WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38482385A= | CA1358531368 | ACVR2B | c.1214-45A= (n.1214-45A=) n.5003-45A= n.1300-45A= c.1277-45A= (n.1277-45A=) c.1256-45A= (n.1256-45A=) c.1232-45A= (n.1232-45A=) c.1211-45A= (n.1211-45A=) | |
| 3 | g.38482385A>C | CA2319014 | ACVR2B | c.1214-45A>C (n.1214-45A>C) n.5003-45A>C n.1300-45A>C c.1277-45A>C (n.1277-45A>C) c.1256-45A>C (n.1256-45A>C) c.1232-45A>C (n.1232-45A>C) c.1211-45A>C (n.1211-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482386G>A | CA2665095707 | ACVR2B | c.1214-44G>A (n.1214-44G>A) n.5003-44G>A n.1300-44G>A c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.1232-44G>A (n.1232-44G>A) c.1211-44G>A (n.1211-44G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38482388G>A | CA542615458 | ACVR2B | c.1214-42G>A (n.1214-42G>A) n.5003-42G>A n.1300-42G>A c.1277-42G>A (n.1277-42G>A) c.1256-42G>A (n.1256-42G>A) c.1232-42G>A (n.1232-42G>A) c.1211-42G>A (n.1211-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482388G= | CA1358531370 | ACVR2B | c.1214-42G= (n.1214-42G=) n.5003-42G= n.1300-42G= c.1277-42G= (n.1277-42G=) c.1256-42G= (n.1256-42G=) c.1232-42G= (n.1232-42G=) c.1211-42G= (n.1211-42G=) | |
| 3 | g.38482389G>T | CA2547352634 | ACVR2B | c.1214-41G>T (n.1214-41G>T) n.5003-41G>T n.1300-41G>T c.1277-41G>T (n.1277-41G>T) c.1256-41G>T (n.1256-41G>T) c.1232-41G>T (n.1232-41G>T) c.1211-41G>T (n.1211-41G>T) | |
| 3 | g.38482390G>A | CA2319015 | ACVR2B | c.1214-40G>A (n.1214-40G>A) n.5003-40G>A n.1300-40G>A c.1277-40G>A (n.1277-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.1232-40G>A (n.1232-40G>A) c.1211-40G>A (n.1211-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482390G= | CA1358531373 | ACVR2B | c.1214-40G= (n.1214-40G=) n.5003-40G= n.1300-40G= c.1277-40G= (n.1277-40G=) c.1256-40G= (n.1256-40G=) c.1232-40G= (n.1232-40G=) c.1211-40G= (n.1211-40G=) | |
| 3 | g.38482390_38482391delinsGA | CA1358531374 | ACVR2B | c.1214-40_1214-39delinsGA (n.1214-40_1214-39delinsGA) n.5003-40_5003-39delinsGA n.1300-40_1300-39delinsGA c.1277-40_1277-39delinsGA (n.1277-40_1277-39delinsGA) c.1256-40_1256-39delinsGA (n.1256-40_1256-39delinsGA) c.1232-40_1232-39delinsGA (n.1232-40_1232-39delinsGA) c.1211-40_1211-39delinsGA (n.1211-40_1211-39delinsGA) | |
| 3 | g.38482391del | CA72926335 | ACVR2B | c.1214-39del (n.1214-39del) n.5003-39del n.1300-39del c.1277-39del (n.1277-39del) c.1256-39del (n.1256-39del) c.1232-39del (n.1232-39del) c.1211-39del (n.1211-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38482393C= | CA1358531377 | ACVR2B | c.1214-37C= (n.1214-37C=) n.5003-37C= n.1300-37C= c.1277-37C= (n.1277-37C=) c.1256-37C= (n.1256-37C=) c.1232-37C= (n.1232-37C=) c.1211-37C= (n.1211-37C=) | |
