UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38603687T>C | CA059064 | SCN5A | c.1890+25A>G (n.1890+25A>G) c.1761+25A>G (n.1761+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603687T= | CA1358584591 | SCN5A | c.1890+25A= (n.1890+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) | |
| 3 | g.38603688G>A | CA2577553434 | SCN5A | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603688G>T | CA2665114703 | SCN5A | c.1890+24C>A (n.1890+24C>A) c.1761+24C>A (n.1761+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>A | CA2665114704 | SCN5A | c.1890+23G>T (n.1890+23G>T) c.1761+23G>T (n.1761+23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>G | CA2665114705 | SCN5A | c.1890+23G>C (n.1890+23G>C) c.1761+23G>C (n.1761+23G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>T | CA2665114706 | SCN5A | c.1890+23G>A (n.1890+23G>A) c.1761+23G>A (n.1761+23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>A | CA2665114707 | SCN5A | c.1890+21A>T (n.1890+21A>T) c.1761+21A>T (n.1761+21A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>C | CA2665114708 | SCN5A | c.1890+21A>G (n.1890+21A>G) c.1761+21A>G (n.1761+21A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>G | CA2665114709 | SCN5A | c.1890+21A>C (n.1890+21A>C) c.1761+21A>C (n.1761+21A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603692G>A | CA2665114710 | SCN5A | c.1890+20C>T (n.1890+20C>T) c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603692G>T | CA2665114711 | SCN5A | c.1890+20C>A (n.1890+20C>A) c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603693C>A | CA2665114712 | SCN5A | c.1890+19G>T (n.1890+19G>T) c.1761+19G>T (n.1761+19G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603693C= | CA1358584593 | SCN5A | c.1890+19G= (n.1890+19G=) c.1761+19G= (n.1761+19G=) | |
| 3 | g.38603693C>T | CA433332787 | SCN5A | c.1890+19G>A (n.1890+19G>A) c.1761+19G>A (n.1761+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603695T>C | CA542615619 | SCN5A | c.1890+17A>G (n.1890+17A>G) c.1761+17A>G (n.1761+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603695T= | CA1358584595 | SCN5A | c.1890+17A= (n.1890+17A=) c.1761+17A= (n.1761+17A=) | |
| 3 | g.38603696C>A | CA2665114713 | SCN5A | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603696C= | CA1358584597 | SCN5A | c.1890+16G= (n.1890+16G=) c.1761+16G= (n.1761+16G=) | |
| 3 | g.38603696C>G | CA059051 | SCN5A | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38603696C>T | CA2697550833 | SCN5A | c.1890+16G>A (n.1890+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) | ClinVar |
| 3 | g.38603697T>C | CA2665114714 | SCN5A | c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) c.1761+15A>G (n.1761+15A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603698C= | CA1358584602 | SCN5A | c.1890+14G= (n.1890+14G=) c.1761+14G= (n.1761+14G=) | |
| 3 | g.38603698C>T | CA015489 | SCN5A | c.1890+14G>A (n.1890+14G>A) c.1761+14G>A (n.1761+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603699G>A | CA059032 | SCN5A | c.1890+13C>T (n.1890+13C>T) c.1761+13C>T (n.1761+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603699G>C | CA2553966745 | SCN5A | c.1890+13C>G (n.1890+13C>G) c.1761+13C>G (n.1761+13C>G) | |
| 3 | g.38603699G= | CA1358584607 | SCN5A | c.1890+13C= (n.1890+13C=) c.1761+13C= (n.1761+13C=) | |
| 3 | g.38603699G>T | CA647554514 | SCN5A | c.1890+13C>A (n.1890+13C>A) c.1761+13C>A (n.1761+13C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38603702del | CA542615620 | SCN5A | c.1890+13del (n.1890+13del) c.1761+13del (n.1761+13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603700G>A | CA2665114715 | SCN5A | c.1890+12C>T (n.1890+12C>T) c.1761+12C>T (n.1761+12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603700G>C | CA2739279648 | SCN5A | c.1890+12C>G (n.1890+12C>G) c.1761+12C>G (n.1761+12C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603700G>T | CA2665114716 | SCN5A | c.1890+12C>A (n.1890+12C>A) c.1761+12C>A (n.1761+12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603701G>A | CA2665114717 | SCN5A | c.1890+11C>T (n.1890+11C>T) c.1761+11C>T (n.1761+11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603701G>C | CA542615621 | SCN5A | c.1890+11C>G (n.1890+11C>G) c.1761+11C>G (n.1761+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603701G= | CA1358584609 | SCN5A | c.1890+11C= (n.1890+11C=) c.1761+11C= (n.1761+11C=) | |
| 3 | g.38603701G>T | CA2665114718 | SCN5A | c.1890+11C>A (n.1890+11C>A) c.1761+11C>A (n.1761+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603702G>A | CA2665114719 | SCN5A | c.1890+10C>T (n.1890+10C>T) c.1761+10C>T (n.1761+10C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603702G>C | CA2577553435 | SCN5A | c.1890+10C>G (n.1890+10C>G) c.1761+10C>G (n.1761+10C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603703C>A | CA2665114720 | SCN5A | c.1890+9G>T (n.1890+9G>T) c.1761+9G>T (n.1761+9G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603703C>T | CA2665114721 | SCN5A | c.1890+9G>A (n.1890+9G>A) c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603704T>G | CA2665114722 | SCN5A | c.1890+8A>C (n.1890+8A>C) c.1761+8A>C (n.1761+8A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603705G>A | CA059099 | SCN5A | c.1890+7C>T (n.1890+7C>T) c.1761+7C>T (n.1761+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603705G>C | CA2577553436 | SCN5A | c.1890+7C>G (n.1890+7C>G) c.1761+7C>G (n.1761+7C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38603705G= | CA1358584614 | SCN5A | c.1890+7C= (n.1890+7C=) c.1761+7C= (n.1761+7C=) | |
| 3 | g.38603706G>A | CA2665114724 | SCN5A | c.1890+6C>T (n.1890+6C>T) c.1761+6C>T (n.1761+6C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603706G>T | CA2665114723 | SCN5A | c.1890+6C>A (n.1890+6C>A) c.1761+6C>A (n.1761+6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603707C>A | CA2665114725 | SCN5A | c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) c.1761+5G>T (n.1761+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603707C>T | CA2586971907 | SCN5A | c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) c.1761+5G>A (n.1761+5G>A) | |
| 3 | g.38603708T>C | CA2665114726 | SCN5A | c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) c.1761+4A>G (n.1761+4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603710A>C | CA352145755 | SCN5A | c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) | ClinVar |