WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38554244del | CA2665110137 | SCN5A | c.4810+38del (n.4810+38del) c.4813+38del (n.4813+38del) c.4759+38del (n.4759+38del) c.4651+38del (n.4651+38del) c.4714+134del (n.4714+134del) n.271+38del c.4684+38del (n.4684+38del) c.4756+38del (n.4756+38del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554245A= | CA1358563003 | SCN5A | c.4810+34T= (n.4810+34T=) c.4813+34T= (n.4813+34T=) c.4759+34T= (n.4759+34T=) c.4651+34T= (n.4651+34T=) c.4714+130T= (n.4714+130T=) n.271+34T= c.4684+34T= (n.4684+34T=) c.4756+34T= (n.4756+34T=) | |
| 3 | g.38554245A>G | CA063691 | SCN5A | c.4810+34T>C (n.4810+34T>C) c.4813+34T>C (n.4813+34T>C) c.4759+34T>C (n.4759+34T>C) c.4651+34T>C (n.4651+34T>C) c.4714+130T>C (n.4714+130T>C) n.271+34T>C c.4684+34T>C (n.4684+34T>C) c.4756+34T>C (n.4756+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554246G>A | CA2665110139 | SCN5A | c.4810+33C>T (n.4810+33C>T) c.4813+33C>T (n.4813+33C>T) c.4759+33C>T (n.4759+33C>T) c.4651+33C>T (n.4651+33C>T) c.4714+129C>T (n.4714+129C>T) n.271+33C>T c.4684+33C>T (n.4684+33C>T) c.4756+33C>T (n.4756+33C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554246G>C | CA1046988722 | SCN5A | c.4810+33C>G (n.4810+33C>G) c.4813+33C>G (n.4813+33C>G) c.4759+33C>G (n.4759+33C>G) c.4651+33C>G (n.4651+33C>G) c.4714+129C>G (n.4714+129C>G) n.271+33C>G c.4684+33C>G (n.4684+33C>G) c.4756+33C>G (n.4756+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554246G= | CA1358563004 | SCN5A | c.4810+33C= (n.4810+33C=) c.4813+33C= (n.4813+33C=) c.4759+33C= (n.4759+33C=) c.4651+33C= (n.4651+33C=) c.4714+129C= (n.4714+129C=) n.271+33C= c.4684+33C= (n.4684+33C=) c.4756+33C= (n.4756+33C=) | |
| 3 | g.38554247G>A | CA542615551 | SCN5A | c.4810+32C>T (n.4810+32C>T) c.4813+32C>T (n.4813+32C>T) c.4759+32C>T (n.4759+32C>T) c.4651+32C>T (n.4651+32C>T) c.4714+128C>T (n.4714+128C>T) n.271+32C>T c.4684+32C>T (n.4684+32C>T) c.4756+32C>T (n.4756+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554247G= | CA1358563005 | SCN5A | c.4810+32C= (n.4810+32C=) c.4813+32C= (n.4813+32C=) c.4759+32C= (n.4759+32C=) c.4651+32C= (n.4651+32C=) c.4714+128C= (n.4714+128C=) n.271+32C= c.4684+32C= (n.4684+32C=) c.4756+32C= (n.4756+32C=) | |
| 3 | g.38554248G>A | CA2577553271 | SCN5A | c.4810+31C>T (n.4810+31C>T) c.4813+31C>T (n.4813+31C>T) c.4759+31C>T (n.4759+31C>T) c.4651+31C>T (n.4651+31C>T) c.4714+127C>T (n.4714+127C>T) n.271+31C>T c.4684+31C>T (n.4684+31C>T) c.4756+31C>T (n.4756+31C>T) | |
| 3 | g.38554248G>C | CA1358563007 | SCN5A | c.4810+31C>G (n.4810+31C>G) c.4813+31C>G (n.4813+31C>G) c.4759+31C>G (n.4759+31C>G) c.4651+31C>G (n.4651+31C>G) c.4714+127C>G (n.4714+127C>G) n.271+31C>G c.4684+31C>G (n.4684+31C>G) c.4756+31C>G (n.4756+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554248G= | CA1358563006 | SCN5A | c.4810+31C= (n.4810+31C=) c.4813+31C= (n.4813+31C=) c.4759+31C= (n.4759+31C=) c.4651+31C= (n.4651+31C=) c.4714+127C= (n.4714+127C=) n.271+31C= c.4684+31C= (n.4684+31C=) c.4756+31C= (n.4756+31C=) | |
| 3 | g.38554249C>T | CA2755899327 | SCN5A | c.4810+30G>A (n.4810+30G>A) c.4813+30G>A (n.4813+30G>A) c.4759+30G>A (n.4759+30G>A) c.4651+30G>A (n.4651+30G>A) c.4714+126G>A (n.4714+126G>A) n.271+30G>A c.4684+30G>A (n.4684+30G>A) c.4756+30G>A (n.4756+30G>A) | |
| 3 | g.38554250T>A | CA906911002 | SCN5A | c.4810+29A>T (n.4810+29A>T) c.4813+29A>T (n.4813+29A>T) c.4759+29A>T (n.4759+29A>T) c.4651+29A>T (n.4651+29A>T) c.4714+125A>T (n.4714+125A>T) n.271+29A>T c.4684+29A>T (n.4684+29A>T) c.4756+29A>T (n.4756+29A>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554250T>C | CA063685 | SCN5A | c.4810+29A>G (n.4810+29A>G) c.4813+29A>G (n.4813+29A>G) c.4759+29A>G (n.4759+29A>G) c.4651+29A>G (n.4651+29A>G) c.4714+125A>G (n.4714+125A>G) n.271+29A>G c.4684+29A>G (n.4684+29A>G) c.4756+29A>G (n.4756+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554250T>G | CA542615552 | SCN5A | c.4810+29A>C (n.4810+29A>C) c.4813+29A>C (n.4813+29A>C) c.4759+29A>C (n.4759+29A>C) c.4651+29A>C (n.4651+29A>C) c.4714+125A>C (n.4714+125A>C) n.271+29A>C c.4684+29A>C (n.4684+29A>C) c.4756+29A>C (n.4756+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554250T= | CA1358563010 | SCN5A | c.4810+29A= (n.4810+29A=) c.4813+29A= (n.4813+29A=) c.4759+29A= (n.4759+29A=) c.4651+29A= (n.4651+29A=) c.4714+125A= (n.4714+125A=) n.271+29A= c.4684+29A= (n.4684+29A=) c.4756+29A= (n.4756+29A=) | |
| 3 | g.38554253T>C | CA2665110145 | SCN5A | c.4810+26A>G (n.4810+26A>G) c.4813+26A>G (n.4813+26A>G) c.4759+26A>G (n.4759+26A>G) c.4651+26A>G (n.4651+26A>G) c.4714+122A>G (n.4714+122A>G) n.271+26A>G c.4684+26A>G (n.4684+26A>G) c.4756+26A>G (n.4756+26A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554255C>A | CA2755899332 | SCN5A | c.4810+24G>T (n.4810+24G>T) c.4813+24G>T (n.4813+24G>T) c.4759+24G>T (n.4759+24G>T) c.4651+24G>T (n.4651+24G>T) c.4714+120G>T (n.4714+120G>T) n.271+24G>T c.4684+24G>T (n.4684+24G>T) c.4756+24G>T (n.4756+24G>T) | |
| 3 | g.38554255C= | CA1358563011 | SCN5A | c.4810+24G= (n.4810+24G=) c.4813+24G= (n.4813+24G=) c.4759+24G= (n.4759+24G=) c.4651+24G= (n.4651+24G=) c.4714+120G= (n.4714+120G=) n.271+24G= c.4684+24G= (n.4684+24G=) c.4756+24G= (n.4756+24G=) | |
| 3 | g.38554255C>T | CA063677 | SCN5A | c.4810+24G>A (n.4810+24G>A) c.4813+24G>A (n.4813+24G>A) c.4759+24G>A (n.4759+24G>A) c.4651+24G>A (n.4651+24G>A) c.4714+120G>A (n.4714+120G>A) n.271+24G>A c.4684+24G>A (n.4684+24G>A) c.4756+24G>A (n.4756+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554256G>A | CA063674 | SCN5A | c.4810+23C>T (n.4810+23C>T) c.4813+23C>T (n.4813+23C>T) c.4759+23C>T (n.4759+23C>T) c.4651+23C>T (n.4651+23C>T) c.4714+119C>T (n.4714+119C>T) n.271+23C>T c.4684+23C>T (n.4684+23C>T) c.4756+23C>T (n.4756+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554256G= | CA1358563012 | SCN5A | c.4810+23C= (n.4810+23C=) c.4813+23C= (n.4813+23C=) c.4759+23C= (n.4759+23C=) c.4651+23C= (n.4651+23C=) c.4714+119C= (n.4714+119C=) n.271+23C= c.4684+23C= (n.4684+23C=) c.4756+23C= (n.4756+23C=) | |
| 3 | g.38554258C>A | CA2665110151 | SCN5A | c.4810+21G>T (n.4810+21G>T) c.4813+21G>T (n.4813+21G>T) c.4759+21G>T (n.4759+21G>T) c.4651+21G>T (n.4651+21G>T) c.4714+117G>T (n.4714+117G>T) n.271+21G>T c.4684+21G>T (n.4684+21G>T) c.4756+21G>T (n.4756+21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554258C= | CA1358563013 | SCN5A | c.4810+21G= (n.4810+21G=) c.4813+21G= (n.4813+21G=) c.4759+21G= (n.4759+21G=) c.4651+21G= (n.4651+21G=) c.4714+117G= (n.4714+117G=) n.271+21G= c.4684+21G= (n.4684+21G=) c.4756+21G= (n.4756+21G=) | |
| 3 | g.38554258C>T | CA063669 | SCN5A | c.4810+21G>A (n.4810+21G>A) c.4813+21G>A (n.4813+21G>A) c.4759+21G>A (n.4759+21G>A) c.4651+21G>A (n.4651+21G>A) c.4714+117G>A (n.4714+117G>A) n.271+21G>A c.4684+21G>A (n.4684+21G>A) c.4756+21G>A (n.4756+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554259C>A | CA2665110152 | SCN5A | c.4810+20G>T (n.4810+20G>T) c.4813+20G>T (n.4813+20G>T) c.4759+20G>T (n.4759+20G>T) c.4651+20G>T (n.4651+20G>T) c.4714+116G>T (n.4714+116G>T) n.271+20G>T c.4684+20G>T (n.4684+20G>T) c.4756+20G>T (n.4756+20G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554260A= | CA1358563015 | SCN5A | c.4810+19T= (n.4810+19T=) c.4813+19T= (n.4813+19T=) c.4759+19T= (n.4759+19T=) c.4651+19T= (n.4651+19T=) c.4714+115T= (n.4714+115T=) n.271+19T= c.4684+19T= (n.4684+19T=) c.4756+19T= (n.4756+19T=) | |
| 3 | g.38554260A>T | CA72942375 | SCN5A | c.4810+19T>A (n.4810+19T>A) c.4813+19T>A (n.4813+19T>A) c.4759+19T>A (n.4759+19T>A) c.4651+19T>A (n.4651+19T>A) c.4714+115T>A (n.4714+115T>A) n.271+19T>A c.4684+19T>A (n.4684+19T>A) c.4756+19T>A (n.4756+19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554261G>C | CA2739279202 | SCN5A | c.4810+18C>G (n.4810+18C>G) c.4813+18C>G (n.4813+18C>G) c.4759+18C>G (n.4759+18C>G) c.4651+18C>G (n.4651+18C>G) c.4714+114C>G (n.4714+114C>G) n.271+18C>G c.4684+18C>G (n.4684+18C>G) c.4756+18C>G (n.4756+18C>G) | ClinVar |
| 3 | g.38554261G= | CA1358563016 | SCN5A | c.4810+18C= (n.4810+18C=) c.4813+18C= (n.4813+18C=) c.4759+18C= (n.4759+18C=) c.4651+18C= (n.4651+18C=) c.4714+114C= (n.4714+114C=) n.271+18C= c.4684+18C= (n.4684+18C=) c.4756+18C= (n.4756+18C=) | |
| 3 | g.38554261G>T | CA542615553 | SCN5A | c.4810+18C>A (n.4810+18C>A) c.4813+18C>A (n.4813+18C>A) c.4759+18C>A (n.4759+18C>A) c.4651+18C>A (n.4651+18C>A) c.4714+114C>A (n.4714+114C>A) n.271+18C>A c.4684+18C>A (n.4684+18C>A) c.4756+18C>A (n.4756+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554262C>A | CA2665110154 | SCN5A | c.4810+17G>T (n.4810+17G>T) c.4813+17G>T (n.4813+17G>T) c.4759+17G>T (n.4759+17G>T) c.4651+17G>T (n.4651+17G>T) c.4714+113G>T (n.4714+113G>T) n.271+17G>T c.4684+17G>T (n.4684+17G>T) c.4756+17G>T (n.4756+17G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554263T>C | CA2665110155 | SCN5A | c.4810+16A>G (n.4810+16A>G) c.4813+16A>G (n.4813+16A>G) c.4759+16A>G (n.4759+16A>G) c.4651+16A>G (n.4651+16A>G) c.4714+112A>G (n.4714+112A>G) n.271+16A>G c.4684+16A>G (n.4684+16A>G) c.4756+16A>G (n.4756+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554264G>C | CA2755899344 | SCN5A | c.4810+15C>G (n.4810+15C>G) c.4813+15C>G (n.4813+15C>G) c.4759+15C>G (n.4759+15C>G) c.4651+15C>G (n.4651+15C>G) c.4714+111C>G (n.4714+111C>G) n.271+15C>G c.4684+15C>G (n.4684+15C>G) c.4756+15C>G (n.4756+15C>G) | |
| 3 | g.38554264G>T | CA2665110157 | SCN5A | c.4810+15C>A (n.4810+15C>A) c.4813+15C>A (n.4813+15C>A) c.4759+15C>A (n.4759+15C>A) c.4651+15C>A (n.4651+15C>A) c.4714+111C>A (n.4714+111C>A) n.271+15C>A c.4684+15C>A (n.4684+15C>A) c.4756+15C>A (n.4756+15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554271A= | CA1358563017 | SCN5A | c.4810+8T= (n.4810+8T=) c.4813+8T= (n.4813+8T=) c.4759+8T= (n.4759+8T=) c.4651+8T= (n.4651+8T=) c.4714+104T= (n.4714+104T=) n.271+8T= c.4684+8T= (n.4684+8T=) c.4756+8T= (n.4756+8T=) | |
| 3 | g.38554271A>G | CA063700 | SCN5A | c.4810+8T>C (n.4810+8T>C) c.4813+8T>C (n.4813+8T>C) c.4759+8T>C (n.4759+8T>C) c.4651+8T>C (n.4651+8T>C) c.4714+104T>C (n.4714+104T>C) n.271+8T>C c.4684+8T>C (n.4684+8T>C) c.4756+8T>C (n.4756+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.38554272T>C | CA063695 | SCN5A | c.4810+7A>G (n.4810+7A>G) c.4813+7A>G (n.4813+7A>G) c.4759+7A>G (n.4759+7A>G) c.4651+7A>G (n.4651+7A>G) c.4714+103A>G (n.4714+103A>G) n.271+7A>G c.4684+7A>G (n.4684+7A>G) c.4756+7A>G (n.4756+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554272T= | CA1358563019 | SCN5A | c.4810+7A= (n.4810+7A=) c.4813+7A= (n.4813+7A=) c.4759+7A= (n.4759+7A=) c.4651+7A= (n.4651+7A=) c.4714+103A= (n.4714+103A=) n.271+7A= c.4684+7A= (n.4684+7A=) c.4756+7A= (n.4756+7A=) | |
| 3 | g.38554279_38554282dup | CA10586351 | SCN5A | c.4810+3_4810+6dup c.4813+3_4813+6dup c.4759+3_4759+6dup c.4651+3_4651+6dup c.4714+99_4714+102dup (n.4714+99_4714+102dup) n.271+3_271+6dup c.4684+3_4684+6dup c.4756+3_4756+6dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38554274C>A | CA2508647414 | SCN5A | c.4810+5G>T (n.4810+5G>T) c.4813+5G>T (n.4813+5G>T) c.4759+5G>T (n.4759+5G>T) c.4651+5G>T (n.4651+5G>T) c.4714+101G>T (n.4714+101G>T) n.271+5G>T c.4684+5G>T (n.4684+5G>T) c.4756+5G>T (n.4756+5G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.38554274C>G | CA2573332692 | SCN5A | c.4810+5G>C (n.4810+5G>C) c.4813+5G>C (n.4813+5G>C) c.4759+5G>C (n.4759+5G>C) c.4651+5G>C (n.4651+5G>C) c.4714+101G>C (n.4714+101G>C) n.271+5G>C c.4684+5G>C (n.4684+5G>C) c.4756+5G>C (n.4756+5G>C) | |
| 3 | g.38554274C>T | CA2573052152 | SCN5A | c.4810+5G>A (n.4810+5G>A) c.4813+5G>A (n.4813+5G>A) c.4759+5G>A (n.4759+5G>A) c.4651+5G>A (n.4651+5G>A) c.4714+101G>A (n.4714+101G>A) n.271+5G>A c.4684+5G>A (n.4684+5G>A) c.4756+5G>A (n.4756+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38554275C>A | CA2665110175 | SCN5A | c.4810+4G>T (n.4810+4G>T) c.4813+4G>T (n.4813+4G>T) c.4759+4G>T (n.4759+4G>T) c.4651+4G>T (n.4651+4G>T) c.4714+100G>T (n.4714+100G>T) n.271+4G>T c.4684+4G>T (n.4684+4G>T) c.4756+4G>T (n.4756+4G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554275C= | CA1358563021 | SCN5A | c.4810+4G= (n.4810+4G=) c.4813+4G= (n.4813+4G=) c.4759+4G= (n.4759+4G=) c.4651+4G= (n.4651+4G=) c.4714+100G= (n.4714+100G=) n.271+4G= c.4684+4G= (n.4684+4G=) c.4756+4G= (n.4756+4G=) | |
| 3 | g.38554275C>G | CA2577553272 | SCN5A | c.4810+4G>C (n.4810+4G>C) c.4813+4G>C (n.4813+4G>C) c.4759+4G>C (n.4759+4G>C) c.4651+4G>C (n.4651+4G>C) c.4714+100G>C (n.4714+100G>C) n.271+4G>C c.4684+4G>C (n.4684+4G>C) c.4756+4G>C (n.4756+4G>C) | |
| 3 | g.38554275C>T | CA72942383 | SCN5A | c.4810+4G>A (n.4810+4G>A) c.4813+4G>A (n.4813+4G>A) c.4759+4G>A (n.4759+4G>A) c.4651+4G>A (n.4651+4G>A) c.4714+100G>A (n.4714+100G>A) n.271+4G>A c.4684+4G>A (n.4684+4G>A) c.4756+4G>A (n.4756+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554276C= | CA1358563023 | SCN5A | c.4810+3G= (n.4810+3G=) c.4813+3G= (n.4813+3G=) c.4759+3G= (n.4759+3G=) c.4651+3G= (n.4651+3G=) c.4714+99G= (n.4714+99G=) n.271+3G= c.4684+3G= (n.4684+3G=) c.4756+3G= (n.4756+3G=) | |
| 3 | g.38554276C>T | CA542615554 | SCN5A | c.4810+3G>A (n.4810+3G>A) c.4813+3G>A (n.4813+3G>A) c.4759+3G>A (n.4759+3G>A) c.4651+3G>A (n.4651+3G>A) c.4714+99G>A (n.4714+99G>A) n.271+3G>A c.4684+3G>A (n.4684+3G>A) c.4756+3G>A (n.4756+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554277A>C | CA352143564 | SCN5A | c.4810+2T>G (n.4810+2T>G) c.4813+2T>G (n.4813+2T>G) c.4759+2T>G (n.4759+2T>G) c.4651+2T>G (n.4651+2T>G) c.4714+98T>G (n.4714+98T>G) n.271+2T>G c.4684+2T>G (n.4684+2T>G) c.4756+2T>G (n.4756+2T>G) |