Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38579325A= | CA1358574397 | SCN5A | c.3387+9T= (n.3387+9T=) c.3390+9T= (n.3390+9T=) c.3228+1606T= (n.3228+1606T=) c.3261+9T= (n.3261+9T=) | |
3 | g.38579325A>C | CA72925023 | SCN5A | c.3387+9T>G (n.3387+9T>G) c.3390+9T>G (n.3390+9T>G) c.3228+1606T>G (n.3228+1606T>G) c.3261+9T>G (n.3261+9T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38579325A>G | CA2665112775 | SCN5A | c.3387+9T>C (n.3387+9T>C) c.3390+9T>C (n.3390+9T>C) c.3228+1606T>C (n.3228+1606T>C) c.3261+9T>C (n.3261+9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38579326T>C | CA2573136265 | SCN5A | c.3387+8A>G (n.3387+8A>G) c.3390+8A>G (n.3390+8A>G) c.3228+1605A>G (n.3228+1605A>G) c.3261+8A>G (n.3261+8A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38579326T>G | CA2573052153 | SCN5A | c.3387+8A>C (n.3387+8A>C) c.3390+8A>C (n.3390+8A>C) c.3228+1605A>C (n.3228+1605A>C) c.3261+8A>C (n.3261+8A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38579328C>A | CA2665112776 | SCN5A | c.3387+6G>T (n.3387+6G>T) c.3390+6G>T (n.3390+6G>T) c.3228+1603G>T (n.3228+1603G>T) c.3261+6G>T (n.3261+6G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38579328C>G | CA2499216748 | SCN5A | c.3387+6G>C (n.3387+6G>C) c.3390+6G>C (n.3390+6G>C) c.3228+1603G>C (n.3228+1603G>C) c.3261+6G>C (n.3261+6G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38579328C>T | CA2665112777 | SCN5A | c.3387+6G>A (n.3387+6G>A) c.3390+6G>A (n.3390+6G>A) c.3228+1603G>A (n.3228+1603G>A) c.3261+6G>A (n.3261+6G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38579329A>G | CA2573136266 | SCN5A | c.3387+5T>C (n.3387+5T>C) c.3390+5T>C (n.3390+5T>C) c.3228+1602T>C (n.3228+1602T>C) c.3261+5T>C (n.3261+5T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38579329A>T | CA2665112778 | SCN5A | c.3387+5T>A (n.3387+5T>A) c.3390+5T>A (n.3390+5T>A) c.3228+1602T>A (n.3228+1602T>A) c.3261+5T>A (n.3261+5T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38579332A= | CA1358574399 | SCN5A | c.3387+2T= (n.3387+2T=) c.3390+2T= (n.3390+2T=) c.3228+1599T= (n.3228+1599T=) c.3261+2T= (n.3261+2T=) | |
3 | g.38579332A>C | CA352138583 | SCN5A | c.3387+2T>G (n.3387+2T>G) c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) c.3228+1599T>G (n.3228+1599T>G) c.3261+2T>G (n.3261+2T>G) | dbSNP |
3 | g.38579332A>G | CA352138584 | SCN5A | c.3387+2T>C (n.3387+2T>C) c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) c.3228+1599T>C (n.3228+1599T>C) c.3261+2T>C (n.3261+2T>C) | |
3 | g.38579332A>T | CA352138585 | SCN5A | c.3387+2T>A (n.3387+2T>A) c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) c.3228+1599T>A (n.3228+1599T>A) c.3261+2T>A (n.3261+2T>A) | |
3 | g.38579333C>A | CA352138586 | SCN5A | c.3387+1G>T (n.3387+1G>T) c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) c.3228+1598G>T (n.3228+1598G>T) c.3261+1G>T (n.3261+1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38579333C= | CA1358574401 | SCN5A | c.3387+1G= (n.3387+1G=) c.3390+1G= (n.3390+1G=) c.3228+1598G= (n.3228+1598G=) c.3261+1G= (n.3261+1G=) | |
3 | g.38579333C>G | CA352138587 | SCN5A | c.3387+1G>C (n.3387+1G>C) c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) c.3228+1598G>C (n.3228+1598G>C) c.3261+1G>C (n.3261+1G>C) | |
3 | g.38579333C>T | CA352138588 | SCN5A | c.3387+1G>A (n.3387+1G>A) c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) c.3228+1598G>A (n.3228+1598G>A) c.3261+1G>A (n.3261+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38579334C>A | CA352138589 | SCN5A | c.3387G>T (p.Glu1129Asp) c.3390G>T (p.Glu1130Asp) c.3228+1597G>T (n.3228+1597G>T) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.38579334C= | CA1358574404 | SCN5A | c.3387G= (p.Glu1129=) c.3390G= (p.Glu1130=) c.3228+1597G= (n.3228+1597G=) c.3261G= (p.Glu1087=) | |
3 | g.38579334C>G | CA352138590 | SCN5A | c.3387G>C (p.Glu1129Asp) c.3390G>C (p.Glu1130Asp) c.3228+1597G>C (n.3228+1597G>C) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) | |
3 | g.38579334C>T | CA433134370 | SCN5A | c.3387G>A (p.Glu1129=) c.3390G>A (p.Glu1130=) c.3228+1597G>A (n.3228+1597G>A) c.3261G>A (p.Glu1087=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38579335T>A | CA352138593 | SCN5A | c.3386A>T (p.Glu1129Val) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.3228+1596A>T (n.3228+1596A>T) c.3260A>T (p.Glu1087Val) | |
3 | g.38579335T>C | CA352138591 | SCN5A | c.3386A>G (p.Glu1129Gly) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.3228+1596A>G (n.3228+1596A>G) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) | |
3 | g.38579335T>G | CA352138592 | SCN5A | c.3386A>C (p.Glu1129Ala) c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.3228+1596A>C (n.3228+1596A>C) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) | |
3 | g.38579336C>A | CA352138594 | SCN5A | c.3385G>T (p.Glu1129Ter) c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.3228+1595G>T (n.3228+1595G>T) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38579336C= | CA1358574405 | SCN5A | c.3385G= (p.Glu1129=) c.3388G= (p.Glu1130=) c.3228+1595G= (n.3228+1595G=) c.3259G= (p.Glu1087=) | |
3 | g.38579336C>G | CA352138595 | SCN5A | c.3385G>C (p.Glu1129Gln) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.3228+1595G>C (n.3228+1595G>C) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) | |
3 | g.38579336C>T | CA061715 | SCN5A | c.3385G>A (p.Glu1129Lys) c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.3228+1595G>A (n.3228+1595G>A) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38579337A>C | CA433134373 | SCN5A | c.3384T>G (p.Gly1128=) c.3387T>G (p.Gly1129=) c.3228+1594T>G (n.3228+1594T>G) c.3258T>G (p.Gly1086=) | |
3 | g.38579337A>G | CA433134372 | SCN5A | c.3384T>C (p.Gly1128=) c.3387T>C (p.Gly1129=) c.3228+1594T>C (n.3228+1594T>C) c.3258T>C (p.Gly1086=) | |
3 | g.38579337A>T | CA433134371 | SCN5A | c.3384T>A (p.Gly1128=) c.3387T>A (p.Gly1129=) c.3228+1594T>A (n.3228+1594T>A) c.3258T>A (p.Gly1086=) | |
3 | g.38579338C>A | CA352138596 | SCN5A | c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3228+1593G>T (n.3228+1593G>T) c.3257G>T (p.Gly1086Val) | gnomAD v4 |
3 | g.38579338C>G | CA352138597 | SCN5A | c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3228+1593G>C (n.3228+1593G>C) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) | |
3 | g.38579338C>T | CA352138598 | SCN5A | c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.3386G>A (p.Gly1129Asp) c.3228+1593G>A (n.3228+1593G>A) c.3257G>A (p.Gly1086Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38579339C>A | CA352138599 | SCN5A | c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.3385G>T (p.Gly1129Cys) c.3228+1592G>T (n.3228+1592G>T) c.3256G>T (p.Gly1086Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.38579339C= | CA1358574406 | SCN5A | c.3382G= (p.Gly1128=) c.3385G= (p.Gly1129=) c.3228+1592G= (n.3228+1592G=) c.3256G= (p.Gly1086=) | |
3 | g.38579339C>G | CA352138600 | SCN5A | c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3228+1592G>C (n.3228+1592G>C) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) | |
3 | g.38579339C>T | CA72925026 | SCN5A | c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.3385G>A (p.Gly1129Ser) c.3228+1592G>A (n.3228+1592G>A) c.3256G>A (p.Gly1086Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38579340G>A | CA10618417 | SCN5A | c.3381C>T (p.Cys1127=) c.3384C>T (p.Cys1128=) c.3228+1591C>T (n.3228+1591C>T) c.3255C>T (p.Cys1085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38579340G>C | CA352138601 | SCN5A | c.3381C>G (p.Cys1127Trp) c.3384C>G (p.Cys1128Trp) c.3228+1591C>G (n.3228+1591C>G) c.3255C>G (p.Cys1085Trp) | |
3 | g.38579340G= | CA1358574408 | SCN5A | c.3381C= (p.Cys1127=) c.3384C= (p.Cys1128=) c.3228+1591C= (n.3228+1591C=) c.3255C= (p.Cys1085=) | |
3 | g.38579340G>T | CA061711 | SCN5A | c.3381C>A (p.Cys1127Ter) c.3384C>A (p.Cys1128Ter) c.3228+1591C>A (n.3228+1591C>A) c.3255C>A (p.Cys1085Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38579341C>A | CA352138603 | SCN5A | c.3380G>T (p.Cys1127Phe) c.3383G>T (p.Cys1128Phe) c.3228+1590G>T (n.3228+1590G>T) c.3254G>T (p.Cys1085Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.38579341C>G | CA352138604 | SCN5A | c.3380G>C (p.Cys1127Ser) c.3383G>C (p.Cys1128Ser) c.3228+1590G>C (n.3228+1590G>C) c.3254G>C (p.Cys1085Ser) | |
3 | g.38579341C>T | CA352138602 | SCN5A | c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) c.3383G>A (p.Cys1128Tyr) c.3228+1590G>A (n.3228+1590G>A) c.3254G>A (p.Cys1085Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.38579342A= | CA1358574410 | SCN5A | c.3379T= (p.Cys1127=) c.3382T= (p.Cys1128=) c.3228+1589T= (n.3228+1589T=) c.3253T= (p.Cys1085=) | |
3 | g.38579342A>C | CA352138607 | SCN5A | c.3379T>G (p.Cys1127Gly) c.3382T>G (p.Cys1128Gly) c.3228+1589T>G (n.3228+1589T>G) c.3253T>G (p.Cys1085Gly) | dbSNP |
3 | g.38579342A>G | CA352138605 | SCN5A | c.3379T>C (p.Cys1127Arg) c.3382T>C (p.Cys1128Arg) c.3228+1589T>C (n.3228+1589T>C) c.3253T>C (p.Cys1085Arg) | |
3 | g.38579342A>T | CA352138606 | SCN5A | c.3379T>A (p.Cys1127Ser) c.3382T>A (p.Cys1128Ser) c.3228+1589T>A (n.3228+1589T>A) c.3253T>A (p.Cys1085Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |