WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38557285_38557286delinsCT | CA1358564209 | SCN5A | c.4243-2_4243-1delinsAG (n.4243-2_4243-1delinsAG) c.4246-2_4246-1delinsAG (n.4246-2_4246-1delinsAG) c.4246-708_4246-707delinsAG (n.4246-708_4246-707delinsAG) c.4084-2_4084-1delinsAG (n.4084-2_4084-1delinsAG) c.4117-2_4117-1delinsAG (n.4117-2_4117-1delinsAG) c.4243-708_4243-707delinsAG (n.4243-708_4243-707delinsAG) | |
| 3 | g.38557286del | CA018030 | SCN5A | c.4243-2del (n.4243-2del) c.4246-2del (n.4246-2del) c.4246-708del (n.4246-708del) c.4084-2del (n.4084-2del) c.4117-2del (n.4117-2del) c.4243-708del (n.4243-708del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557286T>A | CA352145661 | SCN5A | c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.4246-2A>T (n.4246-2A>T) c.4246-708A>T (n.4246-708A>T) c.4084-2A>T (n.4084-2A>T) c.4117-2A>T (n.4117-2A>T) c.4243-708A>T (n.4243-708A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557286T>C | CA352145662 | SCN5A | c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.4246-2A>G (n.4246-2A>G) c.4246-708A>G (n.4246-708A>G) c.4084-2A>G (n.4084-2A>G) c.4117-2A>G (n.4117-2A>G) c.4243-708A>G (n.4243-708A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557286T>G | CA352145663 | SCN5A | c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.4246-2A>C (n.4246-2A>C) c.4246-708A>C (n.4246-708A>C) c.4084-2A>C (n.4084-2A>C) c.4117-2A>C (n.4117-2A>C) c.4243-708A>C (n.4243-708A>C) | |
| 3 | g.38557286T= | CA1358564218 | SCN5A | c.4243-2A= (n.4243-2A=) c.4246-2A= (n.4246-2A=) c.4246-708A= (n.4246-708A=) c.4084-2A= (n.4084-2A=) c.4117-2A= (n.4117-2A=) c.4243-708A= (n.4243-708A=) | |
| 3 | g.38557287G>A | CA2665111259 | SCN5A | c.4243-3C>T (n.4243-3C>T) c.4246-3C>T (n.4246-3C>T) c.4246-709C>T (n.4246-709C>T) c.4084-3C>T (n.4084-3C>T) c.4117-3C>T (n.4117-3C>T) c.4243-709C>T (n.4243-709C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557288G>A | CA062993 | SCN5A | c.4243-4C>T (n.4243-4C>T) c.4246-4C>T (n.4246-4C>T) c.4246-710C>T (n.4246-710C>T) c.4084-4C>T (n.4084-4C>T) c.4117-4C>T (n.4117-4C>T) c.4243-710C>T (n.4243-710C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557288G= | CA1358564219 | SCN5A | c.4243-4C= (n.4243-4C=) c.4246-4C= (n.4246-4C=) c.4246-710C= (n.4246-710C=) c.4084-4C= (n.4084-4C=) c.4117-4C= (n.4117-4C=) c.4243-710C= (n.4243-710C=) | |
| 3 | g.38557288G>T | CA2580069841 | SCN5A | c.4243-4C>A (n.4243-4C>A) c.4246-4C>A (n.4246-4C>A) c.4246-710C>A (n.4246-710C>A) c.4084-4C>A (n.4084-4C>A) c.4117-4C>A (n.4117-4C>A) c.4243-710C>A (n.4243-710C>A) | ClinVar |
| 3 | g.38557289G>A | CA645530246 | SCN5A | c.4243-5C>T (n.4243-5C>T) c.4246-5C>T (n.4246-5C>T) c.4246-711C>T (n.4246-711C>T) c.4084-5C>T (n.4084-5C>T) c.4117-5C>T (n.4117-5C>T) c.4243-711C>T (n.4243-711C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557290A= | CA1358564220 | SCN5A | c.4243-6T= (n.4243-6T=) c.4246-6T= (n.4246-6T=) c.4246-712T= (n.4246-712T=) c.4084-6T= (n.4084-6T=) c.4117-6T= (n.4117-6T=) c.4243-712T= (n.4243-712T=) | |
| 3 | g.38557290A>G | CA063001 | SCN5A | c.4243-6T>C (n.4243-6T>C) c.4246-6T>C (n.4246-6T>C) c.4246-712T>C (n.4246-712T>C) c.4084-6T>C (n.4084-6T>C) c.4117-6T>C (n.4117-6T>C) c.4243-712T>C (n.4243-712T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557291G>A | CA645530247 | SCN5A | c.4243-7C>T (n.4243-7C>T) c.4246-7C>T (n.4246-7C>T) c.4246-713C>T (n.4246-713C>T) c.4084-7C>T (n.4084-7C>T) c.4117-7C>T (n.4117-7C>T) c.4243-713C>T (n.4243-713C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557291G= | CA1358564221 | SCN5A | c.4243-7C= (n.4243-7C=) c.4246-7C= (n.4246-7C=) c.4246-713C= (n.4246-713C=) c.4084-7C= (n.4084-7C=) c.4117-7C= (n.4117-7C=) c.4243-713C= (n.4243-713C=) | |
| 3 | g.38557292G>A | CA645530248 | SCN5A | c.4243-8C>T (n.4243-8C>T) c.4246-8C>T (n.4246-8C>T) c.4246-714C>T (n.4246-714C>T) c.4084-8C>T (n.4084-8C>T) c.4117-8C>T (n.4117-8C>T) c.4243-714C>T (n.4243-714C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.38557294A>G | CA2665111260 | SCN5A | c.4243-10T>C (n.4243-10T>C) c.4246-10T>C (n.4246-10T>C) c.4246-716T>C (n.4246-716T>C) c.4084-10T>C (n.4084-10T>C) c.4117-10T>C (n.4117-10T>C) c.4243-716T>C (n.4243-716T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557299C>T | CA2665111261 | SCN5A | c.4243-15G>A (n.4243-15G>A) c.4246-15G>A (n.4246-15G>A) c.4246-721G>A (n.4246-721G>A) c.4084-15G>A (n.4084-15G>A) c.4117-15G>A (n.4117-15G>A) c.4243-721G>A (n.4243-721G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557301A>G | CA2665111262 | SCN5A | c.4243-17T>C (n.4243-17T>C) c.4246-17T>C (n.4246-17T>C) c.4246-723T>C (n.4246-723T>C) c.4084-17T>C (n.4084-17T>C) c.4117-17T>C (n.4117-17T>C) c.4243-723T>C (n.4243-723T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557302G>C | CA2561176749 | SCN5A | c.4243-18C>G (n.4243-18C>G) c.4246-18C>G (n.4246-18C>G) c.4246-724C>G (n.4246-724C>G) c.4084-18C>G (n.4084-18C>G) c.4117-18C>G (n.4117-18C>G) c.4243-724C>G (n.4243-724C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557302G>T | CA2573136306 | SCN5A | c.4243-18C>A (n.4243-18C>A) c.4246-18C>A (n.4246-18C>A) c.4246-724C>A (n.4246-724C>A) c.4084-18C>A (n.4084-18C>A) c.4117-18C>A (n.4117-18C>A) c.4243-724C>A (n.4243-724C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38557307A>G | CA2516143573 | SCN5A | c.4243-23T>C (n.4243-23T>C) c.4246-23T>C (n.4246-23T>C) c.4246-729T>C (n.4246-729T>C) c.4084-23T>C (n.4084-23T>C) c.4117-23T>C (n.4117-23T>C) c.4243-729T>C (n.4243-729T>C) | |
| 3 | g.38557308G>A | CA2665111263 | SCN5A | c.4243-24C>T (n.4243-24C>T) c.4246-24C>T (n.4246-24C>T) c.4246-730C>T (n.4246-730C>T) c.4084-24C>T (n.4084-24C>T) c.4117-24C>T (n.4117-24C>T) c.4243-730C>T (n.4243-730C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557309A= | CA1358564222 | SCN5A | c.4243-25T= (n.4243-25T=) c.4246-25T= (n.4246-25T=) c.4246-731T= (n.4246-731T=) c.4084-25T= (n.4084-25T=) c.4117-25T= (n.4117-25T=) c.4243-731T= (n.4243-731T=) | |
| 3 | g.38557309A>G | CA906898465 | SCN5A | c.4243-25T>C (n.4243-25T>C) c.4246-25T>C (n.4246-25T>C) c.4246-731T>C (n.4246-731T>C) c.4084-25T>C (n.4084-25T>C) c.4117-25T>C (n.4117-25T>C) c.4243-731T>C (n.4243-731T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38557310C>A | CA2665111264 | SCN5A | c.4243-26G>T (n.4243-26G>T) c.4246-26G>T (n.4246-26G>T) c.4246-732G>T (n.4246-732G>T) c.4084-26G>T (n.4084-26G>T) c.4117-26G>T (n.4117-26G>T) c.4243-732G>T (n.4243-732G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557310C= | CA1358564224 | SCN5A | c.4243-26G= (n.4243-26G=) c.4246-26G= (n.4246-26G=) c.4246-732G= (n.4246-732G=) c.4084-26G= (n.4084-26G=) c.4117-26G= (n.4117-26G=) c.4243-732G= (n.4243-732G=) | |
| 3 | g.38557310C>T | CA1358564223 | SCN5A | c.4243-26G>A (n.4243-26G>A) c.4246-26G>A (n.4246-26G>A) c.4246-732G>A (n.4246-732G>A) c.4084-26G>A (n.4084-26G>A) c.4117-26G>A (n.4117-26G>A) c.4243-732G>A (n.4243-732G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557311A= | CA1358564225 | SCN5A | c.4243-27T= (n.4243-27T=) c.4246-27T= (n.4246-27T=) c.4246-733T= (n.4246-733T=) c.4084-27T= (n.4084-27T=) c.4117-27T= (n.4117-27T=) c.4243-733T= (n.4243-733T=) | |
| 3 | g.38557311A>G | CA062979 | SCN5A | c.4243-27T>C (n.4243-27T>C) c.4246-27T>C (n.4246-27T>C) c.4246-733T>C (n.4246-733T>C) c.4084-27T>C (n.4084-27T>C) c.4117-27T>C (n.4117-27T>C) c.4243-733T>C (n.4243-733T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.38557312A= | CA1358564226 | SCN5A | c.4243-28T= (n.4243-28T=) c.4246-28T= (n.4246-28T=) c.4246-734T= (n.4246-734T=) c.4084-28T= (n.4084-28T=) c.4117-28T= (n.4117-28T=) c.4243-734T= (n.4243-734T=) | |
| 3 | g.38557312A>C | CA542270127 | SCN5A | c.4243-28T>G (n.4243-28T>G) c.4246-28T>G (n.4246-28T>G) c.4246-734T>G (n.4246-734T>G) c.4084-28T>G (n.4084-28T>G) c.4117-28T>G (n.4117-28T>G) c.4243-734T>G (n.4243-734T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557313T>C | CA1358564229 | SCN5A | c.4243-29A>G (n.4243-29A>G) c.4246-29A>G (n.4246-29A>G) c.4246-735A>G (n.4246-735A>G) c.4084-29A>G (n.4084-29A>G) c.4117-29A>G (n.4117-29A>G) c.4243-735A>G (n.4243-735A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557313T= | CA1358564228 | SCN5A | c.4243-29A= (n.4243-29A=) c.4246-29A= (n.4246-29A=) c.4246-735A= (n.4246-735A=) c.4084-29A= (n.4084-29A=) c.4117-29A= (n.4117-29A=) c.4243-735A= (n.4243-735A=) | |
| 3 | g.38557314C>A | CA2665111265 | SCN5A | c.4243-30G>T (n.4243-30G>T) c.4246-30G>T (n.4246-30G>T) c.4246-736G>T (n.4246-736G>T) c.4084-30G>T (n.4084-30G>T) c.4117-30G>T (n.4117-30G>T) c.4243-736G>T (n.4243-736G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557315A>T | CA2665111266 | SCN5A | c.4243-31T>A (n.4243-31T>A) c.4246-31T>A (n.4246-31T>A) c.4246-737T>A (n.4246-737T>A) c.4084-31T>A (n.4084-31T>A) c.4117-31T>A (n.4117-31T>A) c.4243-737T>A (n.4243-737T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557316T= | CA1358564230 | SCN5A | c.4243-32A= (n.4243-32A=) c.4246-32A= (n.4246-32A=) c.4246-738A= (n.4246-738A=) c.4084-32A= (n.4084-32A=) c.4117-32A= (n.4117-32A=) c.4243-738A= (n.4243-738A=) | |
| 3 | g.38557319_38557322dup | CA1358564231 | SCN5A | c.4243-36_4243-33dup (n.4243-36_4243-33dup) c.4246-36_4246-33dup (n.4246-36_4246-33dup) c.4246-742_4246-739dup (n.4246-742_4246-739dup) c.4084-36_4084-33dup (n.4084-36_4084-33dup) c.4117-36_4117-33dup (n.4117-36_4117-33dup) c.4243-742_4243-739dup (n.4243-742_4243-739dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557321T>C | CA1358564233 | SCN5A | c.4243-37A>G (n.4243-37A>G) c.4246-37A>G (n.4246-37A>G) c.4246-743A>G (n.4246-743A>G) c.4084-37A>G (n.4084-37A>G) c.4117-37A>G (n.4117-37A>G) c.4243-743A>G (n.4243-743A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557321T= | CA1358564235 | SCN5A | c.4243-37A= (n.4243-37A=) c.4246-37A= (n.4246-37A=) c.4246-743A= (n.4246-743A=) c.4084-37A= (n.4084-37A=) c.4117-37A= (n.4117-37A=) c.4243-743A= (n.4243-743A=) | |
| 3 | g.38557323C= | CA1358564238 | SCN5A | c.4243-39G= (n.4243-39G=) c.4246-39G= (n.4246-39G=) c.4246-745G= (n.4246-745G=) c.4084-39G= (n.4084-39G=) c.4117-39G= (n.4117-39G=) c.4243-745G= (n.4243-745G=) | |
| 3 | g.38557323C>T | CA906898470 | SCN5A | c.4243-39G>A (n.4243-39G>A) c.4246-39G>A (n.4246-39G>A) c.4246-745G>A (n.4246-745G>A) c.4084-39G>A (n.4084-39G>A) c.4117-39G>A (n.4117-39G>A) c.4243-745G>A (n.4243-745G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557326T>C | CA2702483370 | SCN5A | c.4243-42A>G (n.4243-42A>G) c.4246-42A>G (n.4246-42A>G) c.4246-748A>G (n.4246-748A>G) c.4084-42A>G (n.4084-42A>G) c.4117-42A>G (n.4117-42A>G) c.4243-748A>G (n.4243-748A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557327A>T | CA2577553071 | SCN5A | c.4243-43T>A (n.4243-43T>A) c.4246-43T>A (n.4246-43T>A) c.4246-749T>A (n.4246-749T>A) c.4084-43T>A (n.4084-43T>A) c.4117-43T>A (n.4117-43T>A) c.4243-749T>A (n.4243-749T>A) | |
| 3 | g.38557328C>T | CA2665111267 | SCN5A | c.4243-44G>A (n.4243-44G>A) c.4246-44G>A (n.4246-44G>A) c.4246-750G>A (n.4246-750G>A) c.4084-44G>A (n.4084-44G>A) c.4117-44G>A (n.4117-44G>A) c.4243-750G>A (n.4243-750G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557329C= | CA1358564242 | SCN5A | c.4243-45G= (n.4243-45G=) c.4246-45G= (n.4246-45G=) c.4246-751G= (n.4246-751G=) c.4084-45G= (n.4084-45G=) c.4117-45G= (n.4117-45G=) c.4243-751G= (n.4243-751G=) | |
| 3 | g.38557329C>G | CA542270128 | SCN5A | c.4243-45G>C (n.4243-45G>C) c.4246-45G>C (n.4246-45G>C) c.4246-751G>C (n.4246-751G>C) c.4084-45G>C (n.4084-45G>C) c.4117-45G>C (n.4117-45G>C) c.4243-751G>C (n.4243-751G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557331C= | CA1358564245 | SCN5A | c.4243-47G= (n.4243-47G=) c.4246-47G= (n.4246-47G=) c.4246-753G= (n.4246-753G=) c.4084-47G= (n.4084-47G=) c.4117-47G= (n.4117-47G=) c.4243-753G= (n.4243-753G=) | |
| 3 | g.38557331C>T | CA062987 | SCN5A | c.4243-47G>A (n.4243-47G>A) c.4246-47G>A (n.4246-47G>A) c.4246-753G>A (n.4246-753G>A) c.4084-47G>A (n.4084-47G>A) c.4117-47G>A (n.4117-47G>A) c.4243-753G>A (n.4243-753G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557332G>A | CA062990 | SCN5A | c.4243-48C>T (n.4243-48C>T) c.4246-48C>T (n.4246-48C>T) c.4246-754C>T (n.4246-754C>T) c.4084-48C>T (n.4084-48C>T) c.4117-48C>T (n.4117-48C>T) c.4243-754C>T (n.4243-754C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |