Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38555474A= | CA1358562610 | SCN5A | c.4539+182T= (n.4539+182T=) c.4542+182T= (n.4542+182T=) c.4488+182T= (n.4488+182T=) c.4380+182T= (n.4380+182T=) c.4413+182T= (n.4413+182T=) c.4485+182T= (n.4485+182T=) | |
3 | g.38555474A>C | CA72942883 | SCN5A | c.4539+182T>G (n.4539+182T>G) c.4542+182T>G (n.4542+182T>G) c.4488+182T>G (n.4488+182T>G) c.4380+182T>G (n.4380+182T>G) c.4413+182T>G (n.4413+182T>G) c.4485+182T>G (n.4485+182T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555477C= | CA1358562614 | SCN5A | c.4539+179G= (n.4539+179G=) c.4542+179G= (n.4542+179G=) c.4488+179G= (n.4488+179G=) c.4380+179G= (n.4380+179G=) c.4413+179G= (n.4413+179G=) c.4485+179G= (n.4485+179G=) | |
3 | g.38555477C>T | CA1046992451 | SCN5A | c.4539+179G>A (n.4539+179G>A) c.4542+179G>A (n.4542+179G>A) c.4488+179G>A (n.4488+179G>A) c.4380+179G>A (n.4380+179G>A) c.4413+179G>A (n.4413+179G>A) c.4485+179G>A (n.4485+179G>A) | dbSNP |
3 | g.38555482C= | CA1358562617 | SCN5A | c.4539+174G= (n.4539+174G=) c.4542+174G= (n.4542+174G=) c.4488+174G= (n.4488+174G=) c.4380+174G= (n.4380+174G=) c.4413+174G= (n.4413+174G=) c.4485+174G= (n.4485+174G=) | |
3 | g.38555482C>T | CA906912672 | SCN5A | c.4539+174G>A (n.4539+174G>A) c.4542+174G>A (n.4542+174G>A) c.4488+174G>A (n.4488+174G>A) c.4380+174G>A (n.4380+174G>A) c.4413+174G>A (n.4413+174G>A) c.4485+174G>A (n.4485+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555484C= | CA1358562619 | SCN5A | c.4539+172G= (n.4539+172G=) c.4542+172G= (n.4542+172G=) c.4488+172G= (n.4488+172G=) c.4380+172G= (n.4380+172G=) c.4413+172G= (n.4413+172G=) c.4485+172G= (n.4485+172G=) | |
3 | g.38555484C>T | CA72942887 | SCN5A | c.4539+172G>A (n.4539+172G>A) c.4542+172G>A (n.4542+172G>A) c.4488+172G>A (n.4488+172G>A) c.4380+172G>A (n.4380+172G>A) c.4413+172G>A (n.4413+172G>A) c.4485+172G>A (n.4485+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555485C>A | CA542269990 | SCN5A | c.4539+171G>T (n.4539+171G>T) c.4542+171G>T (n.4542+171G>T) c.4488+171G>T (n.4488+171G>T) c.4380+171G>T (n.4380+171G>T) c.4413+171G>T (n.4413+171G>T) c.4485+171G>T (n.4485+171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555485C= | CA1358562622 | SCN5A | c.4539+171G= (n.4539+171G=) c.4542+171G= (n.4542+171G=) c.4488+171G= (n.4488+171G=) c.4380+171G= (n.4380+171G=) c.4413+171G= (n.4413+171G=) c.4485+171G= (n.4485+171G=) | |
3 | g.38555485C>T | CA906912674 | SCN5A | c.4539+171G>A (n.4539+171G>A) c.4542+171G>A (n.4542+171G>A) c.4488+171G>A (n.4488+171G>A) c.4380+171G>A (n.4380+171G>A) c.4413+171G>A (n.4413+171G>A) c.4485+171G>A (n.4485+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555488A= | CA1358562625 | SCN5A | c.4539+168T= (n.4539+168T=) c.4542+168T= (n.4542+168T=) c.4488+168T= (n.4488+168T=) c.4380+168T= (n.4380+168T=) c.4413+168T= (n.4413+168T=) c.4485+168T= (n.4485+168T=) | |
3 | g.38555488A>G | CA72942890 | SCN5A | c.4539+168T>C (n.4539+168T>C) c.4542+168T>C (n.4542+168T>C) c.4488+168T>C (n.4488+168T>C) c.4380+168T>C (n.4380+168T>C) c.4413+168T>C (n.4413+168T>C) c.4485+168T>C (n.4485+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555489T>A | CA906912675 | SCN5A | c.4539+167A>T (n.4539+167A>T) c.4542+167A>T (n.4542+167A>T) c.4488+167A>T (n.4488+167A>T) c.4380+167A>T (n.4380+167A>T) c.4413+167A>T (n.4413+167A>T) c.4485+167A>T (n.4485+167A>T) | dbSNP |
3 | g.38555489T= | CA1358562628 | SCN5A | c.4539+167A= (n.4539+167A=) c.4542+167A= (n.4542+167A=) c.4488+167A= (n.4488+167A=) c.4380+167A= (n.4380+167A=) c.4413+167A= (n.4413+167A=) c.4485+167A= (n.4485+167A=) | |
3 | g.38555492C>A | CA2702487761 | SCN5A | c.4539+164G>T (n.4539+164G>T) c.4542+164G>T (n.4542+164G>T) c.4488+164G>T (n.4488+164G>T) c.4380+164G>T (n.4380+164G>T) c.4413+164G>T (n.4413+164G>T) c.4485+164G>T (n.4485+164G>T) | dbSNP |
3 | g.38555495C>A | CA1046992462 | SCN5A | c.4539+161G>T (n.4539+161G>T) c.4542+161G>T (n.4542+161G>T) c.4488+161G>T (n.4488+161G>T) c.4380+161G>T (n.4380+161G>T) c.4413+161G>T (n.4413+161G>T) c.4485+161G>T (n.4485+161G>T) | dbSNP |
3 | g.38555495C= | CA1358562629 | SCN5A | c.4539+161G= (n.4539+161G=) c.4542+161G= (n.4542+161G=) c.4488+161G= (n.4488+161G=) c.4380+161G= (n.4380+161G=) c.4413+161G= (n.4413+161G=) c.4485+161G= (n.4485+161G=) | |
3 | g.38555495C>T | CA72942900 | SCN5A | c.4539+161G>A (n.4539+161G>A) c.4542+161G>A (n.4542+161G>A) c.4488+161G>A (n.4488+161G>A) c.4380+161G>A (n.4380+161G>A) c.4413+161G>A (n.4413+161G>A) c.4485+161G>A (n.4485+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555496G>A | CA906912676 | SCN5A | c.4539+160C>T (n.4539+160C>T) c.4542+160C>T (n.4542+160C>T) c.4488+160C>T (n.4488+160C>T) c.4380+160C>T (n.4380+160C>T) c.4413+160C>T (n.4413+160C>T) c.4485+160C>T (n.4485+160C>T) | dbSNP |
3 | g.38555496G= | CA1358562631 | SCN5A | c.4539+160C= (n.4539+160C=) c.4542+160C= (n.4542+160C=) c.4488+160C= (n.4488+160C=) c.4380+160C= (n.4380+160C=) c.4413+160C= (n.4413+160C=) c.4485+160C= (n.4485+160C=) | |
3 | g.38555498G>A | CA72942902 | SCN5A | c.4539+158C>T (n.4539+158C>T) c.4542+158C>T (n.4542+158C>T) c.4488+158C>T (n.4488+158C>T) c.4380+158C>T (n.4380+158C>T) c.4413+158C>T (n.4413+158C>T) c.4485+158C>T (n.4485+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555498G= | CA1358562633 | SCN5A | c.4539+158C= (n.4539+158C=) c.4542+158C= (n.4542+158C=) c.4488+158C= (n.4488+158C=) c.4380+158C= (n.4380+158C=) c.4413+158C= (n.4413+158C=) c.4485+158C= (n.4485+158C=) | |
3 | g.38555499G>C | CA906912677 | SCN5A | c.4539+157C>G (n.4539+157C>G) c.4542+157C>G (n.4542+157C>G) c.4488+157C>G (n.4488+157C>G) c.4380+157C>G (n.4380+157C>G) c.4413+157C>G (n.4413+157C>G) c.4485+157C>G (n.4485+157C>G) | dbSNP |
3 | g.38555499G= | CA1358562635 | SCN5A | c.4539+157C= (n.4539+157C=) c.4542+157C= (n.4542+157C=) c.4488+157C= (n.4488+157C=) c.4380+157C= (n.4380+157C=) c.4413+157C= (n.4413+157C=) c.4485+157C= (n.4485+157C=) | |
3 | g.38555500C>A | CA72942906 | SCN5A | c.4539+156G>T (n.4539+156G>T) c.4542+156G>T (n.4542+156G>T) c.4488+156G>T (n.4488+156G>T) c.4380+156G>T (n.4380+156G>T) c.4413+156G>T (n.4413+156G>T) c.4485+156G>T (n.4485+156G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555500C= | CA1358562638 | SCN5A | c.4539+156G= (n.4539+156G=) c.4542+156G= (n.4542+156G=) c.4488+156G= (n.4488+156G=) c.4380+156G= (n.4380+156G=) c.4413+156G= (n.4413+156G=) c.4485+156G= (n.4485+156G=) | |
3 | g.38555504G= | CA1358562640 | SCN5A | c.4539+152C= (n.4539+152C=) c.4542+152C= (n.4542+152C=) c.4488+152C= (n.4488+152C=) c.4380+152C= (n.4380+152C=) c.4413+152C= (n.4413+152C=) c.4485+152C= (n.4485+152C=) | |
3 | g.38555505A>G | CA2665110616 | SCN5A | c.4539+151T>C (n.4539+151T>C) c.4542+151T>C (n.4542+151T>C) c.4488+151T>C (n.4488+151T>C) c.4380+151T>C (n.4380+151T>C) c.4413+151T>C (n.4413+151T>C) c.4485+151T>C (n.4485+151T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38555505dup | CA1358562641 | SCN5A | c.4539+151dup (n.4539+151dup) c.4542+151dup (n.4542+151dup) c.4488+151dup (n.4488+151dup) c.4380+151dup (n.4380+151dup) c.4413+151dup (n.4413+151dup) c.4485+151dup (n.4485+151dup) | dbSNP |
3 | g.38555506C>T | CA2665110617 | SCN5A | c.4539+150G>A (n.4539+150G>A) c.4542+150G>A (n.4542+150G>A) c.4488+150G>A (n.4488+150G>A) c.4380+150G>A (n.4380+150G>A) c.4413+150G>A (n.4413+150G>A) c.4485+150G>A (n.4485+150G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555507C>A | CA2665110618 | SCN5A | c.4539+149G>T (n.4539+149G>T) c.4542+149G>T (n.4542+149G>T) c.4488+149G>T (n.4488+149G>T) c.4380+149G>T (n.4380+149G>T) c.4413+149G>T (n.4413+149G>T) c.4485+149G>T (n.4485+149G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555507C= | CA1358562643 | SCN5A | c.4539+149G= (n.4539+149G=) c.4542+149G= (n.4542+149G=) c.4488+149G= (n.4488+149G=) c.4380+149G= (n.4380+149G=) c.4413+149G= (n.4413+149G=) c.4485+149G= (n.4485+149G=) | |
3 | g.38555507C>T | CA1046992465 | SCN5A | c.4539+149G>A (n.4539+149G>A) c.4542+149G>A (n.4542+149G>A) c.4488+149G>A (n.4488+149G>A) c.4380+149G>A (n.4380+149G>A) c.4413+149G>A (n.4413+149G>A) c.4485+149G>A (n.4485+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555508T>C | CA2665110619 | SCN5A | c.4539+148A>G (n.4539+148A>G) c.4542+148A>G (n.4542+148A>G) c.4488+148A>G (n.4488+148A>G) c.4380+148A>G (n.4380+148A>G) c.4413+148A>G (n.4413+148A>G) c.4485+148A>G (n.4485+148A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555509C>A | CA2665110620 | SCN5A | c.4539+147G>T (n.4539+147G>T) c.4542+147G>T (n.4542+147G>T) c.4488+147G>T (n.4488+147G>T) c.4380+147G>T (n.4380+147G>T) c.4413+147G>T (n.4413+147G>T) c.4485+147G>T (n.4485+147G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555509C>G | CA2665110621 | SCN5A | c.4539+147G>C (n.4539+147G>C) c.4542+147G>C (n.4542+147G>C) c.4488+147G>C (n.4488+147G>C) c.4380+147G>C (n.4380+147G>C) c.4413+147G>C (n.4413+147G>C) c.4485+147G>C (n.4485+147G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38555510T>C | CA2665110622 | SCN5A | c.4539+146A>G (n.4539+146A>G) c.4542+146A>G (n.4542+146A>G) c.4488+146A>G (n.4488+146A>G) c.4380+146A>G (n.4380+146A>G) c.4413+146A>G (n.4413+146A>G) c.4485+146A>G (n.4485+146A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555511C>A | CA2665110623 | SCN5A | c.4539+145G>T (n.4539+145G>T) c.4542+145G>T (n.4542+145G>T) c.4488+145G>T (n.4488+145G>T) c.4380+145G>T (n.4380+145G>T) c.4413+145G>T (n.4413+145G>T) c.4485+145G>T (n.4485+145G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555515A>C | CA2665110624 | SCN5A | c.4539+141T>G (n.4539+141T>G) c.4542+141T>G (n.4542+141T>G) c.4488+141T>G (n.4488+141T>G) c.4380+141T>G (n.4380+141T>G) c.4413+141T>G (n.4413+141T>G) c.4485+141T>G (n.4485+141T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555515A>G | CA2665110625 | SCN5A | c.4539+141T>C (n.4539+141T>C) c.4542+141T>C (n.4542+141T>C) c.4488+141T>C (n.4488+141T>C) c.4380+141T>C (n.4380+141T>C) c.4413+141T>C (n.4413+141T>C) c.4485+141T>C (n.4485+141T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38555516T>C | CA2665110626 | SCN5A | c.4539+140A>G (n.4539+140A>G) c.4542+140A>G (n.4542+140A>G) c.4488+140A>G (n.4488+140A>G) c.4380+140A>G (n.4380+140A>G) c.4413+140A>G (n.4413+140A>G) c.4485+140A>G (n.4485+140A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38555517G>T | CA2665110627 | SCN5A | c.4539+139C>A (n.4539+139C>A) c.4542+139C>A (n.4542+139C>A) c.4488+139C>A (n.4488+139C>A) c.4380+139C>A (n.4380+139C>A) c.4413+139C>A (n.4413+139C>A) c.4485+139C>A (n.4485+139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555518A>G | CA2665110628 | SCN5A | c.4539+138T>C (n.4539+138T>C) c.4542+138T>C (n.4542+138T>C) c.4488+138T>C (n.4488+138T>C) c.4380+138T>C (n.4380+138T>C) c.4413+138T>C (n.4413+138T>C) c.4485+138T>C (n.4485+138T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38555522G>A | CA542269991 | SCN5A | c.4539+134C>T (n.4539+134C>T) c.4542+134C>T (n.4542+134C>T) c.4488+134C>T (n.4488+134C>T) c.4380+134C>T (n.4380+134C>T) c.4413+134C>T (n.4413+134C>T) c.4485+134C>T (n.4485+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38555522G= | CA1358562645 | SCN5A | c.4539+134C= (n.4539+134C=) c.4542+134C= (n.4542+134C=) c.4488+134C= (n.4488+134C=) c.4380+134C= (n.4380+134C=) c.4413+134C= (n.4413+134C=) c.4485+134C= (n.4485+134C=) | |
3 | g.38555522G>T | CA2665110629 | SCN5A | c.4539+134C>A (n.4539+134C>A) c.4542+134C>A (n.4542+134C>A) c.4488+134C>A (n.4488+134C>A) c.4380+134C>A (n.4380+134C>A) c.4413+134C>A (n.4413+134C>A) c.4485+134C>A (n.4485+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38555524C>A | CA2665110630 | SCN5A | c.4539+132G>T (n.4539+132G>T) c.4542+132G>T (n.4542+132G>T) c.4488+132G>T (n.4488+132G>T) c.4380+132G>T (n.4380+132G>T) c.4413+132G>T (n.4413+132G>T) c.4485+132G>T (n.4485+132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38555524C= | CA1358562647 | SCN5A | c.4539+132G= (n.4539+132G=) c.4542+132G= (n.4542+132G=) c.4488+132G= (n.4488+132G=) c.4380+132G= (n.4380+132G=) c.4413+132G= (n.4413+132G=) c.4485+132G= (n.4485+132G=) | |
3 | g.38555524C>T | CA1046992468 | SCN5A | c.4539+132G>A (n.4539+132G>A) c.4542+132G>A (n.4542+132G>A) c.4488+132G>A (n.4488+132G>A) c.4380+132G>A (n.4380+132G>A) c.4413+132G>A (n.4413+132G>A) c.4485+132G>A (n.4485+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |