Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38555631C>GCA2755901305SCN5Ac.4539+25G>C (n.4539+25G>C)
c.4542+25G>C (n.4542+25G>C)
c.4488+25G>C (n.4488+25G>C)
c.4380+25G>C (n.4380+25G>C)
c.4413+25G>C (n.4413+25G>C)
c.4485+25G>C (n.4485+25G>C)
3g.38555632C>ACA2553518246SCN5Ac.4539+24G>T (n.4539+24G>T)
c.4542+24G>T (n.4542+24G>T)
c.4488+24G>T (n.4488+24G>T)
c.4380+24G>T (n.4380+24G>T)
c.4413+24G>T (n.4413+24G>T)
c.4485+24G>T (n.4485+24G>T)
3g.38555632C=CA1358562727SCN5Ac.4539+24G= (n.4539+24G=)
c.4542+24G= (n.4542+24G=)
c.4488+24G= (n.4488+24G=)
c.4380+24G= (n.4380+24G=)
c.4413+24G= (n.4413+24G=)
c.4485+24G= (n.4485+24G=)
3g.38555632C>TCA906912690SCN5Ac.4539+24G>A (n.4539+24G>A)
c.4542+24G>A (n.4542+24G>A)
c.4488+24G>A (n.4488+24G>A)
c.4380+24G>A (n.4380+24G>A)
c.4413+24G>A (n.4413+24G>A)
c.4485+24G>A (n.4485+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555633A=CA1358562729SCN5Ac.4539+23T= (n.4539+23T=)
c.4542+23T= (n.4542+23T=)
c.4488+23T= (n.4488+23T=)
c.4380+23T= (n.4380+23T=)
c.4413+23T= (n.4413+23T=)
c.4485+23T= (n.4485+23T=)
3g.38555633A>GCA063342SCN5Ac.4539+23T>C (n.4539+23T>C)
c.4542+23T>C (n.4542+23T>C)
c.4488+23T>C (n.4488+23T>C)
c.4380+23T>C (n.4380+23T>C)
c.4413+23T>C (n.4413+23T>C)
c.4485+23T>C (n.4485+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555634C=CA1358562730SCN5Ac.4539+22G= (n.4539+22G=)
c.4542+22G= (n.4542+22G=)
c.4488+22G= (n.4488+22G=)
c.4380+22G= (n.4380+22G=)
c.4413+22G= (n.4413+22G=)
c.4485+22G= (n.4485+22G=)
3g.38555634C>TCA063338SCN5Ac.4539+22G>A (n.4539+22G>A)
c.4542+22G>A (n.4542+22G>A)
c.4488+22G>A (n.4488+22G>A)
c.4380+22G>A (n.4380+22G>A)
c.4413+22G>A (n.4413+22G>A)
c.4485+22G>A (n.4485+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38555636A=CA1358562732SCN5Ac.4539+20T= (n.4539+20T=)
c.4542+20T= (n.4542+20T=)
c.4488+20T= (n.4488+20T=)
c.4380+20T= (n.4380+20T=)
c.4413+20T= (n.4413+20T=)
c.4485+20T= (n.4485+20T=)
3g.38555636A>GCA063333SCN5Ac.4539+20T>C (n.4539+20T>C)
c.4542+20T>C (n.4542+20T>C)
c.4488+20T>C (n.4488+20T>C)
c.4380+20T>C (n.4380+20T>C)
c.4413+20T>C (n.4413+20T>C)
c.4485+20T>C (n.4485+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555637A>CCA2665110709SCN5Ac.4539+19T>G (n.4539+19T>G)
c.4542+19T>G (n.4542+19T>G)
c.4488+19T>G (n.4488+19T>G)
c.4380+19T>G (n.4380+19T>G)
c.4413+19T>G (n.4413+19T>G)
c.4485+19T>G (n.4485+19T>G)
 gnomAD v4
3g.38555639C>TCA647831724SCN5Ac.4539+17G>A (n.4539+17G>A)
c.4542+17G>A (n.4542+17G>A)
c.4488+17G>A (n.4488+17G>A)
c.4380+17G>A (n.4380+17G>A)
c.4413+17G>A (n.4413+17G>A)
c.4485+17G>A (n.4485+17G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.38555640C=CA1358562735SCN5Ac.4539+16G= (n.4539+16G=)
c.4542+16G= (n.4542+16G=)
c.4488+16G= (n.4488+16G=)
c.4380+16G= (n.4380+16G=)
c.4413+16G= (n.4413+16G=)
c.4485+16G= (n.4485+16G=)
3g.38555640C>GCA2501976051SCN5Ac.4539+16G>C (n.4539+16G>C)
c.4542+16G>C (n.4542+16G>C)
c.4488+16G>C (n.4488+16G>C)
c.4380+16G>C (n.4380+16G>C)
c.4413+16G>C (n.4413+16G>C)
c.4485+16G>C (n.4485+16G>C)
 gnomAD v4
3g.38555640C>TCA542269996SCN5Ac.4539+16G>A (n.4539+16G>A)
c.4542+16G>A (n.4542+16G>A)
c.4488+16G>A (n.4488+16G>A)
c.4380+16G>A (n.4380+16G>A)
c.4413+16G>A (n.4413+16G>A)
c.4485+16G>A (n.4485+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555641A>GCA2577553307SCN5Ac.4539+15T>C (n.4539+15T>C)
c.4542+15T>C (n.4542+15T>C)
c.4488+15T>C (n.4488+15T>C)
c.4380+15T>C (n.4380+15T>C)
c.4413+15T>C (n.4413+15T>C)
c.4485+15T>C (n.4485+15T>C)
 gnomAD v4
3g.38555642G>ACA2665110710SCN5Ac.4539+14C>T (n.4539+14C>T)
c.4542+14C>T (n.4542+14C>T)
c.4488+14C>T (n.4488+14C>T)
c.4380+14C>T (n.4380+14C>T)
c.4413+14C>T (n.4413+14C>T)
c.4485+14C>T (n.4485+14C>T)
 gnomAD v4
3g.38555643G>CCA2665110711SCN5Ac.4539+13C>G (n.4539+13C>G)
c.4542+13C>G (n.4542+13C>G)
c.4488+13C>G (n.4488+13C>G)
c.4380+13C>G (n.4380+13C>G)
c.4413+13C>G (n.4413+13C>G)
c.4485+13C>G (n.4485+13C>G)
 gnomAD v4
3g.38555643G=CA1358562737SCN5Ac.4539+13C= (n.4539+13C=)
c.4542+13C= (n.4542+13C=)
c.4488+13C= (n.4488+13C=)
c.4380+13C= (n.4380+13C=)
c.4413+13C= (n.4413+13C=)
c.4485+13C= (n.4485+13C=)
3g.38555643G>TCA542269997SCN5Ac.4539+13C>A (n.4539+13C>A)
c.4542+13C>A (n.4542+13C>A)
c.4488+13C>A (n.4488+13C>A)
c.4380+13C>A (n.4380+13C>A)
c.4413+13C>A (n.4413+13C>A)
c.4485+13C>A (n.4485+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38555644A>GCA647831726SCN5Ac.4539+12T>C (n.4539+12T>C)
c.4542+12T>C (n.4542+12T>C)
c.4488+12T>C (n.4488+12T>C)
c.4380+12T>C (n.4380+12T>C)
c.4413+12T>C (n.4413+12T>C)
c.4485+12T>C (n.4485+12T>C)
 COSMIC
3g.38555645G>ACA2665110712SCN5Ac.4539+11C>T (n.4539+11C>T)
c.4542+11C>T (n.4542+11C>T)
c.4488+11C>T (n.4488+11C>T)
c.4380+11C>T (n.4380+11C>T)
c.4413+11C>T (n.4413+11C>T)
c.4485+11C>T (n.4485+11C>T)
 gnomAD v4
3g.38555646C=CA1358562739SCN5Ac.4539+10G= (n.4539+10G=)
c.4542+10G= (n.4542+10G=)
c.4488+10G= (n.4488+10G=)
c.4380+10G= (n.4380+10G=)
c.4413+10G= (n.4413+10G=)
c.4485+10G= (n.4485+10G=)
3g.38555646C>TCA72942964SCN5Ac.4539+10G>A (n.4539+10G>A)
c.4542+10G>A (n.4542+10G>A)
c.4488+10G>A (n.4488+10G>A)
c.4380+10G>A (n.4380+10G>A)
c.4413+10G>A (n.4413+10G>A)
c.4485+10G>A (n.4485+10G>A)
 dbSNP
3g.38555647C>ACA1358562743SCN5Ac.4539+9G>T (n.4539+9G>T)
c.4542+9G>T (n.4542+9G>T)
c.4488+9G>T (n.4488+9G>T)
c.4380+9G>T (n.4380+9G>T)
c.4413+9G>T (n.4413+9G>T)
c.4485+9G>T (n.4485+9G>T)
 dbSNP
3g.38555647C=CA1358562741SCN5Ac.4539+9G= (n.4539+9G=)
c.4542+9G= (n.4542+9G=)
c.4488+9G= (n.4488+9G=)
c.4380+9G= (n.4380+9G=)
c.4413+9G= (n.4413+9G=)
c.4485+9G= (n.4485+9G=)
3g.38555647C>TCA2739278196SCN5Ac.4539+9G>A (n.4539+9G>A)
c.4542+9G>A (n.4542+9G>A)
c.4488+9G>A (n.4488+9G>A)
c.4380+9G>A (n.4380+9G>A)
c.4413+9G>A (n.4413+9G>A)
c.4485+9G>A (n.4485+9G>A)
 ClinVar
3g.38555648T>CCA2573136300SCN5Ac.4539+8A>G (n.4539+8A>G)
c.4542+8A>G (n.4542+8A>G)
c.4488+8A>G (n.4488+8A>G)
c.4380+8A>G (n.4380+8A>G)
c.4413+8A>G (n.4413+8A>G)
c.4485+8A>G (n.4485+8A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.38555650G>ACA2665110713SCN5Ac.4539+6C>T (n.4539+6C>T)
c.4542+6C>T (n.4542+6C>T)
c.4488+6C>T (n.4488+6C>T)
c.4380+6C>T (n.4380+6C>T)
c.4413+6C>T (n.4413+6C>T)
c.4485+6C>T (n.4485+6C>T)
 gnomAD v4
3g.38555650G>CCA1139657971SCN5Ac.4539+6C>G (n.4539+6C>G)
c.4542+6C>G (n.4542+6C>G)
c.4488+6C>G (n.4488+6C>G)
c.4380+6C>G (n.4380+6C>G)
c.4413+6C>G (n.4413+6C>G)
c.4485+6C>G (n.4485+6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38555650G=CA1358562747SCN5Ac.4539+6C= (n.4539+6C=)
c.4542+6C= (n.4542+6C=)
c.4488+6C= (n.4488+6C=)
c.4380+6C= (n.4380+6C=)
c.4413+6C= (n.4413+6C=)
c.4485+6C= (n.4485+6C=)
3g.38555652T>CCA542269998SCN5Ac.4539+4A>G (n.4539+4A>G)
c.4542+4A>G (n.4542+4A>G)
c.4488+4A>G (n.4488+4A>G)
c.4380+4A>G (n.4380+4A>G)
c.4413+4A>G (n.4413+4A>G)
c.4485+4A>G (n.4485+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38555652T=CA1358562750SCN5Ac.4539+4A= (n.4539+4A=)
c.4542+4A= (n.4542+4A=)
c.4488+4A= (n.4488+4A=)
c.4380+4A= (n.4380+4A=)
c.4413+4A= (n.4413+4A=)
c.4485+4A= (n.4485+4A=)
3g.38555653C>ACA2665110714SCN5Ac.4539+3G>T (n.4539+3G>T)
c.4542+3G>T (n.4542+3G>T)
c.4488+3G>T (n.4488+3G>T)
c.4380+3G>T (n.4380+3G>T)
c.4413+3G>T (n.4413+3G>T)
c.4485+3G>T (n.4485+3G>T)
 gnomAD v4
3g.38555654A>CCA352144179SCN5Ac.4539+2T>G (n.4539+2T>G)
c.4542+2T>G (n.4542+2T>G)
c.4488+2T>G (n.4488+2T>G)
c.4380+2T>G (n.4380+2T>G)
c.4413+2T>G (n.4413+2T>G)
c.4485+2T>G (n.4485+2T>G)
3g.38555654A>GCA352144178SCN5Ac.4539+2T>C (n.4539+2T>C)
c.4542+2T>C (n.4542+2T>C)
c.4488+2T>C (n.4488+2T>C)
c.4380+2T>C (n.4380+2T>C)
c.4413+2T>C (n.4413+2T>C)
c.4485+2T>C (n.4485+2T>C)
3g.38555654A>TCA352144177SCN5Ac.4539+2T>A (n.4539+2T>A)
c.4542+2T>A (n.4542+2T>A)
c.4488+2T>A (n.4488+2T>A)
c.4380+2T>A (n.4380+2T>A)
c.4413+2T>A (n.4413+2T>A)
c.4485+2T>A (n.4485+2T>A)
3g.38555655C>ACA352144180SCN5Ac.4539+1G>T (n.4539+1G>T)
c.4542+1G>T (n.4542+1G>T)
c.4488+1G>T (n.4488+1G>T)
c.4380+1G>T (n.4380+1G>T)
c.4413+1G>T (n.4413+1G>T)
c.4485+1G>T (n.4485+1G>T)
3g.38555655C=CA1358562753SCN5Ac.4539+1G= (n.4539+1G=)
c.4542+1G= (n.4542+1G=)
c.4488+1G= (n.4488+1G=)
c.4380+1G= (n.4380+1G=)
c.4413+1G= (n.4413+1G=)
c.4485+1G= (n.4485+1G=)
3g.38555655C>GCA352144182SCN5Ac.4539+1G>C (n.4539+1G>C)
c.4542+1G>C (n.4542+1G>C)
c.4488+1G>C (n.4488+1G>C)
c.4380+1G>C (n.4380+1G>C)
c.4413+1G>C (n.4413+1G>C)
c.4485+1G>C (n.4485+1G>C)
3g.38555655C>TCA352144181SCN5Ac.4539+1G>A (n.4539+1G>A)
c.4542+1G>A (n.4542+1G>A)
c.4488+1G>A (n.4488+1G>A)
c.4380+1G>A (n.4380+1G>A)
c.4413+1G>A (n.4413+1G>A)
c.4485+1G>A (n.4485+1G>A)
 dbSNP
3g.38555656C>ACA433135577SCN5Ac.4539G>T (p.Leu1513=)
c.4542G>T (p.Leu1514=)
c.4488G>T (p.Leu1496=)
c.4380G>T (p.Leu1460=)
c.4413G>T (p.Leu1471=)
c.4485G>T (p.Leu1495=)
3g.38555656C=CA1358562755SCN5Ac.4539G= (p.Leu1513=)
c.4542G= (p.Leu1514=)
c.4488G= (p.Leu1496=)
c.4380G= (p.Leu1460=)
c.4413G= (p.Leu1471=)
c.4485G= (p.Leu1495=)
3g.38555656C>GCA063354SCN5Ac.4539G>C (p.Leu1513=)
c.4542G>C (p.Leu1514=)
c.4488G>C (p.Leu1496=)
c.4380G>C (p.Leu1460=)
c.4413G>C (p.Leu1471=)
c.4485G>C (p.Leu1495=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38555656C>TCA433135580SCN5Ac.4539G>A (p.Leu1513=)
c.4542G>A (p.Leu1514=)
c.4488G>A (p.Leu1496=)
c.4380G>A (p.Leu1460=)
c.4413G>A (p.Leu1471=)
c.4485G>A (p.Leu1495=)
3g.38555657A>CCA352144183SCN5Ac.4538T>G (p.Leu1513Arg)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
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3g.38555657A>GCA352144184SCN5Ac.4538T>C (p.Leu1513Pro)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.4487T>C (p.Leu1496Pro)
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
c.4412T>C (p.Leu1471Pro)
c.4484T>C (p.Leu1495Pro)
3g.38555657A>TCA352144185SCN5Ac.4538T>A (p.Leu1513Gln)
c.4541T>A (p.Leu1514Gln)
c.4487T>A (p.Leu1496Gln)
c.4379T>A (p.Leu1460Gln)
c.4412T>A (p.Leu1471Gln)
c.4484T>A (p.Leu1495Gln)
3g.38555657dupCA2580069805SCN5Ac.4538dup (p.Asn1514GlufsTer17)
c.4541dup (p.Asn1515GlufsTer17)
c.4487dup (p.Asn1497GlufsTer17)
c.4379dup (p.Asn1461GlufsTer17)
c.4412dup (p.Asn1472GlufsTer17)
c.4484dup (p.Asn1496GlufsTer17)
 ClinVar
3g.38555658G>ACA433135583SCN5Ac.4537C>T (p.Leu1513=)
c.4540C>T (p.Leu1514=)
c.4486C>T (p.Leu1496=)
c.4378C>T (p.Leu1460=)
c.4411C>T (p.Leu1471=)
c.4483C>T (p.Leu1495=)

Number of alleles fetched