UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38555573G>T | CA2665110678 | SCN5A | c.4539+83C>A (n.4539+83C>A) c.4542+83C>A (n.4542+83C>A) c.4488+83C>A (n.4488+83C>A) c.4380+83C>A (n.4380+83C>A) c.4413+83C>A (n.4413+83C>A) c.4485+83C>A (n.4485+83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555574A>G | CA2577553296 | SCN5A | c.4539+82T>C (n.4539+82T>C) c.4542+82T>C (n.4542+82T>C) c.4488+82T>C (n.4488+82T>C) c.4380+82T>C (n.4380+82T>C) c.4413+82T>C (n.4413+82T>C) c.4485+82T>C (n.4485+82T>C) | |
| 3 | g.38555575T>G | CA1358562691 | SCN5A | c.4539+81A>C (n.4539+81A>C) c.4542+81A>C (n.4542+81A>C) c.4488+81A>C (n.4488+81A>C) c.4380+81A>C (n.4380+81A>C) c.4413+81A>C (n.4413+81A>C) c.4485+81A>C (n.4485+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555575T= | CA1358562689 | SCN5A | c.4539+81A= (n.4539+81A=) c.4542+81A= (n.4542+81A=) c.4488+81A= (n.4488+81A=) c.4380+81A= (n.4380+81A=) c.4413+81A= (n.4413+81A=) c.4485+81A= (n.4485+81A=) | |
| 3 | g.38555576G>A | CA2702487834 | SCN5A | c.4539+80C>T (n.4539+80C>T) c.4542+80C>T (n.4542+80C>T) c.4488+80C>T (n.4488+80C>T) c.4380+80C>T (n.4380+80C>T) c.4413+80C>T (n.4413+80C>T) c.4485+80C>T (n.4485+80C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38555576G>T | CA2528246705 | SCN5A | c.4539+80C>A (n.4539+80C>A) c.4542+80C>A (n.4542+80C>A) c.4488+80C>A (n.4488+80C>A) c.4380+80C>A (n.4380+80C>A) c.4413+80C>A (n.4413+80C>A) c.4485+80C>A (n.4485+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555577G>A | CA1358562693 | SCN5A | c.4539+79C>T (n.4539+79C>T) c.4542+79C>T (n.4542+79C>T) c.4488+79C>T (n.4488+79C>T) c.4380+79C>T (n.4380+79C>T) c.4413+79C>T (n.4413+79C>T) c.4485+79C>T (n.4485+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38555577G= | CA1358562692 | SCN5A | c.4539+79C= (n.4539+79C=) c.4542+79C= (n.4542+79C=) c.4488+79C= (n.4488+79C=) c.4380+79C= (n.4380+79C=) c.4413+79C= (n.4413+79C=) c.4485+79C= (n.4485+79C=) | |
| 3 | g.38555577G>T | CA2665110679 | SCN5A | c.4539+79C>A (n.4539+79C>A) c.4542+79C>A (n.4542+79C>A) c.4488+79C>A (n.4488+79C>A) c.4380+79C>A (n.4380+79C>A) c.4413+79C>A (n.4413+79C>A) c.4485+79C>A (n.4485+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555578C>A | CA2665110680 | SCN5A | c.4539+78G>T (n.4539+78G>T) c.4542+78G>T (n.4542+78G>T) c.4488+78G>T (n.4488+78G>T) c.4380+78G>T (n.4380+78G>T) c.4413+78G>T (n.4413+78G>T) c.4485+78G>T (n.4485+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555578C>T | CA2577553297 | SCN5A | c.4539+78G>A (n.4539+78G>A) c.4542+78G>A (n.4542+78G>A) c.4488+78G>A (n.4488+78G>A) c.4380+78G>A (n.4380+78G>A) c.4413+78G>A (n.4413+78G>A) c.4485+78G>A (n.4485+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555580G>C | CA72942942 | SCN5A | c.4539+76C>G (n.4539+76C>G) c.4542+76C>G (n.4542+76C>G) c.4488+76C>G (n.4488+76C>G) c.4380+76C>G (n.4380+76C>G) c.4413+76C>G (n.4413+76C>G) c.4485+76C>G (n.4485+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555580G= | CA1358562694 | SCN5A | c.4539+76C= (n.4539+76C=) c.4542+76C= (n.4542+76C=) c.4488+76C= (n.4488+76C=) c.4380+76C= (n.4380+76C=) c.4413+76C= (n.4413+76C=) c.4485+76C= (n.4485+76C=) | |
| 3 | g.38555581del | CA2577553298 | SCN5A | c.4539+76del (n.4539+76del) c.4542+76del (n.4542+76del) c.4488+76del (n.4488+76del) c.4380+76del (n.4380+76del) c.4413+76del (n.4413+76del) c.4485+76del (n.4485+76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555581G>A | CA2577553299 | SCN5A | c.4539+75C>T (n.4539+75C>T) c.4542+75C>T (n.4542+75C>T) c.4488+75C>T (n.4488+75C>T) c.4380+75C>T (n.4380+75C>T) c.4413+75C>T (n.4413+75C>T) c.4485+75C>T (n.4485+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555581G>T | CA2665110681 | SCN5A | c.4539+75C>A (n.4539+75C>A) c.4542+75C>A (n.4542+75C>A) c.4488+75C>A (n.4488+75C>A) c.4380+75C>A (n.4380+75C>A) c.4413+75C>A (n.4413+75C>A) c.4485+75C>A (n.4485+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555582C>A | CA2665110682 | SCN5A | c.4539+74G>T (n.4539+74G>T) c.4542+74G>T (n.4542+74G>T) c.4488+74G>T (n.4488+74G>T) c.4380+74G>T (n.4380+74G>T) c.4413+74G>T (n.4413+74G>T) c.4485+74G>T (n.4485+74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555582C>T | CA2577553300 | SCN5A | c.4539+74G>A (n.4539+74G>A) c.4542+74G>A (n.4542+74G>A) c.4488+74G>A (n.4488+74G>A) c.4380+74G>A (n.4380+74G>A) c.4413+74G>A (n.4413+74G>A) c.4485+74G>A (n.4485+74G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555583C>A | CA2665110683 | SCN5A | c.4539+73G>T (n.4539+73G>T) c.4542+73G>T (n.4542+73G>T) c.4488+73G>T (n.4488+73G>T) c.4380+73G>T (n.4380+73G>T) c.4413+73G>T (n.4413+73G>T) c.4485+73G>T (n.4485+73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555583C= | CA1358562697 | SCN5A | c.4539+73G= (n.4539+73G=) c.4542+73G= (n.4542+73G=) c.4488+73G= (n.4488+73G=) c.4380+73G= (n.4380+73G=) c.4413+73G= (n.4413+73G=) c.4485+73G= (n.4485+73G=) | |
| 3 | g.38555583C>T | CA72942945 | SCN5A | c.4539+73G>A (n.4539+73G>A) c.4542+73G>A (n.4542+73G>A) c.4488+73G>A (n.4488+73G>A) c.4380+73G>A (n.4380+73G>A) c.4413+73G>A (n.4413+73G>A) c.4485+73G>A (n.4485+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555585T>G | CA2665110684 | SCN5A | c.4539+71A>C (n.4539+71A>C) c.4542+71A>C (n.4542+71A>C) c.4488+71A>C (n.4488+71A>C) c.4380+71A>C (n.4380+71A>C) c.4413+71A>C (n.4413+71A>C) c.4485+71A>C (n.4485+71A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555586G>C | CA2755901298 | SCN5A | c.4539+70C>G (n.4539+70C>G) c.4542+70C>G (n.4542+70C>G) c.4488+70C>G (n.4488+70C>G) c.4380+70C>G (n.4380+70C>G) c.4413+70C>G (n.4413+70C>G) c.4485+70C>G (n.4485+70C>G) | |
| 3 | g.38555586G>T | CA2665110685 | SCN5A | c.4539+70C>A (n.4539+70C>A) c.4542+70C>A (n.4542+70C>A) c.4488+70C>A (n.4488+70C>A) c.4380+70C>A (n.4380+70C>A) c.4413+70C>A (n.4413+70C>A) c.4485+70C>A (n.4485+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555587T>C | CA2558499178 | SCN5A | c.4539+69A>G (n.4539+69A>G) c.4542+69A>G (n.4542+69A>G) c.4488+69A>G (n.4488+69A>G) c.4380+69A>G (n.4380+69A>G) c.4413+69A>G (n.4413+69A>G) c.4485+69A>G (n.4485+69A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555588G>A | CA2577553301 | SCN5A | c.4539+68C>T (n.4539+68C>T) c.4542+68C>T (n.4542+68C>T) c.4488+68C>T (n.4488+68C>T) c.4380+68C>T (n.4380+68C>T) c.4413+68C>T (n.4413+68C>T) c.4485+68C>T (n.4485+68C>T) | |
| 3 | g.38555588G>T | CA2577553302 | SCN5A | c.4539+68C>A (n.4539+68C>A) c.4542+68C>A (n.4542+68C>A) c.4488+68C>A (n.4488+68C>A) c.4380+68C>A (n.4380+68C>A) c.4413+68C>A (n.4413+68C>A) c.4485+68C>A (n.4485+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589del | CA2665110686 | SCN5A | c.4539+68del (n.4539+68del) c.4542+68del (n.4542+68del) c.4488+68del (n.4488+68del) c.4380+68del (n.4380+68del) c.4413+68del (n.4413+68del) c.4485+68del (n.4485+68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589G>A | CA2665110687 | SCN5A | c.4539+67C>T (n.4539+67C>T) c.4542+67C>T (n.4542+67C>T) c.4488+67C>T (n.4488+67C>T) c.4380+67C>T (n.4380+67C>T) c.4413+67C>T (n.4413+67C>T) c.4485+67C>T (n.4485+67C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555589G>C | CA1358562701 | SCN5A | c.4539+67C>G (n.4539+67C>G) c.4542+67C>G (n.4542+67C>G) c.4488+67C>G (n.4488+67C>G) c.4380+67C>G (n.4380+67C>G) c.4413+67C>G (n.4413+67C>G) c.4485+67C>G (n.4485+67C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38555589G= | CA1358562699 | SCN5A | c.4539+67C= (n.4539+67C=) c.4542+67C= (n.4542+67C=) c.4488+67C= (n.4488+67C=) c.4380+67C= (n.4380+67C=) c.4413+67C= (n.4413+67C=) c.4485+67C= (n.4485+67C=) | |
| 3 | g.38555589G>T | CA2665110688 | SCN5A | c.4539+67C>A (n.4539+67C>A) c.4542+67C>A (n.4542+67C>A) c.4488+67C>A (n.4488+67C>A) c.4380+67C>A (n.4380+67C>A) c.4413+67C>A (n.4413+67C>A) c.4485+67C>A (n.4485+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555590C>A | CA2665110689 | SCN5A | c.4539+66G>T (n.4539+66G>T) c.4542+66G>T (n.4542+66G>T) c.4488+66G>T (n.4488+66G>T) c.4380+66G>T (n.4380+66G>T) c.4413+66G>T (n.4413+66G>T) c.4485+66G>T (n.4485+66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555590C>G | CA2577553303 | SCN5A | c.4539+66G>C (n.4539+66G>C) c.4542+66G>C (n.4542+66G>C) c.4488+66G>C (n.4488+66G>C) c.4380+66G>C (n.4380+66G>C) c.4413+66G>C (n.4413+66G>C) c.4485+66G>C (n.4485+66G>C) | |
| 3 | g.38555590C>T | CA2665110690 | SCN5A | c.4539+66G>A (n.4539+66G>A) c.4542+66G>A (n.4542+66G>A) c.4488+66G>A (n.4488+66G>A) c.4380+66G>A (n.4380+66G>A) c.4413+66G>A (n.4413+66G>A) c.4485+66G>A (n.4485+66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555592C= | CA1358562702 | SCN5A | c.4539+64G= (n.4539+64G=) c.4542+64G= (n.4542+64G=) c.4488+64G= (n.4488+64G=) c.4380+64G= (n.4380+64G=) c.4413+64G= (n.4413+64G=) c.4485+64G= (n.4485+64G=) | |
| 3 | g.38555592C>G | CA2665110691 | SCN5A | c.4539+64G>C (n.4539+64G>C) c.4542+64G>C (n.4542+64G>C) c.4488+64G>C (n.4488+64G>C) c.4380+64G>C (n.4380+64G>C) c.4413+64G>C (n.4413+64G>C) c.4485+64G>C (n.4485+64G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555592C>T | CA72942949 | SCN5A | c.4539+64G>A (n.4539+64G>A) c.4542+64G>A (n.4542+64G>A) c.4488+64G>A (n.4488+64G>A) c.4380+64G>A (n.4380+64G>A) c.4413+64G>A (n.4413+64G>A) c.4485+64G>A (n.4485+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555593G>A | CA72942951 | SCN5A | c.4539+63C>T (n.4539+63C>T) c.4542+63C>T (n.4542+63C>T) c.4488+63C>T (n.4488+63C>T) c.4380+63C>T (n.4380+63C>T) c.4413+63C>T (n.4413+63C>T) c.4485+63C>T (n.4485+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555593G= | CA1358562703 | SCN5A | c.4539+63C= (n.4539+63C=) c.4542+63C= (n.4542+63C=) c.4488+63C= (n.4488+63C=) c.4380+63C= (n.4380+63C=) c.4413+63C= (n.4413+63C=) c.4485+63C= (n.4485+63C=) | |
| 3 | g.38555593G>T | CA2577553304 | SCN5A | c.4539+63C>A (n.4539+63C>A) c.4542+63C>A (n.4542+63C>A) c.4488+63C>A (n.4488+63C>A) c.4380+63C>A (n.4380+63C>A) c.4413+63C>A (n.4413+63C>A) c.4485+63C>A (n.4485+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555595A>G | CA2665110692 | SCN5A | c.4539+61T>C (n.4539+61T>C) c.4542+61T>C (n.4542+61T>C) c.4488+61T>C (n.4488+61T>C) c.4380+61T>C (n.4380+61T>C) c.4413+61T>C (n.4413+61T>C) c.4485+61T>C (n.4485+61T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555596A>G | CA2665110693 | SCN5A | c.4539+60T>C (n.4539+60T>C) c.4542+60T>C (n.4542+60T>C) c.4488+60T>C (n.4488+60T>C) c.4380+60T>C (n.4380+60T>C) c.4413+60T>C (n.4413+60T>C) c.4485+60T>C (n.4485+60T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555597G>A | CA2665110694 | SCN5A | c.4539+59C>T (n.4539+59C>T) c.4542+59C>T (n.4542+59C>T) c.4488+59C>T (n.4488+59C>T) c.4380+59C>T (n.4380+59C>T) c.4413+59C>T (n.4413+59C>T) c.4485+59C>T (n.4485+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555597G>C | CA72942954 | SCN5A | c.4539+59C>G (n.4539+59C>G) c.4542+59C>G (n.4542+59C>G) c.4488+59C>G (n.4488+59C>G) c.4380+59C>G (n.4380+59C>G) c.4413+59C>G (n.4413+59C>G) c.4485+59C>G (n.4485+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555597G= | CA1358562705 | SCN5A | c.4539+59C= (n.4539+59C=) c.4542+59C= (n.4542+59C=) c.4488+59C= (n.4488+59C=) c.4380+59C= (n.4380+59C=) c.4413+59C= (n.4413+59C=) c.4485+59C= (n.4485+59C=) | |
| 3 | g.38555597G>T | CA2577553305 | SCN5A | c.4539+59C>A (n.4539+59C>A) c.4542+59C>A (n.4542+59C>A) c.4488+59C>A (n.4488+59C>A) c.4380+59C>A (n.4380+59C>A) c.4413+59C>A (n.4413+59C>A) c.4485+59C>A (n.4485+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38555598C= | CA1358562707 | SCN5A | c.4539+58G= (n.4539+58G=) c.4542+58G= (n.4542+58G=) c.4488+58G= (n.4488+58G=) c.4380+58G= (n.4380+58G=) c.4413+58G= (n.4413+58G=) c.4485+58G= (n.4485+58G=) | |
| 3 | g.38555598C>T | CA906912687 | SCN5A | c.4539+58G>A (n.4539+58G>A) c.4542+58G>A (n.4542+58G>A) c.4488+58G>A (n.4488+58G>A) c.4380+58G>A (n.4380+58G>A) c.4413+58G>A (n.4413+58G>A) c.4485+58G>A (n.4485+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38555600T>C | CA2665110695 | SCN5A | c.4539+56A>G (n.4539+56A>G) c.4542+56A>G (n.4542+56A>G) c.4488+56A>G (n.4488+56A>G) c.4380+56A>G (n.4380+56A>G) c.4413+56A>G (n.4413+56A>G) c.4485+56A>G (n.4485+56A>G) | gnomAD v4 |