Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38575452C>A | CA352138302 | SCN5A | c.3509-1G>T (n.3509-1G>T) c.3512-1G>T (n.3512-1G>T) c.3350-1G>T (n.3350-1G>T) c.3383-1G>T (n.3383-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575452C= | CA1358572605 | SCN5A | c.3509-1G= (n.3509-1G=) c.3512-1G= (n.3512-1G=) c.3350-1G= (n.3350-1G=) c.3383-1G= (n.3383-1G=) | |
3 | g.38575452C>G | CA352138303 | SCN5A | c.3509-1G>C (n.3509-1G>C) c.3512-1G>C (n.3512-1G>C) c.3350-1G>C (n.3350-1G>C) c.3383-1G>C (n.3383-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575452C>T | CA352138304 | SCN5A | c.3509-1G>A (n.3509-1G>A) c.3512-1G>A (n.3512-1G>A) c.3350-1G>A (n.3350-1G>A) c.3383-1G>A (n.3383-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575453T>A | CA352138305 | SCN5A | c.3509-2A>T (n.3509-2A>T) c.3512-2A>T (n.3512-2A>T) c.3350-2A>T (n.3350-2A>T) c.3383-2A>T (n.3383-2A>T) | |
3 | g.38575453T>C | CA352138306 | SCN5A | c.3509-2A>G (n.3509-2A>G) c.3512-2A>G (n.3512-2A>G) c.3350-2A>G (n.3350-2A>G) c.3383-2A>G (n.3383-2A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575453T>G | CA352138307 | SCN5A | c.3509-2A>C (n.3509-2A>C) c.3512-2A>C (n.3512-2A>C) c.3350-2A>C (n.3350-2A>C) c.3383-2A>C (n.3383-2A>C) | |
3 | g.38575454A= | CA1358572606 | SCN5A | c.3509-3T= (n.3509-3T=) c.3512-3T= (n.3512-3T=) c.3350-3T= (n.3350-3T=) c.3383-3T= (n.3383-3T=) | |
3 | g.38575454A>G | CA72923265 | SCN5A | c.3509-3T>C (n.3509-3T>C) c.3512-3T>C (n.3512-3T>C) c.3350-3T>C (n.3350-3T>C) c.3383-3T>C (n.3383-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575456G>A | CA2665112178 | SCN5A | c.3509-5C>T (n.3509-5C>T) c.3512-5C>T (n.3512-5C>T) c.3350-5C>T (n.3350-5C>T) c.3383-5C>T (n.3383-5C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575456G>C | CA2577553101 | SCN5A | c.3509-5C>G (n.3509-5C>G) c.3512-5C>G (n.3512-5C>G) c.3350-5C>G (n.3350-5C>G) c.3383-5C>G (n.3383-5C>G) | |
3 | g.38575456G>T | CA2665112179 | SCN5A | c.3509-5C>A (n.3509-5C>A) c.3512-5C>A (n.3512-5C>A) c.3350-5C>A (n.3350-5C>A) c.3383-5C>A (n.3383-5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575458del | CA2577553100 | SCN5A | c.3509-5del (n.3509-5del) c.3512-5del (n.3512-5del) c.3350-5del (n.3350-5del) c.3383-5del (n.3383-5del) | |
3 | g.38575457G>A | CA2499216747 | SCN5A | c.3509-6C>T (n.3509-6C>T) c.3512-6C>T (n.3512-6C>T) c.3350-6C>T (n.3350-6C>T) c.3383-6C>T (n.3383-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575457_38575459delinsGGA | CA1358572607 | SCN5A | c.3509-8_3509-6delinsTCC (n.3509-8_3509-6delinsTCC) c.3512-8_3512-6delinsTCC (n.3512-8_3512-6delinsTCC) c.3350-8_3350-6delinsTCC (n.3350-8_3350-6delinsTCC) c.3383-8_3383-6delinsTCC (n.3383-8_3383-6delinsTCC) | |
