UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38580906T>C | CA061399 | SCN5A | c.3228+25A>G (n.3228+25A>G) c.3099+25A>G (n.3099+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580906T= | CA1358576023 | SCN5A | c.3228+25A= (n.3228+25A=) c.3099+25A= (n.3099+25A=) | |
| 3 | g.38580908T>A | CA1358576027 | SCN5A | c.3228+23A>T (n.3228+23A>T) c.3099+23A>T (n.3099+23A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38580908T>C | CA542615686 | SCN5A | c.3228+23A>G (n.3228+23A>G) c.3099+23A>G (n.3099+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580908T= | CA1358576025 | SCN5A | c.3228+23A= (n.3228+23A=) c.3099+23A= (n.3099+23A=) | |
| 3 | g.38580909A= | CA1358576030 | SCN5A | c.3228+22T= (n.3228+22T=) c.3099+22T= (n.3099+22T=) | |
| 3 | g.38580909A>G | CA061396 | SCN5A | c.3228+22T>C (n.3228+22T>C) c.3099+22T>C (n.3099+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580910C>A | CA2665113020 | SCN5A | c.3228+21G>T (n.3228+21G>T) c.3099+21G>T (n.3099+21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580910_38580997delinsCATGCAGGGGTGAGGGCCCACCTGCTTGCTGGACTCCTCCTCCGTGCCCAGGCTGTTCTCCTCATCTTCTTCTTGGTCATCTGTGTCT | CA1358576032 | SCN5A | c.3162_3228+21delinsAGACACAGATGACCAAGAAGAAGATGAGGAGAACAGCCTGGGCACGGAGGAGGAGTCCAGCAAGCAGGTGGGCCCTCACCCCTGCATG c.3033_3099+21delinsAGACACAGATGACCAAGAAGAAGATGAGGAGAACAGCCTGGGCACGGAGGAGGAGTCCAGCAAGCAGGTGGGCCCTCACCCCTGCATG | |
| 3 | g.38580911A= | CA1358576034 | SCN5A | c.3228+20T= (n.3228+20T=) c.3099+20T= (n.3099+20T=) | |
| 3 | g.38580911A>C | CA542615687 | SCN5A | c.3228+20T>G (n.3228+20T>G) c.3099+20T>G (n.3099+20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580911A>G | CA542615688 | SCN5A | c.3228+20T>C (n.3228+20T>C) c.3099+20T>C (n.3099+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580911_38580997del | CA1047003605 | SCN5A | c.3162_3228+20del c.3033_3099+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580912T>C | CA2580069748 | SCN5A | c.3228+19A>G (n.3228+19A>G) c.3099+19A>G (n.3099+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38580912T>G | CA061393 | SCN5A | c.3228+19A>C (n.3228+19A>C) c.3099+19A>C (n.3099+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580912T= | CA1358576036 | SCN5A | c.3228+19A= (n.3228+19A=) c.3099+19A= (n.3099+19A=) | |
| 3 | g.38580913G>A | CA2665113021 | SCN5A | c.3228+18C>T (n.3228+18C>T) c.3099+18C>T (n.3099+18C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580913G= | CA1358576038 | SCN5A | c.3228+18C= (n.3228+18C=) c.3099+18C= (n.3099+18C=) | |
| 3 | g.38580913G>T | CA1358576039 | SCN5A | c.3228+18C>A (n.3228+18C>A) c.3099+18C>A (n.3099+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38580914C>A | CA2665113022 | SCN5A | c.3228+17G>T (n.3228+17G>T) c.3099+17G>T (n.3099+17G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580914C= | CA1358576041 | SCN5A | c.3228+17G= (n.3228+17G=) c.3099+17G= (n.3099+17G=) | |
| 3 | g.38580914C>G | CA061389 | SCN5A | c.3228+17G>C (n.3228+17G>C) c.3099+17G>C (n.3099+17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580915A>G | CA2665113023 | SCN5A | c.3228+16T>C (n.3228+16T>C) c.3099+16T>C (n.3099+16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580915_38580916delinsAG | CA1358576043 | SCN5A | c.3228+15_3228+16delinsCT (n.3228+15_3228+16delinsCT) c.3099+15_3099+16delinsCT (n.3099+15_3099+16delinsCT) | |
| 3 | g.38580919del | CA061388 | SCN5A | c.3228+15del (n.3228+15del) c.3099+15del (n.3099+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580917G>C | CA2697550826 | SCN5A | c.3228+14C>G (n.3228+14C>G) c.3099+14C>G (n.3099+14C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38580917G= | CA1358576044 | SCN5A | c.3228+14C= (n.3228+14C=) c.3099+14C= (n.3099+14C=) | |
| 3 | g.38580917G>T | CA1358576045 | SCN5A | c.3228+14C>A (n.3228+14C>A) c.3099+14C>A (n.3099+14C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38580918G>A | CA061386 | SCN5A | c.3228+13C>T (n.3228+13C>T) c.3099+13C>T (n.3099+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580918G= | CA1358576047 | SCN5A | c.3228+13C= (n.3228+13C=) c.3099+13C= (n.3099+13C=) | |
| 3 | g.38580918G>T | CA2665113024 | SCN5A | c.3228+13C>A (n.3228+13C>A) c.3099+13C>A (n.3099+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580919G>A | CA2665113025 | SCN5A | c.3228+12C>T (n.3228+12C>T) c.3099+12C>T (n.3099+12C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580921G>A | CA72926019 | SCN5A | c.3228+10C>T (n.3228+10C>T) c.3099+10C>T (n.3099+10C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38580921G= | CA1358576049 | SCN5A | c.3228+10C= (n.3228+10C=) c.3099+10C= (n.3099+10C=) | |
| 3 | g.38580921G>T | CA2573136274 | SCN5A | c.3228+10C>A (n.3228+10C>A) c.3099+10C>A (n.3099+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38580923G>A | CA061420 | SCN5A | c.3228+8C>T (n.3228+8C>T) c.3099+8C>T (n.3099+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580923G= | CA1358576051 | SCN5A | c.3228+8C= (n.3228+8C=) c.3099+8C= (n.3099+8C=) | |
| 3 | g.38580923G>T | CA2755900436 | SCN5A | c.3228+8C>A (n.3228+8C>A) c.3099+8C>A (n.3099+8C>A) | |
| 3 | g.38580924G>A | CA2665113026 | SCN5A | c.3228+7C>T (n.3228+7C>T) c.3099+7C>T (n.3099+7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580924G>T | CA2665113027 | SCN5A | c.3228+7C>A (n.3228+7C>A) c.3099+7C>A (n.3099+7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580925G>C | CA061417 | SCN5A | c.3228+6C>G (n.3228+6C>G) c.3099+6C>G (n.3099+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580925G= | CA1358576054 | SCN5A | c.3228+6C= (n.3228+6C=) c.3099+6C= (n.3099+6C=) | |
| 3 | g.38580925G>T | CA2577553225 | SCN5A | c.3228+6C>A (n.3228+6C>A) c.3099+6C>A (n.3099+6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580926C>A | CA2665113028 | SCN5A | c.3228+5G>T (n.3228+5G>T) c.3099+5G>T (n.3099+5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38580926C= | CA1358576057 | SCN5A | c.3228+5G= (n.3228+5G=) c.3099+5G= (n.3099+5G=) | |
| 3 | g.38580926C>T | CA542615689 | SCN5A | c.3228+5G>A (n.3228+5G>A) c.3099+5G>A (n.3099+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38580927C>T | CA2665113029 | SCN5A | c.3228+4G>A (n.3228+4G>A) c.3099+4G>A (n.3099+4G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38580928C>T | CA2499216749 | SCN5A | c.3228+3G>A (n.3228+3G>A) c.3099+3G>A (n.3099+3G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38580929del | CA2586972011 | SCN5A | c.3228+2del (n.3228+2del) c.3099+2del (n.3099+2del) | |
| 3 | g.38580929A>C | CA352138931 | SCN5A | c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) |