Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38481332T>CCA2318956ACVR2Bc.960-19T>C (n.960-19T>C)
n.4749-19T>C
n.1046-19T>C
c.1023-19T>C (n.1023-19T>C)
c.1002-19T>C (n.1002-19T>C)
c.978-19T>C (n.978-19T>C)
c.957-19T>C (n.957-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38481332T>GCA2318957ACVR2Bc.960-19T>G (n.960-19T>G)
n.4749-19T>G
n.1046-19T>G
c.1023-19T>G (n.1023-19T>G)
c.1002-19T>G (n.1002-19T>G)
c.978-19T>G (n.978-19T>G)
c.957-19T>G (n.957-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38481332T=CA1358530699ACVR2Bc.960-19T= (n.960-19T=)
n.4749-19T=
n.1046-19T=
c.1023-19T= (n.1023-19T=)
c.1002-19T= (n.1002-19T=)
c.978-19T= (n.978-19T=)
c.957-19T= (n.957-19T=)
3g.38481333G>ACA72925978ACVR2Bc.960-18G>A (n.960-18G>A)
n.4749-18G>A
n.1046-18G>A
c.1023-18G>A (n.1023-18G>A)
c.1002-18G>A (n.1002-18G>A)
c.978-18G>A (n.978-18G>A)
c.957-18G>A (n.957-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38481333G=CA1358530700ACVR2Bc.960-18G= (n.960-18G=)
n.4749-18G=
n.1046-18G=
c.1023-18G= (n.1023-18G=)
c.1002-18G= (n.1002-18G=)
c.978-18G= (n.978-18G=)
c.957-18G= (n.957-18G=)
3g.38481334C>ACA2665095393ACVR2Bc.960-17C>A (n.960-17C>A)
n.4749-17C>A
n.1046-17C>A
c.1023-17C>A (n.1023-17C>A)
c.1002-17C>A (n.1002-17C>A)
c.978-17C>A (n.978-17C>A)
c.957-17C>A (n.957-17C>A)
 gnomAD v4
3g.38481334C>TCA2665095394ACVR2Bc.960-17C>T (n.960-17C>T)
n.4749-17C>T
n.1046-17C>T
c.1023-17C>T (n.1023-17C>T)
c.1002-17C>T (n.1002-17C>T)
c.978-17C>T (n.978-17C>T)
c.957-17C>T (n.957-17C>T)
 gnomAD v4
3g.38481335C>ACA2665095396ACVR2Bc.960-16C>A (n.960-16C>A)
n.4749-16C>A
n.1046-16C>A
c.1023-16C>A (n.1023-16C>A)
c.1002-16C>A (n.1002-16C>A)
c.978-16C>A (n.978-16C>A)
c.957-16C>A (n.957-16C>A)
 gnomAD v4
3g.38481335C=CA1358530701ACVR2Bc.960-16C= (n.960-16C=)
n.4749-16C=
n.1046-16C=
c.1023-16C= (n.1023-16C=)
c.1002-16C= (n.1002-16C=)
c.978-16C= (n.978-16C=)
c.957-16C= (n.957-16C=)
3g.38481335C>TCA2318958ACVR2Bc.960-16C>T (n.960-16C>T)
n.4749-16C>T
n.1046-16C>T
c.1023-16C>T (n.1023-16C>T)
c.1002-16C>T (n.1002-16C>T)
c.978-16C>T (n.978-16C>T)
c.957-16C>T (n.957-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38481336C>ACA2665095397ACVR2Bc.960-15C>A (n.960-15C>A)
n.4749-15C>A
n.1046-15C>A
c.1023-15C>A (n.1023-15C>A)
c.1002-15C>A (n.1002-15C>A)
c.978-15C>A (n.978-15C>A)
c.957-15C>A (n.957-15C>A)
 gnomAD v4
3g.38481336C>TCA2665095398ACVR2Bc.960-15C>T (n.960-15C>T)
n.4749-15C>T
n.1046-15C>T
c.1023-15C>T (n.1023-15C>T)
c.1002-15C>T (n.1002-15C>T)
c.978-15C>T (n.978-15C>T)
c.957-15C>T (n.957-15C>T)
 gnomAD v4
3g.38481337A=CA1358530702ACVR2Bc.960-14A= (n.960-14A=)
n.4749-14A=
n.1046-14A=
c.1023-14A= (n.1023-14A=)
c.1002-14A= (n.1002-14A=)
c.978-14A= (n.978-14A=)
c.957-14A= (n.957-14A=)
3g.38481337A>GCA542264506ACVR2Bc.960-14A>G (n.960-14A>G)
n.4749-14A>G
n.1046-14A>G
c.1023-14A>G (n.1023-14A>G)
c.1002-14A>G (n.1002-14A>G)
c.978-14A>G (n.978-14A>G)
c.957-14A>G (n.957-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38481339T>CCA1358530704ACVR2Bc.960-12T>C (n.960-12T>C)
n.4749-12T>C
n.1046-12T>C
c.1023-12T>C (n.1023-12T>C)
c.1002-12T>C (n.1002-12T>C)