3 | g.38575458G>A | CA2665112180 | SCN5A | c.3509-7C>T (n.3509-7C>T) c.3512-7C>T (n.3512-7C>T) c.3350-7C>T (n.3350-7C>T) c.3383-7C>T (n.3383-7C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575458G>C | CA2573136260 | SCN5A | c.3509-7C>G (n.3509-7C>G) c.3512-7C>G (n.3512-7C>G) c.3350-7C>G (n.3350-7C>G) c.3383-7C>G (n.3383-7C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575458G>T | CA2665112181 | SCN5A | c.3509-7C>A (n.3509-7C>A) c.3512-7C>A (n.3512-7C>A) c.3350-7C>A (n.3350-7C>A) c.3383-7C>A (n.3383-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575463_38575464del | CA542615676 | SCN5A | c.3509-8_3509-7del (n.3509-8_3509-7del) c.3512-8_3512-7del (n.3512-8_3512-7del) c.3350-8_3350-7del (n.3350-8_3350-7del) c.3383-8_3383-7del (n.3383-8_3383-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575459A= | CA1358572608 | SCN5A | c.3509-8T= (n.3509-8T=) c.3512-8T= (n.3512-8T=) c.3350-8T= (n.3350-8T=) c.3383-8T= (n.3383-8T=) | |
3 | g.38575459A>G | CA542615677 | SCN5A | c.3509-8T>C (n.3509-8T>C) c.3512-8T>C (n.3512-8T>C) c.3350-8T>C (n.3350-8T>C) c.3383-8T>C (n.3383-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575460G>A | CA542615678 | SCN5A | c.3509-9C>T (n.3509-9C>T) c.3512-9C>T (n.3512-9C>T) c.3350-9C>T (n.3350-9C>T) c.3383-9C>T (n.3383-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38575460G= | CA1358572609 | SCN5A | c.3509-9C= (n.3509-9C=) c.3512-9C= (n.3512-9C=) c.3350-9C= (n.3350-9C=) c.3383-9C= (n.3383-9C=) | |
3 | g.38575460G>T | CA2665112182 | SCN5A | c.3509-9C>A (n.3509-9C>A) c.3512-9C>A (n.3512-9C>A) c.3350-9C>A (n.3350-9C>A) c.3383-9C>A (n.3383-9C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575462G>A | CA1047000832 | SCN5A | c.3509-11C>T (n.3509-11C>T) c.3512-11C>T (n.3512-11C>T) c.3350-11C>T (n.3350-11C>T) c.3383-11C>T (n.3383-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575462G>C | CA1358572611 | SCN5A | c.3509-11C>G (n.3509-11C>G) c.3512-11C>G (n.3512-11C>G) c.3350-11C>G (n.3350-11C>G) c.3383-11C>G (n.3383-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38575462G= | CA1358572610 | SCN5A | c.3509-11C= (n.3509-11C=) c.3512-11C= (n.3512-11C=) c.3350-11C= (n.3350-11C=) c.3383-11C= (n.3383-11C=) | |
3 | g.38575462G>T | CA2665112183 | SCN5A | c.3509-11C>A (n.3509-11C>A) c.3512-11C>A (n.3512-11C>A) c.3350-11C>A (n.3350-11C>A) c.3383-11C>A (n.3383-11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575463A>G | CA2665112185 | SCN5A | c.3509-12T>C (n.3509-12T>C) c.3512-12T>C (n.3512-12T>C) c.3350-12T>C (n.3350-12T>C) c.3383-12T>C (n.3383-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575463A>T | CA2665112184 | SCN5A | c.3509-12T>A (n.3509-12T>A) c.3512-12T>A (n.3512-12T>A) c.3350-12T>A (n.3350-12T>A) c.3383-12T>A (n.3383-12T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575464G>A | CA542615679 | SCN5A | c.3509-13C>T (n.3509-13C>T) c.3512-13C>T (n.3512-13C>T) c.3350-13C>T (n.3350-13C>T) c.3383-13C>T (n.3383-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38575464G= | CA1358572612 | SCN5A | c.3509-13C= (n.3509-13C=) c.3512-13C= (n.3512-13C=) c.3350-13C= (n.3350-13C=) c.3383-13C= (n.3383-13C=) | |
