UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38605839_38605873dup | CA542615738 | SCN5A | c.1338+98_1338+132dup (n.1338+98_1338+132dup) c.1209+98_1209+132dup (n.1209+98_1209+132dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605839_38605873del | CA2665115147 | SCN5A | c.1338+98_1338+132del (n.1338+98_1338+132del) c.1209+98_1209+132del (n.1209+98_1209+132del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605853C>A | CA2665115188 | SCN5A | c.1338+98G>T (n.1338+98G>T) c.1209+98G>T (n.1209+98G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605853C= | CA1358585857 | SCN5A | c.1338+98G= (n.1338+98G=) c.1209+98G= (n.1209+98G=) | |
| 3 | g.38605853C>G | CA2702244220 | SCN5A | c.1338+98G>C (n.1338+98G>C) c.1209+98G>C (n.1209+98G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38605853C>T | CA72940233 | SCN5A | c.1338+98G>A (n.1338+98G>A) c.1209+98G>A (n.1209+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605854G>A | CA72940236 | SCN5A | c.1338+97C>T (n.1338+97C>T) c.1209+97C>T (n.1209+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605854G= | CA1358585858 | SCN5A | c.1338+97C= (n.1338+97C=) c.1209+97C= (n.1209+97C=) | |
| 3 | g.38605854G>T | CA2577553464 | SCN5A | c.1338+97C>A (n.1338+97C>A) c.1209+97C>A (n.1209+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605855C>A | CA1046996314 | SCN5A | c.1338+96G>T (n.1338+96G>T) c.1209+96G>T (n.1209+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605855C= | CA1358585859 | SCN5A | c.1338+96G= (n.1338+96G=) c.1209+96G= (n.1209+96G=) | |
| 3 | g.38605855C>T | CA2665115189 | SCN5A | c.1338+96G>A (n.1338+96G>A) c.1209+96G>A (n.1209+96G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605856C>A | CA2665115190 | SCN5A | c.1338+95G>T (n.1338+95G>T) c.1209+95G>T (n.1209+95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605856C>T | CA2577553465 | SCN5A | c.1338+95G>A (n.1338+95G>A) c.1209+95G>A (n.1209+95G>A) | |
| 3 | g.38605857C>A | CA2665115191 | SCN5A | c.1338+94G>T (n.1338+94G>T) c.1209+94G>T (n.1209+94G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605858A>T | CA2665115192 | SCN5A | c.1338+93T>A (n.1338+93T>A) c.1209+93T>A (n.1209+93T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605859C>A | CA2665115193 | SCN5A | c.1338+92G>T (n.1338+92G>T) c.1209+92G>T (n.1209+92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605859C= | CA1358585860 | SCN5A | c.1338+92G= (n.1338+92G=) c.1209+92G= (n.1209+92G=) | |
| 3 | g.38605859C>G | CA542615739 | SCN5A | c.1338+92G>C (n.1338+92G>C) c.1209+92G>C (n.1209+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.38605859C>T | CA2577553466 | SCN5A | c.1338+92G>A (n.1338+92G>A) c.1209+92G>A (n.1209+92G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605860A>G | CA2577553467 | SCN5A | c.1338+91T>C (n.1338+91T>C) c.1209+91T>C (n.1209+91T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605861G= | CA1358585861 | SCN5A | c.1338+90C= (n.1338+90C=) c.1209+90C= (n.1209+90C=) | |
| 3 | g.38605861G>T | CA1358585862 | SCN5A | c.1338+90C>A (n.1338+90C>A) c.1209+90C>A (n.1209+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38605862G>A | CA2665115194 | SCN5A | c.1338+89C>T (n.1338+89C>T) c.1209+89C>T (n.1209+89C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605862G>T | CA2665115195 | SCN5A | c.1338+89C>A (n.1338+89C>A) c.1209+89C>A (n.1209+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605863del | CA2665115196 | SCN5A | c.1338+88del (n.1338+88del) c.1209+88del (n.1209+88del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605863C>A | CA72940241 | SCN5A | c.1338+88G>T (n.1338+88G>T) c.1209+88G>T (n.1209+88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605863C= | CA1358585863 | SCN5A | c.1338+88G= (n.1338+88G=) c.1209+88G= (n.1209+88G=) | |
| 3 | g.38605865C= | CA1358585864 | SCN5A | c.1338+86G= (n.1338+86G=) c.1209+86G= (n.1209+86G=) | |
| 3 | g.38605865C>T | CA906895170 | SCN5A | c.1338+86G>A (n.1338+86G>A) c.1209+86G>A (n.1209+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605866C>T | CA2665115197 | SCN5A | c.1338+85G>A (n.1338+85G>A) c.1209+85G>A (n.1209+85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605867A= | CA1358585865 | SCN5A | c.1338+84T= (n.1338+84T=) c.1209+84T= (n.1209+84T=) | |
| 3 | g.38605867A>T | CA1046996324 | SCN5A | c.1338+84T>A (n.1338+84T>A) c.1209+84T>A (n.1209+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38605868G>A | CA2665115198 | SCN5A | c.1338+83C>T (n.1338+83C>T) c.1209+83C>T (n.1209+83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605868G>C | CA2665115199 | SCN5A | c.1338+83C>G (n.1338+83C>G) c.1209+83C>G (n.1209+83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605868G>T | CA2577553468 | SCN5A | c.1338+83C>A (n.1338+83C>A) c.1209+83C>A (n.1209+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605869C>A | CA2665115200 | SCN5A | c.1338+82G>T (n.1338+82G>T) c.1209+82G>T (n.1209+82G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605872T>C | CA2665115201 | SCN5A | c.1338+79A>G (n.1338+79A>G) c.1209+79A>G (n.1209+79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605873A= | CA1358585866 | SCN5A | c.1338+78T= (n.1338+78T=) c.1209+78T= (n.1209+78T=) | |
| 3 | g.38605873A>C | CA72940245 | SCN5A | c.1338+78T>G (n.1338+78T>G) c.1209+78T>G (n.1209+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38605874A>C | CA2665115202 | SCN5A | c.1338+77T>G (n.1338+77T>G) c.1209+77T>G (n.1209+77T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605875C>T | CA2665115203 | SCN5A | c.1338+76G>A (n.1338+76G>A) c.1209+76G>A (n.1209+76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605876T>C | CA2665115204 | SCN5A | c.1338+75A>G (n.1338+75A>G) c.1209+75A>G (n.1209+75A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605876T>G | CA2665115205 | SCN5A | c.1338+75A>C (n.1338+75A>C) c.1209+75A>C (n.1209+75A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605877G>A | CA2665115206 | SCN5A | c.1338+74C>T (n.1338+74C>T) c.1209+74C>T (n.1209+74C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605877G>T | CA2577553470 | SCN5A | c.1338+74C>A (n.1338+74C>A) c.1209+74C>A (n.1209+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605878del | CA2577553469 | SCN5A | c.1338+74del (n.1338+74del) c.1209+74del (n.1209+74del) | |
| 3 | g.38605878G>A | CA2577553471 | SCN5A | c.1338+73C>T (n.1338+73C>T) c.1209+73C>T (n.1209+73C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605878G>T | CA2577553472 | SCN5A | c.1338+73C>A (n.1338+73C>A) c.1209+73C>A (n.1209+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38605879C= | CA1358585867 | SCN5A | c.1338+72G= (n.1338+72G=) c.1209+72G= (n.1209+72G=) |