| 3 | g.38482393C>G | CA2319016 | ACVR2B | c.1214-37C>G (n.1214-37C>G) n.5003-37C>G n.1300-37C>G c.1277-37C>G (n.1277-37C>G) c.1256-37C>G (n.1256-37C>G) c.1232-37C>G (n.1232-37C>G) c.1211-37C>G (n.1211-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482393C>T | CA1358531379 | ACVR2B | c.1214-37C>T (n.1214-37C>T) n.5003-37C>T n.1300-37C>T c.1277-37C>T (n.1277-37C>T) c.1256-37C>T (n.1256-37C>T) c.1232-37C>T (n.1232-37C>T) c.1211-37C>T (n.1211-37C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38482395T>C | CA1358531382 | ACVR2B | c.1214-35T>C (n.1214-35T>C) n.5003-35T>C n.1300-35T>C c.1277-35T>C (n.1277-35T>C) c.1256-35T>C (n.1256-35T>C) c.1232-35T>C (n.1232-35T>C) c.1211-35T>C (n.1211-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38482395T= | CA1358531383 | ACVR2B | c.1214-35T= (n.1214-35T=) n.5003-35T= n.1300-35T= c.1277-35T= (n.1277-35T=) c.1256-35T= (n.1256-35T=) c.1232-35T= (n.1232-35T=) c.1211-35T= (n.1211-35T=) | |
| 3 | g.38482396A= | CA1358531385 | ACVR2B | c.1214-34A= (n.1214-34A=) n.5003-34A= n.1300-34A= c.1277-34A= (n.1277-34A=) c.1256-34A= (n.1256-34A=) c.1232-34A= (n.1232-34A=) c.1211-34A= (n.1211-34A=) | |
| 3 | g.38482396A>C | CA72926339 | ACVR2B | c.1214-34A>C (n.1214-34A>C) n.5003-34A>C n.1300-34A>C c.1277-34A>C (n.1277-34A>C) c.1256-34A>C (n.1256-34A>C) c.1232-34A>C (n.1232-34A>C) c.1211-34A>C (n.1211-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482396A>G | CA1046993527 | ACVR2B | c.1214-34A>G (n.1214-34A>G) n.5003-34A>G n.1300-34A>G c.1277-34A>G (n.1277-34A>G) c.1256-34A>G (n.1256-34A>G) c.1232-34A>G (n.1232-34A>G) c.1211-34A>G (n.1211-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482397G>A | CA2319017 | ACVR2B | c.1214-33G>A (n.1214-33G>A) n.5003-33G>A n.1300-33G>A c.1277-33G>A (n.1277-33G>A) c.1256-33G>A (n.1256-33G>A) c.1232-33G>A (n.1232-33G>A) c.1211-33G>A (n.1211-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482397G= | CA1358531387 | ACVR2B | c.1214-33G= (n.1214-33G=) n.5003-33G= n.1300-33G= c.1277-33G= (n.1277-33G=) c.1256-33G= (n.1256-33G=) c.1232-33G= (n.1232-33G=) c.1211-33G= (n.1211-33G=) | |
| 3 | g.38482398A>G | CA2665095724 | ACVR2B | c.1214-32A>G (n.1214-32A>G) n.5003-32A>G n.1300-32A>G c.1277-32A>G (n.1277-32A>G) c.1256-32A>G (n.1256-32A>G) c.1232-32A>G (n.1232-32A>G) c.1211-32A>G (n.1211-32A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38482399G>A | CA906864823 | ACVR2B | c.1214-31G>A (n.1214-31G>A) n.5003-31G>A n.1300-31G>A c.1277-31G>A (n.1277-31G>A) c.1256-31G>A (n.1256-31G>A) c.1232-31G>A (n.1232-31G>A) c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482399G>C | CA1358531393 | ACVR2B | c.1214-31G>C (n.1214-31G>C) n.5003-31G>C n.1300-31G>C c.1277-31G>C (n.1277-31G>C) c.1256-31G>C (n.1256-31G>C) c.1232-31G>C (n.1232-31G>C) c.1211-31G>C (n.1211-31G>C) | dbSNP |
| 3 | g.38482399G= | CA1358531391 | ACVR2B | c.1214-31G= (n.1214-31G=) n.5003-31G= n.1300-31G= c.1277-31G= (n.1277-31G=) c.1256-31G= (n.1256-31G=) c.1232-31G= (n.1232-31G=) c.1211-31G= (n.1211-31G=) | |
| 3 | g.38482400T>A | CA2577552515 | ACVR2B | c.1214-30T>A (n.1214-30T>A) n.5003-30T>A n.1300-30T>A c.1277-30T>A (n.1277-30T>A) c.1256-30T>A (n.1256-30T>A) c.1232-30T>A (n.1232-30T>A) c.1211-30T>A (n.1211-30T>A) | |
| 3 | g.38482400_38482411delinsTGATCCTGCCAG | CA1358531395 | ACVR2B | c.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG) n.5003-30_5003-19delinsTGATCCTGCCAG n.1300-30_1300-19delinsTGATCCTGCCAG c.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG) | |
| 3 | g.38482402_38482412del | CA906864824 | ACVR2B | c.1214-28_1214-18del (n.1214-28_1214-18del) n.5003-28_5003-18del n.1300-28_1300-18del c.1277-28_1277-18del (n.1277-28_1277-18del) c.1256-28_1256-18del (n.1256-28_1256-18del) c.1232-28_1232-18del (n.1232-28_1232-18del) c.1211-28_1211-18del (n.1211-28_1211-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38482403T>A | CA542615459 | ACVR2B | c.1214-27T>A (n.1214-27T>A) n.5003-27T>A n.1300-27T>A c.1277-27T>A (n.1277-27T>A) c.1256-27T>A (n.1256-27T>A) c.1232-27T>A (n.1232-27T>A) c.1211-27T>A (n.1211-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482403T>G | CA2577552516 | ACVR2B | c.1214-27T>G (n.1214-27T>G) n.5003-27T>G n.1300-27T>G c.1277-27T>G (n.1277-27T>G) c.1256-27T>G (n.1256-27T>G) c.1232-27T>G (n.1232-27T>G) c.1211-27T>G (n.1211-27T>G) | |
| 3 | g.38482403T= | CA1358531397 | ACVR2B | c.1214-27T= (n.1214-27T=) n.5003-27T= n.1300-27T= c.1277-27T= (n.1277-27T=) c.1256-27T= (n.1256-27T=) c.1232-27T= (n.1232-27T=) c.1211-27T= (n.1211-27T=) | |
| 3 | g.38482404C>A | CA2562108283 | ACVR2B | c.1214-26C>A (n.1214-26C>A) n.5003-26C>A n.1300-26C>A c.1277-26C>A (n.1277-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.1232-26C>A (n.1232-26C>A) c.1211-26C>A (n.1211-26C>A) | |
| 3 | g.38482404C= | CA1358531399 | ACVR2B | c.1214-26C= (n.1214-26C=) n.5003-26C= n.1300-26C= c.1277-26C= (n.1277-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.1232-26C= (n.1232-26C=) c.1211-26C= (n.1211-26C=) | |
| 3 | g.38482404C>G | CA906864834 | ACVR2B | c.1214-26C>G (n.1214-26C>G) n.5003-26C>G n.1300-26C>G c.1277-26C>G (n.1277-26C>G) c.1256-26C>G (n.1256-26C>G) c.1232-26C>G (n.1232-26C>G) c.1211-26C>G (n.1211-26C>G) | dbSNP |
| 3 | g.38482404C>T | CA2319018 | ACVR2B | c.1214-26C>T (n.1214-26C>T) n.5003-26C>T n.1300-26C>T c.1277-26C>T (n.1277-26C>T) c.1256-26C>T (n.1256-26C>T) c.1232-26C>T (n.1232-26C>T) c.1211-26C>T (n.1211-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482405C= | CA1358531400 | ACVR2B | c.1214-25C= (n.1214-25C=) n.5003-25C= n.1300-25C= c.1277-25C= (n.1277-25C=) c.1256-25C= (n.1256-25C=) c.1232-25C= (n.1232-25C=) c.1211-25C= (n.1211-25C=) | |
| 3 | g.38482405C>T | CA2319019 | ACVR2B | c.1214-25C>T (n.1214-25C>T) n.5003-25C>T n.1300-25C>T c.1277-25C>T (n.1277-25C>T) c.1256-25C>T (n.1256-25C>T) c.1232-25C>T (n.1232-25C>T) c.1211-25C>T (n.1211-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482406T>C | CA2319020 | ACVR2B | c.1214-24T>C (n.1214-24T>C) n.5003-24T>C n.1300-24T>C c.1277-24T>C (n.1277-24T>C) c.1256-24T>C (n.1256-24T>C) c.1232-24T>C (n.1232-24T>C) c.1211-24T>C (n.1211-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482406T= | CA1358531402 | ACVR2B | c.1214-24T= (n.1214-24T=) n.5003-24T= n.1300-24T= c.1277-24T= (n.1277-24T=) c.1256-24T= (n.1256-24T=) c.1232-24T= (n.1232-24T=) c.1211-24T= (n.1211-24T=) | |
| 3 | g.38482407G>A | CA2665095734 | ACVR2B | c.1214-23G>A (n.1214-23G>A) n.5003-23G>A n.1300-23G>A c.1277-23G>A (n.1277-23G>A) c.1256-23G>A (n.1256-23G>A) c.1232-23G>A (n.1232-23G>A) c.1211-23G>A (n.1211-23G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38482407G= | CA1358531405 | ACVR2B | c.1214-23G= (n.1214-23G=) n.5003-23G= n.1300-23G= c.1277-23G= (n.1277-23G=) c.1256-23G= (n.1256-23G=) c.1232-23G= (n.1232-23G=) c.1211-23G= (n.1211-23G=) | |
| 3 | g.38482407G>T | CA1358531407 | ACVR2B | c.1214-23G>T (n.1214-23G>T) n.5003-23G>T n.1300-23G>T c.1277-23G>T (n.1277-23G>T) c.1256-23G>T (n.1256-23G>T) c.1232-23G>T (n.1232-23G>T) c.1211-23G>T (n.1211-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38482408C= | CA1358531409 | ACVR2B | c.1214-22C= (n.1214-22C=) n.5003-22C= n.1300-22C= c.1277-22C= (n.1277-22C=) c.1256-22C= (n.1256-22C=) c.1232-22C= (n.1232-22C=) c.1211-22C= (n.1211-22C=) | |
| 3 | g.38482408C>G | CA2319021 | ACVR2B | c.1214-22C>G (n.1214-22C>G) n.5003-22C>G n.1300-22C>G c.1277-22C>G (n.1277-22C>G) c.1256-22C>G (n.1256-22C>G) c.1232-22C>G (n.1232-22C>G) c.1211-22C>G (n.1211-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482408C>T | CA906864846 | ACVR2B | c.1214-22C>T (n.1214-22C>T) n.5003-22C>T n.1300-22C>T c.1277-22C>T (n.1277-22C>T) c.1256-22C>T (n.1256-22C>T) c.1232-22C>T (n.1232-22C>T) c.1211-22C>T (n.1211-22C>T) | dbSNP |
| 3 | g.38482409C>T | CA2577552517 | ACVR2B | c.1214-21C>T (n.1214-21C>T) n.5003-21C>T n.1300-21C>T c.1277-21C>T (n.1277-21C>T) c.1256-21C>T (n.1256-21C>T) c.1232-21C>T (n.1232-21C>T) c.1211-21C>T (n.1211-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38482410A= | CA1358531412 | ACVR2B | c.1214-20A= (n.1214-20A=) n.5003-20A= n.1300-20A= c.1277-20A= (n.1277-20A=) c.1256-20A= (n.1256-20A=) c.1232-20A= (n.1232-20A=) c.1211-20A= (n.1211-20A=) | |
| 3 | g.38482410A>G | CA2319022 | ACVR2B | c.1214-20A>G (n.1214-20A>G) n.5003-20A>G n.1300-20A>G c.1277-20A>G (n.1277-20A>G) c.1256-20A>G (n.1256-20A>G) c.1232-20A>G (n.1232-20A>G) c.1211-20A>G (n.1211-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38482412_38482416delinsGCTCT | CA1358531414 | ACVR2B | c.1214-18_1214-14delinsGCTCT (n.1214-18_1214-14delinsGCTCT) n.5003-18_5003-14delinsGCTCT n.1300-18_1300-14delinsGCTCT c.1277-18_1277-14delinsGCTCT (n.1277-18_1277-14delinsGCTCT) c.1256-18_1256-14delinsGCTCT (n.1256-18_1256-14delinsGCTCT) c.1232-18_1232-14delinsGCTCT (n.1232-18_1232-14delinsGCTCT) c.1211-18_1211-14delinsGCTCT (n.1211-18_1211-14delinsGCTCT) | |
| 3 | g.38482413C>A | CA2577552518 | ACVR2B | c.1214-17C>A (n.1214-17C>A) n.5003-17C>A n.1300-17C>A c.1277-17C>A (n.1277-17C>A) c.1256-17C>A (n.1256-17C>A) c.1232-17C>A (n.1232-17C>A) c.1211-17C>A (n.1211-17C>A) | |
| 3 | g.38482413C= | CA1358531417 | ACVR2B | c.1214-17C= (n.1214-17C=) n.5003-17C= n.1300-17C= c.1277-17C= (n.1277-17C=) c.1256-17C= (n.1256-17C=) c.1232-17C= (n.1232-17C=) c.1211-17C= (n.1211-17C=) |