Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38481275_38481285del | CA2665095320 | ACVR2B | c.960-76_960-66del (n.960-76_960-66del) n.4749-76_4749-66del n.1046-76_1046-66del c.1023-76_1023-66del (n.1023-76_1023-66del) c.1002-76_1002-66del (n.1002-76_1002-66del) c.978-76_978-66del (n.978-76_978-66del) c.957-76_957-66del (n.957-76_957-66del) | gnomAD v4 |
3 | g.38481285C>A | CA2665095332 | ACVR2B | c.960-66C>A (n.960-66C>A) n.4749-66C>A n.1046-66C>A c.1023-66C>A (n.1023-66C>A) c.1002-66C>A (n.1002-66C>A) c.978-66C>A (n.978-66C>A) c.957-66C>A (n.957-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481285C= | CA1358530682 | ACVR2B | c.960-66C= (n.960-66C=) n.4749-66C= n.1046-66C= c.1023-66C= (n.1023-66C=) c.1002-66C= (n.1002-66C=) c.978-66C= (n.978-66C=) c.957-66C= (n.957-66C=) | |
3 | g.38481285C>T | CA1358530681 | ACVR2B | c.960-66C>T (n.960-66C>T) n.4749-66C>T n.1046-66C>T c.1023-66C>T (n.1023-66C>T) c.1002-66C>T (n.1002-66C>T) c.978-66C>T (n.978-66C>T) c.957-66C>T (n.957-66C>T) | dbSNP |
3 | g.38481286T>C | CA2665095333 | ACVR2B | c.960-65T>C (n.960-65T>C) n.4749-65T>C n.1046-65T>C c.1023-65T>C (n.1023-65T>C) c.1002-65T>C (n.1002-65T>C) c.978-65T>C (n.978-65T>C) c.957-65T>C (n.957-65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38481288G>C | CA2577552470 | ACVR2B | c.960-63G>C (n.960-63G>C) n.4749-63G>C n.1046-63G>C c.1023-63G>C (n.1023-63G>C) c.1002-63G>C (n.1002-63G>C) c.978-63G>C (n.978-63G>C) c.957-63G>C (n.957-63G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38481288G>T | CA2665095334 | ACVR2B | c.960-63G>T (n.960-63G>T) n.4749-63G>T n.1046-63G>T c.1023-63G>T (n.1023-63G>T) c.1002-63G>T (n.1002-63G>T) c.978-63G>T (n.978-63G>T) c.957-63G>T (n.957-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481289G>A | CA2665095335 | ACVR2B | c.960-62G>A (n.960-62G>A) n.4749-62G>A n.1046-62G>A c.1023-62G>A (n.1023-62G>A) c.1002-62G>A (n.1002-62G>A) c.978-62G>A (n.978-62G>A) c.957-62G>A (n.957-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481291A>T | CA2755894413 | ACVR2B | c.960-60A>T (n.960-60A>T) n.4749-60A>T n.1046-60A>T c.1023-60A>T (n.1023-60A>T) c.1002-60A>T (n.1002-60A>T) c.978-60A>T (n.978-60A>T) c.957-60A>T (n.957-60A>T) | |
3 | g.38481292A>C | CA2665095337 | ACVR2B | c.960-59A>C (n.960-59A>C) n.4749-59A>C n.1046-59A>C c.1023-59A>C (n.1023-59A>C) c.1002-59A>C (n.1002-59A>C) c.978-59A>C (n.978-59A>C) c.957-59A>C (n.957-59A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38481292A>G | CA2577552471 | ACVR2B | c.960-59A>G (n.960-59A>G) n.4749-59A>G n.1046-59A>G c.1023-59A>G (n.1023-59A>G) c.1002-59A>G (n.1002-59A>G) c.978-59A>G (n.978-59A>G) c.957-59A>G (n.957-59A>G) | |