c.978-12T>C (n.978-12T>C)
c.957-12T>C (n.957-12T>C)
 dbSNP
3g.38481339T=CA1358530703ACVR2Bc.960-12T= (n.960-12T=)
n.4749-12T=
n.1046-12T=
c.1023-12T= (n.1023-12T=)
c.1002-12T= (n.1002-12T=)
c.978-12T= (n.978-12T=)
c.957-12T= (n.957-12T=)
3g.38481341G>ACA1358530706ACVR2Bc.960-10G>A (n.960-10G>A)
n.4749-10G>A
n.1046-10G>A
c.1023-10G>A (n.1023-10G>A)
c.1002-10G>A (n.1002-10G>A)
c.978-10G>A (n.978-10G>A)
c.957-10G>A (n.957-10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38481341G>CCA1358530707ACVR2Bc.960-10G>C (n.960-10G>C)
n.4749-10G>C
n.1046-10G>C
c.1023-10G>C (n.1023-10G>C)
c.1002-10G>C (n.1002-10G>C)
c.978-10G>C (n.978-10G>C)
c.957-10G>C (n.957-10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38481341G=CA1358530705ACVR2Bc.960-10G= (n.960-10G=)
n.4749-10G=
n.1046-10G=
c.1023-10G= (n.1023-10G=)
c.1002-10G= (n.1002-10G=)
c.978-10G= (n.978-10G=)
c.957-10G= (n.957-10G=)
3g.38481341G>TCA2665095402ACVR2Bc.960-10G>T (n.960-10G>T)
n.4749-10G>T
n.1046-10G>T
c.1023-10G>T (n.1023-10G>T)
c.1002-10G>T (n.1002-10G>T)
c.978-10G>T (n.978-10G>T)
c.957-10G>T (n.957-10G>T)
 gnomAD v4
3g.38481342T>ACA906863838ACVR2Bc.960-9T>A (n.960-9T>A)
n.4749-9T>A
n.1046-9T>A
c.1023-9T>A (n.1023-9T>A)
c.1002-9T>A (n.1002-9T>A)
c.978-9T>A (n.978-9T>A)
c.957-9T>A (n.957-9T>A)
 dbSNP
3g.38481342T=CA1358530708ACVR2Bc.960-9T= (n.960-9T=)
n.4749-9T=
n.1046-9T=
c.1023-9T= (n.1023-9T=)
c.1002-9T= (n.1002-9T=)
c.978-9T= (n.978-9T=)
c.957-9T= (n.957-9T=)
3g.38481345C>GCA2665095404ACVR2Bc.960-6C>G (n.960-6C>G)
n.4749-6C>G
n.1046-6C>G
c.1023-6C>G (n.1023-6C>G)
c.1002-6C>G (n.1002-6C>G)
c.978-6C>G (n.978-6C>G)
c.957-6C>G (n.957-6C>G)
 gnomAD v4
3g.38481346C=CA1358530709ACVR2Bc.960-5C= (n.960-5C=)
n.4749-5C=
n.1046-5C=
c.1023-5C= (n.1023-5C=)
c.1002-5C= (n.1002-5C=)
c.978-5C= (n.978-5C=)
c.957-5C= (n.957-5C=)
3g.38481346C>TCA2318959ACVR2Bc.960-5C>T (n.960-5C>T)
n.4749-5C>T
n.1046-5C>T
c.1023-5C>T (n.1023-5C>T)
c.1002-5C>T (n.1002-5C>T)
c.978-5C>T (n.978-5C>T)
c.957-5C>T (n.957-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38481347A>CCA433138609ACVR2Bc.960-4A>C (n.960-4A>C)
n.4749-4A>C
n.1046-4A>C
c.1023-4A>C (n.1023-4A>C)
c.1002-4A>C (n.1002-4A>C)
c.978-4A>C (n.978-4A>C)
c.957-4A>C (n.957-4A>C)
 gnomAD v4
3g.38481348C>ACA2665095412ACVR2Bc.960-3C>A (n.960-3C>A)
n.4749-3C>A
n.1046-3C>A
c.1023-3C>A (n.1023-3C>A)
c.1002-3C>A (n.1002-3C>A)
c.978-3C>A (n.978-3C>A)
c.957-3C>A (n.957-3C>A)
 gnomAD v4
3g.38481348C=CA1358530710ACVR2Bc.960-3C= (n.960-3C=)
n.4749-3C=
n.1046-3C=
c.1023-3C= (n.1023-3C=)
c.1002-3C= (n.1002-3C=)
c.978-3C= (n.978-3C=)
c.957-3C= (n.957-3C=)
3g.38481348C>TCA2318960ACVR2Bc.960-3C>T (n.960-3C>T)
n.4749-3C>T
n.1046-3C>T
c.1023-3C>T (n.1023-3C>T)
c.1002-3C>T (n.1002-3C>T)
c.978-3C>T (n.978-3C>T)
c.957-3C>T (n.957-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38481349A>CCA352132930ACVR2Bc.960-2A>C (n.960-2A>C)
n.4749-2A>C
n.1046-2A>C
c.1023-2A>C (n.1023-2A>C)
c.1002-2A>C (n.1002-2A>C)
c.978-2A>C (n.978-2A>C)
c.957-2A>C (n.957-2A>C)
3g.38481349A>GCA352132932ACVR2Bc.960-2A>G (n.960-2A>G)
n.4749-2A>G
n.1046-2A>G
c.1023-2A>G (n.1023-2A>G)
c.1002-2A>G (n.1002-2A>G)
c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.957-2A>G (n.957-2A>G)
3g.38481349A>TCA352132934ACVR2Bc.960-2A>T (n.960-2A>T)
n.4749-2A>T
n.1046-2A>T
c.1023-2A>T (n.1023-2A>T)
c.1002-2A>T (n.1002-2A>T)
c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.957-2A>T (n.957-2A>T)
3g.38481350G>ACA352132936ACVR2Bc.960-1G>A (n.960-1G>A)
n.4749-1G>A
n.1046-1G>A
c.1023-1G>A (n.1023-1G>A)
c.1002-1G>A (n.1002-1G>A)
c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.957-1G>A (n.957-1G>A)
3g.38481350G>CCA352132937ACVR2Bc.960-1G>C (n.960-1G>C)
n.4749-1G>C
n.1046-1G>C
c.1023-1G>C (n.1023-1G>C)
c.1002-1G>C (n.1002-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.957-1G>C (n.957-1G>C)
3g.38481350G>TCA352132939ACVR2Bc.960-1G>T (n.960-1G>T)
n.4749-1G>T
n.1046-1G>T
c.1023-1G>T (n.1023-1G>T)
c.1002-1G>T (n.1002-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.957-1G>T (n.957-1G>T)
3g.38481351G>ACA433138610ACVR2Bc.960G>A (p.Arg320=)
n.4749G>A
n.1046G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.957G>A (p.Arg319=)
3g.38481351G>CCA352132941ACVR2Bc.960G>C (p.Arg320Ser)
n.4749G>C
n.1046G>C
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.957G>C (p.Arg319Ser)
3g.38481351G>TCA352132942ACVR2Bc.960G>T (p.Arg320Ser)
n.4749G>T
n.1046G>T
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.957G>T (p.Arg319Ser)
3g.38481352G>ACA352132945ACVR2Bc.961G>A (p.Asp321Asn)
n.4750G>A
n.1047G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
3g.38481352G>CCA352132948ACVR2Bc.961G>C (p.Asp321His)
n.4750G>C
n.1047G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.958G>C (p.Asp320His)
3g.38481352G>TCA352132947ACVR2Bc.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.4750G>T
n.1047G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
3g.38481353A>CCA352132950ACVR2Bc.962A>C (p.Asp321Ala)
n.4751A>C
n.1048A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
3g.38481353A>GCA352132952ACVR2Bc.962A>G (p.Asp321Gly)
n.4751A>G
n.1048A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
3g.38481353A>TCA352132954ACVR2Bc.962A>T (p.Asp321Val)
n.4751A>T
n.1048A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
 gnomAD v4
3g.38481354C>ACA352132955ACVR2Bc.963C>A (p.Asp321Glu)
n.4752C>A
n.1049C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
3g.38481354C=CA1358530711ACVR2Bc.963C= (p.Asp321=)
n.4752C=
n.1049C=
c.1026C= (p.Asp342=)
c.1005C= (p.Asp335=)
c.981C= (p.Asp327=)
c.960C= (p.Asp320=)
3g.38481354C>GCA352132957ACVR2Bc.963C>G (p.Asp321Glu)
n.4752C>G
n.1049C>G
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
3g.38481354C>TCA433138611ACVR2Bc.963C>T (p.Asp321=)
n.4752C>T
n.1049C>T
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.981C>T (p.Asp327=)
c.960C>T (p.Asp320=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38481355T>ACA352132958ACVR2Bc.964T>A (p.Phe322Ile)
n.4753T>A
n.1050T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
3g.38481355T>CCA352132960ACVR2Bc.964T>C (p.Phe322Leu)
n.4753T>C
n.1050T>C
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)

Number of alleles fetched