UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38603562C>A | CA2665114566 | SCN5A | c.1890+150G>T (n.1890+150G>T) c.1761+150G>T (n.1761+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603563C>A | CA2665114567 | SCN5A | c.1890+149G>T (n.1890+149G>T) c.1761+149G>T (n.1761+149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603563C>G | CA2665114568 | SCN5A | c.1890+149G>C (n.1890+149G>C) c.1761+149G>C (n.1761+149G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603563C>T | CA2665114569 | SCN5A | c.1890+149G>A (n.1890+149G>A) c.1761+149G>A (n.1761+149G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603564C>G | CA2665114570 | SCN5A | c.1890+148G>C (n.1890+148G>C) c.1761+148G>C (n.1761+148G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603564C>T | CA2665114571 | SCN5A | c.1890+148G>A (n.1890+148G>A) c.1761+148G>A (n.1761+148G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603565A= | CA1358584473 | SCN5A | c.1890+147T= (n.1890+147T=) c.1761+147T= (n.1761+147T=) | |
| 3 | g.38603565A>C | CA1047010573 | SCN5A | c.1890+147T>G (n.1890+147T>G) c.1761+147T>G (n.1761+147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603565A>G | CA1047010574 | SCN5A | c.1890+147T>C (n.1890+147T>C) c.1761+147T>C (n.1761+147T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603565A>T | CA1047010575 | SCN5A | c.1890+147T>A (n.1890+147T>A) c.1761+147T>A (n.1761+147T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603565_38603566insT | CA2665114574 | SCN5A | c.1890+146_1890+147insA (n.1890+146_1890+147insA) c.1761+146_1761+147insA (n.1761+146_1761+147insA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603566G>A | CA2665114573 | SCN5A | c.1890+146C>T (n.1890+146C>T) c.1761+146C>T (n.1761+146C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603566G>T | CA2665114572 | SCN5A | c.1890+146C>A (n.1890+146C>A) c.1761+146C>A (n.1761+146C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603566_38603567delinsGT | CA1358584474 | SCN5A | c.1890+145_1890+146delinsAC (n.1890+145_1890+146delinsAC) c.1761+145_1761+146delinsAC (n.1761+145_1761+146delinsAC) | |
| 3 | g.38603566_38603567insA | CA2665114580 | SCN5A | c.1890+145_1890+146insT (n.1890+145_1890+146insT) c.1761+145_1761+146insT (n.1761+145_1761+146insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603567T>A | CA2665114575 | SCN5A | c.1890+145A>T (n.1890+145A>T) c.1761+145A>T (n.1761+145A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603567T>C | CA2755901610 | SCN5A | c.1890+145A>G (n.1890+145A>G) c.1761+145A>G (n.1761+145A>G) | |
| 3 | g.38603567T>G | CA1358584479 | SCN5A | c.1890+145A>C (n.1890+145A>C) c.1761+145A>C (n.1761+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603567T= | CA1358584480 | SCN5A | c.1890+145A= (n.1890+145A=) c.1761+145A= (n.1761+145A=) | |
| 3 | g.38603576_38603577insTTTTTTTTTTT | CA2755901613 | SCN5A | c.1890+145_1890+146insAAAAAAAAAAA (n.1890+145_1890+146insAAAAAAAAAAA) c.1761+145_1761+146insAAAAAAAAAAA (n.1761+145_1761+146insAAAAAAAAAAA) | |
| 3 | g.38603576dup | CA72938982 | SCN5A | c.1890+145dup (n.1890+145dup) c.1761+145dup (n.1761+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603575_38603576dup | CA1358584482 | SCN5A | c.1890+144_1890+145dup (n.1890+144_1890+145dup) c.1761+144_1761+145dup (n.1761+144_1761+145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38603574_38603576dup | CA2665114579 | SCN5A | c.1890+143_1890+145dup (n.1890+143_1890+145dup) c.1761+143_1761+145dup (n.1761+143_1761+145dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603573_38603576dup | CA2665114578 | SCN5A | c.1890+142_1890+145dup (n.1890+142_1890+145dup) c.1761+142_1761+145dup (n.1761+142_1761+145dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603572_38603576dup | CA2665114577 | SCN5A | c.1890+141_1890+145dup (n.1890+141_1890+145dup) c.1761+141_1761+145dup (n.1761+141_1761+145dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603576del | CA542273632 | SCN5A | c.1890+145del (n.1890+145del) c.1761+145del (n.1761+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38603575_38603576del | CA2665114576 | SCN5A | c.1890+144_1890+145del (n.1890+144_1890+145del) c.1761+144_1761+145del (n.1761+144_1761+145del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603568T>C | CA906892558 | SCN5A | c.1890+144A>G (n.1890+144A>G) c.1761+144A>G (n.1761+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603568T= | CA1358584486 | SCN5A | c.1890+144A= (n.1890+144A=) c.1761+144A= (n.1761+144A=) | |
| 3 | g.38603568_38603569insG | CA2665114581 | SCN5A | c.1890+143_1890+144insC (n.1890+143_1890+144insC) c.1761+143_1761+144insC (n.1761+143_1761+144insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603569T>C | CA1358584491 | SCN5A | c.1890+143A>G (n.1890+143A>G) c.1761+143A>G (n.1761+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603569T>G | CA906892559 | SCN5A | c.1890+143A>C (n.1890+143A>C) c.1761+143A>C (n.1761+143A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38603569T= | CA1358584490 | SCN5A | c.1890+143A= (n.1890+143A=) c.1761+143A= (n.1761+143A=) | |
| 3 | g.38603570T>C | CA2665114582 | SCN5A | c.1890+142A>G (n.1890+142A>G) c.1761+142A>G (n.1761+142A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603570T>G | CA1358584495 | SCN5A | c.1890+142A>C (n.1890+142A>C) c.1761+142A>C (n.1761+142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603570T= | CA1358584494 | SCN5A | c.1890+142A= (n.1890+142A=) c.1761+142A= (n.1761+142A=) | |
| 3 | g.38603571T>A | CA2665114583 | SCN5A | c.1890+141A>T (n.1890+141A>T) c.1761+141A>T (n.1761+141A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603571T>C | CA2665114584 | SCN5A | c.1890+141A>G (n.1890+141A>G) c.1761+141A>G (n.1761+141A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603572T>A | CA1358584497 | SCN5A | c.1890+140A>T (n.1890+140A>T) c.1761+140A>T (n.1761+140A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38603572T= | CA1358584498 | SCN5A | c.1890+140A= (n.1890+140A=) c.1761+140A= (n.1761+140A=) | |
| 3 | g.38603573T>C | CA2665114585 | SCN5A | c.1890+139A>G (n.1890+139A>G) c.1761+139A>G (n.1761+139A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603575T>C | CA2665114586 | SCN5A | c.1890+137A>G (n.1890+137A>G) c.1761+137A>G (n.1761+137A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603575T>G | CA2665114587 | SCN5A | c.1890+137A>C (n.1890+137A>C) c.1761+137A>C (n.1761+137A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603576T>A | CA2665114588 | SCN5A | c.1890+136A>T (n.1890+136A>T) c.1761+136A>T (n.1761+136A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603576T>G | CA72938984 | SCN5A | c.1890+136A>C (n.1890+136A>C) c.1761+136A>C (n.1761+136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38603576T= | CA1358584500 | SCN5A | c.1890+136A= (n.1890+136A=) c.1761+136A= (n.1761+136A=) | |
| 3 | g.38603576_38603577insC | CA2665114589 | SCN5A | c.1890+135_1890+136insG (n.1890+135_1890+136insG) c.1761+135_1761+136insG (n.1761+135_1761+136insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603577G>C | CA2665114590 | SCN5A | c.1890+135C>G (n.1890+135C>G) c.1761+135C>G (n.1761+135C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38603577G= | CA1358584502 | SCN5A | c.1890+135C= (n.1890+135C=) c.1761+135C= (n.1761+135C=) | |
| 3 | g.38603577G>T | CA542273633 | SCN5A | c.1890+135C>A (n.1890+135C>A) c.1761+135C>A (n.1761+135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |