WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38557207_38557208insCCAAGCAGCCAGGAGCCTCAGGTGCCTGACTTGGTGG | CA2665111236 | SCN5A | c.4296+52_4296+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4296+52_4296+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG) c.4299+52_4299+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4299+52_4299+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG) c.4246-601_4246-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4246-601_4246-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG) c.4137+52_4137+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4137+52_4137+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG) c.4170+52_4170+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4170+52_4170+53insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG) c.4243-601_4243-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG (n.4243-601_4243-600insCTGCTTGGCCACCAAGTCAGGCACCTGAGGCTCCTGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557184_38557193delinsAGCCTCAGGT | CA1358564055 | SCN5A | c.4296+38_4296+47delinsACCTGAGGCT (n.4296+38_4296+47delinsACCTGAGGCT) c.4299+38_4299+47delinsACCTGAGGCT (n.4299+38_4299+47delinsACCTGAGGCT) c.4246-615_4246-606delinsACCTGAGGCT (n.4246-615_4246-606delinsACCTGAGGCT) c.4137+38_4137+47delinsACCTGAGGCT (n.4137+38_4137+47delinsACCTGAGGCT) c.4170+38_4170+47delinsACCTGAGGCT (n.4170+38_4170+47delinsACCTGAGGCT) c.4243-615_4243-606delinsACCTGAGGCT (n.4243-615_4243-606delinsACCTGAGGCT) | |
| 3 | g.38557189_38557197del | CA063039 | SCN5A | c.4296+38_4296+46del (n.4296+38_4296+46del) c.4299+38_4299+46del (n.4299+38_4299+46del) c.4246-615_4246-607del (n.4246-615_4246-607del) c.4137+38_4137+46del (n.4137+38_4137+46del) c.4170+38_4170+46del (n.4170+38_4170+46del) c.4243-615_4243-607del (n.4243-615_4243-607del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557186_38557187insAGGTGCCTC | CA72943562 | SCN5A | c.4296+45_4296+46insAGGCACCTG (n.4296+45_4296+46insAGGCACCTG) c.4299+45_4299+46insAGGCACCTG (n.4299+45_4299+46insAGGCACCTG) c.4246-608_4246-607insAGGCACCTG (n.4246-608_4246-607insAGGCACCTG) c.4137+45_4137+46insAGGCACCTG (n.4137+45_4137+46insAGGCACCTG) c.4170+45_4170+46insAGGCACCTG (n.4170+45_4170+46insAGGCACCTG) c.4243-608_4243-607insAGGCACCTG (n.4243-608_4243-607insAGGCACCTG) | dbSNP |
| 3 | g.38557187C= | CA1358564062 | SCN5A | c.4296+44G= (n.4296+44G=) c.4299+44G= (n.4299+44G=) c.4246-609G= (n.4246-609G=) c.4137+44G= (n.4137+44G=) c.4170+44G= (n.4170+44G=) c.4243-609G= (n.4243-609G=) | |
| 3 | g.38557187C>G | CA063044 | SCN5A | c.4296+44G>C (n.4296+44G>C) c.4299+44G>C (n.4299+44G>C) c.4246-609G>C (n.4246-609G>C) c.4137+44G>C (n.4137+44G>C) c.4170+44G>C (n.4170+44G>C) c.4243-609G>C (n.4243-609G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557187C>T | CA2665111240 | SCN5A | c.4296+44G>A (n.4296+44G>A) c.4299+44G>A (n.4299+44G>A) c.4246-609G>A (n.4246-609G>A) c.4137+44G>A (n.4137+44G>A) c.4170+44G>A (n.4170+44G>A) c.4243-609G>A (n.4243-609G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557189C= | CA1358564063 | SCN5A | c.4296+42G= (n.4296+42G=) c.4299+42G= (n.4299+42G=) c.4246-611G= (n.4246-611G=) c.4137+42G= (n.4137+42G=) c.4170+42G= (n.4170+42G=) c.4243-611G= (n.4243-611G=) | |
| 3 | g.38557189C>G | CA1358564064 | SCN5A | c.4296+42G>C (n.4296+42G>C) c.4299+42G>C (n.4299+42G>C) c.4246-611G>C (n.4246-611G>C) c.4137+42G>C (n.4137+42G>C) c.4170+42G>C (n.4170+42G>C) c.4243-611G>C (n.4243-611G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38557189C>T | CA2665111241 | SCN5A | c.4296+42G>A (n.4296+42G>A) c.4299+42G>A (n.4299+42G>A) c.4246-611G>A (n.4246-611G>A) c.4137+42G>A (n.4137+42G>A) c.4170+42G>A (n.4170+42G>A) c.4243-611G>A (n.4243-611G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557190A>G | CA2665111242 | SCN5A | c.4296+41T>C (n.4296+41T>C) c.4299+41T>C (n.4299+41T>C) c.4246-612T>C (n.4246-612T>C) c.4137+41T>C (n.4137+41T>C) c.4170+41T>C (n.4170+41T>C) c.4243-612T>C (n.4243-612T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557190A>T | CA2665111243 | SCN5A | c.4296+41T>A (n.4296+41T>A) c.4299+41T>A (n.4299+41T>A) c.4246-612T>A (n.4246-612T>A) c.4137+41T>A (n.4137+41T>A) c.4170+41T>A (n.4170+41T>A) c.4243-612T>A (n.4243-612T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557191G>C | CA1358564065 | SCN5A | c.4296+40C>G (n.4296+40C>G) c.4299+40C>G (n.4299+40C>G) c.4246-613C>G (n.4246-613C>G) c.4137+40C>G (n.4137+40C>G) c.4170+40C>G (n.4170+40C>G) c.4243-613C>G (n.4243-613C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38557191G= | CA1358564066 | SCN5A | c.4296+40C= (n.4296+40C=) c.4299+40C= (n.4299+40C=) c.4246-613C= (n.4246-613C=) c.4137+40C= (n.4137+40C=) c.4170+40C= (n.4170+40C=) c.4243-613C= (n.4243-613C=) | |
| 3 | g.38557191G>T | CA2577553067 | SCN5A | c.4296+40C>A (n.4296+40C>A) c.4299+40C>A (n.4299+40C>A) c.4246-613C>A (n.4246-613C>A) c.4137+40C>A (n.4137+40C>A) c.4170+40C>A (n.4170+40C>A) c.4243-613C>A (n.4243-613C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557192G>A | CA906898298 | SCN5A | c.4296+39C>T (n.4296+39C>T) c.4299+39C>T (n.4299+39C>T) c.4246-614C>T (n.4246-614C>T) c.4137+39C>T (n.4137+39C>T) c.4170+39C>T (n.4170+39C>T) c.4243-614C>T (n.4243-614C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557192G= | CA1358564067 | SCN5A | c.4296+39C= (n.4296+39C=) c.4299+39C= (n.4299+39C=) c.4246-614C= (n.4246-614C=) c.4137+39C= (n.4137+39C=) c.4170+39C= (n.4170+39C=) c.4243-614C= (n.4243-614C=) | |
| 3 | g.38557192G>T | CA2665111244 | SCN5A | c.4296+39C>A (n.4296+39C>A) c.4299+39C>A (n.4299+39C>A) c.4246-614C>A (n.4246-614C>A) c.4137+39C>A (n.4137+39C>A) c.4170+39C>A (n.4170+39C>A) c.4243-614C>A (n.4243-614C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557193T>A | CA72943566 | SCN5A | c.4296+38A>T (n.4296+38A>T) c.4299+38A>T (n.4299+38A>T) c.4246-615A>T (n.4246-615A>T) c.4137+38A>T (n.4137+38A>T) c.4170+38A>T (n.4170+38A>T) c.4243-615A>T (n.4243-615A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557193T>G | CA433136194 | SCN5A | c.4296+38A>C (n.4296+38A>C) c.4299+38A>C (n.4299+38A>C) c.4246-615A>C (n.4246-615A>C) c.4137+38A>C (n.4137+38A>C) c.4170+38A>C (n.4170+38A>C) c.4243-615A>C (n.4243-615A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557193T= | CA1358564068 | SCN5A | c.4296+38A= (n.4296+38A=) c.4299+38A= (n.4299+38A=) c.4246-615A= (n.4246-615A=) c.4137+38A= (n.4137+38A=) c.4170+38A= (n.4170+38A=) c.4243-615A= (n.4243-615A=) | |
| 3 | g.38557194G>A | CA72943568 | SCN5A | c.4296+37C>T (n.4296+37C>T) c.4299+37C>T (n.4299+37C>T) c.4246-616C>T (n.4246-616C>T) c.4137+37C>T (n.4137+37C>T) c.4170+37C>T (n.4170+37C>T) c.4243-616C>T (n.4243-616C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557194G= | CA1358564069 | SCN5A | c.4296+37C= (n.4296+37C=) c.4299+37C= (n.4299+37C=) c.4246-616C= (n.4246-616C=) c.4137+37C= (n.4137+37C=) c.4170+37C= (n.4170+37C=) c.4243-616C= (n.4243-616C=) | |
| 3 | g.38557194G>T | CA2665111245 | SCN5A | c.4296+37C>A (n.4296+37C>A) c.4299+37C>A (n.4299+37C>A) c.4246-616C>A (n.4246-616C>A) c.4137+37C>A (n.4137+37C>A) c.4170+37C>A (n.4170+37C>A) c.4243-616C>A (n.4243-616C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557195C>A | CA2665111246 | SCN5A | c.4296+36G>T (n.4296+36G>T) c.4299+36G>T (n.4299+36G>T) c.4246-617G>T (n.4246-617G>T) c.4137+36G>T (n.4137+36G>T) c.4170+36G>T (n.4170+36G>T) c.4243-617G>T (n.4243-617G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557195C>T | CA2665111247 | SCN5A | c.4296+36G>A (n.4296+36G>A) c.4299+36G>A (n.4299+36G>A) c.4246-617G>A (n.4246-617G>A) c.4137+36G>A (n.4137+36G>A) c.4170+36G>A (n.4170+36G>A) c.4243-617G>A (n.4243-617G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557196C= | CA1358564071 | SCN5A | c.4296+35G= (n.4296+35G=) c.4299+35G= (n.4299+35G=) c.4246-618G= (n.4246-618G=) c.4137+35G= (n.4137+35G=) c.4170+35G= (n.4170+35G=) c.4243-618G= (n.4243-618G=) | |
| 3 | g.38557196C>G | CA542270124 | SCN5A | c.4296+35G>C (n.4296+35G>C) c.4299+35G>C (n.4299+35G>C) c.4246-618G>C (n.4246-618G>C) c.4137+35G>C (n.4137+35G>C) c.4170+35G>C (n.4170+35G>C) c.4243-618G>C (n.4243-618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557197T>C | CA1358564076 | SCN5A | c.4296+34A>G (n.4296+34A>G) c.4299+34A>G (n.4299+34A>G) c.4246-619A>G (n.4246-619A>G) c.4137+34A>G (n.4137+34A>G) c.4170+34A>G (n.4170+34A>G) c.4243-619A>G (n.4243-619A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557197T= | CA1358564074 | SCN5A | c.4296+34A= (n.4296+34A=) c.4299+34A= (n.4299+34A=) c.4246-619A= (n.4246-619A=) c.4137+34A= (n.4137+34A=) c.4170+34A= (n.4170+34A=) c.4243-619A= (n.4243-619A=) | |
| 3 | g.38557198G>A | CA2665111248 | SCN5A | c.4296+33C>T (n.4296+33C>T) c.4299+33C>T (n.4299+33C>T) c.4246-620C>T (n.4246-620C>T) c.4137+33C>T (n.4137+33C>T) c.4170+33C>T (n.4170+33C>T) c.4243-620C>T (n.4243-620C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557198G>C | CA2665111249 | SCN5A | c.4296+33C>G (n.4296+33C>G) c.4299+33C>G (n.4299+33C>G) c.4246-620C>G (n.4246-620C>G) c.4137+33C>G (n.4137+33C>G) c.4170+33C>G (n.4170+33C>G) c.4243-620C>G (n.4243-620C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557198G>T | CA2577553068 | SCN5A | c.4296+33C>A (n.4296+33C>A) c.4299+33C>A (n.4299+33C>A) c.4246-620C>A (n.4246-620C>A) c.4137+33C>A (n.4137+33C>A) c.4170+33C>A (n.4170+33C>A) c.4243-620C>A (n.4243-620C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557199A= | CA1358564078 | SCN5A | c.4296+32T= (n.4296+32T=) c.4299+32T= (n.4299+32T=) c.4246-621T= (n.4246-621T=) c.4137+32T= (n.4137+32T=) c.4170+32T= (n.4170+32T=) c.4243-621T= (n.4243-621T=) | |
| 3 | g.38557199A>C | CA063033 | SCN5A | c.4296+32T>G (n.4296+32T>G) c.4299+32T>G (n.4299+32T>G) c.4246-621T>G (n.4246-621T>G) c.4137+32T>G (n.4137+32T>G) c.4170+32T>G (n.4170+32T>G) c.4243-621T>G (n.4243-621T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557200C>A | CA2665111250 | SCN5A | c.4296+31G>T (n.4296+31G>T) c.4299+31G>T (n.4299+31G>T) c.4246-622G>T (n.4246-622G>T) c.4137+31G>T (n.4137+31G>T) c.4170+31G>T (n.4170+31G>T) c.4243-622G>T (n.4243-622G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557200C= | CA1358564081 | SCN5A | c.4296+31G= (n.4296+31G=) c.4299+31G= (n.4299+31G=) c.4246-622G= (n.4246-622G=) c.4137+31G= (n.4137+31G=) c.4170+31G= (n.4170+31G=) c.4243-622G= (n.4243-622G=) | |
| 3 | g.38557201T>A | CA1358564085 | SCN5A | c.4296+30A>T (n.4296+30A>T) c.4299+30A>T (n.4299+30A>T) c.4246-623A>T (n.4246-623A>T) c.4137+30A>T (n.4137+30A>T) c.4170+30A>T (n.4170+30A>T) c.4243-623A>T (n.4243-623A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38557201T>C | CA906898303 | SCN5A | c.4296+30A>G (n.4296+30A>G) c.4299+30A>G (n.4299+30A>G) c.4246-623A>G (n.4246-623A>G) c.4137+30A>G (n.4137+30A>G) c.4170+30A>G (n.4170+30A>G) c.4243-623A>G (n.4243-623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557201T= | CA1358564084 | SCN5A | c.4296+30A= (n.4296+30A=) c.4299+30A= (n.4299+30A=) c.4246-623A= (n.4246-623A=) c.4137+30A= (n.4137+30A=) c.4170+30A= (n.4170+30A=) c.4243-623A= (n.4243-623A=) | |
| 3 | g.38557202dup | CA2319539 | SCN5A | c.4296+30dup (n.4296+30dup) c.4299+30dup (n.4299+30dup) c.4246-623dup (n.4246-623dup) c.4137+30dup (n.4137+30dup) c.4170+30dup (n.4170+30dup) c.4243-623dup (n.4243-623dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557203G>A | CA063029 | SCN5A | c.4296+28C>T (n.4296+28C>T) c.4299+28C>T (n.4299+28C>T) c.4246-625C>T (n.4246-625C>T) c.4137+28C>T (n.4137+28C>T) c.4170+28C>T (n.4170+28C>T) c.4243-625C>T (n.4243-625C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557203G= | CA1358564086 | SCN5A | c.4296+28C= (n.4296+28C=) c.4299+28C= (n.4299+28C=) c.4246-625C= (n.4246-625C=) c.4137+28C= (n.4137+28C=) c.4170+28C= (n.4170+28C=) c.4243-625C= (n.4243-625C=) | |
| 3 | g.38557203G>T | CA2665111251 | SCN5A | c.4296+28C>A (n.4296+28C>A) c.4299+28C>A (n.4299+28C>A) c.4246-625C>A (n.4246-625C>A) c.4137+28C>A (n.4137+28C>A) c.4170+28C>A (n.4170+28C>A) c.4243-625C>A (n.4243-625C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557204G>T | CA2665111252 | SCN5A | c.4296+27C>A (n.4296+27C>A) c.4299+27C>A (n.4299+27C>A) c.4246-626C>A (n.4246-626C>A) c.4137+27C>A (n.4137+27C>A) c.4170+27C>A (n.4170+27C>A) c.4243-626C>A (n.4243-626C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557206G>A | CA2665111253 | SCN5A | c.4296+25C>T (n.4296+25C>T) c.4299+25C>T (n.4299+25C>T) c.4246-628C>T (n.4246-628C>T) c.4137+25C>T (n.4137+25C>T) c.4170+25C>T (n.4170+25C>T) c.4243-628C>T (n.4243-628C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557207G>A | CA906898307 | SCN5A | c.4296+24C>T (n.4296+24C>T) c.4299+24C>T (n.4299+24C>T) c.4246-629C>T (n.4246-629C>T) c.4137+24C>T (n.4137+24C>T) c.4170+24C>T (n.4170+24C>T) c.4243-629C>T (n.4243-629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557207G= | CA1358564087 | SCN5A | c.4296+24C= (n.4296+24C=) c.4299+24C= (n.4299+24C=) c.4246-629C= (n.4246-629C=) c.4137+24C= (n.4137+24C=) c.4170+24C= (n.4170+24C=) c.4243-629C= (n.4243-629C=) | |
| 3 | g.38557207G>T | CA906898305 | SCN5A | c.4296+24C>A (n.4296+24C>A) c.4299+24C>A (n.4299+24C>A) c.4246-629C>A (n.4246-629C>A) c.4137+24C>A (n.4137+24C>A) c.4170+24C>A (n.4170+24C>A) c.4243-629C>A (n.4243-629C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38557210G>A | CA906898312 | SCN5A | c.4296+21C>T (n.4296+21C>T) c.4299+21C>T (n.4299+21C>T) c.4246-632C>T (n.4246-632C>T) c.4137+21C>T (n.4137+21C>T) c.4170+21C>T (n.4170+21C>T) c.4243-632C>T (n.4243-632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |