| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38554207G>A | CA2665110088 | SCN5A | c.4810+72C>T (n.4810+72C>T) c.4813+72C>T (n.4813+72C>T) c.4759+72C>T (n.4759+72C>T) c.4651+72C>T (n.4651+72C>T) c.4714+168C>T (n.4714+168C>T) n.271+72C>T c.4684+72C>T (n.4684+72C>T) c.4756+72C>T (n.4756+72C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554207G>T | CA2665110089 | SCN5A | c.4810+72C>A (n.4810+72C>A) c.4813+72C>A (n.4813+72C>A) c.4759+72C>A (n.4759+72C>A) c.4651+72C>A (n.4651+72C>A) c.4714+168C>A (n.4714+168C>A) n.271+72C>A c.4684+72C>A (n.4684+72C>A) c.4756+72C>A (n.4756+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208C>A | CA2665110092 | SCN5A | c.4810+71G>T (n.4810+71G>T) c.4813+71G>T (n.4813+71G>T) c.4759+71G>T (n.4759+71G>T) c.4651+71G>T (n.4651+71G>T) c.4714+167G>T (n.4714+167G>T) n.271+71G>T c.4684+71G>T (n.4684+71G>T) c.4756+71G>T (n.4756+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208C>T | CA2665110094 | SCN5A | c.4810+71G>A (n.4810+71G>A) c.4813+71G>A (n.4813+71G>A) c.4759+71G>A (n.4759+71G>A) c.4651+71G>A (n.4651+71G>A) c.4714+167G>A (n.4714+167G>A) n.271+71G>A c.4684+71G>A (n.4684+71G>A) c.4756+71G>A (n.4756+71G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554208_38554213delinsCAGAGA | CA1358562982 | SCN5A | c.4810+66_4810+71delinsTCTCTG (n.4810+66_4810+71delinsTCTCTG) c.4813+66_4813+71delinsTCTCTG (n.4813+66_4813+71delinsTCTCTG) c.4759+66_4759+71delinsTCTCTG (n.4759+66_4759+71delinsTCTCTG) c.4651+66_4651+71delinsTCTCTG (n.4651+66_4651+71delinsTCTCTG) c.4714+162_4714+167delinsTCTCTG (n.4714+162_4714+167delinsTCTCTG) n.271+66_271+71delinsTCTCTG c.4684+66_4684+71delinsTCTCTG (n.4684+66_4684+71delinsTCTCTG) c.4756+66_4756+71delinsTCTCTG (n.4756+66_4756+71delinsTCTCTG) | |
| 3 | g.38554209A= | CA1358562984 | SCN5A | c.4810+70T= (n.4810+70T=) c.4813+70T= (n.4813+70T=) c.4759+70T= (n.4759+70T=) c.4651+70T= (n.4651+70T=) c.4714+166T= (n.4714+166T=) n.271+70T= c.4684+70T= (n.4684+70T=) c.4756+70T= (n.4756+70T=) | |
| 3 | g.38554209A>C | CA2665110098 | SCN5A | c.4810+70T>G (n.4810+70T>G) c.4813+70T>G (n.4813+70T>G) c.4759+70T>G (n.4759+70T>G) c.4651+70T>G (n.4651+70T>G) c.4714+166T>G (n.4714+166T>G) n.271+70T>G c.4684+70T>G (n.4684+70T>G) c.4756+70T>G (n.4756+70T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209A>G | CA542615559 | SCN5A | c.4810+70T>C (n.4810+70T>C) c.4813+70T>C (n.4813+70T>C) c.4759+70T>C (n.4759+70T>C) c.4651+70T>C (n.4651+70T>C) c.4714+166T>C (n.4714+166T>C) n.271+70T>C c.4684+70T>C (n.4684+70T>C) c.4756+70T>C (n.4756+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209_38554213del | CA906910991 | SCN5A | c.4810+66_4810+70del (n.4810+66_4810+70del) c.4813+66_4813+70del (n.4813+66_4813+70del) c.4759+66_4759+70del (n.4759+66_4759+70del) c.4651+66_4651+70del (n.4651+66_4651+70del) c.4714+162_4714+166del (n.4714+162_4714+166del) n.271+66_271+70del c.4684+66_4684+70del (n.4684+66_4684+70del) c.4756+66_4756+70del (n.4756+66_4756+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554209_38554224delinsAGAGACCCAGGGGCTG | CA1358562983 | SCN5A | c.