UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38599051C>A | CA352145409 | SCN5A | c.1891-1G>T (n.1891-1G>T) c.1762-1G>T (n.1762-1G>T) | |
| 3 | g.38599051C= | CA1358581116 | SCN5A | c.1891-1G= (n.1891-1G=) c.1762-1G= (n.1762-1G=) | |
| 3 | g.38599051C>G | CA352145410 | SCN5A | c.1891-1G>C (n.1891-1G>C) c.1762-1G>C (n.1762-1G>C) | |
| 3 | g.38599051C>T | CA015498 | SCN5A | c.1891-1G>A (n.1891-1G>A) c.1762-1G>A (n.1762-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38599052T>A | CA352145412 | SCN5A | c.1891-2A>T (n.1891-2A>T) c.1762-2A>T (n.1762-2A>T) | |
| 3 | g.38599052T>C | CA352145414 | SCN5A | c.1891-2A>G (n.1891-2A>G) c.1762-2A>G (n.1762-2A>G) | |
| 3 | g.38599052T>G | CA352145416 | SCN5A | c.1891-2A>C (n.1891-2A>C) c.1762-2A>C (n.1762-2A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38599052T= | CA1358581123 | SCN5A | c.1891-2A= (n.1891-2A=) c.1762-2A= (n.1762-2A=) | |
| 3 | g.38599054A>C | CA2499216743 | SCN5A | c.1891-4T>G (n.1891-4T>G) c.1762-4T>G (n.1762-4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38599054A>T | CA2573136276 | SCN5A | c.1891-4T>A (n.1891-4T>A) c.1762-4T>A (n.1762-4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38599055G>A | CA059169 | SCN5A | c.1891-5C>T (n.1891-5C>T) c.1762-5C>T (n.1762-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599055G>C | CA015506 | SCN5A | c.1891-5C>G (n.1891-5C>G) c.1762-5C>G (n.1762-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38599055G= | CA1358581128 | SCN5A | c.1891-5C= (n.1891-5C=) c.1762-5C= (n.1762-5C=) | |
| 3 | g.38599057G>A | CA2665114438 | SCN5A | c.1891-7C>T (n.1891-7C>T) c.1762-7C>T (n.1762-7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599057G= | CA1358581134 | SCN5A | c.1891-7C= (n.1891-7C=) c.1762-7C= (n.1762-7C=) | |
| 3 | g.38599057G>T | CA1047009704 | SCN5A | c.1891-7C>A (n.1891-7C>A) c.1762-7C>A (n.1762-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599058C>A | CA2665114439 | SCN5A | c.1891-8G>T (n.1891-8G>T) c.1762-8G>T (n.1762-8G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599058C= | CA1358581140 | SCN5A | c.1891-8G= (n.1891-8G=) c.1762-8G= (n.1762-8G=) | |
| 3 | g.38599058C>G | CA059179 | SCN5A | c.1891-8G>C (n.1891-8G>C) c.1762-8G>C (n.1762-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599058C>T | CA015516 | SCN5A | c.1891-8G>A (n.1891-8G>A) c.1762-8G>A (n.1762-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599060A= | CA1358581144 | SCN5A | c.1891-10T= (n.1891-10T=) c.1762-10T= (n.1762-10T=) | |
| 3 | g.38599060A>G | CA906890706 | SCN5A | c.1891-10T>C (n.1891-10T>C) c.1762-10T>C (n.1762-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599062C= | CA1358581145 | SCN5A | c.1891-12G= (n.1891-12G=) c.1762-12G= (n.1762-12G=) | |
| 3 | g.38599062C>T | CA1358581146 | SCN5A | c.1891-12G>A (n.1891-12G>A) c.1762-12G>A (n.1762-12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38599063del | CA2665114440 | SCN5A | c.1891-13del (n.1891-13del) c.1762-13del (n.1762-13del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599063A= | CA1358581149 | SCN5A | c.1891-13T= (n.1891-13T=) c.1762-13T= (n.1762-13T=) | |
| 3 | g.38599063A>G | CA059106 | SCN5A | c.1891-13T>C (n.1891-13T>C) c.1762-13T>C (n.1762-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599065G>C | CA542273465 | SCN5A | c.1891-15C>G (n.1891-15C>G) c.1762-15C>G (n.1762-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599065G= | CA1358581154 | SCN5A | c.1891-15C= (n.1891-15C=) c.1762-15C= (n.1762-15C=) | |
| 3 | g.38599065G>T | CA2665114441 | SCN5A | c.1891-15C>A (n.1891-15C>A) c.1762-15C>A (n.1762-15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599067G>A | CA72933051 | SCN5A | c.1891-17C>T (n.1891-17C>T) c.1762-17C>T (n.1762-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38599067G= | CA1358581156 | SCN5A | c.1891-17C= (n.1891-17C=) c.1762-17C= (n.1762-17C=) | |
| 3 | g.38599067G>T | CA2528779677 | SCN5A | c.1891-17C>A (n.1891-17C>A) c.1762-17C>A (n.1762-17C>A) | |
| 3 | g.38599068A>G | CA2665114442 | SCN5A | c.1891-18T>C (n.1891-18T>C) c.1762-18T>C (n.1762-18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599069T>C | CA059117 | SCN5A | c.1891-19A>G (n.1891-19A>G) c.1762-19A>G (n.1762-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599069T= | CA1358581160 | SCN5A | c.1891-19A= (n.1891-19A=) c.1762-19A= (n.1762-19A=) | |
| 3 | g.38599070T>C | CA542273466 | SCN5A | c.1891-20A>G (n.1891-20A>G) c.1762-20A>G (n.1762-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599070T>G | CA906890719 | SCN5A | c.1891-20A>C (n.1891-20A>C) c.1762-20A>C (n.1762-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38599070T= | CA1358581163 | SCN5A | c.1891-20A= (n.1891-20A=) c.1762-20A= (n.1762-20A=) | |
| 3 | g.38599071T>C | CA2665114443 | SCN5A | c.1891-21A>G (n.1891-21A>G) c.1762-21A>G (n.1762-21A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599071T>G | CA059127 | SCN5A | c.1891-21A>C (n.1891-21A>C) c.1762-21A>C (n.1762-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.38599071T= | CA1358581166 | SCN5A | c.1891-21A= (n.1891-21A=) c.1762-21A= (n.1762-21A=) | |
| 3 | g.38599072G>A | CA2665114445 | SCN5A | c.1891-22C>T (n.1891-22C>T) c.1762-22C>T (n.1762-22C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599072G>T | CA2665114444 | SCN5A | c.1891-22C>A (n.1891-22C>A) c.1762-22C>A (n.1762-22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599073C>A | CA2665114446 | SCN5A | c.1891-23G>T (n.1891-23G>T) c.1762-23G>T (n.1762-23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599073C= | CA1358581170 | SCN5A | c.1891-23G= (n.1891-23G=) c.1762-23G= (n.1762-23G=) | |
| 3 | g.38599073C>G | CA2665114447 | SCN5A | c.1891-23G>C (n.1891-23G>C) c.1762-23G>C (n.1762-23G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38599073C>T | CA059131 | SCN5A | c.1891-23G>A (n.1891-23G>A) c.1762-23G>A (n.1762-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599074G>A | CA059140 | SCN5A | c.1891-24C>T (n.1891-24C>T) c.1762-24C>T (n.1762-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38599074G= | CA1358581173 | SCN5A | c.1891-24C= (n.1891-24C=) c.1762-24C= (n.1762-24C=) |