UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38587322A= | CA1358578092 | SCN5A | c.2436+78T= (n.2436+78T=) c.2307+78T= (n.2307+78T=) | |
| 3 | g.38587322A>C | CA906859777 | SCN5A | c.2436+78T>G (n.2436+78T>G) c.2307+78T>G (n.2307+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587322A>G | CA2665113966 | SCN5A | c.2436+78T>C (n.2436+78T>C) c.2307+78T>C (n.2307+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587322A>T | CA2665113967 | SCN5A | c.2436+78T>A (n.2436+78T>A) c.2307+78T>A (n.2307+78T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587323G>A | CA2665113968 | SCN5A | c.2436+77C>T (n.2436+77C>T) c.2307+77C>T (n.2307+77C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587323G>T | CA2665113969 | SCN5A | c.2436+77C>A (n.2436+77C>A) c.2307+77C>A (n.2307+77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587325G>A | CA1358578094 | SCN5A | c.2436+75C>T (n.2436+75C>T) c.2307+75C>T (n.2307+75C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38587325G= | CA1358578093 | SCN5A | c.2436+75C= (n.2436+75C=) c.2307+75C= (n.2307+75C=) | |
| 3 | g.38587325G>T | CA2665113970 | SCN5A | c.2436+75C>A (n.2436+75C>A) c.2307+75C>A (n.2307+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587327T>C | CA1047006921 | SCN5A | c.2436+73A>G (n.2436+73A>G) c.2307+73A>G (n.2307+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587327T= | CA1358578095 | SCN5A | c.2436+73A= (n.2436+73A=) c.2307+73A= (n.2307+73A=) | |
| 3 | g.38587328G>C | CA2577676487 | SCN5A | c.2436+72C>G (n.2436+72C>G) c.2307+72C>G (n.2307+72C>G) | |
| 3 | g.38587328G>T | CA2665113971 | SCN5A | c.2436+72C>A (n.2436+72C>A) c.2307+72C>A (n.2307+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587330C>A | CA2665113972 | SCN5A | c.2436+70G>T (n.2436+70G>T) c.2307+70G>T (n.2307+70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587330C= | CA1358578096 | SCN5A | c.2436+70G= (n.2436+70G=) c.2307+70G= (n.2307+70G=) | |
| 3 | g.38587330C>T | CA72929339 | SCN5A | c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.2307+70G>A (n.2307+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587331C>A | CA2665113973 | SCN5A | c.2436+69G>T (n.2436+69G>T) c.2307+69G>T (n.2307+69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587331C= | CA1358578097 | SCN5A | c.2436+69G= (n.2436+69G=) c.2307+69G= (n.2307+69G=) | |
| 3 | g.38587331C>T | CA72929345 | SCN5A | c.2436+69G>A (n.2436+69G>A) c.2307+69G>A (n.2307+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587332T>C | CA2665113974 | SCN5A | c.2436+68A>G (n.2436+68A>G) c.2307+68A>G (n.2307+68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587334A= | CA1358578098 | SCN5A | c.2436+66T= (n.2436+66T=) c.2307+66T= (n.2307+66T=) | |
| 3 | g.38587334A>C | CA906859785 | SCN5A | c.2436+66T>G (n.2436+66T>G) c.2307+66T>G (n.2307+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587334A>G | CA2665113975 | SCN5A | c.2436+66T>C (n.2436+66T>C) c.2307+66T>C (n.2307+66T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587334A>T | CA2577676488 | SCN5A | c.2436+66T>A (n.2436+66T>A) c.2307+66T>A (n.2307+66T>A) | |
| 3 | g.38587335G>T | CA2665113976 | SCN5A | c.2436+65C>A (n.2436+65C>A) c.2307+65C>A (n.2307+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587337T>C | CA1047006925 | SCN5A | c.2436+63A>G (n.2436+63A>G) c.2307+63A>G (n.2307+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587337T= | CA1358578099 | SCN5A | c.2436+63A= (n.2436+63A=) c.2307+63A= (n.2307+63A=) | |
| 3 | g.38587339G>A | CA2665113977 | SCN5A | c.2436+61C>T (n.2436+61C>T) c.2307+61C>T (n.2307+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587339G>T | CA2577676489 | SCN5A | c.2436+61C>A (n.2436+61C>A) c.2307+61C>A (n.2307+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587340G>T | CA2577676490 | SCN5A | c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.2307+60C>A (n.2307+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587341G>C | CA2665113978 | SCN5A | c.2436+59C>G (n.2436+59C>G) c.2307+59C>G (n.2307+59C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587341G>T | CA2577676491 | SCN5A | c.2436+59C>A (n.2436+59C>A) c.2307+59C>A (n.2307+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587342T>G | CA1358578101 | SCN5A | c.2436+58A>C (n.2436+58A>C) c.2307+58A>C (n.2307+58A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38587342T= | CA1358578100 | SCN5A | c.2436+58A= (n.2436+58A=) c.2307+58A= (n.2307+58A=) | |
| 3 | g.38587344G>A | CA2665113979 | SCN5A | c.2436+56C>T (n.2436+56C>T) c.2307+56C>T (n.2307+56C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587344G>T | CA2665113980 | SCN5A | c.2436+56C>A (n.2436+56C>A) c.2307+56C>A (n.2307+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587346G>A | CA2665113981 | SCN5A | c.2436+54C>T (n.2436+54C>T) c.2307+54C>T (n.2307+54C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587346G>T | CA2577676492 | SCN5A | c.2436+54C>A (n.2436+54C>A) c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587347C>A | CA2665113983 | SCN5A | c.2436+53G>T (n.2436+53G>T) c.2307+53G>T (n.2307+53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587347C>T | CA2665113984 | SCN5A | c.2436+53G>A (n.2436+53G>A) c.2307+53G>A (n.2307+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348del | CA2665113982 | SCN5A | c.2436+53del (n.2436+53del) c.2307+53del (n.2307+53del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348C>A | CA2665113985 | SCN5A | c.2436+52G>T (n.2436+52G>T) c.2307+52G>T (n.2307+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348C= | CA1358578102 | SCN5A | c.2436+52G= (n.2436+52G=) c.2307+52G= (n.2307+52G=) | |
| 3 | g.38587348C>G | CA2665113986 | SCN5A | c.2436+52G>C (n.2436+52G>C) c.2307+52G>C (n.2307+52G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587348C>T | CA542615719 | SCN5A | c.2436+52G>A (n.2436+52G>A) c.2307+52G>A (n.2307+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587349G>A | CA542615720 | SCN5A | c.2436+51C>T (n.2436+51C>T) c.2307+51C>T (n.2307+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38587349G= | CA1358578103 | SCN5A | c.2436+51C= (n.2436+51C=) c.2307+51C= (n.2307+51C=) | |
| 3 | g.38587349G>T | CA2665113987 | SCN5A | c.2436+51C>A (n.2436+51C>A) c.2307+51C>A (n.2307+51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38587351G>A | CA542615721 | SCN5A | c.2436+49C>T (n.2436+49C>T) c.2307+49C>T (n.2307+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38587351G>C | CA1358578105 | SCN5A | c.2436+49C>G (n.2436+49C>G) c.2307+49C>G (n.2307+49C>G) | dbSNP |