UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38608022_38608117del | CA2755900788 | SCN5A | c.998+43_998+138del (n.998+43_998+138del) c.869+43_869+138del (n.869+43_869+138del) | |
| 3 | g.38608095C>A | CA2665115740 | SCN5A | c.998+56G>T (n.998+56G>T) c.869+56G>T (n.869+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608095C>T | CA2665115741 | SCN5A | c.998+56G>A (n.998+56G>A) c.869+56G>A (n.869+56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608096A= | CA1358586901 | SCN5A | c.998+55T= (n.998+55T=) c.869+55T= (n.869+55T=) | |
| 3 | g.38608096A>G | CA906898035 | SCN5A | c.998+55T>C (n.998+55T>C) c.869+55T>C (n.869+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38608097C>A | CA2577553530 | SCN5A | c.998+54G>T (n.998+54G>T) c.869+54G>T (n.869+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608097C= | CA1358586902 | SCN5A | c.998+54G= (n.998+54G=) c.869+54G= (n.869+54G=) | |
| 3 | g.38608097C>T | CA72941034 | SCN5A | c.998+54G>A (n.998+54G>A) c.869+54G>A (n.869+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608098C>A | CA2755900811 | SCN5A | c.998+53G>T (n.998+53G>T) c.869+53G>T (n.869+53G>T) | |
| 3 | g.38608098C>T | CA2577553531 | SCN5A | c.998+53G>A (n.998+53G>A) c.869+53G>A (n.869+53G>A) | |
| 3 | g.38608099A= | CA1358586903 | SCN5A | c.998+52T= (n.998+52T=) c.869+52T= (n.869+52T=) | |
| 3 | g.38608099A>G | CA72941036 | SCN5A | c.998+52T>C (n.998+52T>C) c.869+52T>C (n.869+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608101G>A | CA542273737 | SCN5A | c.998+50C>T (n.998+50C>T) c.869+50C>T (n.869+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608101G= | CA1358586904 | SCN5A | c.998+50C= (n.998+50C=) c.869+50C= (n.869+50C=) | |
| 3 | g.38608102A>G | CA2665115742 | SCN5A | c.998+49T>C (n.998+49T>C) c.869+49T>C (n.869+49T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608102A>T | CA2665115743 | SCN5A | c.998+49T>A (n.998+49T>A) c.869+49T>A (n.869+49T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608102dup | CA906898042 | SCN5A | c.998+49dup (n.998+49dup) c.869+49dup (n.869+49dup) | dbSNP |
| 3 | g.38608103G>T | CA2577553532 | SCN5A | c.998+48C>A (n.998+48C>A) c.869+48C>A (n.869+48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608104A>G | CA2665115744 | SCN5A | c.998+47T>C (n.998+47T>C) c.869+47T>C (n.869+47T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608105C= | CA1358586905 | SCN5A | c.998+46G= (n.998+46G=) c.869+46G= (n.869+46G=) | |
| 3 | g.38608105C>G | CA542273738 | SCN5A | c.998+46G>C (n.998+46G>C) c.869+46G>C (n.869+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608105C>T | CA2665115745 | SCN5A | c.998+46G>A (n.998+46G>A) c.869+46G>A (n.869+46G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608106T>A | CA1358586906 | SCN5A | c.998+45A>T (n.998+45A>T) c.869+45A>T (n.869+45A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38608106T>C | CA2665115746 | SCN5A | c.998+45A>G (n.998+45A>G) c.869+45A>G (n.869+45A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608106T= | CA1358586907 | SCN5A | c.998+45A= (n.998+45A=) c.869+45A= (n.869+45A=) | |
| 3 | g.38608107C= | CA1358586908 | SCN5A | c.998+44G= (n.998+44G=) c.869+44G= (n.869+44G=) | |
| 3 | g.38608107C>T | CA1358586909 | SCN5A | c.998+44G>A (n.998+44G>A) c.869+44G>A (n.869+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38608110del | CA2539849365 | SCN5A | c.998+44del (n.998+44del) c.869+44del (n.869+44del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608108C= | CA1358586910 | SCN5A | c.998+43G= (n.998+43G=) c.869+43G= (n.869+43G=) | |
| 3 | g.38608108C>T | CA906898043 | SCN5A | c.998+43G>A (n.998+43G>A) c.869+43G>A (n.869+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608109C>A | CA542273739 | SCN5A | c.998+42G>T (n.998+42G>T) c.869+42G>T (n.869+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608109C= | CA1358586911 | SCN5A | c.998+42G= (n.998+42G=) c.869+42G= (n.869+42G=) | |
| 3 | g.38608109C>G | CA1358586912 | SCN5A | c.998+42G>C (n.998+42G>C) c.869+42G>C (n.869+42G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38608109C>T | CA2665115747 | SCN5A | c.998+42G>A (n.998+42G>A) c.869+42G>A (n.869+42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608110C>A | CA2665115748 | SCN5A | c.998+41G>T (n.998+41G>T) c.869+41G>T (n.869+41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608110C>T | CA2665115749 | SCN5A | c.998+41G>A (n.998+41G>A) c.869+41G>A (n.869+41G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608111T>C | CA2665115750 | SCN5A | c.998+40A>G (n.998+40A>G) c.869+40A>G (n.869+40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608112G>T | CA2577553533 | SCN5A | c.998+39C>A (n.998+39C>A) c.869+39C>A (n.869+39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608113del | CA2665115751 | SCN5A | c.998+39del (n.998+39del) c.869+39del (n.869+39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608113G>A | CA72941039 | SCN5A | c.998+38C>T (n.998+38C>T) c.869+38C>T (n.869+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38608113G= | CA1358586913 | SCN5A | c.998+38C= (n.998+38C=) c.869+38C= (n.869+38C=) | |
| 3 | g.38608113G>T | CA066042 | SCN5A | c.998+38C>A (n.998+38C>A) c.869+38C>A (n.869+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608114C>T | CA2577553534 | SCN5A | c.998+37G>A (n.998+37G>A) c.869+37G>A (n.869+37G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608115A>G | CA2665115752 | SCN5A | c.998+36T>C (n.998+36T>C) c.869+36T>C (n.869+36T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608115A>T | CA2665115753 | SCN5A | c.998+36T>A (n.998+36T>A) c.869+36T>A (n.869+36T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608116G>A | CA542273740 | SCN5A | c.998+35C>T (n.998+35C>T) c.869+35C>T (n.869+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38608116G= | CA1358586914 | SCN5A | c.998+35C= (n.998+35C=) c.869+35C= (n.869+35C=) | |
| 3 | g.38608116G>T | CA2665115754 | SCN5A | c.998+35C>A (n.998+35C>A) c.869+35C>A (n.869+35C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608117G>A | CA2665115756 | SCN5A | c.998+34C>T (n.998+34C>T) c.869+34C>T (n.869+34C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38608117G>C | CA906898048 | SCN5A | c.998+34C>G (n.998+34C>G) c.869+34C>G (n.869+34C>G) | dbSNP |