UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38481231_38481232delinsGT | CA1358530654 | ACVR2B | c.960-120_960-119delinsGT (n.960-120_960-119delinsGT) n.4749-120_4749-119delinsGT n.1046-120_1046-119delinsGT c.1023-120_1023-119delinsGT (n.1023-120_1023-119delinsGT) c.1002-120_1002-119delinsGT (n.1002-120_1002-119delinsGT) c.978-120_978-119delinsGT (n.978-120_978-119delinsGT) c.957-120_957-119delinsGT (n.957-120_957-119delinsGT) | |
| 3 | g.38481232del | CA1358530655 | ACVR2B | c.960-119del (n.960-119del) n.4749-119del n.1046-119del c.1023-119del (n.1023-119del) c.1002-119del (n.1002-119del) c.978-119del (n.978-119del) c.957-119del (n.957-119del) | dbSNP |
| 3 | g.38481233del | CA2665095239 | ACVR2B | c.960-118del (n.960-118del) n.4749-118del n.1046-118del c.1023-118del (n.1023-118del) c.1002-118del (n.1002-118del) c.978-118del (n.978-118del) c.957-118del (n.957-118del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481233A= | CA1358530656 | ACVR2B | c.960-118A= (n.960-118A=) n.4749-118A= n.1046-118A= c.1023-118A= (n.1023-118A=) c.1002-118A= (n.1002-118A=) c.978-118A= (n.978-118A=) c.957-118A= (n.957-118A=) | |
| 3 | g.38481233A>C | CA2665095238 | ACVR2B | c.960-118A>C (n.960-118A>C) n.4749-118A>C n.1046-118A>C c.1023-118A>C (n.1023-118A>C) c.1002-118A>C (n.1002-118A>C) c.978-118A>C (n.978-118A>C) c.957-118A>C (n.957-118A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481233A>G | CA542264362 | ACVR2B | c.960-118A>G (n.960-118A>G) n.4749-118A>G n.1046-118A>G c.1023-118A>G (n.1023-118A>G) c.1002-118A>G (n.1002-118A>G) c.978-118A>G (n.978-118A>G) c.957-118A>G (n.957-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38481233A>T | CA2665095236 | ACVR2B | c.960-118A>T (n.960-118A>T) n.4749-118A>T n.1046-118A>T c.1023-118A>T (n.1023-118A>T) c.1002-118A>T (n.1002-118A>T) c.978-118A>T (n.978-118A>T) c.957-118A>T (n.957-118A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481234G>A | CA2665095246 | ACVR2B | c.960-117G>A (n.960-117G>A) n.4749-117G>A n.1046-117G>A c.1023-117G>A (n.1023-117G>A) c.1002-117G>A (n.1002-117G>A) c.978-117G>A (n.978-117G>A) c.957-117G>A (n.957-117G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481234G>T | CA2665095247 | ACVR2B | c.960-117G>T (n.960-117G>T) n.4749-117G>T n.1046-117G>T c.1023-117G>T (n.1023-117G>T) c.1002-117G>T (n.1002-117G>T) c.978-117G>T (n.978-117G>T) c.957-117G>T (n.957-117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481235_38481236del | CA2665095244 | ACVR2B | c.960-116_960-115del (n.960-116_960-115del) n.4749-116_4749-115del n.1046-116_1046-115del c.1023-116_1023-115del (n.1023-116_1023-115del) c.1002-116_1002-115del (n.1002-116_1002-115del) c.978-116_978-115del (n.978-116_978-115del) c.957-116_957-115del (n.957-116_957-115del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481236G>A | CA2665095248 | ACVR2B | c.960-115G>A (n.960-115G>A) n.4749-115G>A n.1046-115G>A c.1023-115G>A (n.1023-115G>A) c.1002-115G>A (n.1002-115G>A) c.978-115G>A (n.978-115G>A) c.957-115G>A (n.957-115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481237T>C | CA2665095249 | ACVR2B | c.960-114T>C (n.960-114T>C) n.4749-114T>C n.1046-114T>C c.1023-114T>C (n.1023-114T>C) c.1002-114T>C (n.1002-114T>C) c.978-114T>C (n.978-114T>C) c.957-114T>C (n.957-114T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481237T>G | CA72925916 | ACVR2B | c.960-114T>G (n.960-114T>G) n.4749-114T>G n.1046-114T>G c.1023-114T>G (n.1023-114T>G) c.1002-114T>G (n.1002-114T>G) c.978-114T>G (n.978-114T>G) c.957-114T>G (n.957-114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38481237T= | CA1358530657 | ACVR2B | c.960-114T= (n.960-114T=) n.4749-114T= n.1046-114T= c.1023-114T= (n.1023-114T=) c.1002-114T= (n.1002-114T=) c.978-114T= (n.978-114T=) c.957-114T= (n.957-114T=) | |
| 3 | g.38481238G>T | CA2665095250 | ACVR2B | c.960-113G>T (n.960-113G>T) n.4749-113G>T n.1046-113G>T c.1023-113G>T (n.1023-113G>T) c.1002-113G>T (n.1002-113G>T) c.978-113G>T (n.978-113G>T) c.957-113G>T (n.957-113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481239G>T | CA2665095251 | ACVR2B | c.960-112G>T (n.960-112G>T) n.4749-112G>T n.1046-112G>T c.1023-112G>T (n.1023-112G>T) c.1002-112G>T (n.1002-112G>T) c.978-112G>T (n.978-112G>T) c.957-112G>T (n.957-112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481240G>A | CA1358530659 | ACVR2B | c.960-111G>A (n.960-111G>A) n.4749-111G>A n.1046-111G>A c.1023-111G>A (n.1023-111G>A) c.1002-111G>A (n.1002-111G>A) c.978-111G>A (n.978-111G>A) c.957-111G>A (n.957-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38481240G= | CA1358530658 | ACVR2B | c.960-111G= (n.960-111G=) n.4749-111G= n.1046-111G= c.1023-111G= (n.1023-111G=) c.1002-111G= (n.1002-111G=) c.978-111G= (n.978-111G=) c.957-111G= (n.957-111G=) | |
| 3 | g.38481240G>T | CA2665095253 | ACVR2B | c.960-111G>T (n.960-111G>T) n.4749-111G>T n.1046-111G>T c.1023-111G>T (n.1023-111G>T) c.1002-111G>T (n.1002-111G>T) c.978-111G>T (n.978-111G>T) c.957-111G>T (n.957-111G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481241A>G | CA2665095254 | ACVR2B | c.960-110A>G (n.960-110A>G) n.4749-110A>G n.1046-110A>G c.1023-110A>G (n.1023-110A>G) c.1002-110A>G (n.1002-110A>G) c.978-110A>G (n.978-110A>G) c.957-110A>G (n.957-110A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481242T>C | CA906863782 | ACVR2B | c.960-109T>C (n.960-109T>C) n.4749-109T>C n.1046-109T>C c.1023-109T>C (n.1023-109T>C) c.1002-109T>C (n.1002-109T>C) c.978-109T>C (n.978-109T>C) c.957-109T>C (n.957-109T>C) | dbSNP |
| 3 | g.38481242T= | CA1358530660 | ACVR2B | c.960-109T= (n.960-109T=) n.4749-109T= n.1046-109T= c.1023-109T= (n.1023-109T=) c.1002-109T= (n.1002-109T=) c.978-109T= (n.978-109T=) c.957-109T= (n.957-109T=) | |
| 3 | g.38481243G>T | CA2665095255 | ACVR2B | c.960-108G>T (n.960-108G>T) n.4749-108G>T n.1046-108G>T c.1023-108G>T (n.1023-108G>T) c.1002-108G>T (n.1002-108G>T) c.978-108G>T (n.978-108G>T) c.957-108G>T (n.957-108G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481244G>A | CA2665095256 | ACVR2B | c.960-107G>A (n.960-107G>A) n.4749-107G>A n.1046-107G>A c.1023-107G>A (n.1023-107G>A) c.1002-107G>A (n.1002-107G>A) c.978-107G>A (n.978-107G>A) c.957-107G>A (n.957-107G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481244G>C | CA2755894410 | ACVR2B | c.960-107G>C (n.960-107G>C) n.4749-107G>C n.1046-107G>C c.1023-107G>C (n.1023-107G>C) c.1002-107G>C (n.1002-107G>C) c.978-107G>C (n.978-107G>C) c.957-107G>C (n.957-107G>C) | |
| 3 | g.38481244G>T | CA2665095257 | ACVR2B | c.960-107G>T (n.960-107G>T) n.4749-107G>T n.1046-107G>T c.1023-107G>T (n.1023-107G>T) c.1002-107G>T (n.1002-107G>T) c.978-107G>T (n.978-107G>T) c.957-107G>T (n.957-107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481245C>A | CA2665095260 | ACVR2B | c.960-106C>A (n.960-106C>A) n.4749-106C>A n.1046-106C>A c.1023-106C>A (n.1023-106C>A) c.1002-106C>A (n.1002-106C>A) c.978-106C>A (n.978-106C>A) c.957-106C>A (n.957-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481245C= | CA1358530661 | ACVR2B | c.960-106C= (n.960-106C=) n.4749-106C= n.1046-106C= c.1023-106C= (n.1023-106C=) c.1002-106C= (n.1002-106C=) c.978-106C= (n.978-106C=) c.957-106C= (n.957-106C=) | |
| 3 | g.38481245C>T | CA72925922 | ACVR2B | c.960-106C>T (n.960-106C>T) n.4749-106C>T n.1046-106C>T c.1023-106C>T (n.1023-106C>T) c.1002-106C>T (n.1002-106C>T) c.978-106C>T (n.978-106C>T) c.957-106C>T (n.957-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38481246del | CA2755894411 | ACVR2B | c.960-105del (n.960-105del) n.4749-105del n.1046-105del c.1023-105del (n.1023-105del) c.1002-105del (n.1002-105del) c.978-105del (n.978-105del) c.957-105del (n.957-105del) | |
| 3 | g.38481246C>A | CA2665095264 | ACVR2B | c.960-105C>A (n.960-105C>A) n.4749-105C>A n.1046-105C>A c.1023-105C>A (n.1023-105C>A) c.1002-105C>A (n.1002-105C>A) c.978-105C>A (n.978-105C>A) c.957-105C>A (n.957-105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481246C= | CA1358530664 | ACVR2B | c.960-105C= (n.960-105C=) n.4749-105C= n.1046-105C= c.1023-105C= (n.1023-105C=) c.1002-105C= (n.1002-105C=) c.978-105C= (n.978-105C=) c.957-105C= (n.957-105C=) | |
| 3 | g.38481246C>G | CA1358530663 | ACVR2B | c.960-105C>G (n.960-105C>G) n.4749-105C>G n.1046-105C>G c.1023-105C>G (n.1023-105C>G) c.1002-105C>G (n.1002-105C>G) c.978-105C>G (n.978-105C>G) c.957-105C>G (n.957-105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38481246C>T | CA1358530662 | ACVR2B | c.960-105C>T (n.960-105C>T) n.4749-105C>T n.1046-105C>T c.1023-105C>T (n.1023-105C>T) c.1002-105C>T (n.1002-105C>T) c.978-105C>T (n.978-105C>T) c.957-105C>T (n.957-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38481247T>C | CA2665095267 | ACVR2B | c.960-104T>C (n.960-104T>C) n.4749-104T>C n.1046-104T>C c.1023-104T>C (n.1023-104T>C) c.1002-104T>C (n.1002-104T>C) c.978-104T>C (n.978-104T>C) c.957-104T>C (n.957-104T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481248G>C | CA2665095269 | ACVR2B | c.960-103G>C (n.960-103G>C) n.4749-103G>C n.1046-103G>C c.1023-103G>C (n.1023-103G>C) c.1002-103G>C (n.1002-103G>C) c.978-103G>C (n.978-103G>C) c.957-103G>C (n.957-103G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481248G>T | CA2665095271 | ACVR2B | c.960-103G>T (n.960-103G>T) n.4749-103G>T n.1046-103G>T c.1023-103G>T (n.1023-103G>T) c.1002-103G>T (n.1002-103G>T) c.978-103G>T (n.978-103G>T) c.957-103G>T (n.957-103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481249G= | CA1358530665 | ACVR2B | c.960-102G= (n.960-102G=) n.4749-102G= n.1046-102G= c.1023-102G= (n.1023-102G=) c.1002-102G= (n.1002-102G=) c.978-102G= (n.978-102G=) c.957-102G= (n.957-102G=) | |
| 3 | g.38481249G>T | CA2665095272 | ACVR2B | c.960-102G>T (n.960-102G>T) n.4749-102G>T n.1046-102G>T c.1023-102G>T (n.1023-102G>T) c.1002-102G>T (n.1002-102G>T) c.978-102G>T (n.978-102G>T) c.957-102G>T (n.957-102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481250dup | CA542264364 | ACVR2B | c.960-101dup (n.960-101dup) n.4749-101dup n.1046-101dup c.1023-101dup (n.1023-101dup) c.1002-101dup (n.1002-101dup) c.978-101dup (n.978-101dup) c.957-101dup (n.957-101dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38481251C>A | CA2665095275 | ACVR2B | c.960-100C>A (n.960-100C>A) n.4749-100C>A n.1046-100C>A c.1023-100C>A (n.1023-100C>A) c.1002-100C>A (n.1002-100C>A) c.978-100C>A (n.978-100C>A) c.957-100C>A (n.957-100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481251C= | CA1358530666 | ACVR2B | c.960-100C= (n.960-100C=) n.4749-100C= n.1046-100C= c.1023-100C= (n.1023-100C=) c.1002-100C= (n.1002-100C=) c.978-100C= (n.978-100C=) c.957-100C= (n.957-100C=) | |
| 3 | g.38481251C>T | CA906863788 | ACVR2B | c.960-100C>T (n.960-100C>T) n.4749-100C>T n.1046-100C>T c.1023-100C>T (n.1023-100C>T) c.1002-100C>T (n.1002-100C>T) c.978-100C>T (n.978-100C>T) c.957-100C>T (n.957-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38481252T>C | CA72925932 | ACVR2B | c.960-99T>C (n.960-99T>C) n.4749-99T>C n.1046-99T>C c.1023-99T>C (n.1023-99T>C) c.1002-99T>C (n.1002-99T>C) c.978-99T>C (n.978-99T>C) c.957-99T>C (n.957-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38481252T= | CA1358530667 | ACVR2B | c.960-99T= (n.960-99T=) n.4749-99T= n.1046-99T= c.1023-99T= (n.1023-99T=) c.1002-99T= (n.1002-99T=) c.978-99T= (n.978-99T=) c.957-99T= (n.957-99T=) | |
| 3 | g.38481253G>T | CA2665095279 | ACVR2B | c.960-98G>T (n.960-98G>T) n.4749-98G>T n.1046-98G>T c.1023-98G>T (n.1023-98G>T) c.1002-98G>T (n.1002-98G>T) c.978-98G>T (n.978-98G>T) c.957-98G>T (n.957-98G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481256dup | CA2577552460 | ACVR2B | c.960-95dup (n.960-95dup) n.4749-95dup n.1046-95dup c.1023-95dup (n.1023-95dup) c.1002-95dup (n.1002-95dup) c.978-95dup (n.978-95dup) c.957-95dup (n.957-95dup) | |
| 3 | g.38481256del | CA2577552459 | ACVR2B | c.960-95del (n.960-95del) n.4749-95del n.1046-95del c.1023-95del (n.1023-95del) c.1002-95del (n.1002-95del) c.978-95del (n.978-95del) c.957-95del (n.957-95del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38481254G>A | CA1358530669 | ACVR2B | c.960-97G>A (n.960-97G>A) n.4749-97G>A n.1046-97G>A c.1023-97G>A (n.1023-97G>A) c.1002-97G>A (n.1002-97G>A) c.978-97G>A (n.978-97G>A) c.957-97G>A (n.957-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38481254G= | CA1358530668 | ACVR2B | c.960-97G= (n.960-97G=) n.4749-97G= n.1046-97G= c.1023-97G= (n.1023-97G=) c.1002-97G= (n.1002-97G=) c.978-97G= (n.978-97G=) c.957-97G= (n.957-97G=) |