Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38603658A>G | CA2577553433 | SCN5A | c.1890+54T>C (n.1890+54T>C) c.1761+54T>C (n.1761+54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603659T>C | CA1358584551 | SCN5A | c.1890+53A>G (n.1890+53A>G) c.1761+53A>G (n.1761+53A>G) | dbSNP |
3 | g.38603659T= | CA1358584550 | SCN5A | c.1890+53A= (n.1890+53A=) c.1761+53A= (n.1761+53A=) | |
3 | g.38603660C>A | CA2665114684 | SCN5A | c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.1761+52G>T (n.1761+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603660C>T | CA2665114683 | SCN5A | c.1890+52G>A (n.1890+52G>A) c.1761+52G>A (n.1761+52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603661A>G | CA2665114685 | SCN5A | c.1890+51T>C (n.1890+51T>C) c.1761+51T>C (n.1761+51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603662G>A | CA059090 | SCN5A | c.1890+50C>T (n.1890+50C>T) c.1761+50C>T (n.1761+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603662G>C | CA2581867682 | SCN5A | c.1890+50C>G (n.1890+50C>G) c.1761+50C>G (n.1761+50C>G) | |
3 | g.38603662G= | CA1358584556 | SCN5A | c.1890+50C= (n.1890+50C=) c.1761+50C= (n.1761+50C=) | |
3 | g.38603662G>T | CA2581867683 | SCN5A | c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) c.1761+50C>A (n.1761+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603665T>G | CA059084 | SCN5A | c.1890+47A>C (n.1890+47A>C) c.1761+47A>C (n.1761+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603665T= | CA1358584558 | SCN5A | c.1890+47A= (n.1890+47A=) c.1761+47A= (n.1761+47A=) | |
3 | g.38603666G= | CA1358584560 | SCN5A | c.1890+46C= (n.1890+46C=) c.1761+46C= (n.1761+46C=) | |
3 | g.38603666G>T | CA542615614 | SCN5A | c.1890+46C>A (n.1890+46C>A) c.1761+46C>A (n.1761+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603667G>A | CA2665114686 | SCN5A | c.1890+45C>T (n.1890+45C>T) c.1761+45C>T (n.1761+45C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603667G>T | CA2665114687 | SCN5A | c.1890+45C>A (n.1890+45C>A) c.1761+45C>A (n.1761+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603668G>A | CA059075 | SCN5A | c.1890+44C>T (n.1890+44C>T) c.1761+44C>T (n.1761+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603668G= | CA1358584562 | SCN5A | c.1890+44C= (n.1890+44C=) c.1761+44C= (n.1761+44C=) | |
3 | g.38603669A= | CA1358584565 | SCN5A | c.1890+43T= (n.1890+43T=) c.1761+43T= (n.1761+43T=) | |
3 | g.38603669A>C | CA2665114688 | SCN5A | c.1890+43T>G (n.1890+43T>G) c.1761+43T>G (n.1761+43T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603669A>G | CA1358584567 | SCN5A | c.1890+43T>C (n.1890+43T>C) c.1761+43T>C (n.1761+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603670G>C | CA542615615 | SCN5A | c.1890+42C>G (n.1890+42C>G) c.1761+42C>G (n.1761+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603670G= | CA1358584569 | SCN5A | c.1890+42C= (n.1890+42C=) c.1761+42C= (n.1761+42C=) | |
3 | g.38603670G>T | CA647554505 | SCN5A | c.1890+42C>A (n.1890+42C>A) c.1761+42C>A (n.1761+42C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38603672C>A | CA2503659818 | SCN5A | c.1890+40G>T (n.1890+40G>T) c.1761+40G>T (n.1761+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603672C= | CA1358584571 | SCN5A | c.1890+40G= (n.1890+40G=) c.1761+40G= (n.1761+40G=) | |
3 | g.38603672C>T | CA72939010 | SCN5A | c.1890+40G>A (n.1890+40G>A) c.1761+40G>A (n.1761+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603673C>A | CA2665114689 | SCN5A | c.1890+39G>T (n.1890+39G>T) c.1761+39G>T (n.1761+39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603674A>G | CA2665114690 | SCN5A | c.1890+38T>C (n.1890+38T>C) c.1761+38T>C (n.1761+38T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603675G>T | CA2665114691 | SCN5A | c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.1761+37C>A (n.1761+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603677C>A | CA2665114692 | SCN5A | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1761+35G>T (n.1761+35G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603677C= | CA1358584573 | SCN5A | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1761+35G= (n.1761+35G=) | |
3 | g.38603677C>T | CA542615616 | SCN5A | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603678C>A | CA2665114693 | SCN5A | c.1890+34G>T (n.1890+34G>T) c.1761+34G>T (n.1761+34G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603678C>T | CA2665114694 | SCN5A | c.1890+34G>A (n.1890+34G>A) c.1761+34G>A (n.1761+34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603679T>C | CA542615617 | SCN5A | c.1890+33A>G (n.1890+33A>G) c.1761+33A>G (n.1761+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603679T= | CA1358584576 | SCN5A | c.1890+33A= (n.1890+33A=) c.1761+33A= (n.1761+33A=) | |
3 | g.38603680G>A | CA2665114695 | SCN5A | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1761+32C>T (n.1761+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603680G>C | CA2665114696 | SCN5A | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1761+32C>G (n.1761+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603680G>T | CA2665114697 | SCN5A | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1761+32C>A (n.1761+32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603681C>T | CA2665114698 | SCN5A | c.1890+31G>A (n.1890+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603682del | CA2665114699 | SCN5A | c.1890+30del (n.1890+30del) c.1761+30del (n.1761+30del) | gnomAD v4 |
3 | g.38603682T>C | CA542615618 | SCN5A | c.1890+30A>G (n.1890+30A>G) c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603682T= | CA1358584579 | SCN5A | c.1890+30A= (n.1890+30A=) c.1761+30A= (n.1761+30A=) | |
3 | g.38603682_38603683delinsTG | CA1358584582 | SCN5A | c.1890+29_1890+30delinsCA (n.1890+29_1890+30delinsCA) c.1761+29_1761+30delinsCA (n.1761+29_1761+30delinsCA) | |
3 | g.38603683del | CA1358584586 | SCN5A | c.1890+29del (n.1890+29del) c.1761+29del (n.1761+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603683G>T | CA2665114700 | SCN5A | c.1890+29C>A (n.1890+29C>A) c.1761+29C>A (n.1761+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603685G>A | CA2665114701 | SCN5A | c.1890+27C>T (n.1890+27C>T) c.1761+27C>T (n.1761+27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603686G>A | CA1358584588 | SCN5A | c.1890+26C>T (n.1890+26C>T) c.1761+26C>T (n.1761+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603686G>C | CA2665114702 | SCN5A | c.1890+26C>G (n.1890+26C>G) c.1761+26C>G (n.1761+26C>G) | gnomAD v4 |