3 | g.38575464G>T | CA2665112186 | SCN5A | c.3509-13C>A (n.3509-13C>A) c.3512-13C>A (n.3512-13C>A) c.3350-13C>A (n.3350-13C>A) c.3383-13C>A (n.3383-13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575465T>C | CA2665112187 | SCN5A | c.3509-14A>G (n.3509-14A>G) c.3512-14A>G (n.3512-14A>G) c.3350-14A>G (n.3350-14A>G) c.3383-14A>G (n.3383-14A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575465T>G | CA061947 | SCN5A | c.3509-14A>C (n.3509-14A>C) c.3512-14A>C (n.3512-14A>C) c.3350-14A>C (n.3350-14A>C) c.3383-14A>C (n.3383-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38575465T= | CA1358572613 | SCN5A | c.3509-14A= (n.3509-14A=) c.3512-14A= (n.3512-14A=) c.3350-14A= (n.3350-14A=) c.3383-14A= (n.3383-14A=) | |
3 | g.38575466G>A | CA542615680 | SCN5A | c.3509-15C>T (n.3509-15C>T) c.3512-15C>T (n.3512-15C>T) c.3350-15C>T (n.3350-15C>T) c.3383-15C>T (n.3383-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575466G= | CA1358572614 | SCN5A | c.3509-15C= (n.3509-15C=) c.3512-15C= (n.3512-15C=) c.3350-15C= (n.3350-15C=) c.3383-15C= (n.3383-15C=) | |
3 | g.38575466G>T | CA2665112188 | SCN5A | c.3509-15C>A (n.3509-15C>A) c.3512-15C>A (n.3512-15C>A) c.3350-15C>A (n.3350-15C>A) c.3383-15C>A (n.3383-15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575467A>G | CA2665112189 | SCN5A | c.3509-16T>C (n.3509-16T>C) c.3512-16T>C (n.3512-16T>C) c.3350-16T>C (n.3350-16T>C) c.3383-16T>C (n.3383-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38575468G>A | CA2665112190 | SCN5A | c.3509-17C>T (n.3509-17C>T) c.3512-17C>T (n.3512-17C>T) c.3350-17C>T (n.3350-17C>T) c.3383-17C>T (n.3383-17C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575468G>T | CA2665112191 | SCN5A | c.3509-17C>A (n.3509-17C>A) c.3512-17C>A (n.3512-17C>A) c.3350-17C>A (n.3350-17C>A) c.3383-17C>A (n.3383-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575469G>A | CA542615681 | SCN5A | c.3509-18C>T (n.3509-18C>T) c.3512-18C>T (n.3512-18C>T) c.3350-18C>T (n.3350-18C>T) c.3383-18C>T (n.3383-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38575469G= | CA1358572615 | SCN5A | c.3509-18C= (n.3509-18C=) c.3512-18C= (n.3512-18C=) c.3350-18C= (n.3350-18C=) c.3383-18C= (n.3383-18C=) | |
3 | g.38575469G>T | CA2573136261 | SCN5A | c.3509-18C>A (n.3509-18C>A) c.3512-18C>A (n.3512-18C>A) c.3350-18C>A (n.3350-18C>A) c.3383-18C>A (n.3383-18C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38575470G>A | CA2665112192 | SCN5A | c.3509-19C>T (n.3509-19C>T) c.3512-19C>T (n.3512-19C>T) c.3350-19C>T (n.3350-19C>T) c.3383-19C>T (n.3383-19C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575470G>T | CA2665112193 | SCN5A | c.3509-19C>A (n.3509-19C>A) c.3512-19C>A (n.3512-19C>A) c.3350-19C>A (n.3350-19C>A) c.3383-19C>A (n.3383-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38575471T>C | CA2665112194 | SCN5A | c.3509-20A>G (n.3509-20A>G) c.3512-20A>G (n.3512-20A>G) c.3350-20A>G (n.3350-20A>G) c.3383-20A>G (n.3383-20A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38575472C>A | CA2665112195 | SCN5A | c.3509-21G>T (n.3509-21G>T) c.3512-21G>T (n.3512-21G>T) c.3350-21G>T (n.3350-21G>T) c.3383-21G>T (n.3383-21G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38575472C>T | CA2665112196 | SCN5A | c.3509-21G>A (n.3509-21G>A) c.3512-21G>A (n.3512-21G>A) c.3350-21G>A (n.3350-21G>A) c.3383-21G>A (n.3383-21G>A) | gnomAD v4 |