WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38597696_38597707delinsCCCATTTGAGAG | CA1358583760 | SCN5A | c.2262+22_2262+33delinsCTCTCAAATGGG (n.2262+22_2262+33delinsCTCTCAAATGGG) c.2133+22_2133+33delinsCTCTCAAATGGG (n.2133+22_2133+33delinsCTCTCAAATGGG) | |
| 3 | g.38597700_38597710del | CA542615610 | SCN5A | c.2262+22_2262+32del (n.2262+22_2262+32del) c.2133+22_2133+32del (n.2133+22_2133+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597707G= | CA1358583772 | SCN5A | c.2262+22C= (n.2262+22C=) c.2133+22C= (n.2133+22C=) | |
| 3 | g.38597707G>T | CA542615611 | SCN5A | c.2262+22C>A (n.2262+22C>A) c.2133+22C>A (n.2133+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597708C>A | CA2665114212 | SCN5A | c.2262+21G>T (n.2262+21G>T) c.2133+21G>T (n.2133+21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597708C>T | CA2665114213 | SCN5A | c.2262+21G>A (n.2262+21G>A) c.2133+21G>A (n.2133+21G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597709C>A | CA2665114214 | SCN5A | c.2262+20G>T (n.2262+20G>T) c.2133+20G>T (n.2133+20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597709C= | CA1358583776 | SCN5A | c.2262+20G= (n.2262+20G=) c.2133+20G= (n.2133+20G=) | |
| 3 | g.38597709C>T | CA060004 | SCN5A | c.2262+20G>A (n.2262+20G>A) c.2133+20G>A (n.2133+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597711G>C | CA72932479 | SCN5A | c.2262+18C>G (n.2262+18C>G) c.2133+18C>G (n.2133+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597711G= | CA1358583778 | SCN5A | c.2262+18C= (n.2262+18C=) c.2133+18C= (n.2133+18C=) | |
| 3 | g.38597711G>T | CA2665114215 | SCN5A | c.2262+18C>A (n.2262+18C>A) c.2133+18C>A (n.2133+18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597712C>A | CA1358583783 | SCN5A | c.2262+17G>T (n.2262+17G>T) c.2133+17G>T (n.2133+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38597712C= | CA1358583781 | SCN5A | c.2262+17G= (n.2262+17G=) c.2133+17G= (n.2133+17G=) | |
| 3 | g.38597712C>T | CA906864540 | SCN5A | c.2262+17G>A (n.2262+17G>A) c.2133+17G>A (n.2133+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38597714G>A | CA542615612 | SCN5A | c.2262+15C>T (n.2262+15C>T) c.2133+15C>T (n.2133+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597714G= | CA1358583785 | SCN5A | c.2262+15C= (n.2262+15C=) c.2133+15C= (n.2133+15C=) | |
| 3 | g.38597715C>A | CA2665114216 | SCN5A | c.2262+14G>T (n.2262+14G>T) c.2133+14G>T (n.2133+14G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597715C= | CA1358583789 | SCN5A | c.2262+14G= (n.2262+14G=) c.2133+14G= (n.2133+14G=) | |
| 3 | g.38597715C>T | CA72932482 | SCN5A | c.2262+14G>A (n.2262+14G>A) c.2133+14G>A (n.2133+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597717G>A | CA542615613 | SCN5A | c.2262+12C>T (n.2262+12C>T) c.2133+12C>T (n.2133+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38597717G= | CA1358583791 | SCN5A | c.2262+12C= (n.2262+12C=) c.2133+12C= (n.2133+12C=) | |
| 3 | g.38597718G>A | CA2577553390 | SCN5A | c.2262+11C>T (n.2262+11C>T) c.2133+11C>T (n.2133+11C>T) | |
| 3 | g.38597719del | CA2665114217 | SCN5A | c.2262+10del (n.2262+10del) c.2133+10del (n.2133+10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597719C>G | CA2755900218 | SCN5A | c.2262+10G>C (n.2262+10G>C) c.2133+10G>C (n.2133+10G>C) | |
| 3 | g.38597719C>T | CA2499216742 | SCN5A | c.2262+10G>A (n.2262+10G>A) c.2133+10G>A (n.2133+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38597721G>T | CA2665114218 | SCN5A | c.2262+8C>A (n.2262+8C>A) c.2133+8C>A (n.2133+8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597722C= | CA1358583793 | SCN5A | c.2262+7G= (n.2262+7G=) c.2133+7G= (n.2133+7G=) | |
| 3 | g.38597722C>T | CA1358583794 | SCN5A | c.2262+7G>A (n.2262+7G>A) c.2133+7G>A (n.2133+7G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38597723C>A | CA2665114219 | SCN5A | c.2262+6G>T (n.2262+6G>T) c.2133+6G>T (n.2133+6G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597723C= | CA1358583800 | SCN5A | c.2262+6G= (n.2262+6G=) c.2133+6G= (n.2133+6G=) | |
| 3 | g.38597723C>T | CA658796282 | SCN5A | c.2262+6G>A (n.2262+6G>A) c.2133+6G>A (n.2133+6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38597725T>C | CA2665114220 | SCN5A | c.2262+4A>G (n.2262+4A>G) c.2133+4A>G (n.2133+4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38597726T>A | CA2586971895 | SCN5A | c.2262+3A>T (n.2262+3A>T) c.2133+3A>T (n.2133+3A>T) | |
| 3 | g.38597727A>C | CA352144412 | SCN5A | c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2133+2T>G (n.2133+2T>G) | |
| 3 | g.38597727A>G | CA352144413 | SCN5A | c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2133+2T>C (n.2133+2T>C) | |
| 3 | g.38597727A>T | CA352144414 | SCN5A | c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2133+2T>A (n.2133+2T>A) | |
| 3 | g.38597728C>A | CA352144415 | SCN5A | c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2133+1G>T (n.2133+1G>T) | |
| 3 | g.38597728C= | CA1358583807 | SCN5A | c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2133+1G= (n.2133+1G=) | |
| 3 | g.38597728C>G | CA352144416 | SCN5A | c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2133+1G>C (n.2133+1G>C) | |
| 3 | g.38597728C>T | CA72932485 | SCN5A | c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2133+1G>A (n.2133+1G>A) | dbSNP |
| 3 | g.38597729C>A | CA433332601 | SCN5A | c.2262G>T (p.Leu754=) c.2133G>T (p.Leu711=) | |
| 3 | g.38597729C>G | CA433332602 | SCN5A | c.2262G>C (p.Leu754=) c.2133G>C (p.Leu711=) | |
| 3 | g.38597729C>T | CA433332603 | SCN5A | c.2262G>A (p.Leu754=) c.2133G>A (p.Leu711=) | |
| 3 | g.38597730A= | CA1358583814 | SCN5A | c.2261T= (p.Leu754=) c.2132T= (p.Leu711=) | |
| 3 | g.38597730A>C | CA72932488 | SCN5A | c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) | dbSNP |
| 3 | g.38597730A>G | CA352144417 | SCN5A | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) | dbSNP |
| 3 | g.38597730A>T | CA16611472 | SCN5A | c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38597731G>A | CA72932491 | SCN5A | c.2260C>T (p.Leu754=) c.2131C>T (p.Leu711=) | dbSNP |
| 3 | g.38597731G>C | CA352144419 | SCN5A | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) |