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4810+55_4810+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4813+55_4813+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4759+55_4759+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4651+55_4651+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4714+151_4714+166delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) n.271+55_271+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT c.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4684+55_4684+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) c.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT (n.4756+55_4756+70delinsCAGCCCCTGGGTCTCT) | |
| 3 | g.38554210del | CA2665110102 | SCN5A | c.4810+69del (n.4810+69del) c.4813+69del (n.4813+69del) c.4759+69del (n.4759+69del) c.4651+69del (n.4651+69del) c.4714+165del (n.4714+165del) n.271+69del c.4684+69del (n.4684+69del) c.4756+69del (n.4756+69del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554213_38554227del | CA542615560 | SCN5A | c.4810+55_4810+69del (n.4810+55_4810+69del) c.4813+55_4813+69del (n.4813+55_4813+69del) c.4759+55_4759+69del (n.4759+55_4759+69del) c.4651+55_4651+69del (n.4651+55_4651+69del) c.4714+151_4714+165del (n.4714+151_4714+165del) n.271+55_271+69del c.4684+55_4684+69del (n.4684+55_4684+69del) c.4756+55_4756+69del (n.4756+55_4756+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554212G>A | CA1358562987 | SCN5A | c.4810+67C>T (n.4810+67C>T) c.4813+67C>T (n.4813+67C>T) c.4759+67C>T (n.4759+67C>T) c.4651+67C>T (n.4651+67C>T) c.4714+163C>T (n.4714+163C>T) n.271+67C>T c.4684+67C>T (n.4684+67C>T) c.4756+67C>T (n.4756+67C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554212G= | CA1358562986 | SCN5A | c.4810+67C= (n.4810+67C=) c.4813+67C= (n.4813+67C=) c.4759+67C= (n.4759+67C=) c.4651+67C= (n.4651+67C=) c.4714+163C= (n.4714+163C=) n.271+67C= c.4684+67C= (n.4684+67C=) c.4756+67C= (n.4756+67C=) | |
| 3 | g.38554212G>T | CA2665110103 | SCN5A | c.4810+67C>A (n.4810+67C>A) c.4813+67C>A (n.4813+67C>A) c.4759+67C>A (n.4759+67C>A) c.4651+67C>A (n.4651+67C>A) c.4714+163C>A (n.4714+163C>A) n.271+67C>A c.4684+67C>A (n.4684+67C>A) c.4756+67C>A (n.4756+67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554213A= | CA1358562988 | SCN5A | c.4810+66T= (n.4810+66T=) c.4813+66T= (n.4813+66T=) c.4759+66T= (n.4759+66T=) c.4651+66T= (n.4651+66T=) c.4714+162T= (n.4714+162T=) n.271+66T= c.4684+66T= (n.4684+66T=) c.4756+66T= (n.4756+66T=) | |
| 3 | g.38554214C>A | CA1358562992 | SCN5A | c.4810+65G>T (n.4810+65G>T) c.4813+65G>T (n.4813+65G>T) c.4759+65G>T (n.4759+65G>T) c.4651+65G>T (n.4651+65G>T) c.4714+161G>T (n.4714+161G>T) n.271+65G>T c.4684+65G>T (n.4684+65G>T) c.4756+65G>T (n.4756+65G>T) | dbSNP |
| 3 | g.38554214C= | CA1358562991 | SCN5A | c.4810+65G= (n.4810+65G=) c.4813+65G= (n.4813+65G=) c.4759+65G= (n.4759+65G=) c.4651+65G= (n.4651+65G=) c.4714+161G= (n.4714+161G=) n.271+65G= c.4684+65G= (n.4684+65G=) c.4756+65G= (n.4756+65G=) | |
| 3 | g.38554214C>G | CA2665110104 | SCN5A | c.4810+65G>C (n.4810+65G>C) c.4813+65G>C (n.4813+65G>C) c.4759+65G>C (n.4759+65G>C) c.4651+65G>C (n.4651+65G>C) c.4714+161G>C (n.4714+161G>C) n.271+65G>C c.4684+65G>C (n.4684+65G>C) c.4756+65G>C (n.4756+65G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554214_38554215insTCTC | CA1358562990 | SCN5A | c.4810+65_4810+66insAGAG (n.4810+65_4810+66insAGAG) c.4813+65_4813+66insAGAG (n.4813+65_4813+66insAGAG) c.4759+65_4759+66insAGAG (n.4759+65_4759+66insAGAG) c.4651+65_4651+66insAGAG (n.4651+65_4651+66insAGAG) c.4714+161_4714+162insAGAG (n.4714+161_4714+162insAGAG) n.271+65_271+66insAGAG c.4684+65_4684+66insAGAG (n.4684+65_4684+66insAGAG) c.4756+65_4756+66insAGAG (n.4756+65_4756+66insAGAG) | dbSNP |
| 3 | g.38554215C= | CA1358562993 | SCN5A | c.4810+64G= (n.4810+64G=) c.4813+64G= (n.4813+64G=) c.4759+64G= (n.4759+64G=) c.4651+64G= (n.4651+64G=) c.4714+160G= (n.4714+160G=) n.271+64G= c.4684+64G= (n.4684+64G=) c.4756+64G= (n.4756+64G=) | |
| 3 | g.38554215C>T | CA72942366 | SCN5A | c.4810+64G>A (n.4810+64G>A) c.4813+64G>A (n.4813+64G>A) c.4759+64G>A (n.4759+64G>A) c.4651+64G>A (n.4651+64G>A) c.4714+160G>A (n.4714+160G>A) n.271+64G>A c.4684+64G>A (n.4684+64G>A) c.4756+64G>A (n.4756+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554217A= | CA1358562995 | SCN5A | c.4810+62T= (n.4810+62T=) c.4813+62T= (n.4813+62T=) c.4759+62T= (n.4759+62T=) c.4651+62T= (n.4651+62T=) c.4714+158T= (n.4714+158T=) n.271+62T= c.4684+62T= (n.4684+62T=) c.4756+62T= (n.4756+62T=) | |
| 3 | g.38554217A>G | CA1358562996 | SCN5A | c.4810+62T>C (n.4810+62T>C) c.4813+62T>C (n.4813+62T>C) c.4759+62T>C (n.4759+62T>C) c.4651+62T>C (n.4651+62T>C) c.4714+158T>C (n.4714+158T>C) n.271+62T>C c.4684+62T>C (n.4684+62T>C) c.4756+62T>C (n.4756+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38554218G>A | CA2665110107 | SCN5A | c.4810+61C>T (n.4810+61C>T) c.4813+61C>T (n.4813+61C>T) c.4759+61C>T (n.4759+61C>T) c.4651+61C>T (n.4651+61C>T) c.4714+157C>T (n.4714+157C>T) n.271+61C>T c.4684+61C>T (n.4684+61C>T) c.4756+61C>T (n.4756+61C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554218G>T | CA2665110106 | SCN5A | c.4810+61C>A (n.4810+61C>A) c.4813+61C>A (n.4813+61C>A) c.4759+61C>A (n.4759+61C>A) c.4651+61C>A (n.4651+61C>A) c.4714+157C>A (n.4714+157C>A) n.271+61C>A c.4684+61C>A (n.4684+61C>A) c.4756+61C>A (n.4756+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554221dup | CA2665110108 | SCN5A | c.4810+61dup (n.4810+61dup) c.4813+61dup (n.4813+61dup) c.4759+61dup (n.4759+61dup) c.4651+61dup (n.4651+61dup) c.4714+157dup (n.4714+157dup) n.271+61dup c.4684+61dup (n.4684+61dup) c.4756+61dup (n.4756+61dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554219G>T | CA2665110109 | SCN5A | c.4810+60C>A (n.4810+60C>A) c.4813+60C>A (n.4813+60C>A) c.4759+60C>A (n.4759+60C>A) c.4651+60C>A (n.4651+60C>A) c.4714+156C>A (n.4714+156C>A) n.271+60C>A c.4684+60C>A (n.4684+60C>A) c.4756+60C>A (n.4756+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554220G>A | CA2665110110 | SCN5A | c.4810+59C>T (n.4810+59C>T) c.4813+59C>T (n.4813+59C>T) c.4759+59C>T (n.4759+59C>T) c.4651+59C>T (n.4651+59C>T) c.4714+155C>T (n.4714+155C>T) n.271+59C>T c.4684+59C>T (n.4684+59C>T) c.4756+59C>T (n.4756+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554220G>T | CA2577553268 | SCN5A | c.4810+59C>A (n.4810+59C>A) c.4813+59C>A (n.4813+59C>A) c.4759+59C>A (n.4759+59C>A) c.4651+59C>A (n.4651+59C>A) c.4714+155C>A (n.4714+155C>A) n.271+59C>A c.4684+59C>A (n.4684+59C>A) c.4756+59C>A (n.4756+59C>A) | |
| 3 | g.38554221G>T | CA2577553269 | SCN5A | c.4810+58C>A (n.4810+58C>A) c.4813+58C>A (n.4813+58C>A) c.4759+58C>A (n.4759+58C>A) c.4651+58C>A (n.4651+58C>A) c.4714+154C>A (n.4714+154C>A) n.271+58C>A c.4684+58C>A (n.4684+58C>A) c.4756+58C>A (n.4756+58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554222C>A | CA1046988717 | SCN5A | c.4810+57G>T (n.4810+57G>T) c.4813+57G>T (n.4813+57G>T) c.4759+57G>T (n.4759+57G>T) c.4651+57G>T (n.4651+57G>T) c.4714+153G>T (n.4714+153G>T) n.271+57G>T c.4684+57G>T (n.4684+57G>T) c.4756+57G>T (n.4756+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554222C= | CA1358562997 | SCN5A | c.4810+57G= (n.4810+57G=) c.4813+57G= (n.4813+57G=) c.4759+57G= (n.4759+57G=) c.4651+57G= (n.4651+57G=) c.4714+153G= (n.4714+153G=) n.271+57G= c.4684+57G= (n.4684+57G=) c.4756+57G= (n.4756+57G=) | |
| 3 | g.38554222C>T | CA2665110112 | SCN5A | c.4810+57G>A (n.4810+57G>A) c.4813+57G>A (n.4813+57G>A) c.4759+57G>A (n.4759+57G>A) c.4651+57G>A (n.4651+57G>A) c.4714+153G>A (n.4714+153G>A) n.271+57G>A c.4684+57G>A (n.4684+57G>A) c.4756+57G>A (n.4756+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554224G>A | CA2665110113 | SCN5A | c.4810+55C>T (n.4810+55C>T) c.4813+55C>T (n.4813+55C>T) c.4759+55C>T (n.4759+55C>T) c.4651+55C>T (n.4651+55C>T) c.4714+151C>T (n.4714+151C>T) n.271+55C>T c.4684+55C>T (n.4684+55C>T) c.4756+55C>T (n.4756+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554225G>C | CA2665110114 | SCN5A | c.4810+54C>G (n.4810+54C>G) c.4813+54C>G (n.4813+54C>G) c.4759+54C>G (n.4759+54C>G) c.4651+54C>G (n.4651+54C>G) c.4714+150C>G (n.4714+150C>G) n.271+54C>G c.4684+54C>G (n.4684+54C>G) c.4756+54C>G (n.4756+54C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554225G>T | CA2665110115 | SCN5A | c.4810+54C>A (n.4810+54C>A) c.4813+54C>A (n.4813+54C>A) c.4759+54C>A (n.4759+54C>A) c.4651+54C>A (n.4651+54C>A) c.4714+150C>A (n.4714+150C>A) n.271+54C>A c.4684+54C>A (n.4684+54C>A) c.4756+54C>A (n.4756+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554227G>T | CA2665110119 | SCN5A | c.4810+52C>A (n.4810+52C>A) c.4813+52C>A (n.4813+52C>A) c.4759+52C>A (n.4759+52C>A) c.4651+52C>A (n.4651+52C>A) c.4714+148C>A (n.4714+148C>A) n.271+52C>A c.4684+52C>A (n.4684+52C>A) c.4756+52C>A (n.4756+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554228del | CA2665110118 | SCN5A | c.4810+52del (n.4810+52del) c.4813+52del (n.4813+52del) c.4759+52del (n.4759+52del) c.4651+52del (n.4651+52del) c.4714+148del (n.4714+148del) n.271+52del c.4684+52del (n.4684+52del) c.4756+52del (n.4756+52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554234_38554235insGGGGCTGGGGGAGAGGC | CA2665110117 | SCN5A | c.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4810+52_4810+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4813+52_4813+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4759+52_4759+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4651+52_4651+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4714+148_4714+149insCCCAGCCCCGCCTCTCC) n.271+52_271+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC c.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4684+52_4684+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) c.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC (n.4756+52_4756+53insCCCAGCCCCGCCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554228G>A | CA2665110121 | SCN5A | c.4810+51C>T (n.4810+51C>T) c.4813+51C>T (n.4813+51C>T) c.4759+51C>T (n.4759+51C>T) c.4651+51C>T (n.4651+51C>T) c.4714+147C>T (n.4714+147C>T) n.271+51C>T c.4684+51C>T (n.4684+51C>T) c.4756+51C>T (n.4756+51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554228G>T | CA2665110122 | SCN5A | c.4810+51C>A (n.4810+51C>A) c.4813+51C>A (n.4813+51C>A) c.4759+51C>A (n.4759+51C>A) c.4651+51C>A (n.4651+51C>A) c.4714+147C>A (n.4714+147C>A) n.271+51C>A c.4684+51C>A (n.4684+51C>A) c.4756+51C>A (n.4756+51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554229A= | CA1358562998 | SCN5A | c.4810+50T= (n.4810+50T=) c.4813+50T= (n.4813+50T=) c.4759+50T= (n.4759+50T=) c.4651+50T= (n.4651+50T=) c.4714+146T= (n.4714+146T=) n.271+50T= c.4684+50T= (n.4684+50T=) c.4756+50T= (n.4756+50T=) | |
| 3 | g.38554229A>T | CA906910994 | SCN5A | c.4810+50T>A (n.4810+50T>A) c.4813+50T>A (n.4813+50T>A) c.4759+50T>A (n.4759+50T>A) c.4651+50T>A (n.4651+50T>A) c.4714+146T>A (n.4714+146T>A) n.271+50T>A c.4684+50T>A (n.4684+50T>A) c.4756+50T>A (n.4756+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38554231A>C | CA2577553270 | SCN5A | c.4810+48T>G (n.4810+48T>G) c.4813+48T>G (n.4813+48T>G) c.4759+48T>G (n.4759+48T>G) c.4651+48T>G (n.4651+48T>G) c.4714+144T>G (n.4714+144T>G) n.271+48T>G c.4684+48T>G (n.4684+48T>G) c.4756+48T>G (n.4756+48T>G) | |
| 3 | g.38554233G>A | CA2665110129 | SCN5A | c.4810+46C>T (n.4810+46C>T) c.4813+46C>T (n.4813+46C>T) c.4759+46C>T (n.4759+46C>T) c.4651+46C>T (n.4651+46C>T) c.4714+142C>T (n.4714+142C>T) n.271+46C>T c.4684+46C>T (n.4684+46C>T) c.4756+46C>T (n.4756+46C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554233G>T | CA2665110127 | SCN5A | c.4810+46C>A (n.4810+46C>A) c.4813+46C>A (n.4813+46C>A) c.4759+46C>A (n.4759+46C>A) c.4651+46C>A (n.4651+46C>A) c.4714+142C>A (n.4714+142C>A) n.271+46C>A c.4684+46C>A (n.4684+46C>A) c.4756+46C>A (n.4756+46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554234C>A | CA2665110131 | SCN5A | c.4810+45G>T (n.4810+45G>T) c.4813+45G>T (n.4813+45G>T) c.4759+45G>T (n.4759+45G>T) c.4651+45G>T (n.4651+45G>T) c.4714+141G>T (n.4714+141G>T) n.271+45G>T c.4684+45G>T (n.4684+45G>T) c.4756+45G>T (n.4756+45G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554237G>T | CA2665110132 | SCN5A | c.4810+42C>A (n.4810+42C>A) c.4813+42C>A (n.4813+42C>A) c.4759+42C>A (n.4759+42C>A) c.4651+42C>A (n.4651+42C>A) c.4714+138C>A (n.4714+138C>A) n.271+42C>A c.4684+42C>A (n.4684+42C>A) c.4756+42C>A (n.4756+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38554238G>T | CA2665110134 | SCN5A | c.4810+41C>A (n.4810+41C>A) c.4813+41C>A (n.4813+41C>A) c.4759+41C>A (n.4759+41C>A) c.4651+41C>A (n.4651+41C>A) c.4714+137C>A (n.4714+137C>A) n.271+41C>A c.4684+41C>A (n.4684+41C>A) c.4756+41C>A (n.4756+41C>A) | gnomAD v4 |