Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38554209_38554224delinsAGAGACCCAGGGGCTGCA1358562983SCN5Ac.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
n.271+55_271+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT
c.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
c.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT)
3g.38554213_38554227delCA542615560SCN5Ac.4810+55_4810+69del (n.4810+55_4810+69del)
c.4813+55_4813+69del (n.4813+55_4813+69del)
c.4759+55_4759+69del (n.4759+55_4759+69del)
c.4651+55_4651+69del (n.4651+55_4651+69del)
c.4714+151_4714+165del (n.4714+151_4714+165del)
n.271+55_271+69del
c.4684+55_4684+69del (n.4684+55_4684+69del)
c.4756+55_4756+69del (n.4756+55_4756+69del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554221dupCA2665110108SCN5Ac.4810+61dup (n.4810+61dup)
c.4813+61dup (n.4813+61dup)
c.4759+61dup (n.4759+61dup)
c.4651+61dup (n.4651+61dup)
c.4714+157dup (n.4714+157dup)
n.271+61dup
c.4684+61dup (n.4684+61dup)
c.4756+61dup (n.4756+61dup)
gnomAD v4
3g.38554220G>ACA2665110110SCN5Ac.4810+59C>T (n.4810+59C>T)
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c.4651+59C>T (n.4651+59C>T)
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n.271+59C>T
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c.4756+59C>T (n.4756+59C>T)
gnomAD v4
3g.38554220G>TCA2577553268SCN5Ac.4810+59C>A (n.4810+59C>A)
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c.4714+155C>A (n.4714+155C>A)
n.271+59C>A
c.4684+59C>A (n.4684+59C>A)
c.4756+59C>A (n.4756+59C>A)
3g.38554221G>TCA2577553269SCN5Ac.4810+58C>A (n.4810+58C>A)
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c.4651+58C>A (n.4651+58C>A)
c.4714+154C>A (n.4714+154C>A)
n.271+58C>A
c.4684+58C>A (n.4684+58C>A)
c.4756+58C>A (n.4756+58C>A)
gnomAD v4
3g.38554222C>ACA1046988717SCN5Ac.4810+57G>T (n.4810+57G>T)
c.4813+57G>T (n.4813+57G>T)
c.4759+57G>T (n.4759+57G>T)
c.4651+57G>T (n.4651+57G>T)
c.4714+153G>T (n.4714+153G>T)
n.271+57G>T
c.4684+57G>T (n.4684+57G>T)
c.4756+57G>T (n.4756+57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554222C=CA1358562997SCN5Ac.4810+57G= (n.4810+57G=)
c.4813+57G= (n.4813+57G=)
c.4759+57G= (n.4759+57G=)
c.4651+57G= (n.4651+57G=)
c.4714+153G= (n.4714+153G=)
n.271+57G=
c.4684+57G= (n.4684+57G=)
c.4756+57G= (n.4756+57G=)
3g.38554222C>TCA2665110112SCN5Ac.4810+57G>A (n.4810+57G>A)
c.4813+57G>A (n.4813+57G>A)
c.4759+57G>A (n.4759+57G>A)
c.4651+57G>A (n.4651+57G>A)
c.4714+153G>A (n.4714+153G>A)
n.271+57G>A
c.4684+57G>A (n.4684+57G>A)
c.4756+57G>A (n.4756+57G>A)
gnomAD v4
3g.38554224G>ACA2665110113SCN5Ac.4810+55C>T (n.4810+55C>T)
c.4813+55C>T (n.4813+55C>T)
c.4759+55C>T (n.4759+55C>T)
c.4651+55C>T (n.4651+55C>T)
c.4714+151C>T (n.4714+151C>T)
n.271+55C>T
c.4684+55C>T (n.4684+55C>T)
c.4756+55C>T (n.4756+55C>T)
gnomAD v4
3g.38554225G>CCA2665110114SCN5Ac.4810+54C>G (n.4810+54C>G)
c.4813+54C>G (n.4813+54C>G)
c.4759+54C>G (n.4759+54C>G)
c.4651+54C>G (n.4651+54C>G)
c.4714+150C>G (n.4714+150C>G)
n.271+54C>G
c.4684+54C>G (n.4684+54C>G)
c.4756+54C>G (n.4756+54C>G)
gnomAD v4
3g.38554225G>TCA2665110115SCN5Ac.4810+54C>A (n.4810+54C>A)
c.4813+54C>A (n.4813+54C>A)
c.4759+54C>A (n.4759+54C>A)
c.4651+54C>A (n.4651+54C>A)
c.4714+150C>A (n.4714+150C>A)
n.271+54C>A
c.4684+54C>A (n.4684+54C>A)
c.4756+54C>A (n.4756+54C>A)
gnomAD v4
3g.38554227G>TCA2665110119SCN5Ac.4810+52C>A (n.4810+52C>A)
c.4813+52C>A (n.4813+52C>A)
c.4759+52C>A (n.4759+52C>A)
c.4651+52C>A (n.4651+52C>A)
c.4714+148C>A (n.4714+148C>A)
n.271+52C>A
c.4684+52C>A (n.4684+52C>A)
c.4756+52C>A (n.4756+52C>A)
gnomAD v4
3g.38554228delCA2665110118SCN5Ac.4810+52del (n.4810+52del)
c.4813+52del (n.4813+52del)
c.4759+52del (n.4759+52del)
c.4651+52del (n.4651+52del)
c.4714+148del (n.4714+148del)
n.271+52del
c.4684+52del (n.4684+52del)
c.4756+52del (n.4756+52del)
gnomAD v4
3g.38554234_38554235insGGGGCTGGGGGAGAGGCCA2665110117SCN5Ac.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
n.271+52_271+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC
c.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
c.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC)
gnomAD v4
3g.38554228G>ACA2665110121SCN5Ac.4810+51C>T (n.4810+51C>T)
c.4813+51C>T (n.4813+51C>T)
c.4759+51C>T (n.4759+51C>T)
c.4651+51C>T (n.4651+51C>T)
c.4714+147C>T (n.4714+147C>T)
n.271+51C>T
c.4684+51C>T (n.4684+51C>T)
c.4756+51C>T (n.4756+51C>T)
gnomAD v4
3g.38554228G>TCA2665110122SCN5Ac.4810+51C>A (n.4810+51C>A)
c.4813+51C>A (n.4813+51C>A)
c.4759+51C>A (n.4759+51C>A)
c.4651+51C>A (n.4651+51C>A)
c.4714+147C>A (n.4714+147C>A)
n.271+51C>A
c.4684+51C>A (n.4684+51C>A)
c.4756+51C>A (n.4756+51C>A)
gnomAD v4
3g.38554229A=CA1358562998SCN5Ac.4810+50T= (n.4810+50T=)
c.4813+50T= (n.4813+50T=)
c.4759+50T= (n.4759+50T=)
c.4651+50T= (n.4651+50T=)
c.4714+146T= (n.4714+146T=)
n.271+50T=
c.4684+50T= (n.4684+50T=)
c.4756+50T= (n.4756+50T=)
3g.38554229A>TCA906910994SCN5Ac.4810+50T>A (n.4810+50T>A)
c.4813+50T>A (n.4813+50T>A)
c.4759+50T>A (n.4759+50T>A)
c.4651+50T>A (n.4651+50T>A)
c.4714+146T>A (n.4714+146T>A)
n.271+50T>A
c.4684+50T>A (n.4684+50T>A)
c.4756+50T>A (n.4756+50T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554231A>CCA2577553270SCN5Ac.4810+48T>G (n.4810+48T>G)
c.4813+48T>G (n.4813+48T>G)
c.4759+48T>G (n.4759+48T>G)
c.4651+48T>G (n.4651+48T>G)
c.4714+144T>G (n.4714+144T>G)
n.271+48T>G
c.4684+48T>G (n.4684+48T>G)
c.4756+48T>G (n.4756+48T>G)
3g.38554232G>TCA2755899326SCN5Ac.4810+47C>A (n.4810+47C>A)
c.4813+47C>A (n.4813+47C>A)
c.4759+47C>A (n.4759+47C>A)
c.4651+47C>A (n.4651+47C>A)
c.4714+143C>A (n.4714+143C>A)
n.271+47C>A
c.4684+47C>A (n.4684+47C>A)
c.4756+47C>A (n.4756+47C>A)
3g.38554233G>ACA2665110129SCN5Ac.4810+46C>T (n.4810+46C>T)
c.4813+46C>T (n.4813+46C>T)
c.4759+46C>T (n.4759+46C>T)
c.4651+46C>T (n.4651+46C>T)
c.4714+142C>T (n.4714+142C>T)
n.271+46C>T
c.4684+46C>T (n.4684+46C>T)
c.4756+46C>T (n.4756+46C>T)
gnomAD v4
3g.38554233G>TCA2665110127SCN5Ac.4810+46C>A (n.4810+46C>A)
c.4813+46C>A (n.4813+46C>A)
c.4759+46C>A (n.4759+46C>A)
c.4651+46C>A (n.4651+46C>A)
c.4714+142C>A (n.4714+142C>A)
n.271+46C>A
c.4684+46C>A (n.4684+46C>A)
c.4756+46C>A (n.4756+46C>A)
gnomAD v4
3g.38554234C>ACA2665110131SCN5Ac.4810+45G>T (n.4810+45G>T)
c.4813+45G>T (n.4813+45G>T)
c.4759+45G>T (n.4759+45G>T)
c.4651+45G>T (n.4651+45G>T)
c.4714+141G>T (n.4714+141G>T)
n.271+45G>T
c.4684+45G>T (n.4684+45G>T)
c.4756+45G>T (n.4756+45G>T)
gnomAD v4
3g.38554237G>TCA2665110132SCN5Ac.4810+42C>A (n.4810+42C>A)
c.4813+42C>A (n.4813+42C>A)
c.4759+42C>A (n.4759+42C>A)
c.4651+42C>A (n.4651+42C>A)
c.4714+138C>A (n.4714+138C>A)
n.271+42C>A
c.4684+42C>A (n.4684+42C>A)
c.4756+42C>A (n.4756+42C>A)
gnomAD v4
3g.38554238G>TCA2665110134SCN5Ac.4810+41C>A (n.4810+41C>A)
c.4813+41C>A (n.4813+41C>A)
c.4759+41C>A (n.4759+41C>A)
c.4651+41C>A (n.4651+41C>A)
c.4714+137C>A (n.4714+137C>A)
n.271+41C>A
c.4684+41C>A (n.4684+41C>A)
c.4756+41C>A (n.4756+41C>A)
gnomAD v4
3g.38554239C>ACA2665110135SCN5Ac.4810+40G>T (n.4810+40G>T)
c.4813+40G>T (n.4813+40G>T)
c.4759+40G>T (n.4759+40G>T)
c.4651+40G>T (n.4651+40G>T)
c.4714+136G>T (n.4714+136G>T)
n.271+40G>T
c.4684+40G>T (n.4684+40G>T)
c.4756+40G>T (n.4756+40G>T)
gnomAD v4
3g.38554239C>TCA2665110136SCN5Ac.4810+40G>A (n.4810+40G>A)
c.4813+40G>A (n.4813+40G>A)
c.4759+40G>A (n.4759+40G>A)
c.4651+40G>A (n.4651+40G>A)
c.4714+136G>A (n.4714+136G>A)
n.271+40G>A
c.4684+40G>A (n.4684+40G>A)
c.4756+40G>A (n.4756+40G>A)
gnomAD v4
3g.38554244delCA2665110137SCN5Ac.4810+38del (n.4810+38del)
c.4813+38del (n.4813+38del)
c.4759+38del (n.4759+38del)
c.4651+38del (n.4651+38del)
c.4714+134del (n.4714+134del)
n.271+38del
c.4684+38del (n.4684+38del)
c.4756+38del (n.4756+38del)
gnomAD v4
3g.38554242G>CCA542615561SCN5Ac.4810+37C>G (n.4810+37C>G)
c.4813+37C>G (n.4813+37C>G)
c.4759+37C>G (n.4759+37C>G)
c.4651+37C>G (n.4651+37C>G)
c.4714+133C>G (n.4714+133C>G)
n.271+37C>G
c.4684+37C>G (n.4684+37C>G)
c.4756+37C>G (n.4756+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554242G=CA1358562999SCN5Ac.4810+37C= (n.4810+37C=)
c.4813+37C= (n.4813+37C=)
c.4759+37C= (n.4759+37C=)
c.4651+37C= (n.4651+37C=)
c.4714+133C= (n.4714+133C=)
n.271+37C=
c.4684+37C= (n.4684+37C=)
c.4756+37C= (n.4756+37C=)
3g.38554243G>ACA1358563002SCN5Ac.4810+36C>T (n.4810+36C>T)
c.4813+36C>T (n.4813+36C>T)
c.4759+36C>T (n.4759+36C>T)
c.4651+36C>T (n.4651+36C>T)
c.4714+132C>T (n.4714+132C>T)
n.271+36C>T
c.4684+36C>T (n.4684+36C>T)
c.4756+36C>T (n.4756+36C>T)
dbSNP
3g.38554243G=CA1358563000SCN5Ac.4810+36C= (n.4810+36C=)
c.4813+36C= (n.4813+36C=)
c.4759+36C= (n.4759+36C=)
c.4651+36C= (n.4651+36C=)
c.4714+132C= (n.4714+132C=)
n.271+36C=
c.4684+36C= (n.4684+36C=)
c.4756+36C= (n.4756+36C=)
3g.38554245A=CA1358563003SCN5Ac.4810+34T= (n.4810+34T=)
c.4813+34T= (n.4813+34T=)
c.4759+34T= (n.4759+34T=)
c.4651+34T= (n.4651+34T=)
c.4714+130T= (n.4714+130T=)
n.271+34T=
c.4684+34T= (n.4684+34T=)
c.4756+34T= (n.4756+34T=)
3g.38554245A>GCA063691SCN5Ac.4810+34T>C (n.4810+34T>C)
c.4813+34T>C (n.4813+34T>C)
c.4759+34T>C (n.4759+34T>C)
c.4651+34T>C (n.4651+34T>C)
c.4714+130T>C (n.4714+130T>C)
n.271+34T>C
c.4684+34T>C (n.4684+34T>C)
c.4756+34T>C (n.4756+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554246G>ACA2665110139SCN5Ac.4810+33C>T (n.4810+33C>T)
c.4813+33C>T (n.4813+33C>T)
c.4759+33C>T (n.4759+33C>T)
c.4651+33C>T (n.4651+33C>T)
c.4714+129C>T (n.4714+129C>T)
n.271+33C>T
c.4684+33C>T (n.4684+33C>T)
c.4756+33C>T (n.4756+33C>T)
gnomAD v4
3g.38554246G>CCA1046988722SCN5Ac.4810+33C>G (n.4810+33C>G)
c.4813+33C>G (n.4813+33C>G)
c.4759+33C>G (n.4759+33C>G)
c.4651+33C>G (n.4651+33C>G)
c.4714+129C>G (n.4714+129C>G)
n.271+33C>G
c.4684+33C>G (n.4684+33C>G)
c.4756+33C>G (n.4756+33C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554246G=CA1358563004SCN5Ac.4810+33C= (n.4810+33C=)
c.4813+33C= (n.4813+33C=)
c.4759+33C= (n.4759+33C=)
c.4651+33C= (n.4651+33C=)
c.4714+129C= (n.4714+129C=)
n.271+33C=
c.4684+33C= (n.4684+33C=)
c.4756+33C= (n.4756+33C=)
3g.38554247G>ACA542615551SCN5Ac.4810+32C>T (n.4810+32C>T)
c.4813+32C>T (n.4813+32C>T)
c.4759+32C>T (n.4759+32C>T)
c.4651+32C>T (n.4651+32C>T)
c.4714+128C>T (n.4714+128C>T)
n.271+32C>T
c.4684+32C>T (n.4684+32C>T)
c.4756+32C>T (n.4756+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554247G=CA1358563005SCN5Ac.4810+32C= (n.4810+32C=)
c.4813+32C= (n.4813+32C=)
c.4759+32C= (n.4759+32C=)
c.4651+32C= (n.4651+32C=)
c.4714+128C= (n.4714+128C=)
n.271+32C=
c.4684+32C= (n.4684+32C=)
c.4756+32C= (n.4756+32C=)
3g.38554248G>ACA2577553271SCN5Ac.4810+31C>T (n.4810+31C>T)
c.4813+31C>T (n.4813+31C>T)
c.4759+31C>T (n.4759+31C>T)
c.4651+31C>T (n.4651+31C>T)
c.4714+127C>T (n.4714+127C>T)
n.271+31C>T
c.4684+31C>T (n.4684+31C>T)
c.4756+31C>T (n.4756+31C>T)
3g.38554248G>CCA1358563007SCN5Ac.4810+31C>G (n.4810+31C>G)
c.4813+31C>G (n.4813+31C>G)
c.4759+31C>G (n.4759+31C>G)
c.4651+31C>G (n.4651+31C>G)
c.4714+127C>G (n.4714+127C>G)
n.271+31C>G
c.4684+31C>G (n.4684+31C>G)
c.4756+31C>G (n.4756+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.38554248G=CA1358563006SCN5Ac.4810+31C= (n.4810+31C=)
c.4813+31C= (n.4813+31C=)
c.4759+31C= (n.4759+31C=)
c.4651+31C= (n.4651+31C=)
c.4714+127C= (n.4714+127C=)
n.271+31C=
c.4684+31C= (n.4684+31C=)
c.4756+31C= (n.4756+31C=)
3g.38554249C>TCA2755899327SCN5Ac.4810+30G>A (n.4810+30G>A)
c.4813+30G>A (n.4813+30G>A)
c.4759+30G>A (n.4759+30G>A)
c.4651+30G>A (n.4651+30G>A)
c.4714+126G>A (n.4714+126G>A)
n.271+30G>A
c.4684+30G>A (n.4684+30G>A)
c.4756+30G>A (n.4756+30G>A)
3g.38554250T>ACA906911002SCN5Ac.4810+29A>T (n.4810+29A>T)
c.4813+29A>T (n.4813+29A>T)
c.4759+29A>T (n.4759+29A>T)
c.4651+29A>T (n.4651+29A>T)
c.4714+125A>T (n.4714+125A>T)
n.271+29A>T
c.4684+29A>T (n.4684+29A>T)
c.4756+29A>T (n.4756+29A>T)
dbSNP
3g.38554250T>CCA063685SCN5Ac.4810+29A>G (n.4810+29A>G)
c.4813+29A>G (n.4813+29A>G)
c.4759+29A>G (n.4759+29A>G)
c.4651+29A>G (n.4651+29A>G)
c.4714+125A>G (n.4714+125A>G)
n.271+29A>G
c.4684+29A>G (n.4684+29A>G)
c.4756+29A>G (n.4756+29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38554250T>GCA542615552SCN5Ac.4810+29A>C (n.4810+29A>C)
c.4813+29A>C (n.4813+29A>C)
c.4759+29A>C (n.4759+29A>C)
c.4651+29A>C (n.4651+29A>C)
c.4714+125A>C (n.4714+125A>C)
n.271+29A>C
c.4684+29A>C (n.4684+29A>C)
c.4756+29A>C (n.4756+29A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38554250T=CA1358563010SCN5Ac.4810+29A= (n.4810+29A=)
c.4813+29A= (n.4813+29A=)
c.4759+29A= (n.4759+29A=)
c.4651+29A= (n.4651+29A=)
c.4714+125A= (n.4714+125A=)
n.271+29A=
c.4684+29A= (n.4684+29A=)
c.4756+29A= (n.4756+29A=)
3g.38554253T>CCA2665110145SCN5Ac.4810+26A>G (n.4810+26A>G)
c.4813+26A>G (n.4813+26A>G)
c.4759+26A>G (n.4759+26A>G)
c.4651+26A>G (n.4651+26A>G)
c.4714+122A>G (n.4714+122A>G)
n.271+26A>G
c.4684+26A>G (n.4684+26A>G)
c.4756+26A>G (n.4756+26A>G)
gnomAD v4
3g.38554255C>ACA2755899332SCN5Ac.4810+24G>T (n.4810+24G>T)
c.4813+24G>T (n.4813+24G>T)
c.4759+24G>T (n.4759+24G>T)
c.4651+24G>T (n.4651+24G>T)
c.4714+120G>T (n.4714+120G>T)
n.271+24G>T
c.4684+24G>T (n.4684+24G>T)
c.4756+24G>T (n.4756+24G>T)

Number of alleles fetched