Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38575466G>A | CA542615680 | SCN5A | c.3509-15C>T (n.3509-15C>T) c.3512-15C>T (n.3512-15C>T) c.3350-15C>T (n.3350-15C>T) c.3383-15C>T (n.3383-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575466G= | CA1358572614 | SCN5A | c.3509-15C= (n.3509-15C=) c.3512-15C= (n.3512-15C=) c.3350-15C= (n.3350-15C=) c.3383-15C= (n.3383-15C=) | |
3 | g.38575466G>T | CA2665112188 | SCN5A | c.3509-15C>A (n.3509-15C>A) c.3512-15C>A (n.3512-15C>A) c.3350-15C>A (n.3350-15C>A) c.3383-15C>A (n.3383-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575467A>G | CA2665112189 | SCN5A | c.3509-16T>C (n.3509-16T>C) c.3512-16T>C (n.3512-16T>C) c.3350-16T>C (n.3350-16T>C) c.3383-16T>C (n.3383-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575468G>A | CA2665112190 | SCN5A | c.3509-17C>T (n.3509-17C>T) c.3512-17C>T (n.3512-17C>T) c.3350-17C>T (n.3350-17C>T) c.3383-17C>T (n.3383-17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575468G>T | CA2665112191 | SCN5A | c.3509-17C>A (n.3509-17C>A) c.3512-17C>A (n.3512-17C>A) c.3350-17C>A (n.3350-17C>A) c.3383-17C>A (n.3383-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575469G>A | CA542615681 | SCN5A | c.3509-18C>T (n.3509-18C>T) c.3512-18C>T (n.3512-18C>T) c.3350-18C>T (n.3350-18C>T) c.3383-18C>T (n.3383-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575469G= | CA1358572615 | SCN5A | c.3509-18C= (n.3509-18C=) c.3512-18C= (n.3512-18C=) c.3350-18C= (n.3350-18C=) c.3383-18C= (n.3383-18C=) | |
3 | g.38575469G>T | CA2573136261 | SCN5A | c.3509-18C>A (n.3509-18C>A) c.3512-18C>A (n.3512-18C>A) c.3350-18C>A (n.3350-18C>A) c.3383-18C>A (n.3383-18C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575470G>A | CA2665112192 | SCN5A | c.3509-19C>T (n.3509-19C>T) c.3512-19C>T (n.3512-19C>T) c.3350-19C>T (n.3350-19C>T) c.3383-19C>T (n.3383-19C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575470G>T | CA2665112193 | SCN5A | c.3509-19C>A (n.3509-19C>A) c.3512-19C>A (n.3512-19C>A) c.3350-19C>A (n.3350-19C>A) c.3383-19C>A (n.3383-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575471T>C | CA2665112194 | SCN5A | c.3509-20A>G (n.3509-20A>G) c.3512-20A>G (n.3512-20A>G) c.3350-20A>G (n.3350-20A>G) c.3383-20A>G (n.3383-20A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575472C>A | CA2665112195 | SCN5A | c.3509-21G>T (n.3509-21G>T) c.3512-21G>T (n.3512-21G>T) c.3350-21G>T (n.3350-21G>T) c.3383-21G>T (n.3383-21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575472C>T | CA2665112196 | SCN5A | c.3509-21G>A (n.3509-21G>A) c.3512-21G>A (n.3512-21G>A) c.3350-21G>A (n.3350-21G>A) c.3383-21G>A (n.3383-21G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575473A= | CA1358572616 | SCN5A | c.3509-22T= (n.3509-22T=) c.3512-22T= (n.3512-22T=) c.3350-22T= (n.3350-22T=) c.3383-22T= (n.3383-22T=) | |
