Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38555598C= | CA1358562707 | SCN5A | c.4539+58G= (n.4539+58G=) c.4542+58G= (n.4542+58G=) c.4488+58G= (n.4488+58G=) c.4380+58G= (n.4380+58G=) c.4413+58G= (n.4413+58G=) c.4485+58G= (n.4485+58G=) | |
3 | g.38555598C>T | CA906912687 | SCN5A | c.4539+58G>A (n.4539+58G>A) c.4542+58G>A (n.4542+58G>A) c.4488+58G>A (n.4488+58G>A) c.4380+58G>A (n.4380+58G>A) c.4413+58G>A (n.4413+58G>A) c.4485+58G>A (n.4485+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555600T>C | CA2665110695 | SCN5A | c.4539+56A>G (n.4539+56A>G) c.4542+56A>G (n.4542+56A>G) c.4488+56A>G (n.4488+56A>G) c.4380+56A>G (n.4380+56A>G) c.4413+56A>G (n.4413+56A>G) c.4485+56A>G (n.4485+56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555602C>A | CA2665110696 | SCN5A | c.4539+54G>T (n.4539+54G>T) c.4542+54G>T (n.4542+54G>T) c.4488+54G>T (n.4488+54G>T) c.4380+54G>T (n.4380+54G>T) c.4413+54G>T (n.4413+54G>T) c.4485+54G>T (n.4485+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555602C>T | CA2665110697 | SCN5A | c.4539+54G>A (n.4539+54G>A) c.4542+54G>A (n.4542+54G>A) c.4488+54G>A (n.4488+54G>A) c.4380+54G>A (n.4380+54G>A) c.4413+54G>A (n.4413+54G>A) c.4485+54G>A (n.4485+54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555605G>A | CA2665110698 | SCN5A | c.4539+51C>T (n.4539+51C>T) c.4542+51C>T (n.4542+51C>T) c.4488+51C>T (n.4488+51C>T) c.4380+51C>T (n.4380+51C>T) c.4413+51C>T (n.4413+51C>T) c.4485+51C>T (n.4485+51C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555605G>C | CA1358562710 | SCN5A | c.4539+51C>G (n.4539+51C>G) c.4542+51C>G (n.4542+51C>G) c.4488+51C>G (n.4488+51C>G) c.4380+51C>G (n.4380+51C>G) c.4413+51C>G (n.4413+51C>G) c.4485+51C>G (n.4485+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38555605G= | CA1358562709 | SCN5A | c.4539+51C= (n.4539+51C=) c.4542+51C= (n.4542+51C=) c.4488+51C= (n.4488+51C=) c.4380+51C= (n.4380+51C=) c.4413+51C= (n.4413+51C=) c.4485+51C= (n.4485+51C=) | |
3 | g.38555605G>T | CA2665110699 | SCN5A | c.4539+51C>A (n.4539+51C>A) c.4542+51C>A (n.4542+51C>A) c.4488+51C>A (n.4488+51C>A) c.4380+51C>A (n.4380+51C>A) c.4413+51C>A (n.4413+51C>A) c.4485+51C>A (n.4485+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555606G>A | CA1358562714 | SCN5A | c.4539+50C>T (n.4539+50C>T) c.4542+50C>T (n.4542+50C>T) c.4488+50C>T (n.4488+50C>T) c.4380+50C>T (n.4380+50C>T) c.4413+50C>T (n.4413+50C>T) c.4485+50C>T (n.4485+50C>T) | dbSNP |
3 | g.38555606G>C | CA2577553306 | SCN5A | c.4539+50C>G (n.4539+50C>G) c.4542+50C>G (n.4542+50C>G) c.4488+50C>G (n.4488+50C>G) c.4380+50C>G (n.4380+50C>G) c.4413+50C>G (n.4413+50C>G) c.4485+50C>G (n.4485+50C>G) | |
3 | g.38555606G= | CA1358562713 | SCN5A | c.4539+50C= (n.4539+50C=) c.4542+50C= (n.4542+50C=) c.4488+50C= (n.4488+50C=) c.4380+50C= (n.4380+50C=) c.4413+50C= (n.4413+50C=) c.4485+50C= (n.4485+50C=) | |
3 | g.38555607G>A | CA2665110700 | SCN5A | c.4539+49C>T (n.4539+49C>T) c.4542+49C>T (n.4542+49C>T) c.4488+49C>T (n.4488+49C>T) c.4380+49C>T (n.4380+49C>T) c.4413+49C>T (n.4413+49C>T) c.4485+49C>T (n.4485+49C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555608A= | CA1358562716 | SCN5A | c.4539+48T= (n.4539+48T=) c.4542+48T= (n.4542+48T=) c.4488+48T= (n.4488+48T=) c.4380+48T= (n.4380+48T=) c.4413+48T= (n.4413+48T=) c.4485+48T= (n.4485+48T=) | |
3 | g.38555608A>G | CA542269993 | SCN5A | c.4539+48T>C (n.4539+48T>C) c.4542+48T>C (n.4542+48T>C) c.4488+48T>C (n.4488+48T>C) c.4380+48T>C (n.4380+48T>C) c.4413+48T>C (n.4413+48T>C) c.4485+48T>C (n.4485+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38555609C>T | CA2665110701 | SCN5A | c.4539+47G>A (n.4539+47G>A) c.4542+47G>A (n.4542+47G>A) c.4488+47G>A (n.4488+47G>A) c.4380+47G>A (n.4380+47G>A) c.4413+47G>A (n.4413+47G>A) c.4485+47G>A (n.4485+47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555611C>T | CA2665110702 | SCN5A | c.4539+45G>A (n.4539+45G>A) c.4542+45G>A (n.4542+45G>A) c.4488+45G>A (n.4488+45G>A) c.4380+45G>A (n.4380+45G>A) c.4413+45G>A (n.4413+45G>A) c.4485+45G>A (n.4485+45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555612C>T | CA2702487837 | SCN5A | c.4539+44G>A (n.4539+44G>A) c.4542+44G>A (n.4542+44G>A) c.4488+44G>A (n.4488+44G>A) c.4380+44G>A (n.4380+44G>A) c.4413+44G>A (n.4413+44G>A) c.4485+44G>A (n.4485+44G>A) | dbSNP |
3 | g.38555613A>C | CA2665110703 | SCN5A | c.4539+43T>G (n.4539+43T>G) c.4542+43T>G (n.4542+43T>G) c.4488+43T>G (n.4488+43T>G) c.4380+43T>G (n.4380+43T>G) c.4413+43T>G (n.4413+43T>G) c.4485+43T>G (n.4485+43T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555616A= | CA1358562717 | SCN5A | c.4539+40T= (n.4539+40T=) c.4542+40T= (n.4542+40T=) c.4488+40T= (n.4488+40T=) c.4380+40T= (n.4380+40T=) c.4413+40T= (n.4413+40T=) c.4485+40T= (n.4485+40T=) | |
3 | g.38555616A>C | CA1358562718 | SCN5A | c.4539+40T>G (n.4539+40T>G) c.4542+40T>G (n.4542+40T>G) c.4488+40T>G (n.4488+40T>G) c.4380+40T>G (n.4380+40T>G) c.4413+40T>G (n.4413+40T>G) c.4485+40T>G (n.4485+40T>G) | dbSNP |
3 | g.38555617G>C | CA542269994 | SCN5A | c.4539+39C>G (n.4539+39C>G) c.4542+39C>G (n.4542+39C>G) c.4488+39C>G (n.4488+39C>G) c.4380+39C>G (n.4380+39C>G) c.4413+39C>G (n.4413+39C>G) c.4485+39C>G (n.4485+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38555617G= | CA1358562719 | SCN5A | c.4539+39C= (n.4539+39C=) c.4542+39C= (n.4542+39C=) c.4488+39C= (n.4488+39C=) c.4380+39C= (n.4380+39C=) c.4413+39C= (n.4413+39C=) c.4485+39C= (n.4485+39C=) | |
3 | g.38555618A= | CA1358562721 | SCN5A | c.4539+38T= (n.4539+38T=) c.4542+38T= (n.4542+38T=) c.4488+38T= (n.4488+38T=) c.4380+38T= (n.4380+38T=) c.4413+38T= (n.4413+38T=) c.4485+38T= (n.4485+38T=) | |
3 | g.38555618A>G | CA063349 | SCN5A | c.4539+38T>C (n.4539+38T>C) c.4542+38T>C (n.4542+38T>C) c.4488+38T>C (n.4488+38T>C) c.4380+38T>C (n.4380+38T>C) c.4413+38T>C (n.4413+38T>C) c.4485+38T>C (n.4485+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555621C>A | CA1046992502 | SCN5A | c.4539+35G>T (n.4539+35G>T) c.4542+35G>T (n.4542+35G>T) c.4488+35G>T (n.4488+35G>T) c.4380+35G>T (n.4380+35G>T) c.4413+35G>T (n.4413+35G>T) c.4485+35G>T (n.4485+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555621C= | CA1358562723 | SCN5A | c.4539+35G= (n.4539+35G=) c.4542+35G= (n.4542+35G=) c.4488+35G= (n.4488+35G=) c.4380+35G= (n.4380+35G=) c.4413+35G= (n.4413+35G=) c.4485+35G= (n.4485+35G=) | |
3 | g.38555621C>T | CA2665110704 | SCN5A | c.4539+35G>A (n.4539+35G>A) c.4542+35G>A (n.4542+35G>A) c.4488+35G>A (n.4488+35G>A) c.4380+35G>A (n.4380+35G>A) c.4413+35G>A (n.4413+35G>A) c.4485+35G>A (n.4485+35G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555626del | CA2665110705 | SCN5A | c.4539+33del (n.4539+33del) c.4542+33del (n.4542+33del) c.4488+33del (n.4488+33del) c.4380+33del (n.4380+33del) c.4413+33del (n.4413+33del) c.4485+33del (n.4485+33del) | gnomAD v4 |
3 | g.38555624C>T | CA2665110706 | SCN5A | c.4539+32G>A (n.4539+32G>A) c.4542+32G>A (n.4542+32G>A) c.4488+32G>A (n.4488+32G>A) c.4380+32G>A (n.4380+32G>A) c.4413+32G>A (n.4413+32G>A) c.4485+32G>A (n.4485+32G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555625C>A | CA2665110707 | SCN5A | c.4539+31G>T (n.4539+31G>T) c.4542+31G>T (n.4542+31G>T) c.4488+31G>T (n.4488+31G>T) c.4380+31G>T (n.4380+31G>T) c.4413+31G>T (n.4413+31G>T) c.4485+31G>T (n.4485+31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555626C>T | CA2665110708 | SCN5A | c.4539+30G>A (n.4539+30G>A) c.4542+30G>A (n.4542+30G>A) c.4488+30G>A (n.4488+30G>A) c.4380+30G>A (n.4380+30G>A) c.4413+30G>A (n.4413+30G>A) c.4485+30G>A (n.4485+30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555627A= | CA1358562725 | SCN5A | c.4539+29T= (n.4539+29T=) c.4542+29T= (n.4542+29T=) c.4488+29T= (n.4488+29T=) c.4380+29T= (n.4380+29T=) c.4413+29T= (n.4413+29T=) c.4485+29T= (n.4485+29T=) | |
3 | g.38555627A>C | CA1046992504 | SCN5A | c.4539+29T>G (n.4539+29T>G) c.4542+29T>G (n.4542+29T>G) c.4488+29T>G (n.4488+29T>G) c.4380+29T>G (n.4380+29T>G) c.4413+29T>G (n.4413+29T>G) c.4485+29T>G (n.4485+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555627A>G | CA542269995 | SCN5A | c.4539+29T>C (n.4539+29T>C) c.4542+29T>C (n.4542+29T>C) c.4488+29T>C (n.4488+29T>C) c.4380+29T>C (n.4380+29T>C) c.4413+29T>C (n.4413+29T>C) c.4485+29T>C (n.4485+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38555631C>G | CA2755901305 | SCN5A | c.4539+25G>C (n.4539+25G>C) c.4542+25G>C (n.4542+25G>C) c.4488+25G>C (n.4488+25G>C) c.4380+25G>C (n.4380+25G>C) c.4413+25G>C (n.4413+25G>C) c.4485+25G>C (n.4485+25G>C) | |
3 | g.38555632C>A | CA2553518246 | SCN5A | c.4539+24G>T (n.4539+24G>T) c.4542+24G>T (n.4542+24G>T) c.4488+24G>T (n.4488+24G>T) c.4380+24G>T (n.4380+24G>T) c.4413+24G>T (n.4413+24G>T) c.4485+24G>T (n.4485+24G>T) | |
3 | g.38555632C= | CA1358562727 | SCN5A | c.4539+24G= (n.4539+24G=) c.4542+24G= (n.4542+24G=) c.4488+24G= (n.4488+24G=) c.4380+24G= (n.4380+24G=) c.4413+24G= (n.4413+24G=) c.4485+24G= (n.4485+24G=) | |
3 | g.38555632C>T | CA906912690 | SCN5A | c.4539+24G>A (n.4539+24G>A) c.4542+24G>A (n.4542+24G>A) c.4488+24G>A (n.4488+24G>A) c.4380+24G>A (n.4380+24G>A) c.4413+24G>A (n.4413+24G>A) c.4485+24G>A (n.4485+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555633A= | CA1358562729 | SCN5A | c.4539+23T= (n.4539+23T=) c.4542+23T= (n.4542+23T=) c.4488+23T= (n.4488+23T=) c.4380+23T= (n.4380+23T=) c.4413+23T= (n.4413+23T=) c.4485+23T= (n.4485+23T=) | |
3 | g.38555633A>G | CA063342 | SCN5A | c.4539+23T>C (n.4539+23T>C) c.4542+23T>C (n.4542+23T>C) c.4488+23T>C (n.4488+23T>C) c.4380+23T>C (n.4380+23T>C) c.4413+23T>C (n.4413+23T>C) c.4485+23T>C (n.4485+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555634C= | CA1358562730 | SCN5A | c.4539+22G= (n.4539+22G=) c.4542+22G= (n.4542+22G=) c.4488+22G= (n.4488+22G=) c.4380+22G= (n.4380+22G=) c.4413+22G= (n.4413+22G=) c.4485+22G= (n.4485+22G=) | |
3 | g.38555634C>T | CA063338 | SCN5A | c.4539+22G>A (n.4539+22G>A) c.4542+22G>A (n.4542+22G>A) c.4488+22G>A (n.4488+22G>A) c.4380+22G>A (n.4380+22G>A) c.4413+22G>A (n.4413+22G>A) c.4485+22G>A (n.4485+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38555636A= | CA1358562732 | SCN5A | c.4539+20T= (n.4539+20T=) c.4542+20T= (n.4542+20T=) c.4488+20T= (n.4488+20T=) c.4380+20T= (n.4380+20T=) c.4413+20T= (n.4413+20T=) c.4485+20T= (n.4485+20T=) | |
3 | g.38555636A>G | CA063333 | SCN5A | c.4539+20T>C (n.4539+20T>C) c.4542+20T>C (n.4542+20T>C) c.4488+20T>C (n.4488+20T>C) c.4380+20T>C (n.4380+20T>C) c.4413+20T>C (n.4413+20T>C) c.4485+20T>C (n.4485+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555637A>C | CA2665110709 | SCN5A | c.4539+19T>G (n.4539+19T>G) c.4542+19T>G (n.4542+19T>G) c.4488+19T>G (n.4488+19T>G) c.4380+19T>G (n.4380+19T>G) c.4413+19T>G (n.4413+19T>G) c.4485+19T>G (n.4485+19T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555639C>T | CA647831724 | SCN5A | c.4539+17G>A (n.4539+17G>A) c.4542+17G>A (n.4542+17G>A) c.4488+17G>A (n.4488+17G>A) c.4380+17G>A (n.4380+17G>A) c.4413+17G>A (n.4413+17G>A) c.4485+17G>A (n.4485+17G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38555640C= | CA1358562735 | SCN5A | c.4539+16G= (n.4539+16G=) c.4542+16G= (n.4542+16G=) c.4488+16G= (n.4488+16G=) c.4380+16G= (n.4380+16G=) c.4413+16G= (n.4413+16G=) c.4485+16G= (n.4485+16G=) | |
3 | g.38555640C>G | CA2501976051 | SCN5A | c.4539+16G>C (n.4539+16G>C) c.4542+16G>C (n.4542+16G>C) c.4488+16G>C (n.4488+16G>C) c.4380+16G>C (n.4380+16G>C) c.4413+16G>C (n.4413+16G>C) c.4485+16G>C (n.4485+16G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38555640C>T | CA542269996 | SCN5A | c.4539+16G>A (n.4539+16G>A) c.4542+16G>A (n.4542+16G>A) c.4488+16G>A (n.4488+16G>A) c.4380+16G>A (n.4380+16G>A) c.4413+16G>A (n.4413+16G>A) c.4485+16G>A (n.4485+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |