WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38557147A>G | CA2665111214 | SCN5A | c.4296+84T>C (n.4296+84T>C) c.4299+84T>C (n.4299+84T>C) c.4246-569T>C (n.4246-569T>C) c.4137+84T>C (n.4137+84T>C) c.4170+84T>C (n.4170+84T>C) c.4243-569T>C (n.4243-569T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557147A>T | CA2665111215 | SCN5A | c.4296+84T>A (n.4296+84T>A) c.4299+84T>A (n.4299+84T>A) c.4246-569T>A (n.4246-569T>A) c.4137+84T>A (n.4137+84T>A) c.4170+84T>A (n.4170+84T>A) c.4243-569T>A (n.4243-569T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557149G>A | CA906898268 | SCN5A | c.4296+82C>T (n.4296+82C>T) c.4299+82C>T (n.4299+82C>T) c.4246-571C>T (n.4246-571C>T) c.4137+82C>T (n.4137+82C>T) c.4170+82C>T (n.4170+82C>T) c.4243-571C>T (n.4243-571C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557149G= | CA1358564035 | SCN5A | c.4296+82C= (n.4296+82C=) c.4299+82C= (n.4299+82C=) c.4246-571C= (n.4246-571C=) c.4137+82C= (n.4137+82C=) c.4170+82C= (n.4170+82C=) c.4243-571C= (n.4243-571C=) | |
| 3 | g.38557149G>T | CA2665111216 | SCN5A | c.4296+82C>A (n.4296+82C>A) c.4299+82C>A (n.4299+82C>A) c.4246-571C>A (n.4246-571C>A) c.4137+82C>A (n.4137+82C>A) c.4170+82C>A (n.4170+82C>A) c.4243-571C>A (n.4243-571C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557150C>A | CA2665111217 | SCN5A | c.4296+81G>T (n.4296+81G>T) c.4299+81G>T (n.4299+81G>T) c.4246-572G>T (n.4246-572G>T) c.4137+81G>T (n.4137+81G>T) c.4170+81G>T (n.4170+81G>T) c.4243-572G>T (n.4243-572G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557150C>T | CA2665111218 | SCN5A | c.4296+81G>A (n.4296+81G>A) c.4299+81G>A (n.4299+81G>A) c.4246-572G>A (n.4246-572G>A) c.4137+81G>A (n.4137+81G>A) c.4170+81G>A (n.4170+81G>A) c.4243-572G>A (n.4243-572G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557151A>G | CA2577553057 | SCN5A | c.4296+80T>C (n.4296+80T>C) c.4299+80T>C (n.4299+80T>C) c.4246-573T>C (n.4246-573T>C) c.4137+80T>C (n.4137+80T>C) c.4170+80T>C (n.4170+80T>C) c.4243-573T>C (n.4243-573T>C) | |
| 3 | g.38557152G>A | CA1358564039 | SCN5A | c.4296+79C>T (n.4296+79C>T) c.4299+79C>T (n.4299+79C>T) c.4246-574C>T (n.4246-574C>T) c.4137+79C>T (n.4137+79C>T) c.4170+79C>T (n.4170+79C>T) c.4243-574C>T (n.4243-574C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557152G>C | CA2577553058 | SCN5A | c.4296+79C>G (n.4296+79C>G) c.4299+79C>G (n.4299+79C>G) c.4246-574C>G (n.4246-574C>G) c.4137+79C>G (n.4137+79C>G) c.4170+79C>G (n.4170+79C>G) c.4243-574C>G (n.4243-574C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557152G= | CA1358564037 | SCN5A | c.4296+79C= (n.4296+79C=) c.4299+79C= (n.4299+79C=) c.4246-574C= (n.4246-574C=) c.4137+79C= (n.4137+79C=) c.4170+79C= (n.4170+79C=) c.4243-574C= (n.4243-574C=) | |
| 3 | g.38557154C>T | CA2577553059 | SCN5A | c.4296+77G>A (n.4296+77G>A) c.4299+77G>A (n.4299+77G>A) c.4246-576G>A (n.4246-576G>A) c.4137+77G>A (n.4137+77G>A) c.4170+77G>A (n.4170+77G>A) c.4243-576G>A (n.4243-576G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557155A>G | CA2665111219 | SCN5A | c.4296+76T>C (n.4296+76T>C) c.4299+76T>C (n.4299+76T>C) c.4246-577T>C (n.4246-577T>C) c.4137+76T>C (n.4137+76T>C) c.4170+76T>C (n.4170+76T>C) c.4243-577T>C (n.4243-577T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557155A>T | CA2665111220 | SCN5A | c.4296+76T>A (n.4296+76T>A) c.4299+76T>A (n.4299+76T>A) c.4246-577T>A (n.4246-577T>A) c.4137+76T>A (n.4137+76T>A) c.4170+76T>A (n.4170+76T>A) c.4243-577T>A (n.4243-577T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557157T>C | CA2665111221 | SCN5A | c.4296+74A>G (n.4296+74A>G) c.4299+74A>G (n.4299+74A>G) c.4246-579A>G (n.4246-579A>G) c.4137+74A>G (n.4137+74A>G) c.4170+74A>G (n.4170+74A>G) c.4243-579A>G (n.4243-579A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557157T>G | CA542270122 | SCN5A | c.4296+74A>C (n.4296+74A>C) c.4299+74A>C (n.4299+74A>C) c.4246-579A>C (n.4246-579A>C) c.4137+74A>C (n.4137+74A>C) c.4170+74A>C (n.4170+74A>C) c.4243-579A>C (n.4243-579A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557157T= | CA1358564041 | SCN5A | c.4296+74A= (n.4296+74A=) c.4299+74A= (n.4299+74A=) c.4246-579A= (n.4246-579A=) c.4137+74A= (n.4137+74A=) c.4170+74A= (n.4170+74A=) c.4243-579A= (n.4243-579A=) | |
| 3 | g.38557158G>T | CA2577553060 | SCN5A | c.4296+73C>A (n.4296+73C>A) c.4299+73C>A (n.4299+73C>A) c.4246-580C>A (n.4246-580C>A) c.4137+73C>A (n.4137+73C>A) c.4170+73C>A (n.4170+73C>A) c.4243-580C>A (n.4243-580C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557160T>A | CA2665111222 | SCN5A | c.4296+71A>T (n.4296+71A>T) c.4299+71A>T (n.4299+71A>T) c.4246-582A>T (n.4246-582A>T) c.4137+71A>T (n.4137+71A>T) c.4170+71A>T (n.4170+71A>T) c.4243-582A>T (n.4243-582A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557160T>C | CA2665111223 | SCN5A | c.4296+71A>G (n.4296+71A>G) c.4299+71A>G (n.4299+71A>G) c.4246-582A>G (n.4246-582A>G) c.4137+71A>G (n.4137+71A>G) c.4170+71A>G (n.4170+71A>G) c.4243-582A>G (n.4243-582A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557161T>G | CA2665111224 | SCN5A | c.4296+70A>C (n.4296+70A>C) c.4299+70A>C (n.4299+70A>C) c.4246-583A>C (n.4246-583A>C) c.4137+70A>C (n.4137+70A>C) c.4170+70A>C (n.4170+70A>C) c.4243-583A>C (n.4243-583A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557162C>A | CA2665111225 | SCN5A | c.4296+69G>T (n.4296+69G>T) c.4299+69G>T (n.4299+69G>T) c.4246-584G>T (n.4246-584G>T) c.4137+69G>T (n.4137+69G>T) c.4170+69G>T (n.4170+69G>T) c.4243-584G>T (n.4243-584G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557162C= | CA1358564042 | SCN5A | c.4296+69G= (n.4296+69G=) c.4299+69G= (n.4299+69G=) c.4246-584G= (n.4246-584G=) c.4137+69G= (n.4137+69G=) c.4170+69G= (n.4170+69G=) c.4243-584G= (n.4243-584G=) | |
| 3 | g.38557162C>G | CA906898279 | SCN5A | c.4296+69G>C (n.4296+69G>C) c.4299+69G>C (n.4299+69G>C) c.4246-584G>C (n.4246-584G>C) c.4137+69G>C (n.4137+69G>C) c.4170+69G>C (n.4170+69G>C) c.4243-584G>C (n.4243-584G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557163C>G | CA1139532335 | SCN5A | c.4296+68G>C (n.4296+68G>C) c.4299+68G>C (n.4299+68G>C) c.4246-585G>C (n.4246-585G>C) c.4137+68G>C (n.4137+68G>C) c.4170+68G>C (n.4170+68G>C) c.4243-585G>C (n.4243-585G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557164C= | CA1358564043 | SCN5A | c.4296+67G= (n.4296+67G=) c.4299+67G= (n.4299+67G=) c.4246-586G= (n.4246-586G=) c.4137+67G= (n.4137+67G=) c.4170+67G= (n.4170+67G=) c.4243-586G= (n.4243-586G=) | |
| 3 | g.38557164C>T | CA1046993012 | SCN5A | c.4296+67G>A (n.4296+67G>A) c.4299+67G>A (n.4299+67G>A) c.4246-586G>A (n.4246-586G>A) c.4137+67G>A (n.4137+67G>A) c.4170+67G>A (n.4170+67G>A) c.4243-586G>A (n.4243-586G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557165T>C | CA2577553061 | SCN5A | c.4296+66A>G (n.4296+66A>G) c.4299+66A>G (n.4299+66A>G) c.4246-587A>G (n.4246-587A>G) c.4137+66A>G (n.4137+66A>G) c.4170+66A>G (n.4170+66A>G) c.4243-587A>G (n.4243-587A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557166G>A | CA2665111226 | SCN5A | c.4296+65C>T (n.4296+65C>T) c.4299+65C>T (n.4299+65C>T) c.4246-588C>T (n.4246-588C>T) c.4137+65C>T (n.4137+65C>T) c.4170+65C>T (n.4170+65C>T) c.4243-588C>T (n.4243-588C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557166G>T | CA2577553063 | SCN5A | c.4296+65C>A (n.4296+65C>A) c.4299+65C>A (n.4299+65C>A) c.4246-588C>A (n.4246-588C>A) c.4137+65C>A (n.4137+65C>A) c.4170+65C>A (n.4170+65C>A) c.4243-588C>A (n.4243-588C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557167del | CA2577553062 | SCN5A | c.4296+65del (n.4296+65del) c.4299+65del (n.4299+65del) c.4246-588del (n.4246-588del) c.4137+65del (n.4137+65del) c.4170+65del (n.4170+65del) c.4243-588del (n.4243-588del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557167G>A | CA1358564045 | SCN5A | c.4296+64C>T (n.4296+64C>T) c.4299+64C>T (n.4299+64C>T) c.4246-589C>T (n.4246-589C>T) c.4137+64C>T (n.4137+64C>T) c.4170+64C>T (n.4170+64C>T) c.4243-589C>T (n.4243-589C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38557167G= | CA1358564044 | SCN5A | c.4296+64C= (n.4296+64C=) c.4299+64C= (n.4299+64C=) c.4246-589C= (n.4246-589C=) c.4137+64C= (n.4137+64C=) c.4170+64C= (n.4170+64C=) c.4243-589C= (n.4243-589C=) | |
| 3 | g.38557167G>T | CA2665111227 | SCN5A | c.4296+64C>A (n.4296+64C>A) c.4299+64C>A (n.4299+64C>A) c.4246-589C>A (n.4246-589C>A) c.4137+64C>A (n.4137+64C>A) c.4170+64C>A (n.4170+64C>A) c.4243-589C>A (n.4243-589C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557168T>A | CA72943547 | SCN5A | c.4296+63A>T (n.4296+63A>T) c.4299+63A>T (n.4299+63A>T) c.4246-590A>T (n.4246-590A>T) c.4137+63A>T (n.4137+63A>T) c.4170+63A>T (n.4170+63A>T) c.4243-590A>T (n.4243-590A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38557168T>C | CA2665111228 | SCN5A | c.4296+63A>G (n.4296+63A>G) c.4299+63A>G (n.4299+63A>G) c.4246-590A>G (n.4246-590A>G) c.4137+63A>G (n.4137+63A>G) c.4170+63A>G (n.4170+63A>G) c.4243-590A>G (n.4243-590A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557168T= | CA1358564046 | SCN5A | c.4296+63A= (n.4296+63A=) c.4299+63A= (n.4299+63A=) c.4246-590A= (n.4246-590A=) c.4137+63A= (n.4137+63A=) c.4170+63A= (n.4170+63A=) c.4243-590A= (n.4243-590A=) | |
| 3 | g.38557169G>A | CA2665111229 | SCN5A | c.4296+62C>T (n.4296+62C>T) c.4299+62C>T (n.4299+62C>T) c.4246-591C>T (n.4246-591C>T) c.4137+62C>T (n.4137+62C>T) c.4170+62C>T (n.4170+62C>T) c.4243-591C>T (n.4243-591C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557169G>T | CA2665111230 | SCN5A | c.4296+62C>A (n.4296+62C>A) c.4299+62C>A (n.4299+62C>A) c.4246-591C>A (n.4246-591C>A) c.4137+62C>A (n.4137+62C>A) c.4170+62C>A (n.4170+62C>A) c.4243-591C>A (n.4243-591C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557170del | CA2577553064 | SCN5A | c.4296+62del (n.4296+62del) c.4299+62del (n.4299+62del) c.4246-591del (n.4246-591del) c.4137+62del (n.4137+62del) c.4170+62del (n.4170+62del) c.4243-591del (n.4243-591del) | |
| 3 | g.38557170G>T | CA2577553065 | SCN5A | c.4296+61C>A (n.4296+61C>A) c.4299+61C>A (n.4299+61C>A) c.4246-592C>A (n.4246-592C>A) c.4137+61C>A (n.4137+61C>A) c.4170+61C>A (n.4170+61C>A) c.4243-592C>A (n.4243-592C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557171C>A | CA2665111231 | SCN5A | c.4296+60G>T (n.4296+60G>T) c.4299+60G>T (n.4299+60G>T) c.4246-593G>T (n.4246-593G>T) c.4137+60G>T (n.4137+60G>T) c.4170+60G>T (n.4170+60G>T) c.4243-593G>T (n.4243-593G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557171C>T | CA2665111232 | SCN5A | c.4296+60G>A (n.4296+60G>A) c.4299+60G>A (n.4299+60G>A) c.4246-593G>A (n.4246-593G>A) c.4137+60G>A (n.4137+60G>A) c.4170+60G>A (n.4170+60G>A) c.4243-593G>A (n.4243-593G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557174A>G | CA2665111233 | SCN5A | c.4296+57T>C (n.4296+57T>C) c.4299+57T>C (n.4299+57T>C) c.4246-596T>C (n.4246-596T>C) c.4137+57T>C (n.4137+57T>C) c.4170+57T>C (n.4170+57T>C) c.4243-596T>C (n.4243-596T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557175G>T | CA2702482914 | SCN5A | c.4296+56C>A (n.4296+56C>A) c.4299+56C>A (n.4299+56C>A) c.4246-597C>A (n.4246-597C>A) c.4137+56C>A (n.4137+56C>A) c.4170+56C>A (n.4170+56C>A) c.4243-597C>A (n.4243-597C>A) | dbSNP |
| 3 | g.38557176C>G | CA2665111234 | SCN5A | c.4296+55G>C (n.4296+55G>C) c.4299+55G>C (n.4299+55G>C) c.4246-598G>C (n.4246-598G>C) c.4137+55G>C (n.4137+55G>C) c.4170+55G>C (n.4170+55G>C) c.4243-598G>C (n.4243-598G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38557177A>C | CA2577553066 | SCN5A | c.4296+54T>G (n.4296+54T>G) c.4299+54T>G (n.4299+54T>G) c.4246-599T>G (n.4246-599T>G) c.4137+54T>G (n.4137+54T>G) c.4170+54T>G (n.4170+54T>G) c.4243-599T>G (n.4243-599T>G) | |
| 3 | g.38557178A= | CA1358564047 | SCN5A | c.4296+53T= (n.4296+53T=) c.4299+53T= (n.4299+53T=) c.4246-600T= (n.4246-600T=) c.4137+53T= (n.4137+53T=) c.4170+53T= (n.4170+53T=) c.4243-600T= (n.4243-600T=) | |
| 3 | g.38557178A>C | CA2581866979 | SCN5A | c.4296+53T>G (n.4296+53T>G) c.4299+53T>G (n.4299+53T>G) c.4246-600T>G (n.4246-600T>G) c.4137+53T>G (n.4137+53T>G) c.4170+53T>G (n.4170+53T>G) c.4243-600T>G (n.4243-600T>G) | |
| 3 | g.38557178A>G | CA11403271 | SCN5A | c.4296+53T>C (n.4296+53T>C) c.4299+53T>C (n.4299+53T>C) c.4246-600T>C (n.4246-600T>C) c.4137+53T>C (n.4137+53T>C) c.4170+53T>C (n.4170+53T>C) c.4243-600T>C (n.4243-600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |