703+70G=) c.703+302G= (n.703+302G=) c.574+70G= (n.574+70G=) | |
| 3 | g.38613673C>T | CA906901693 | SCN5A | c.703+70G>A (n.703+70G>A) c.703+302G>A (n.703+302G>A) c.574+70G>A (n.574+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38613674C>A | CA2665116229 | SCN5A | c.703+69G>T (n.703+69G>T) c.703+301G>T (n.703+301G>T) c.574+69G>T (n.574+69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613674C= | CA1358589316 | SCN5A | c.703+69G= (n.703+69G=) c.703+301G= (n.703+301G=) c.574+69G= (n.574+69G=) | |
| 3 | g.38613674C>G | CA906901695 | SCN5A | c.703+69G>C (n.703+69G>C) c.703+301G>C (n.703+301G>C) c.574+69G>C (n.574+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613674C>T | CA72943124 | SCN5A | c.703+69G>A (n.703+69G>A) c.703+301G>A (n.703+301G>A) c.574+69G>A (n.574+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613677G>A | CA2665116230 | SCN5A | c.703+66C>T (n.703+66C>T) c.703+298C>T (n.703+298C>T) c.574+66C>T (n.574+66C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613677G= | CA1358589317 | SCN5A | c.703+66C= (n.703+66C=) c.703+298C= (n.703+298C=) c.574+66C= (n.574+66C=) | |
| 3 | g.38613677G>T | CA1358589318 | SCN5A | c.703+66C>A (n.703+66C>A) c.703+298C>A (n.703+298C>A) c.574+66C>A (n.574+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38613678G>T | CA2665116231 | SCN5A | c.703+65C>A (n.703+65C>A) c.703+297C>A (n.703+297C>A) c.574+65C>A (n.574+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613679del | CA2665116233 | SCN5A | c.703+64del (n.703+64del) c.703+296del (n.703+296del) c.574+64del (n.574+64del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613679C>A | CA2665116232 | SCN5A | c.703+64G>T (n.703+64G>T) c.703+296G>T (n.703+296G>T) c.574+64G>T (n.574+64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613680T>C | CA2665116234 | SCN5A | c.703+63A>G (n.703+63A>G) c.703+295A>G (n.703+295A>G) c.574+63A>G (n.574+63A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613682C= | CA1358589320 | SCN5A | c.703+61G= (n.703+61G=) c.703+293G= (n.703+293G=) c.574+61G= (n.574+61G=) | |
| 3 | g.38613682C>T | CA1358589319 | SCN5A | c.703+61G>A (n.703+61G>A) c.703+293G>A (n.703+293G>A) c.574+61G>A (n.574+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38613684_38613685delinsAG | CA1358589321 | SCN5A | c.703+58_703+59delinsCT (n.703+58_703+59delinsCT) c.703+290_703+291delinsCT (n.703+290_703+291delinsCT) c.574+58_574+59delinsCT (n.574+58_574+59delinsCT) | |
| 3 | g.38613685G>C | CA2665116235 | SCN5A | c.703+58C>G (n.703+58C>G) c.703+290C>G (n.703+290C>G) c.574+58C>G (n.574+58C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613685G>T | CA2665116236 | SCN5A | c.703+58C>A (n.703+58C>A) c.703+290C>A (n.703+290C>A) c.574+58C>A (n.574+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613686del | CA906901696 | SCN5A | c.703+58del (n.703+58del) c.703+290del (n.703+290del) c.574+58del (n.574+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613688G>C | CA2577553613 | SCN5A | c.703+55C>G (n.703+55C>G) c.703+287C>G (n.703+287C>G) c.574+55C>G (n.574+55C>G) | |
| 3 | g.38613688G>T | CA2665116237 | SCN5A | c.703+55C>A (n.703+55C>A) c.703+287C>A (n.703+287C>A) c.574+55C>A (n.574+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613689G>A | CA2577553614 | SCN5A | c.703+54C>T (n.703+54C>T) c.703+286C>T (n.703+286C>T) c.574+54C>T (n.574+54C>T) | |
| 3 | g.38613689G>T | CA2577553615 | SCN5A | c.703+54C>A (n.703+54C>A) c.703+286C>A (n.703+286C>A) c.574+54C>A (n.574+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613690C>T | CA2577553616 | SCN5A | c.703+53G>A (n.703+53G>A) c.703+285G>A (n.703+285G>A) c.574+53G>A (n.574+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613692G>A | CA2665116239 | SCN5A | c.703+51C>T (n.703+51C>T) c.703+283C>T (n.703+283C>T) c.574+51C>T (n.574+51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613692G>C | CA2665116240 | SCN5A | c.703+51C>G (n.703+51C>G) c.703+283C>G (n.703+283C>G) c.574+51C>G (n.574+51C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613692G>T | CA2577553617 | SCN5A | c.703+51C>A (n.703+51C>A) c.703+283C>A (n.703+283C>A) c.574+51C>A (n.574+51C>A) | |
| 3 | g.38613693del | CA2665116238 | SCN5A | c.703+51del (n.703+51del) c.703+283del (n.703+283del) c.574+51del (n.574+51del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613693G>A | CA542273930 | SCN5A | c.703+50C>T (n.703+50C>T) c.703+282C>T (n.703+282C>T) c.574+50C>T (n.574+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613693G= | CA1358589322 | SCN5A | c.703+50C= (n.703+50C=) c.703+282C= (n.703+282C=) c.574+50C= (n.574+50C=) | |
| 3 | g.38613696del | CA2665116241 | SCN5A | c.703+49del (n.703+49del) c.703+281del (n.703+281del) c.574+49del (n.574+49del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613697G>A | CA542273931 | SCN5A | c.703+46C>T (n.703+46C>T) c.703+278C>T (n.703+278C>T) c.574+46C>T (n.574+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613697G= | CA1358589323 | SCN5A | c.703+46C= (n.703+46C=) c.703+278C= (n.703+278C=) c.574+46C= (n.574+46C=) | |
| 3 | g.38613697G>T | CA542273932 | SCN5A | c.703+46C>A (n.703+46C>A) c.703+278C>A (n.703+278C>A) c.574+46C>A (n.574+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613698del | CA2665116242 | SCN5A | c.703+46del (n.703+46del) c.703+278del (n.703+278del) c.574+46del (n.574+46del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38613698G>A | CA2581867705 | SCN5A | c.703+45C>T (n.703+45C>T) c.703+277C>T (n.703+277C>T) c.574+45C>T (n.574+45C>T) | |
| 3 | g.38613698G>C | CA2581867704 | SCN5A | c.703+45C>G (n.703+45C>G) c.703+277C>G (n.703+277C>G) c.574+45C>G (n.574+45C>G) | |
| 3 | g.38613698G= | CA1358589324 | SCN5A | c.703+45C= (n.703+45C=) c.703+277C= (n.703+277C=) c.574+45C= (n.574+45C=) | |
| 3 | g.38613698G>T | CA065563 | SCN5A | c.703+45C>A (n.703+45C>A) c.703+277C>A (n.703+277C>A) c.574+45C>A (n.574+45C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38613699C>A | CA2665116243 | SCN5A | c.703+44G>T (n.703+44G>T) c.703+276G>T (n.703+276G>T) c.574+44G>T (n.574+44G>T) | gnomAD v4 |