UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38605883_38605884del | CA2665115207 | SCN5A | c.1338+70_1338+71del (n.1338+70_1338+71del) c.1209+70_1209+71del (n.1209+70_1209+71del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605882A>G | CA2665115208 | SCN5A | c.1338+69T>C (n.1338+69T>C) c.1209+69T>C (n.1209+69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605884A>G | CA2577553473 | SCN5A | c.1338+67T>C (n.1338+67T>C) c.1209+67T>C (n.1209+67T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605885C>A | CA2665115209 | SCN5A | c.1338+66G>T (n.1338+66G>T) c.1209+66G>T (n.1209+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605885C>T | CA2577553474 | SCN5A | c.1338+66G>A (n.1338+66G>A) c.1209+66G>A (n.1209+66G>A) | |
| 3 | g.38605886C>A | CA2665115210 | SCN5A | c.1338+65G>T (n.1338+65G>T) c.1209+65G>T (n.1209+65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605886C= | CA1358585868 | SCN5A | c.1338+65G= (n.1338+65G=) c.1209+65G= (n.1209+65G=) | |
| 3 | g.38605886C>G | CA1358585869 | SCN5A | c.1338+65G>C (n.1338+65G>C) c.1209+65G>C (n.1209+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38605886C>T | CA72940249 | SCN5A | c.1338+65G>A (n.1338+65G>A) c.1209+65G>A (n.1209+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605887C>A | CA2665115211 | SCN5A | c.1338+64G>T (n.1338+64G>T) c.1209+64G>T (n.1209+64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605887C= | CA1358585870 | SCN5A | c.1338+64G= (n.1338+64G=) c.1209+64G= (n.1209+64G=) | |
| 3 | g.38605887C>T | CA1046996326 | SCN5A | c.1338+64G>A (n.1338+64G>A) c.1209+64G>A (n.1209+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605888C= | CA1358585871 | SCN5A | c.1338+63G= (n.1338+63G=) c.1209+63G= (n.1209+63G=) | |
| 3 | g.38605888C>T | CA1358585872 | SCN5A | c.1338+63G>A (n.1338+63G>A) c.1209+63G>A (n.1209+63G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38605889A= | CA1358585873 | SCN5A | c.1338+62T= (n.1338+62T=) c.1209+62T= (n.1209+62T=) | |
| 3 | g.38605889A>C | CA2755899910 | SCN5A | c.1338+62T>G (n.1338+62T>G) c.1209+62T>G (n.1209+62T>G) | |
| 3 | g.38605889A>G | CA1358585874 | SCN5A | c.1338+62T>C (n.1338+62T>C) c.1209+62T>C (n.1209+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38605890C>T | CA2665115212 | SCN5A | c.1338+61G>A (n.1338+61G>A) c.1209+61G>A (n.1209+61G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605891C>A | CA2702485760 | SCN5A | c.1338+60G>T (n.1338+60G>T) c.1209+60G>T (n.1209+60G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38605892T>C | CA72940254 | SCN5A | c.1338+59A>G (n.1338+59A>G) c.1209+59A>G (n.1209+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605892T= | CA1358585875 | SCN5A | c.1338+59A= (n.1338+59A=) c.1209+59A= (n.1209+59A=) | |
| 3 | g.38605893del | CA2665115213 | SCN5A | c.1338+58del (n.1338+58del) c.1209+58del (n.1209+58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605893A= | CA1358585876 | SCN5A | c.1338+58T= (n.1338+58T=) c.1209+58T= (n.1209+58T=) | |
| 3 | g.38605893A>G | CA906895181 | SCN5A | c.1338+58T>C (n.1338+58T>C) c.1209+58T>C (n.1209+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38605894T>C | CA906895183 | SCN5A | c.1338+57A>G (n.1338+57A>G) c.1209+57A>G (n.1209+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605894T= | CA1358585877 | SCN5A | c.1338+57A= (n.1338+57A=) c.1209+57A= (n.1209+57A=) | |
| 3 | g.38605895A>G | CA2665115214 | SCN5A | c.1338+56T>C (n.1338+56T>C) c.1209+56T>C (n.1209+56T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605896G>T | CA2577553475 | SCN5A | c.1338+55C>A (n.1338+55C>A) c.1209+55C>A (n.1209+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605897G= | CA1358585879 | SCN5A | c.1338+54C= (n.1338+54C=) c.1209+54C= (n.1209+54C=) | |
| 3 | g.38605897G>T | CA1046996328 | SCN5A | c.1338+54C>A (n.1338+54C>A) c.1209+54C>A (n.1209+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605897_38605904delinsGCACCTAC | CA1358585878 | SCN5A | c.1338+47_1338+54delinsGTAGGTGC (n.1338+47_1338+54delinsGTAGGTGC) c.1209+47_1209+54delinsGTAGGTGC (n.1209+47_1209+54delinsGTAGGTGC) | |
| 3 | g.38605898_38605904del | CA906895185 | SCN5A | c.1338+47_1338+53del (n.1338+47_1338+53del) c.1209+47_1209+53del (n.1209+47_1209+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605900C>A | CA72940256 | SCN5A | c.1338+51G>T (n.1338+51G>T) c.1209+51G>T (n.1209+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605900C= | CA1358585880 | SCN5A | c.1338+51G= (n.1338+51G=) c.1209+51G= (n.1209+51G=) | |
| 3 | g.38605900C>T | CA2665115215 | SCN5A | c.1338+51G>A (n.1338+51G>A) c.1209+51G>A (n.1209+51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605901_38605902delinsCT | CA1358585881 | SCN5A | c.1338+49_1338+50delinsAG (n.1338+49_1338+50delinsAG) c.1209+49_1209+50delinsAG (n.1209+49_1209+50delinsAG) | |
| 3 | g.38605902del | CA1358585882 | SCN5A | c.1338+49del (n.1338+49del) c.1209+49del (n.1209+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38605902T>G | CA2665115216 | SCN5A | c.1338+49A>C (n.1338+49A>C) c.1209+49A>C (n.1209+49A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605903A= | CA1358585883 | SCN5A | c.1338+48T= (n.1338+48T=) c.1209+48T= (n.1209+48T=) | |
| 3 | g.38605903A>G | CA542615740 | SCN5A | c.1338+48T>C (n.1338+48T>C) c.1209+48T>C (n.1209+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605903A>T | CA057593 | SCN5A | c.1338+48T>A (n.1338+48T>A) c.1209+48T>A (n.1209+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605904C>G | CA2665115217 | SCN5A | c.1338+47G>C (n.1338+47G>C) c.1209+47G>C (n.1209+47G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605904_38605905delinsCA | CA1358585884 | SCN5A | c.1338+46_1338+47delinsTG (n.1338+46_1338+47delinsTG) c.1209+46_1209+47delinsTG (n.1209+46_1209+47delinsTG) | |
| 3 | g.38605905del | CA1046996340 | SCN5A | c.1338+46del (n.1338+46del) c.1209+46del (n.1209+46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605905A= | CA1358585885 | SCN5A | c.1338+46T= (n.1338+46T=) c.1209+46T= (n.1209+46T=) | |
| 3 | g.38605905A>G | CA906895195 | SCN5A | c.1338+46T>C (n.1338+46T>C) c.1209+46T>C (n.1209+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605907_38605909delinsTCA | CA1358585886 | SCN5A | c.1338+42_1338+44delinsTGA (n.1338+42_1338+44delinsTGA) c.1209+42_1209+44delinsTGA (n.1209+42_1209+44delinsTGA) | |
| 3 | g.38605908C>A | CA2665115218 | SCN5A | c.1338+43G>T (n.1338+43G>T) c.1209+43G>T (n.1209+43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605908_38605909del | CA1046996343 | SCN5A | c.1338+42_1338+43del (n.1338+42_1338+43del) c.1209+42_1209+43del (n.1209+42_1209+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605909A>G | CA2702485764 | SCN5A | c.1338+42T>C (n.1338+42T>C) c.1209+42T>C (n.1209+42T>C) | dbSNP |