Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38554209_38554224delinsAGAGACCCAGGGGCTG | CA1358562983 | SCN5A | c.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) n.271+55_271+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT c.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) | |
3 | g.38554213_38554227del | CA542615560 | SCN5A | c.4810+55_4810+69del (n.4810+55_4810+69del) c.4813+55_4813+69del (n.4813+55_4813+69del) c.4759+55_4759+69del (n.4759+55_4759+69del) c.4651+55_4651+69del (n.4651+55_4651+69del) c.4714+151_4714+165del (n.4714+151_4714+165del) n.271+55_271+69del c.4684+55_4684+69del (n.4684+55_4684+69del) c.4756+55_4756+69del (n.4756+55_4756+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554221dup | CA2665110108 | SCN5A | c.4810+61dup (n.4810+61dup) c.4813+61dup (n.4813+61dup) c.4759+61dup (n.4759+61dup) c.4651+61dup (n.4651+61dup) c.4714+157dup (n.4714+157dup) n.271+61dup c.4684+61dup (n.4684+61dup) c.4756+61dup (n.4756+61dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38554220G>A | CA2665110110 | SCN5A | c.4810+59C>T (n.4810+59C>T) c.4813+59C>T (n.4813+59C>T) c.4759+59C>T (n.4759+59C>T) c.4651+59C>T (n.4651+59C>T) c.4714+155C>T (n.4714+155C>T) n.271+59C>T c.4684+59C>T (n.4684+59C>T) c.4756+59C>T (n.4756+59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554220G>T | CA2577553268 | SCN5A | c.4810+59C>A (n.4810+59C>A) c.4813+59C>A (n.4813+59C>A) c.4759+59C>A (n.4759+59C>A) c.4651+59C>A (n.4651+59C>A) c.4714+155C>A (n.4714+155C>A) n.271+59C>A c.4684+59C>A (n.4684+59C>A) c.4756+59C>A (n.4756+59C>A) | |
3 | g.38554221G>T | CA2577553269 | SCN5A | c.4810+58C>A (n.4810+58C>A) c.4813+58C>A (n.4813+58C>A) c.4759+58C>A (n.4759+58C>A) c.4651+58C>A (n.4651+58C>A) c.4714+154C>A (n.4714+154C>A) n.271+58C>A c.4684+58C>A (n.4684+58C>A) c.4756+58C>A (n.4756+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554222C>A | CA1046988717 | SCN5A | c.4810+57G>T (n.4810+57G>T) c.4813+57G>T (n.4813+57G>T) c.4759+57G>T (n.4759+57G>T) c.4651+57G>T (n.4651+57G>T) c.4714+153G>T (n.4714+153G>T) n.271+57G>T c.4684+57G>T (n.4684+57G>T) c.4756+57G>T (n.4756+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554222C= | CA1358562997 | SCN5A | c.4810+57G= (n.4810+57G=) c.4813+57G= (n.4813+57G=) c.4759+57G= (n.4759+57G=) c.4651+57G= (n.4651+57G=) c.4714+153G= (n.4714+153G=) n.271+57G= c.4684+57G= (n.4684+57G=) c.4756+57G= (n.4756+57G=) | |
3 | g.38554222C>T | CA2665110112 | SCN5A | c.4810+57G>A (n.4810+57G>A) c.4813+57G>A (n.4813+57G>A) c.4759+57G>A (n.4759+57G>A) c.4651+57G>A (n.4651+57G>A) c.4714+153G>A (n.4714+153G>A) n.271+57G>A c.4684+57G>A (n.4684+57G>A) c.4756+57G>A (n.4756+57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554224G>A | CA2665110113 | SCN5A | c.4810+55C>T (n.4810+55C>T) c.4813+55C>T (n.4813+55C>T) c.4759+55C>T (n.4759+55C>T) c.4651+55C>T (n.4651+55C>T) c.4714+151C>T (n.4714+151C>T) n.271+55C>T c.4684+55C>T (n.4684+55C>T) c.4756+55C>T (n.4756+55C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554225G>C | CA2665110114 | SCN5A | c.4810+54C>G (n.4810+54C>G) c.4813+54C>G (n.4813+54C>G) c.4759+54C>G (n.4759+54C>G) c.4651+54C>G (n.4651+54C>G) c.4714+150C>G (n.4714+150C>G) n.271+54C>G c.4684+54C>G (n.4684+54C>G) c.4756+54C>G (n.4756+54C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38554225G>T | CA2665110115 | SCN5A | c.4810+54C>A (n.4810+54C>A) c.4813+54C>A (n.4813+54C>A) c.4759+54C>A (n.4759+54C>A) c.4651+54C>A (n.4651+54C>A) c.4714+150C>A (n.4714+150C>A) n.271+54C>A c.4684+54C>A (n.4684+54C>A) c.4756+54C>A (n.4756+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554227G>T | CA2665110119 | SCN5A | c.4810+52C>A (n.4810+52C>A) c.4813+52C>A (n.4813+52C>A) c.4759+52C>A (n.4759+52C>A) c.4651+52C>A (n.4651+52C>A) c.4714+148C>A (n.4714+148C>A) n.271+52C>A c.4684+52C>A (n.4684+52C>A) c.4756+52C>A (n.4756+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554228del | CA2665110118 | SCN5A | c.4810+52del (n.4810+52del) c.4813+52del (n.4813+52del) c.4759+52del (n.4759+52del) c.4651+52del (n.4651+52del) c.4714+148del (n.4714+148del) n.271+52del c.4684+52del (n.4684+52del) c.4756+52del (n.4756+52del) | gnomAD v4 |
3 | g.38554234_38554235insGGGGCTGGGGGAGAGGC | CA2665110117 | SCN5A | c.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC) n.271+52_271+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC c.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) | gnomAD v4 |
3 | g.38554228G>A | CA2665110121 | SCN5A | c.4810+51C>T (n.4810+51C>T) c.4813+51C>T (n.4813+51C>T) c.4759+51C>T (n.4759+51C>T) c.4651+51C>T (n.4651+51C>T) c.4714+147C>T (n.4714+147C>T) n.271+51C>T c.4684+51C>T (n.4684+51C>T) c.4756+51C>T (n.4756+51C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554228G>T | CA2665110122 | SCN5A | c.4810+51C>A (n.4810+51C>A) c.4813+51C>A (n.4813+51C>A) c.4759+51C>A (n.4759+51C>A) c.4651+51C>A (n.4651+51C>A) c.4714+147C>A (n.4714+147C>A) n.271+51C>A c.4684+51C>A (n.4684+51C>A) c.4756+51C>A (n.4756+51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554229A= | CA1358562998 | SCN5A | c.4810+50T= (n.4810+50T=) c.4813+50T= (n.4813+50T=) c.4759+50T= (n.4759+50T=) c.4651+50T= (n.4651+50T=) c.4714+146T= (n.4714+146T=) n.271+50T= c.4684+50T= (n.4684+50T=) c.4756+50T= (n.4756+50T=) | |
3 | g.38554229A>T | CA906910994 | SCN5A | c.4810+50T>A (n.4810+50T>A) c.4813+50T>A (n.4813+50T>A) c.4759+50T>A (n.4759+50T>A) c.4651+50T>A (n.4651+50T>A) c.4714+146T>A (n.4714+146T>A) n.271+50T>A c.4684+50T>A (n.4684+50T>A) c.4756+50T>A (n.4756+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554231A>C | CA2577553270 | SCN5A | c.4810+48T>G (n.4810+48T>G) c.4813+48T>G (n.4813+48T>G) c.4759+48T>G (n.4759+48T>G) c.4651+48T>G (n.4651+48T>G) c.4714+144T>G (n.4714+144T>G) n.271+48T>G c.4684+48T>G (n.4684+48T>G) c.4756+48T>G (n.4756+48T>G) | |
3 | g.38554232G>T | CA2755899326 | SCN5A | c.4810+47C>A (n.4810+47C>A) c.4813+47C>A (n.4813+47C>A) c.4759+47C>A (n.4759+47C>A) c.4651+47C>A (n.4651+47C>A) c.4714+143C>A (n.4714+143C>A) n.271+47C>A c.4684+47C>A (n.4684+47C>A) c.4756+47C>A (n.4756+47C>A) | |
3 | g.38554233G>A | CA2665110129 | SCN5A | c.4810+46C>T (n.4810+46C>T) c.4813+46C>T (n.4813+46C>T) c.4759+46C>T (n.4759+46C>T) c.4651+46C>T (n.4651+46C>T) c.4714+142C>T (n.4714+142C>T) n.271+46C>T c.4684+46C>T (n.4684+46C>T) c.4756+46C>T (n.4756+46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554233G>T | CA2665110127 | SCN5A | c.4810+46C>A (n.4810+46C>A) c.4813+46C>A (n.4813+46C>A) c.4759+46C>A (n.4759+46C>A) c.4651+46C>A (n.4651+46C>A) c.4714+142C>A (n.4714+142C>A) n.271+46C>A c.4684+46C>A (n.4684+46C>A) c.4756+46C>A (n.4756+46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554234C>A | CA2665110131 | SCN5A | c.4810+45G>T (n.4810+45G>T) c.4813+45G>T (n.4813+45G>T) c.4759+45G>T (n.4759+45G>T) c.4651+45G>T (n.4651+45G>T) c.4714+141G>T (n.4714+141G>T) n.271+45G>T c.4684+45G>T (n.4684+45G>T) c.4756+45G>T (n.4756+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554237G>T | CA2665110132 | SCN5A | c.4810+42C>A (n.4810+42C>A) c.4813+42C>A (n.4813+42C>A) c.4759+42C>A (n.4759+42C>A) c.4651+42C>A (n.4651+42C>A) c.4714+138C>A (n.4714+138C>A) n.271+42C>A c.4684+42C>A (n.4684+42C>A) c.4756+42C>A (n.4756+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554238G>T | CA2665110134 | SCN5A | c.4810+41C>A (n.4810+41C>A) c.4813+41C>A (n.4813+41C>A) c.4759+41C>A (n.4759+41C>A) c.4651+41C>A (n.4651+41C>A) c.4714+137C>A (n.4714+137C>A) n.271+41C>A c.4684+41C>A (n.4684+41C>A) c.4756+41C>A (n.4756+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554239C>A | CA2665110135 | SCN5A | c.4810+40G>T (n.4810+40G>T) c.4813+40G>T (n.4813+40G>T) c.4759+40G>T (n.4759+40G>T) c.4651+40G>T (n.4651+40G>T) c.4714+136G>T (n.4714+136G>T) n.271+40G>T c.4684+40G>T (n.4684+40G>T) c.4756+40G>T (n.4756+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554239C>T | CA2665110136 | SCN5A | c.4810+40G>A (n.4810+40G>A) c.4813+40G>A (n.4813+40G>A) c.4759+40G>A (n.4759+40G>A) c.4651+40G>A (n.4651+40G>A) c.4714+136G>A (n.4714+136G>A) n.271+40G>A c.4684+40G>A (n.4684+40G>A) c.4756+40G>A (n.4756+40G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38554244del | CA2665110137 | SCN5A | c.4810+38del (n.4810+38del) c.4813+38del (n.4813+38del) c.4759+38del (n.4759+38del) c.4651+38del (n.4651+38del) c.4714+134del (n.4714+134del) n.271+38del c.4684+38del (n.4684+38del) c.4756+38del (n.4756+38del) | gnomAD v4 |
3 | g.38554242G>C | CA542615561 | SCN5A | c.4810+37C>G (n.4810+37C>G) c.4813+37C>G (n.4813+37C>G) c.4759+37C>G (n.4759+37C>G) c.4651+37C>G (n.4651+37C>G) c.4714+133C>G (n.4714+133C>G) n.271+37C>G c.4684+37C>G (n.4684+37C>G) c.4756+37C>G (n.4756+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554242G= | CA1358562999 | SCN5A | c.4810+37C= (n.4810+37C=) c.4813+37C= (n.4813+37C=) c.4759+37C= (n.4759+37C=) c.4651+37C= (n.4651+37C=) c.4714+133C= (n.4714+133C=) n.271+37C= c.4684+37C= (n.4684+37C=) c.4756+37C= (n.4756+37C=) | |
3 | g.38554243G>A | CA1358563002 | SCN5A | c.4810+36C>T (n.4810+36C>T) c.4813+36C>T (n.4813+36C>T) c.4759+36C>T (n.4759+36C>T) c.4651+36C>T (n.4651+36C>T) c.4714+132C>T (n.4714+132C>T) n.271+36C>T c.4684+36C>T (n.4684+36C>T) c.4756+36C>T (n.4756+36C>T) | dbSNP |
3 | g.38554243G= | CA1358563000 | SCN5A | c.4810+36C= (n.4810+36C=) c.4813+36C= (n.4813+36C=) c.4759+36C= (n.4759+36C=) c.4651+36C= (n.4651+36C=) c.4714+132C= (n.4714+132C=) n.271+36C= c.4684+36C= (n.4684+36C=) c.4756+36C= (n.4756+36C=) | |
3 | g.38554245A= | CA1358563003 | SCN5A | c.4810+34T= (n.4810+34T=) c.4813+34T= (n.4813+34T=) c.4759+34T= (n.4759+34T=) c.4651+34T= (n.4651+34T=) c.4714+130T= (n.4714+130T=) n.271+34T= c.4684+34T= (n.4684+34T=) c.4756+34T= (n.4756+34T=) | |
3 | g.38554245A>G | CA063691 | SCN5A | c.4810+34T>C (n.4810+34T>C) c.4813+34T>C (n.4813+34T>C) c.4759+34T>C (n.4759+34T>C) c.4651+34T>C (n.4651+34T>C) c.4714+130T>C (n.4714+130T>C) n.271+34T>C c.4684+34T>C (n.4684+34T>C) c.4756+34T>C (n.4756+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554246G>A | CA2665110139 | SCN5A | c.4810+33C>T (n.4810+33C>T) c.4813+33C>T (n.4813+33C>T) c.4759+33C>T (n.4759+33C>T) c.4651+33C>T (n.4651+33C>T) c.4714+129C>T (n.4714+129C>T) n.271+33C>T c.4684+33C>T (n.4684+33C>T) c.4756+33C>T (n.4756+33C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38554246G>C | CA1046988722 | SCN5A | c.4810+33C>G (n.4810+33C>G) c.4813+33C>G (n.4813+33C>G) c.4759+33C>G (n.4759+33C>G) c.4651+33C>G (n.4651+33C>G) c.4714+129C>G (n.4714+129C>G) n.271+33C>G c.4684+33C>G (n.4684+33C>G) c.4756+33C>G (n.4756+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554246G= | CA1358563004 | SCN5A | c.4810+33C= (n.4810+33C=) c.4813+33C= (n.4813+33C=) c.4759+33C= (n.4759+33C=) c.4651+33C= (n.4651+33C=) c.4714+129C= (n.4714+129C=) n.271+33C= c.4684+33C= (n.4684+33C=) c.4756+33C= (n.4756+33C=) | |
3 | g.38554247G>A | CA542615551 | SCN5A | c.4810+32C>T (n.4810+32C>T) c.4813+32C>T (n.4813+32C>T) c.4759+32C>T (n.4759+32C>T) c.4651+32C>T (n.4651+32C>T) c.4714+128C>T (n.4714+128C>T) n.271+32C>T c.4684+32C>T (n.4684+32C>T) c.4756+32C>T (n.4756+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554247G= | CA1358563005 | SCN5A | c.4810+32C= (n.4810+32C=) c.4813+32C= (n.4813+32C=) c.4759+32C= (n.4759+32C=) c.4651+32C= (n.4651+32C=) c.4714+128C= (n.4714+128C=) n.271+32C= c.4684+32C= (n.4684+32C=) c.4756+32C= (n.4756+32C=) | |
3 | g.38554248G>A | CA2577553271 | SCN5A | c.4810+31C>T (n.4810+31C>T) c.4813+31C>T (n.4813+31C>T) c.4759+31C>T (n.4759+31C>T) c.4651+31C>T (n.4651+31C>T) c.4714+127C>T (n.4714+127C>T) n.271+31C>T c.4684+31C>T (n.4684+31C>T) c.4756+31C>T (n.4756+31C>T) | |
3 | g.38554248G>C | CA1358563007 | SCN5A | c.4810+31C>G (n.4810+31C>G) c.4813+31C>G (n.4813+31C>G) c.4759+31C>G (n.4759+31C>G) c.4651+31C>G (n.4651+31C>G) c.4714+127C>G (n.4714+127C>G) n.271+31C>G c.4684+31C>G (n.4684+31C>G) c.4756+31C>G (n.4756+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38554248G= | CA1358563006 | SCN5A | c.4810+31C= (n.4810+31C=) c.4813+31C= (n.4813+31C=) c.4759+31C= (n.4759+31C=) c.4651+31C= (n.4651+31C=) c.4714+127C= (n.4714+127C=) n.271+31C= c.4684+31C= (n.4684+31C=) c.4756+31C= (n.4756+31C=) | |
3 | g.38554249C>T | CA2755899327 | SCN5A | c.4810+30G>A (n.4810+30G>A) c.4813+30G>A (n.4813+30G>A) c.4759+30G>A (n.4759+30G>A) c.4651+30G>A (n.4651+30G>A) c.4714+126G>A (n.4714+126G>A) n.271+30G>A c.4684+30G>A (n.4684+30G>A) c.4756+30G>A (n.4756+30G>A) | |
3 | g.38554250T>A | CA906911002 | SCN5A | c.4810+29A>T (n.4810+29A>T) c.4813+29A>T (n.4813+29A>T) c.4759+29A>T (n.4759+29A>T) c.4651+29A>T (n.4651+29A>T) c.4714+125A>T (n.4714+125A>T) n.271+29A>T c.4684+29A>T (n.4684+29A>T) c.4756+29A>T (n.4756+29A>T) | dbSNP |
3 | g.38554250T>C | CA063685 | SCN5A | c.4810+29A>G (n.4810+29A>G) c.4813+29A>G (n.4813+29A>G) c.4759+29A>G (n.4759+29A>G) c.4651+29A>G (n.4651+29A>G) c.4714+125A>G (n.4714+125A>G) n.271+29A>G c.4684+29A>G (n.4684+29A>G) c.4756+29A>G (n.4756+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38554250T>G | CA542615552 | SCN5A | c.4810+29A>C (n.4810+29A>C) c.4813+29A>C (n.4813+29A>C) c.4759+29A>C (n.4759+29A>C) c.4651+29A>C (n.4651+29A>C) c.4714+125A>C (n.4714+125A>C) n.271+29A>C c.4684+29A>C (n.4684+29A>C) c.4756+29A>C (n.4756+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38554250T= | CA1358563010 | SCN5A | c.4810+29A= (n.4810+29A=) c.4813+29A= (n.4813+29A=) c.4759+29A= (n.4759+29A=) c.4651+29A= (n.4651+29A=) c.4714+125A= (n.4714+125A=) n.271+29A= c.4684+29A= (n.4684+29A=) c.4756+29A= (n.4756+29A=) | |
3 | g.38554253T>C | CA2665110145 | SCN5A | c.4810+26A>G (n.4810+26A>G) c.4813+26A>G (n.4813+26A>G) c.4759+26A>G (n.4759+26A>G) c.4651+26A>G (n.4651+26A>G) c.4714+122A>G (n.4714+122A>G) n.271+26A>G c.4684+26A>G (n.4684+26A>G) c.4756+26A>G (n.4756+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38554255C>A | CA2755899332 | SCN5A | c.4810+24G>T (n.4810+24G>T) c.4813+24G>T (n.4813+24G>T) c.4759+24G>T (n.4759+24G>T) c.4651+24G>T (n.4651+24G>T) c.4714+120G>T (n.4714+120G>T) n.271+24G>T c.4684+24G>T (n.4684+24G>T) c.4756+24G>T (n.4756+24G>T) |