WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38566326C>A | CA2577553178 | SCN5A | c.3837+83G>T (n.3837+83G>T) c.3840+83G>T (n.3840+83G>T) c.3678+83G>T (n.3678+83G>T) c.3711+83G>T (n.3711+83G>T) | |
| 3 | g.38566326C= | CA1358569313 | SCN5A | c.3837+83G= (n.3837+83G=) c.3840+83G= (n.3840+83G=) c.3678+83G= (n.3678+83G=) c.3711+83G= (n.3711+83G=) | |
| 3 | g.38566326C>T | CA72947392 | SCN5A | c.3837+83G>A (n.3837+83G>A) c.3840+83G>A (n.3840+83G>A) c.3678+83G>A (n.3678+83G>A) c.3711+83G>A (n.3711+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566327C>A | CA2577553180 | SCN5A | c.3837+82G>T (n.3837+82G>T) c.3840+82G>T (n.3840+82G>T) c.3678+82G>T (n.3678+82G>T) c.3711+82G>T (n.3711+82G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566327C>T | CA2577553181 | SCN5A | c.3837+82G>A (n.3837+82G>A) c.3840+82G>A (n.3840+82G>A) c.3678+82G>A (n.3678+82G>A) c.3711+82G>A (n.3711+82G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566328A>C | CA2665111908 | SCN5A | c.3837+81T>G (n.3837+81T>G) c.3840+81T>G (n.3840+81T>G) c.3678+81T>G (n.3678+81T>G) c.3711+81T>G (n.3711+81T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566328A>T | CA2577553182 | SCN5A | c.3837+81T>A (n.3837+81T>A) c.3840+81T>A (n.3840+81T>A) c.3678+81T>A (n.3678+81T>A) c.3711+81T>A (n.3711+81T>A) | |
| 3 | g.38566329C>A | CA2665111909 | SCN5A | c.3837+80G>T (n.3837+80G>T) c.3840+80G>T (n.3840+80G>T) c.3678+80G>T (n.3678+80G>T) c.3711+80G>T (n.3711+80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566330T>C | CA1358569317 | SCN5A | c.3837+79A>G (n.3837+79A>G) c.3840+79A>G (n.3840+79A>G) c.3678+79A>G (n.3678+79A>G) c.3711+79A>G (n.3711+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38566330T= | CA1358569316 | SCN5A | c.3837+79A= (n.3837+79A=) c.3840+79A= (n.3840+79A=) c.3678+79A= (n.3678+79A=) c.3711+79A= (n.3711+79A=) | |
| 3 | g.38566331G>A | CA2665111910 | SCN5A | c.3837+78C>T (n.3837+78C>T) c.3840+78C>T (n.3840+78C>T) c.3678+78C>T (n.3678+78C>T) c.3711+78C>T (n.3711+78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566333del | CA2577553183 | SCN5A | c.3837+78del (n.3837+78del) c.3840+78del (n.3840+78del) c.3678+78del (n.3678+78del) c.3711+78del (n.3711+78del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566333G>A | CA72947394 | SCN5A | c.3837+76C>T (n.3837+76C>T) c.3840+76C>T (n.3840+76C>T) c.3678+76C>T (n.3678+76C>T) c.3711+76C>T (n.3711+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566333G= | CA1358569319 | SCN5A | c.3837+76C= (n.3837+76C=) c.3840+76C= (n.3840+76C=) c.3678+76C= (n.3678+76C=) c.3711+76C= (n.3711+76C=) | |
| 3 | g.38566333G>T | CA2665111911 | SCN5A | c.3837+76C>A (n.3837+76C>A) c.3840+76C>A (n.3840+76C>A) c.3678+76C>A (n.3678+76C>A) c.3711+76C>A (n.3711+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566333_38566334insA | CA542615582 | SCN5A | c.3837+75_3837+76insT (n.3837+75_3837+76insT) c.3840+75_3840+76insT (n.3840+75_3840+76insT) c.3678+75_3678+76insT (n.3678+75_3678+76insT) c.3711+75_3711+76insT (n.3711+75_3711+76insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566334C>A | CA542615583 | SCN5A | c.3837+75G>T (n.3837+75G>T) c.3840+75G>T (n.3840+75G>T) c.3678+75G>T (n.3678+75G>T) c.3711+75G>T (n.3711+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566334C= | CA1358569323 | SCN5A | c.3837+75G= (n.3837+75G=) c.3840+75G= (n.3840+75G=) c.3678+75G= (n.3678+75G=) c.3711+75G= (n.3711+75G=) | |
| 3 | g.38566334C>T | CA2595894508 | SCN5A | c.3837+75G>A (n.3837+75G>A) c.3840+75G>A (n.3840+75G>A) c.3678+75G>A (n.3678+75G>A) c.3711+75G>A (n.3711+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566335C>A | CA2755899876 | SCN5A | c.3837+74G>T (n.3837+74G>T) c.3840+74G>T (n.3840+74G>T) c.3678+74G>T (n.3678+74G>T) c.3711+74G>T (n.3711+74G>T) | |
| 3 | g.38566335C>G | CA2665111912 | SCN5A | c.3837+74G>C (n.3837+74G>C) c.3840+74G>C (n.3840+74G>C) c.3678+74G>C (n.3678+74G>C) c.3711+74G>C (n.3711+74G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566336C= | CA1358569325 | SCN5A | c.3837+73G= (n.3837+73G=) c.3840+73G= (n.3840+73G=) c.3678+73G= (n.3678+73G=) c.3711+73G= (n.3711+73G=) | |
| 3 | g.38566336C>T | CA72947397 | SCN5A | c.3837+73G>A (n.3837+73G>A) c.3840+73G>A (n.3840+73G>A) c.3678+73G>A (n.3678+73G>A) c.3711+73G>A (n.3711+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566337T>C | CA2665111913 | SCN5A | c.3837+72A>G (n.3837+72A>G) c.3840+72A>G (n.3840+72A>G) c.3678+72A>G (n.3678+72A>G) c.3711+72A>G (n.3711+72A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566339del | CA2577553185 | SCN5A | c.3837+71del (n.3837+71del) c.3840+71del (n.3840+71del) c.3678+71del (n.3678+71del) c.3711+71del (n.3711+71del) | |
| 3 | g.38566339C>A | CA2665111914 | SCN5A | c.3837+70G>T (n.3837+70G>T) c.3840+70G>T (n.3840+70G>T) c.3678+70G>T (n.3678+70G>T) c.3711+70G>T (n.3711+70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566339C= | CA1358569329 | SCN5A | c.3837+70G= (n.3837+70G=) c.3840+70G= (n.3840+70G=) c.3678+70G= (n.3678+70G=) c.3711+70G= (n.3711+70G=) | |
| 3 | g.38566339C>T | CA72947399 | SCN5A | c.3837+70G>A (n.3837+70G>A) c.3840+70G>A (n.3840+70G>A) c.3678+70G>A (n.3678+70G>A) c.3711+70G>A (n.3711+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.38566340G>A | CA72947401 | SCN5A | c.3837+69C>T (n.3837+69C>T) c.3840+69C>T (n.3840+69C>T) c.3678+69C>T (n.3678+69C>T) c.3711+69C>T (n.3711+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566340G>C | CA2665111916 | SCN5A | c.3837+69C>G (n.3837+69C>G) c.3840+69C>G (n.3840+69C>G) c.3678+69C>G (n.3678+69C>G) c.3711+69C>G (n.3711+69C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566340G= | CA1358569331 | SCN5A | c.3837+69C= (n.3837+69C=) c.3840+69C= (n.3840+69C=) c.3678+69C= (n.3678+69C=) c.3711+69C= (n.3711+69C=) | |
| 3 | g.38566340G>T | CA2665111915 | SCN5A | c.3837+69C>A (n.3837+69C>A) c.3840+69C>A (n.3840+69C>A) c.3678+69C>A (n.3678+69C>A) c.3711+69C>A (n.3711+69C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566341C= | CA1358569334 | SCN5A | c.3837+68G= (n.3837+68G=) c.3840+68G= (n.3840+68G=) c.3678+68G= (n.3678+68G=) c.3711+68G= (n.3711+68G=) | |
| 3 | g.38566341C>T | CA906903410 | SCN5A | c.3837+68G>A (n.3837+68G>A) c.3840+68G>A (n.3840+68G>A) c.3678+68G>A (n.3678+68G>A) c.3711+68G>A (n.3711+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38566343_38566357dup | CA2665111917 | SCN5A | c.3837+54_3837+68dup (n.3837+54_3837+68dup) c.3840+54_3840+68dup (n.3840+54_3840+68dup) c.3678+54_3678+68dup (n.3678+54_3678+68dup) c.3711+54_3711+68dup (n.3711+54_3711+68dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566342C>A | CA2665111918 | SCN5A | c.3837+67G>T (n.3837+67G>T) c.3840+67G>T (n.3840+67G>T) c.3678+67G>T (n.3678+67G>T) c.3711+67G>T (n.3711+67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566344del | CA2665111919 | SCN5A | c.3837+65del (n.3837+65del) c.3840+65del (n.3840+65del) c.3678+65del (n.3678+65del) c.3711+65del (n.3711+65del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566344C= | CA1358569336 | SCN5A | c.3837+65G= (n.3837+65G=) c.3840+65G= (n.3840+65G=) c.3678+65G= (n.3678+65G=) c.3711+65G= (n.3711+65G=) | |
| 3 | g.38566344C>T | CA1046996680 | SCN5A | c.3837+65G>A (n.3837+65G>A) c.3840+65G>A (n.3840+65G>A) c.3678+65G>A (n.3678+65G>A) c.3711+65G>A (n.3711+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566346G>A | CA2665111920 | SCN5A | c.3837+63C>T (n.3837+63C>T) c.3840+63C>T (n.3840+63C>T) c.3678+63C>T (n.3678+63C>T) c.3711+63C>T (n.3711+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566346G= | CA1358569337 | SCN5A | c.3837+63C= (n.3837+63C=) c.3840+63C= (n.3840+63C=) c.3678+63C= (n.3678+63C=) c.3711+63C= (n.3711+63C=) | |
| 3 | g.38566346G>T | CA2577553188 | SCN5A | c.3837+63C>A (n.3837+63C>A) c.3840+63C>A (n.3840+63C>A) c.3678+63C>A (n.3678+63C>A) c.3711+63C>A (n.3711+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566347C>A | CA2665111922 | SCN5A | c.3837+62G>T (n.3837+62G>T) c.3840+62G>T (n.3840+62G>T) c.3678+62G>T (n.3678+62G>T) c.3711+62G>T (n.3711+62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566347C>T | CA2665111921 | SCN5A | c.3837+62G>A (n.3837+62G>A) c.3840+62G>A (n.3840+62G>A) c.3678+62G>A (n.3678+62G>A) c.3711+62G>A (n.3711+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38566354_38566381dup | CA1046996686 | SCN5A | c.3837+35_3837+62dup (n.3837+35_3837+62dup) c.3840+35_3840+62dup (n.3840+35_3840+62dup) c.3678+35_3678+62dup (n.3678+35_3678+62dup) c.3711+35_3711+62dup (n.3711+35_3711+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566348T>A | CA542615584 | SCN5A | c.3837+61A>T (n.3837+61A>T) c.3840+61A>T (n.3840+61A>T) c.3678+61A>T (n.3678+61A>T) c.3711+61A>T (n.3711+61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566348T= | CA1358569340 | SCN5A | c.3837+61A= (n.3837+61A=) c.3840+61A= (n.3840+61A=) c.3678+61A= (n.3678+61A=) c.3711+61A= (n.3711+61A=) | |
| 3 | g.38566349C>A | CA542615585 | SCN5A | c.3837+60G>T (n.3837+60G>T) c.3840+60G>T (n.3840+60G>T) c.3678+60G>T (n.3678+60G>T) c.3711+60G>T (n.3711+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38566349C= | CA1358569343 | SCN5A | c.3837+60G= (n.3837+60G=) c.3840+60G= (n.3840+60G=) c.3678+60G= (n.3678+60G=) c.3711+60G= (n.3711+60G=) | |
| 3 | g.38566349C>T | CA2665111923 | SCN5A | c.3837+60G>A (n.3837+60G>A) c.3840+60G>A (n.3840+60G>A) c.3678+60G>A (n.3678+60G>A) c.3711+60G>A (n.3711+60G>A) | gnomAD v4 |