3 | g.38481293C>A | CA2577552472 | ACVR2B | c.960-58C>A (n.960-58C>A) n.4749-58C>A n.1046-58C>A c.1023-58C>A (n.1023-58C>A) c.1002-58C>A (n.1002-58C>A) c.978-58C>A (n.978-58C>A) c.957-58C>A (n.957-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481293C>T | CA2665095341 | ACVR2B | c.960-58C>T (n.960-58C>T) n.4749-58C>T n.1046-58C>T c.1023-58C>T (n.1023-58C>T) c.1002-58C>T (n.1002-58C>T) c.978-58C>T (n.978-58C>T) c.957-58C>T (n.957-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481294C>A | CA2665095343 | ACVR2B | c.960-57C>A (n.960-57C>A) n.4749-57C>A n.1046-57C>A c.1023-57C>A (n.1023-57C>A) c.1002-57C>A (n.1002-57C>A) c.978-57C>A (n.978-57C>A) c.957-57C>A (n.957-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481294C>T | CA2665095344 | ACVR2B | c.960-57C>T (n.960-57C>T) n.4749-57C>T n.1046-57C>T c.1023-57C>T (n.1023-57C>T) c.1002-57C>T (n.1002-57C>T) c.978-57C>T (n.978-57C>T) c.957-57C>T (n.957-57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481296A= | CA1358530683 | ACVR2B | c.960-55A= (n.960-55A=) n.4749-55A= n.1046-55A= c.1023-55A= (n.1023-55A=) c.1002-55A= (n.1002-55A=) c.978-55A= (n.978-55A=) c.957-55A= (n.957-55A=) | |
3 | g.38481296A>T | CA1358530684 | ACVR2B | c.960-55A>T (n.960-55A>T) n.4749-55A>T n.1046-55A>T c.1023-55A>T (n.1023-55A>T) c.1002-55A>T (n.1002-55A>T) c.978-55A>T (n.978-55A>T) c.957-55A>T (n.957-55A>T) | dbSNP |
3 | g.38481296_38481298del | CA2665095346 | ACVR2B | c.960-55_960-53del (n.960-55_960-53del) n.4749-55_4749-53del n.1046-55_1046-53del c.1023-55_1023-53del (n.1023-55_1023-53del) c.1002-55_1002-53del (n.1002-55_1002-53del) c.978-55_978-53del (n.978-55_978-53del) c.957-55_957-53del (n.957-55_957-53del) | gnomAD v4 |
3 | g.38481297G>A | CA2665095349 | ACVR2B | c.960-54G>A (n.960-54G>A) n.4749-54G>A n.1046-54G>A c.1023-54G>A (n.1023-54G>A) c.1002-54G>A (n.1002-54G>A) c.978-54G>A (n.978-54G>A) c.957-54G>A (n.957-54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481297G>T | CA2665095350 | ACVR2B | c.960-54G>T (n.960-54G>T) n.4749-54G>T n.1046-54G>T c.1023-54G>T (n.1023-54G>T) c.1002-54G>T (n.1002-54G>T) c.978-54G>T (n.978-54G>T) c.957-54G>T (n.957-54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481298G>A | CA72925947 | ACVR2B | c.960-53G>A (n.960-53G>A) n.4749-53G>A n.1046-53G>A c.1023-53G>A (n.1023-53G>A) c.1002-53G>A (n.1002-53G>A) c.978-53G>A (n.978-53G>A) c.957-53G>A (n.957-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38481298G= | CA1358530685 | ACVR2B | c.960-53G= (n.960-53G=) n.4749-53G= n.1046-53G= c.1023-53G= (n.1023-53G=) c.1002-53G= (n.1002-53G=) c.978-53G= (n.978-53G=) c.957-53G= (n.957-53G=) | |
3 | g.38481300G>T | CA2665095352 | ACVR2B | c.960-51G>T (n.960-51G>T) n.4749-51G>T n.1046-51G>T c.1023-51G>T (n.1023-51G>T) c.1002-51G>T (n.1002-51G>T) c.978-51G>T (n.978-51G>T) c.957-51G>T (n.957-51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481300_38481306delinsGGGAGTT | CA1358530686 | ACVR2B | c.960-51_960-45delinsGGGAGTT (n.960-51_960-45delinsGGGAGTT) n.4749-51_4749-45delinsGGGAGTT n.1046-51_1046-45delinsGGGAGTT c.1023-51_1023-45delinsGGGAGTT (n.1023-51_1023-45delinsGGGAGTT) c.1002-51_1002-45delinsGGGAGTT (n.1002-51_1002-45delinsGGGAGTT) c.978-51_978-45delinsGGGAGTT (n.978-51_978-45delinsGGGAGTT) c.957-51_957-45delinsGGGAGTT (n.957-51_957-45delinsGGGAGTT) | |
3 | g.38481301G>A | CA2665095353 | ACVR2B | c.960-50G>A (n.960-50G>A) n.4749-50G>A n.1046-50G>A c.1023-50G>A (n.1023-50G>A) c.1002-50G>A (n.1002-50G>A) c.978-50G>A (n.978-50G>A) c.957-50G>A (n.957-50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481301G>C | CA2665095354 | ACVR2B | c.960-50G>C (n.960-50G>C) n.4749-50G>C n.1046-50G>C c.1023-50G>C (n.1023-50G>C) c.1002-50G>C (n.1002-50G>C) c.978-50G>C (n.978-50G>C) c.957-50G>C (n.957-50G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38481301G>T | CA2665095356 | ACVR2B | c.960-50G>T (n.960-50G>T) n.4749-50G>T n.1046-50G>T c.1023-50G>T (n.1023-50G>T) c.1002-50G>T (n.1002-50G>T) c.978-50G>T (n.978-50G>T) c.957-50G>T (n.957-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481304_38481309del | CA542264498 | ACVR2B | c.960-47_960-42del (n.960-47_960-42del) n.4749-47_4749-42del n.1046-47_1046-42del c.1023-47_1023-42del (n.1023-47_1023-42del) c.1002-47_1002-42del (n.1002-47_1002-42del) c.978-47_978-42del (n.978-47_978-42del) c.957-47_957-42del (n.957-47_957-42del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38481302G>A | CA2577552473 | ACVR2B | c.960-49G>A (n.960-49G>A) n.4749-49G>A n.1046-49G>A c.1023-49G>A (n.1023-49G>A) c.1002-49G>A (n.1002-49G>A) c.978-49G>A (n.978-49G>A) c.957-49G>A (n.957-49G>A) | |
3 | g.38481302G>C | CA542264500 | ACVR2B | c.960-49G>C (n.960-49G>C) n.4749-49G>C n.1046-49G>C c.1023-49G>C (n.1023-49G>C) c.1002-49G>C (n.1002-49G>C) c.978-49G>C (n.978-49G>C) c.957-49G>C (n.957-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38481302G= | CA1358530687 | ACVR2B | c.960-49G= (n.960-49G=) n.4749-49G= n.1046-49G= c.1023-49G= (n.1023-49G=) c.1002-49G= (n.1002-49G=) c.978-49G= (n.978-49G=) c.957-49G= (n.957-49G=) | |
3 | g.38481304G= | CA1358530688 | ACVR2B | c.960-47G= (n.960-47G=) n.4749-47G= n.1046-47G= c.1023-47G= (n.1023-47G=) c.1002-47G= (n.1002-47G=) c.978-47G= (n.978-47G=) c.957-47G= (n.957-47G=) | |
3 | g.38481304G>T | CA1358530689 | ACVR2B | c.960-47G>T (n.960-47G>T) n.4749-47G>T n.1046-47G>T c.1023-47G>T (n.1023-47G>T) c.1002-47G>T (n.1002-47G>T) c.978-47G>T (n.978-47G>T) c.957-47G>T (n.957-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38481305T>G | CA2665095358 | ACVR2B | c.960-46T>G (n.960-46T>G) n.4749-46T>G n.1046-46T>G c.1023-46T>G (n.1023-46T>G) c.1002-46T>G (n.1002-46T>G) c.978-46T>G (n.978-46T>G) c.957-46T>G (n.957-46T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38481307G>A | CA72925949 | ACVR2B | c.960-44G>A (n.960-44G>A) n.4749-44G>A n.1046-44G>A c.1023-44G>A (n.1023-44G>A) c.1002-44G>A (n.1002-44G>A) c.978-44G>A (n.978-44G>A) c.957-44G>A (n.957-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38481307G= | CA1358530690 | ACVR2B | c.960-44G= (n.960-44G=) n.4749-44G= n.1046-44G= c.1023-44G= (n.1023-44G=) c.1002-44G= (n.1002-44G=) c.978-44G= (n.978-44G=) c.957-44G= (n.957-44G=) | |
3 | g.38481307G>T | CA2665095361 | ACVR2B | c.960-44G>T (n.960-44G>T) n.4749-44G>T n.1046-44G>T c.1023-44G>T (n.1023-44G>T) c.1002-44G>T (n.1002-44G>T) c.978-44G>T (n.978-44G>T) c.957-44G>T (n.957-44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38481308G>A | CA2318954 | ACVR2B | c.960-43G>A (n.960-43G>A) n.4749-43G>A n.1046-43G>A c.1023-43G>A (n.1023-43G>A) c.1002-43G>A (n.1002-43G>A) c.978-43G>A (n.978-43G>A) c.957-43G>A (n.957-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38481308G= | CA1358530691 | ACVR2B | c.960-43G= (n.960-43G=) n.4749-43G= n.1046-43G= c.1023-43G= (n.1023-43G=) c.1002-43G= (n.1002-43G=) c.978-43G= (n.978-43G=) c.957-43G= (n.957-43G=) | |
3 | g.38481309A= | CA1358530692 | ACVR2B | c.960-42A= (n.960-42A=) n.4749-42A= n.1046-42A= c.1023-42A= (n.1023-42A=) c.1002-42A= (n.1002-42A=) c.978-42A= (n.978-42A=) c.957-42A= (n.957-42A=) | |
3 | g.38481309A>T | CA2318955 | ACVR2B | c.960-42A>T (n.960-42A>T) n.4749-42A>T n.1046-42A>T c.1023-42A>T (n.1023-42A>T) c.1002-42A>T (n.1002-42A>T) c.978-42A>T (n.978-42A>T) c.957-42A>T (n.957-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38481311C>A | CA2665095372 | ACVR2B | c.960-40C>A (n.960-40C>A) n.4749-40C>A n.1046-40C>A c.1023-40C>A (n.1023-40C>A) c.1002-40C>A (n.1002-40C>A) c.978-40C>A (n.978-40C>A) c.957-40C>A (n.957-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38481312del | CA2665095375 | ACVR2B | c.960-39del (n.960-39del) n.4749-39del n.1046-39del c.1023-39del (n.1023-39del) c.1002-39del (n.1002-39del) c.978-39del (n.978-39del) c.957-39del (n.957-39del) | gnomAD v4 |
3 | g.38481313T>C | CA542264503 | ACVR2B | c.960-38T>C (n.960-38T>C) n.4749-38T>C n.1046-38T>C c.1023-38T>C (n.1023-38T>C) c.1002-38T>C (n.1002-38T>C) c.978-38T>C (n.978-38T>C) c.957-38T>C (n.957-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38481313T= | CA1358530693 | ACVR2B | c.960-38T= (n.960-38T=) n.4749-38T= n.1046-38T= c.1023-38T= (n.1023-38T=) c.1002-38T= (n.1002-38T=) c.978-38T= (n.978-38T=) c.957-38T= (n.957-38T=) | |
3 | g.38481315A>G | CA2577552474 | ACVR2B | c.960-36A>G (n.960-36A>G) n.4749-36A>G n.1046-36A>G c.1023-36A>G (n.1023-36A>G) c.1002-36A>G (n.1002-36A>G) c.978-36A>G (n.978-36A>G) c.957-36A>G (n.957-36A>G) | |
3 | g.38481317G>A | CA906863818 | ACVR2B | c.960-34G>A (n.960-34G>A) n.4749-34G>A n.1046-34G>A c.1023-34G>A (n.1023-34G>A) c.1002-34G>A (n.1002-34G>A) c.978-34G>A (n.978-34G>A) c.957-34G>A (n.957-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38481317G= | CA1358530694 | ACVR2B | c.960-34G= (n.960-34G=) n.4749-34G= n.1046-34G= c.1023-34G= (n.1023-34G=) c.1002-34G= (n.1002-34G=) c.978-34G= (n.978-34G=) c.957-34G= (n.957-34G=) | |
3 | g.38481318T>C | CA2665095377 | ACVR2B | c.960-33T>C (n.960-33T>C) n.4749-33T>C n.1046-33T>C c.1023-33T>C (n.1023-33T>C) c.1002-33T>C (n.1002-33T>C) c.978-33T>C (n.978-33T>C) c.957-33T>C (n.957-33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38481319T>C | CA2665095379 | ACVR2B | c.960-32T>C (n.960-32T>C) n.4749-32T>C n.1046-32T>C c.1023-32T>C (n.1023-32T>C) c.1002-32T>C (n.1002-32T>C) c.978-32T>C (n.978-32T>C) c.957-32T>C (n.957-32T>C) | gnomAD v4 |