UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38603673C>A | CA2665114689 | SCN5A | c.1890+39G>T (n.1890+39G>T) c.1761+39G>T (n.1761+39G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603674A>G | CA2665114690 | SCN5A | c.1890+38T>C (n.1890+38T>C) c.1761+38T>C (n.1761+38T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603675G>T | CA2665114691 | SCN5A | c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.1761+37C>A (n.1761+37C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603677C>A | CA2665114692 | SCN5A | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1761+35G>T (n.1761+35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603677C= | CA1358584573 | SCN5A | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1761+35G= (n.1761+35G=) | |
| 3 | g.38603677C>T | CA542615616 | SCN5A | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603678C>A | CA2665114693 | SCN5A | c.1890+34G>T (n.1890+34G>T) c.1761+34G>T (n.1761+34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603678C>T | CA2665114694 | SCN5A | c.1890+34G>A (n.1890+34G>A) c.1761+34G>A (n.1761+34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603679T>C | CA542615617 | SCN5A | c.1890+33A>G (n.1890+33A>G) c.1761+33A>G (n.1761+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603679T= | CA1358584576 | SCN5A | c.1890+33A= (n.1890+33A=) c.1761+33A= (n.1761+33A=) | |
| 3 | g.38603680G>A | CA2665114695 | SCN5A | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1761+32C>T (n.1761+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603680G>C | CA2665114696 | SCN5A | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1761+32C>G (n.1761+32C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603680G>T | CA2665114697 | SCN5A | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1761+32C>A (n.1761+32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603681C>T | CA2665114698 | SCN5A | c.1890+31G>A (n.1890+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603682del | CA2665114699 | SCN5A | c.1890+30del (n.1890+30del) c.1761+30del (n.1761+30del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603682T>C | CA542615618 | SCN5A | c.1890+30A>G (n.1890+30A>G) c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603682T= | CA1358584579 | SCN5A | c.1890+30A= (n.1890+30A=) c.1761+30A= (n.1761+30A=) | |
| 3 | g.38603682_38603683delinsTG | CA1358584582 | SCN5A | c.1890+29_1890+30delinsCA (n.1890+29_1890+30delinsCA) c.1761+29_1761+30delinsCA (n.1761+29_1761+30delinsCA) | |
| 3 | g.38603683del | CA1358584586 | SCN5A | c.1890+29del (n.1890+29del) c.1761+29del (n.1761+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603683G>T | CA2665114700 | SCN5A | c.1890+29C>A (n.1890+29C>A) c.1761+29C>A (n.1761+29C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603685G>A | CA2665114701 | SCN5A | c.1890+27C>T (n.1890+27C>T) c.1761+27C>T (n.1761+27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603686G>A | CA1358584588 | SCN5A | c.1890+26C>T (n.1890+26C>T) c.1761+26C>T (n.1761+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603686G>C | CA2665114702 | SCN5A | c.1890+26C>G (n.1890+26C>G) c.1761+26C>G (n.1761+26C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603686G= | CA1358584589 | SCN5A | c.1890+26C= (n.1890+26C=) c.1761+26C= (n.1761+26C=) | |
| 3 | g.38603687T>C | CA059064 | SCN5A | c.1890+25A>G (n.1890+25A>G) c.1761+25A>G (n.1761+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603687T= | CA1358584591 | SCN5A | c.1890+25A= (n.1890+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) | |
| 3 | g.38603688G>A | CA2577553434 | SCN5A | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603688G>T | CA2665114703 | SCN5A | c.1890+24C>A (n.1890+24C>A) c.1761+24C>A (n.1761+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>A | CA2665114704 | SCN5A | c.1890+23G>T (n.1890+23G>T) c.1761+23G>T (n.1761+23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>G | CA2665114705 | SCN5A | c.1890+23G>C (n.1890+23G>C) c.1761+23G>C (n.1761+23G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603689C>T | CA2665114706 | SCN5A | c.1890+23G>A (n.1890+23G>A) c.1761+23G>A (n.1761+23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>A | CA2665114707 | SCN5A | c.1890+21A>T (n.1890+21A>T) c.1761+21A>T (n.1761+21A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>C | CA2665114708 | SCN5A | c.1890+21A>G (n.1890+21A>G) c.1761+21A>G (n.1761+21A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603691T>G | CA2665114709 | SCN5A | c.1890+21A>C (n.1890+21A>C) c.1761+21A>C (n.1761+21A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603692G>A | CA2665114710 | SCN5A | c.1890+20C>T (n.1890+20C>T) c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603692G>T | CA2665114711 | SCN5A | c.1890+20C>A (n.1890+20C>A) c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603693C>A | CA2665114712 | SCN5A | c.1890+19G>T (n.1890+19G>T) c.1761+19G>T (n.1761+19G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603693C= | CA1358584593 | SCN5A | c.1890+19G= (n.1890+19G=) c.1761+19G= (n.1761+19G=) | |
| 3 | g.38603693C>T | CA433332787 | SCN5A | c.1890+19G>A (n.1890+19G>A) c.1761+19G>A (n.1761+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603695T>C | CA542615619 | SCN5A | c.1890+17A>G (n.1890+17A>G) c.1761+17A>G (n.1761+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603695T= | CA1358584595 | SCN5A | c.1890+17A= (n.1890+17A=) c.1761+17A= (n.1761+17A=) | |
| 3 | g.38603696C>A | CA2665114713 | SCN5A | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603696C= | CA1358584597 | SCN5A | c.1890+16G= (n.1890+16G=) c.1761+16G= (n.1761+16G=) | |
| 3 | g.38603696C>G | CA059051 | SCN5A | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38603696C>T | CA2697550833 | SCN5A | c.1890+16G>A (n.1890+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) | ClinVar |
| 3 | g.38603697T>C | CA2665114714 | SCN5A | c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) c.1761+15A>G (n.1761+15A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603698C= | CA1358584602 | SCN5A | c.1890+14G= (n.1890+14G=) c.1761+14G= (n.1761+14G=) | |
| 3 | g.38603698C>T | CA015489 | SCN5A | c.1890+14G>A (n.1890+14G>A) c.1761+14G>A (n.1761+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603699G>A | CA059032 | SCN5A | c.1890+13C>T (n.1890+13C>T) c.1761+13C>T (n.1761+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603699G>C | CA2553966745 | SCN5A | c.1890+13C>G (n.1890+13C>G) c.1761+13C>G (n.1761+13C>G) |