3 | g.38575473A>G | CA906907417 | SCN5A | c.3509-22T>C (n.3509-22T>C) c.3512-22T>C (n.3512-22T>C) c.3350-22T>C (n.3350-22T>C) c.3383-22T>C (n.3383-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575473A>T | CA2665112197 | SCN5A | c.3509-22T>A (n.3509-22T>A) c.3512-22T>A (n.3512-22T>A) c.3350-22T>A (n.3350-22T>A) c.3383-22T>A (n.3383-22T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575474G>T | CA2665112198 | SCN5A | c.3509-23C>A (n.3509-23C>A) c.3512-23C>A (n.3512-23C>A) c.3350-23C>A (n.3350-23C>A) c.3383-23C>A (n.3383-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575475G>A | CA2665112199 | SCN5A | c.3509-24C>T (n.3509-24C>T) c.3512-24C>T (n.3512-24C>T) c.3350-24C>T (n.3350-24C>T) c.3383-24C>T (n.3383-24C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575475G= | CA1358572617 | SCN5A | c.3509-24C= (n.3509-24C=) c.3512-24C= (n.3512-24C=) c.3350-24C= (n.3350-24C=) c.3383-24C= (n.3383-24C=) | |
3 | g.38575475G>T | CA72923271 | SCN5A | c.3509-24C>A (n.3509-24C>A) c.3512-24C>A (n.3512-24C>A) c.3350-24C>A (n.3350-24C>A) c.3383-24C>A (n.3383-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575476C>A | CA2665112201 | SCN5A | c.3509-25G>T (n.3509-25G>T) c.3512-25G>T (n.3512-25G>T) c.3350-25G>T (n.3350-25G>T) c.3383-25G>T (n.3383-25G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575476C>T | CA2665112202 | SCN5A | c.3509-25G>A (n.3509-25G>A) c.3512-25G>A (n.3512-25G>A) c.3350-25G>A (n.3350-25G>A) c.3383-25G>A (n.3383-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575478del | CA2665112200 | SCN5A | c.3509-25del (n.3509-25del) c.3512-25del (n.3512-25del) c.3350-25del (n.3350-25del) c.3383-25del (n.3383-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.38575477C>A | CA2665112203 | SCN5A | c.3509-26G>T (n.3509-26G>T) c.3512-26G>T (n.3512-26G>T) c.3350-26G>T (n.3350-26G>T) c.3383-26G>T (n.3383-26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575477C= | CA1358572618 | SCN5A | c.3509-26G= (n.3509-26G=) c.3512-26G= (n.3512-26G=) c.3350-26G= (n.3350-26G=) c.3383-26G= (n.3383-26G=) | |
3 | g.38575477C>T | CA72923276 | SCN5A | c.3509-26G>A (n.3509-26G>A) c.3512-26G>A (n.3512-26G>A) c.3350-26G>A (n.3350-26G>A) c.3383-26G>A (n.3383-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575478C>A | CA2665112204 | SCN5A | c.3509-27G>T (n.3509-27G>T) c.3512-27G>T (n.3512-27G>T) c.3350-27G>T (n.3350-27G>T) c.3383-27G>T (n.3383-27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575478C>T | CA2577553102 | SCN5A | c.3509-27G>A (n.3509-27G>A) c.3512-27G>A (n.3512-27G>A) c.3350-27G>A (n.3350-27G>A) c.3383-27G>A (n.3383-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575478_38575479insTGAGGTGGGCCTG | CA2665112205 | SCN5A | c.3509-28_3509-27insCAGGCCCACCTCA (n.3509-28_3509-27insCAGGCCCACCTCA) c.3512-28_3512-27insCAGGCCCACCTCA (n.3512-28_3512-27insCAGGCCCACCTCA) c.3350-28_3350-27insCAGGCCCACCTCA (n.3350-28_3350-27insCAGGCCCACCTCA) c.3383-28_3383-27insCAGGCCCACCTCA (n.3383-28_3383-27insCAGGCCCACCTCA) | gnomAD v4 |
3 | g.38575479A= | CA1358572620 | SCN5A | c.3509-28T= (n.3509-28T=) c.3512-28T= (n.3512-28T=) c.3350-28T= (n.3350-28T=) c.3383-28T= (n.3383-28T=) | |
3 | g.38575479A>G | CA72923280 | SCN5A | c.3509-28T>C (n.3509-28T>C) c.3512-28T>C (n.3512-28T>C) c.3350-28T>C (n.3350-28T>C) c.3383-28T>C (n.3383-28T>C) | dbSNP |
3 | g.38575479A>T | CA1358572619 | SCN5A | c.3509-28T>A (n.3509-28T>A) c.3512-28T>A (n.3512-28T>A) c.3350-28T>A (n.3350-28T>A) c.3383-28T>A (n.3383-28T>A) | dbSNP |
3 | g.38575480C>A | CA2665112206 | SCN5A | c.3509-29G>T (n.3509-29G>T) c.3512-29G>T (n.3512-29G>T) c.3350-29G>T (n.3350-29G>T) c.3383-29G>T (n.3383-29G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575480C= | CA1358572621 | SCN5A | c.3509-29G= (n.3509-29G=) c.3512-29G= (n.3512-29G=) c.3350-29G= (n.3350-29G=) c.3383-29G= (n.3383-29G=) | |
3 | g.38575480C>T | CA061950 | SCN5A | c.3509-29G>A (n.3509-29G>A) c.3512-29G>A (n.3512-29G>A) c.3350-29G>A (n.3350-29G>A) c.3383-29G>A (n.3383-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575481C>A | CA2665112207 | SCN5A | c.3509-30G>T (n.3509-30G>T) c.3512-30G>T (n.3512-30G>T) c.3350-30G>T (n.3350-30G>T) c.3383-30G>T (n.3383-30G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575481C>T | CA2665112208 | SCN5A | c.3509-30G>A (n.3509-30G>A) c.3512-30G>A (n.3512-30G>A) c.3350-30G>A (n.3350-30G>A) c.3383-30G>A (n.3383-30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575482T>C | CA2665112209 | SCN5A | c.3509-31A>G (n.3509-31A>G) c.3512-31A>G (n.3512-31A>G) c.3350-31A>G (n.3350-31A>G) c.3383-31A>G (n.3383-31A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575483C>A | CA2665112210 | SCN5A | c.3509-32G>T (n.3509-32G>T) c.3512-32G>T (n.3512-32G>T) c.3350-32G>T (n.3350-32G>T) c.3383-32G>T (n.3383-32G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575483C= | CA1358572622 | SCN5A | c.3509-32G= (n.3509-32G=) c.3512-32G= (n.3512-32G=) c.3350-32G= (n.3350-32G=) c.3383-32G= (n.3383-32G=) | |
3 | g.38575483C>T | CA1358572623 | SCN5A | c.3509-32G>A (n.3509-32G>A) c.3512-32G>A (n.3512-32G>A) c.3350-32G>A (n.3350-32G>A) c.3383-32G>A (n.3383-32G>A) | dbSNP |
3 | g.38575484A>G | CA2665112211 | SCN5A | c.3509-33T>C (n.3509-33T>C) c.3512-33T>C (n.3512-33T>C) c.3350-33T>C (n.3350-33T>C) c.3383-33T>C (n.3383-33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575485G>A | CA2665112212 | SCN5A | c.3509-34C>T (n.3509-34C>T) c.3512-34C>T (n.3512-34C>T) c.3350-34C>T (n.3350-34C>T) c.3383-34C>T (n.3383-34C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575485G>T | CA2665112213 | SCN5A | c.3509-34C>A (n.3509-34C>A) c.3512-34C>A (n.3512-34C>A) c.3350-34C>A (n.3350-34C>A) c.3383-34C>A (n.3383-34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575486G>A | CA542615682 | SCN5A | c.3509-35C>T (n.3509-35C>T) c.3512-35C>T (n.3512-35C>T) c.3350-35C>T (n.3350-35C>T) c.3383-35C>T (n.3383-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575486G= | CA1358572624 | SCN5A | c.3509-35C= (n.3509-35C=) c.3512-35C= (n.3512-35C=) c.3350-35C= (n.3350-35C=) c.3383-35C= (n.3383-35C=) | |
3 | g.38575486G>T | CA2665112214 | SCN5A | c.3509-35C>A (n.3509-35C>A) c.3512-35C>A (n.3512-35C>A) c.3350-35C>A (n.3350-35C>A) c.3383-35C>A (n.3383-35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575487G>A | CA2665112216 | SCN5A | c.3509-36C>T (n.3509-36C>T) c.3512-36C>T (n.3512-36C>T) c.3350-36C>T (n.3350-36C>T) c.3383-36C>T (n.3383-36C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575487G>C | CA061955 | SCN5A | c.3509-36C>G (n.3509-36C>G) c.3512-36C>G (n.3512-36C>G) c.3350-36C>G (n.3350-36C>G) c.3383-36C>G (n.3383-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |