Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38560098T>C | CA2665111466 | SCN5A | c.4242+49A>G (n.4242+49A>G) c.4245+49A>G (n.4245+49A>G) c.4083+49A>G (n.4083+49A>G) c.4116+49A>G (n.4116+49A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38560099G>A | CA2665111467 | SCN5A | c.4242+48C>T (n.4242+48C>T) c.4245+48C>T (n.4245+48C>T) c.4083+48C>T (n.4083+48C>T) c.4116+48C>T (n.4116+48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38560099G>T | CA2577553098 | SCN5A | c.4242+48C>A (n.4242+48C>A) c.4245+48C>A (n.4245+48C>A) c.4083+48C>A (n.4083+48C>A) c.4116+48C>A (n.4116+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560100C>A | CA2665111468 | SCN5A | c.4242+47G>T (n.4242+47G>T) c.4245+47G>T (n.4245+47G>T) c.4083+47G>T (n.4083+47G>T) c.4116+47G>T (n.4116+47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38560100C= | CA1358565621 | SCN5A | c.4242+47G= (n.4242+47G=) c.4245+47G= (n.4245+47G=) c.4083+47G= (n.4083+47G=) c.4116+47G= (n.4116+47G=) | |
3 | g.38560100C>T | CA542270303 | SCN5A | c.4242+47G>A (n.4242+47G>A) c.4245+47G>A (n.4245+47G>A) c.4083+47G>A (n.4083+47G>A) c.4116+47G>A (n.4116+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560101T>C | CA2665111469 | SCN5A | c.4242+46A>G (n.4242+46A>G) c.4245+46A>G (n.4245+46A>G) c.4083+46A>G (n.4083+46A>G) c.4116+46A>G (n.4116+46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38560102C>A | CA2665111470 | SCN5A | c.4242+45G>T (n.4242+45G>T) c.4245+45G>T (n.4245+45G>T) c.4083+45G>T (n.4083+45G>T) c.4116+45G>T (n.4116+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38560103A>G | CA2702484205 | SCN5A | c.4242+44T>C (n.4242+44T>C) c.4245+44T>C (n.4245+44T>C) c.4083+44T>C (n.4083+44T>C) c.4116+44T>C (n.4116+44T>C) | dbSNP |
3 | g.38560104A= | CA1358565622 | SCN5A | c.4242+43T= (n.4242+43T=) c.4245+43T= (n.4245+43T=) c.4083+43T= (n.4083+43T=) c.4116+43T= (n.4116+43T=) | |
3 | g.38560104A>C | CA72944667 | SCN5A | c.4242+43T>G (n.4242+43T>G) c.4245+43T>G (n.4245+43T>G) c.4083+43T>G (n.4083+43T>G) c.4116+43T>G (n.4116+43T>G) | dbSNP |
3 | g.38560104A>G | CA542270304 | SCN5A | c.4242+43T>C (n.4242+43T>C) c.4245+43T>C (n.4245+43T>C) c.4083+43T>C (n.4083+43T>C) c.4116+43T>C (n.4116+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38560105C>A | CA542270305 | SCN5A | c.4242+42G>T (n.4242+42G>T) c.4245+42G>T (n.4245+42G>T) c.4083+42G>T (n.4083+42G>T) c.4116+42G>T (n.4116+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38560105C= | CA1358565623 | SCN5A | c.4242+42G= (n.4242+42G=) c.4245+42G= (n.4245+42G=) c.4083+42G= (n.4083+42G=) c.4116+42G= (n.4116+42G=) | |
3 | g.38560105C>T | CA1046994180 | SCN5A | c.4242+42G>A (n.4242+42G>A) c.4245+42G>A (n.4245+42G>A) c.4083+42G>A (n.4083+42G>A) c.4116+42G>A (n.4116+42G>A) | dbSNP |
3 | g.38560107G>T | CA2665111471 | SCN5A | c.4242+40C>A (n.4242+40C>A) c.4245+40C>A (n.4245+40C>A) c.4083+40C>A (n.4083+40C>A) c.4116+40C>A (n.4116+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560108C>A | CA2665111472 | SCN5A | c.4242+39G>T (n.4242+39G>T) c.4245+39G>T (n.4245+39G>T) c.4083+39G>T (n.4083+39G>T) c.4116+39G>T (n.4116+39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38560109C>T | CA2665111473 | SCN5A | c.4242+38G>A (n.4242+38G>A) c.4245+38G>A (n.4245+38G>A) c.4083+38G>A (n.4083+38G>A) c.4116+38G>A (n.4116+38G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560110del | CA2665111474 | SCN5A | c.4242+37del (n.4242+37del) c.4245+37del (n.4245+37del) c.4083+37del (n.4083+37del) c.4116+37del (n.4116+37del) | gnomAD v4 |
3 | g.38560110A= | CA1358565624 | SCN5A | c.4242+37T= (n.4242+37T=) c.4245+37T= (n.4245+37T=) c.4083+37T= (n.4083+37T=) c.4116+37T= (n.4116+37T=) | |
3 | g.38560110A>G | CA542270306 | SCN5A | c.4242+37T>C (n.4242+37T>C) c.4245+37T>C (n.4245+37T>C) c.4083+37T>C (n.4083+37T>C) c.4116+37T>C (n.4116+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560110A>T | CA542270307 | SCN5A | c.4242+37T>A (n.4242+37T>A) c.4245+37T>A (n.4245+37T>A) c.4083+37T>A (n.4083+37T>A) c.4116+37T>A (n.4116+37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560111T>C | CA062971 | SCN5A | c.4242+36A>G (n.4242+36A>G) c.4245+36A>G (n.4245+36A>G) c.4083+36A>G (n.4083+36A>G) c.4116+36A>G (n.4116+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560111T= | CA1358565625 | SCN5A | c.4242+36A= (n.4242+36A=) c.4245+36A= (n.4245+36A=) c.4083+36A= (n.4083+36A=) c.4116+36A= (n.4116+36A=) | |
3 | g.38560112T>G | CA062967 | SCN5A | c.4242+35A>C (n.4242+35A>C) c.4245+35A>C (n.4245+35A>C) c.4083+35A>C (n.4083+35A>C) c.4116+35A>C (n.4116+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560112T= | CA1358565626 | SCN5A | c.4242+35A= (n.4242+35A=) c.4245+35A= (n.4245+35A=) c.4083+35A= (n.4083+35A=) c.4116+35A= (n.4116+35A=) | |
3 | g.38560113G>T | CA2665111476 | SCN5A | c.4242+34C>A (n.4242+34C>A) c.4245+34C>A (n.4245+34C>A) c.4083+34C>A (n.4083+34C>A) c.4116+34C>A (n.4116+34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560115del | CA2665111475 | SCN5A | c.4242+34del (n.4242+34del) c.4245+34del (n.4245+34del) c.4083+34del (n.4083+34del) c.4116+34del (n.4116+34del) | gnomAD v4 |
3 | g.38560114G>A | CA2665111477 | SCN5A | c.4242+33C>T (n.4242+33C>T) c.4245+33C>T (n.4245+33C>T) c.4083+33C>T (n.4083+33C>T) c.4116+33C>T (n.4116+33C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38560115G>T | CA2665111478 | SCN5A | c.4242+32C>A (n.4242+32C>A) c.4245+32C>A (n.4245+32C>A) c.4083+32C>A (n.4083+32C>A) c.4116+32C>A (n.4116+32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560115_38560119delinsGAGGA | CA1358565627 | SCN5A | c.4242+28_4242+32delinsTCCTC (n.4242+28_4242+32delinsTCCTC) c.4245+28_4245+32delinsTCCTC (n.4245+28_4245+32delinsTCCTC) c.4083+28_4083+32delinsTCCTC (n.4083+28_4083+32delinsTCCTC) c.4116+28_4116+32delinsTCCTC (n.4116+28_4116+32delinsTCCTC) | |
3 | g.38560116A= | CA1358565629 | SCN5A | c.4242+31T= (n.4242+31T=) c.4245+31T= (n.4245+31T=) c.4083+31T= (n.4083+31T=) c.4116+31T= (n.4116+31T=) | |
3 | g.38560116A>C | CA1358565628 | SCN5A | c.4242+31T>G (n.4242+31T>G) c.4245+31T>G (n.4245+31T>G) c.4083+31T>G (n.4083+31T>G) c.4116+31T>G (n.4116+31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38560122_38560125del | CA906899840 | SCN5A | c.4242+28_4242+31del (n.4242+28_4242+31del) c.4245+28_4245+31del (n.4245+28_4245+31del) c.4083+28_4083+31del (n.4083+28_4083+31del) c.4116+28_4116+31del (n.4116+28_4116+31del) | dbSNP |
3 | g.38560117G>A | CA72944669 | SCN5A | c.4242+30C>T (n.4242+30C>T) c.4245+30C>T (n.4245+30C>T) c.4083+30C>T (n.4083+30C>T) c.4116+30C>T (n.4116+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560117G= | CA1358565630 | SCN5A | c.4242+30C= (n.4242+30C=) c.4245+30C= (n.4245+30C=) c.4083+30C= (n.4083+30C=) c.4116+30C= (n.4116+30C=) | |
3 | g.38560117G>T | CA2665111479 | SCN5A | c.4242+30C>A (n.4242+30C>A) c.4245+30C>A (n.4245+30C>A) c.4083+30C>A (n.4083+30C>A) c.4116+30C>A (n.4116+30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560118G>A | CA542270308 | SCN5A | c.4242+29C>T (n.4242+29C>T) c.4245+29C>T (n.4245+29C>T) c.4083+29C>T (n.4083+29C>T) c.4116+29C>T (n.4116+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560118G= | CA1358565631 | SCN5A | c.4242+29C= (n.4242+29C=) c.4245+29C= (n.4245+29C=) c.4083+29C= (n.4083+29C=) c.4116+29C= (n.4116+29C=) | |
3 | g.38560119A>G | CA2665111480 | SCN5A | c.4242+28T>C (n.4242+28T>C) c.4245+28T>C (n.4245+28T>C) c.4083+28T>C (n.4083+28T>C) c.4116+28T>C (n.4116+28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38560120A>G | CA2665111481 | SCN5A | c.4242+27T>C (n.4242+27T>C) c.4245+27T>C (n.4245+27T>C) c.4083+27T>C (n.4083+27T>C) c.4116+27T>C (n.4116+27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38560121G>A | CA1046994181 | SCN5A | c.4242+26C>T (n.4242+26C>T) c.4245+26C>T (n.4245+26C>T) c.4083+26C>T (n.4083+26C>T) c.4116+26C>T (n.4116+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38560121G= | CA1358565632 | SCN5A | c.4242+26C= (n.4242+26C=) c.4245+26C= (n.4245+26C=) c.4083+26C= (n.4083+26C=) c.4116+26C= (n.4116+26C=) | |
3 | g.38560121G>T | CA2665111482 | SCN5A | c.4242+26C>A (n.4242+26C>A) c.4245+26C>A (n.4245+26C>A) c.4083+26C>A (n.4083+26C>A) c.4116+26C>A (n.4116+26C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560122G>T | CA2665111483 | SCN5A | c.4242+25C>A (n.4242+25C>A) c.4245+25C>A (n.4245+25C>A) c.4083+25C>A (n.4083+25C>A) c.4116+25C>A (n.4116+25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560124A>T | CA2665111484 | SCN5A | c.4242+23T>A (n.4242+23T>A) c.4245+23T>A (n.4245+23T>A) c.4083+23T>A (n.4083+23T>A) c.4116+23T>A (n.4116+23T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560125G>T | CA2665111485 | SCN5A | c.4242+22C>A (n.4242+22C>A) c.4245+22C>A (n.4245+22C>A) c.4083+22C>A (n.4083+22C>A) c.4116+22C>A (n.4116+22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38560126T>C | CA542270309 | SCN5A | c.4242+21A>G (n.4242+21A>G) c.4245+21A>G (n.4245+21A>G) c.4083+21A>G (n.4083+21A>G) c.4116+21A>G (n.4116+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38560126T= | CA1358565633 | SCN5A | c.4242+21A= (n.4242+21A=) c.4245+21A= (n.4245+21A=) c.4083+21A= (n.4083+21A=) c.4116+21A= (n.4116+21A=) | |
3 | g.38560128C= | CA1358565634 | SCN5A | c.4242+19G= (n.4242+19G=) c.4245+19G= (n.4245+19G=) c.4083+19G= (n.4083+19G=) c.4116+19G= (n.4116+19G=) |