UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38603586T>A | CA2665114602 | SCN5A | c.1890+126A>T (n.1890+126A>T) c.1761+126A>T (n.1761+126A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603587G>A | CA2665114603 | SCN5A | c.1890+125C>T (n.1890+125C>T) c.1761+125C>T (n.1761+125C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603587G>C | CA2665114604 | SCN5A | c.1890+125C>G (n.1890+125C>G) c.1761+125C>G (n.1761+125C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603587G>T | CA2665114605 | SCN5A | c.1890+125C>A (n.1890+125C>A) c.1761+125C>A (n.1761+125C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603587_38603589del | CA2755901619 | SCN5A | c.1890+123_1890+125del (n.1890+123_1890+125del) c.1761+123_1761+125del (n.1761+123_1761+125del) | |
| 3 | g.38603588C>A | CA2665114606 | SCN5A | c.1890+124G>T (n.1890+124G>T) c.1761+124G>T (n.1761+124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603588C= | CA1358584506 | SCN5A | c.1890+124G= (n.1890+124G=) c.1761+124G= (n.1761+124G=) | |
| 3 | g.38603588C>T | CA906892587 | SCN5A | c.1890+124G>A (n.1890+124G>A) c.1761+124G>A (n.1761+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603589A>C | CA2665114607 | SCN5A | c.1890+123T>G (n.1890+123T>G) c.1761+123T>G (n.1761+123T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603589A>G | CA2755901622 | SCN5A | c.1890+123T>C (n.1890+123T>C) c.1761+123T>C (n.1761+123T>C) | |
| 3 | g.38603589A>T | CA2665114608 | SCN5A | c.1890+123T>A (n.1890+123T>A) c.1761+123T>A (n.1761+123T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603590C>A | CA2665114609 | SCN5A | c.1890+122G>T (n.1890+122G>T) c.1761+122G>T (n.1761+122G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603590C>T | CA2665114610 | SCN5A | c.1890+122G>A (n.1890+122G>A) c.1761+122G>A (n.1761+122G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603591C>A | CA2665114611 | SCN5A | c.1890+121G>T (n.1890+121G>T) c.1761+121G>T (n.1761+121G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603591C>T | CA2665114612 | SCN5A | c.1890+121G>A (n.1890+121G>A) c.1761+121G>A (n.1761+121G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603592T>A | CA2665114613 | SCN5A | c.1890+120A>T (n.1890+120A>T) c.1761+120A>T (n.1761+120A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603593A>C | CA2665114614 | SCN5A | c.1890+119T>G (n.1890+119T>G) c.1761+119T>G (n.1761+119T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603593A>G | CA2665114615 | SCN5A | c.1890+119T>C (n.1890+119T>C) c.1761+119T>C (n.1761+119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603593A>T | CA2665114616 | SCN5A | c.1890+119T>A (n.1890+119T>A) c.1761+119T>A (n.1761+119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603594G>C | CA1358584510 | SCN5A | c.1890+118C>G (n.1890+118C>G) c.1761+118C>G (n.1761+118C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603594G= | CA1358584509 | SCN5A | c.1890+118C= (n.1890+118C=) c.1761+118C= (n.1761+118C=) | |
| 3 | g.38603594G>T | CA2665114617 | SCN5A | c.1890+118C>A (n.1890+118C>A) c.1761+118C>A (n.1761+118C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603595A>C | CA2665114618 | SCN5A | c.1890+117T>G (n.1890+117T>G) c.1761+117T>G (n.1761+117T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603595A>G | CA2665114619 | SCN5A | c.1890+117T>C (n.1890+117T>C) c.1761+117T>C (n.1761+117T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603596G>A | CA906892590 | SCN5A | c.1890+116C>T (n.1890+116C>T) c.1761+116C>T (n.1761+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603596G= | CA1358584512 | SCN5A | c.1890+116C= (n.1890+116C=) c.1761+116C= (n.1761+116C=) | |
| 3 | g.38603596G>T | CA2665114620 | SCN5A | c.1890+116C>A (n.1890+116C>A) c.1761+116C>A (n.1761+116C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603597C>A | CA2665114621 | SCN5A | c.1890+115G>T (n.1890+115G>T) c.1761+115G>T (n.1761+115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603597C= | CA1358584515 | SCN5A | c.1890+115G= (n.1890+115G=) c.1761+115G= (n.1761+115G=) | |
| 3 | g.38603597C>T | CA906892602 | SCN5A | c.1890+115G>A (n.1890+115G>A) c.1761+115G>A (n.1761+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603598C>A | CA2665114622 | SCN5A | c.1890+114G>T (n.1890+114G>T) c.1761+114G>T (n.1761+114G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603599C>A | CA2665114623 | SCN5A | c.1890+113G>T (n.1890+113G>T) c.1761+113G>T (n.1761+113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603599C= | CA1358584519 | SCN5A | c.1890+113G= (n.1890+113G=) c.1761+113G= (n.1761+113G=) | |
| 3 | g.38603599C>T | CA906892605 | SCN5A | c.1890+113G>A (n.1890+113G>A) c.1761+113G>A (n.1761+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603600A>C | CA2665114624 | SCN5A | c.1890+112T>G (n.1890+112T>G) c.1761+112T>G (n.1761+112T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603600A>G | CA2665114625 | SCN5A | c.1890+112T>C (n.1890+112T>C) c.1761+112T>C (n.1761+112T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603601G>A | CA2665114626 | SCN5A | c.1890+111C>T (n.1890+111C>T) c.1761+111C>T (n.1761+111C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603601G>T | CA2665114627 | SCN5A | c.1890+111C>A (n.1890+111C>A) c.1761+111C>A (n.1761+111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603602C>A | CA2665114628 | SCN5A | c.1890+110G>T (n.1890+110G>T) c.1761+110G>T (n.1761+110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603602C>T | CA2665114629 | SCN5A | c.1890+110G>A (n.1890+110G>A) c.1761+110G>A (n.1761+110G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603603A>C | CA2665114630 | SCN5A | c.1890+109T>G (n.1890+109T>G) c.1761+109T>G (n.1761+109T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603604C>A | CA2665114631 | SCN5A | c.1890+108G>T (n.1890+108G>T) c.1761+108G>T (n.1761+108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603605A>C | CA2665114632 | SCN5A | c.1890+107T>G (n.1890+107T>G) c.1761+107T>G (n.1761+107T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603605A>T | CA2665114633 | SCN5A | c.1890+107T>A (n.1890+107T>A) c.1761+107T>A (n.1761+107T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603606C>A | CA2665114634 | SCN5A | c.1890+106G>T (n.1890+106G>T) c.1761+106G>T (n.1761+106G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603606C>G | CA2665114636 | SCN5A | c.1890+106G>C (n.1890+106G>C) c.1761+106G>C (n.1761+106G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603606C>T | CA2665114635 | SCN5A | c.1890+106G>A (n.1890+106G>A) c.1761+106G>A (n.1761+106G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603607A>C | CA2665114637 | SCN5A | c.1890+105T>G (n.1890+105T>G) c.1761+105T>G (n.1761+105T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603608G>C | CA72938987 | SCN5A | c.1890+104C>G (n.1890+104C>G) c.1761+104C>G (n.1761+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603608G= | CA1358584523 | SCN5A | c.1890+104C= (n.1890+104C=) c.1761+104C= (n.1761+104C=) |