Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38477234T>G | CA72923975 | ACVR2B | c.53-53T>G (n.53-53T>G) n.3789T>G n.57-53T>G c.116-53T>G (n.116-53T>G) c.95-53T>G (n.95-53T>G) c.71-53T>G (n.71-53T>G) c.50-53T>G (n.50-53T>G) | dbSNP |
3 | g.38477234T= | CA1358528870 | ACVR2B | c.53-53T= (n.53-53T=) n.3789T= n.57-53T= c.116-53T= (n.116-53T=) c.95-53T= (n.95-53T=) c.71-53T= (n.71-53T=) c.50-53T= (n.50-53T=) | |
3 | g.38477235G>A | CA1046992137 | ACVR2B | c.53-52G>A (n.53-52G>A) n.3790G>A n.57-52G>A c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.95-52G>A (n.95-52G>A) c.71-52G>A (n.71-52G>A) c.50-52G>A (n.50-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477235G= | CA1358528871 | ACVR2B | c.53-52G= (n.53-52G=) n.3790G= n.57-52G= c.116-52G= (n.116-52G=) c.95-52G= (n.95-52G=) c.71-52G= (n.71-52G=) c.50-52G= (n.50-52G=) | |
3 | g.38477235G>T | CA2665095434 | ACVR2B | c.53-52G>T (n.53-52G>T) n.3790G>T n.57-52G>T c.116-52G>T (n.116-52G>T) c.95-52G>T (n.95-52G>T) c.71-52G>T (n.71-52G>T) c.50-52G>T (n.50-52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38477236G>A | CA2577552232 | ACVR2B | c.53-51G>A (n.53-51G>A) n.3791G>A n.57-51G>A c.116-51G>A (n.116-51G>A) c.95-51G>A (n.95-51G>A) c.71-51G>A (n.71-51G>A) c.50-51G>A (n.50-51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38477237G>A | CA2318689 | ACVR2B | c.53-50G>A (n.53-50G>A) n.3792G>A n.57-50G>A c.116-50G>A (n.116-50G>A) c.95-50G>A (n.95-50G>A) c.71-50G>A (n.71-50G>A) c.50-50G>A (n.50-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477237G= | CA1358528872 | ACVR2B | c.53-50G= (n.53-50G=) n.3792G= n.57-50G= c.116-50G= (n.116-50G=) c.95-50G= (n.95-50G=) c.71-50G= (n.71-50G=) c.50-50G= (n.50-50G=) | |
3 | g.38477237G>T | CA2318690 | ACVR2B | c.53-50G>T (n.53-50G>T) n.3792G>T n.57-50G>T c.116-50G>T (n.116-50G>T) c.95-50G>T (n.95-50G>T) c.71-50G>T (n.71-50G>T) c.50-50G>T (n.50-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38477239G>A | CA2665095435 | ACVR2B | c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.3794G>A n.57-48G>A c.116-48G>A (n.116-48G>A) c.95-48G>A (n.95-48G>A) c.71-48G>A (n.71-48G>A) c.50-48G>A (n.50-48G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38477240G>A | CA2665095436 | ACVR2B | c.53-47G>A (n.53-47G>A) n.3795G>A n.57-47G>A c.116-47G>A (n.116-47G>A) c.95-47G>A (n.95-47G>A) c.71-47G>A (n.71-47G>A) c.50-47G>A (n.50-47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38477242G>T | CA2665095437 | ACVR2B | c.53-45G>T (n.53-45G>T) n.3797G>T n.57-45G>T c.116-45G>T (n.116-45G>T) c.95-45G>T (n.95-45G>T) c.71-45G>T (n.71-45G>T) c.50-45G>T (n.50-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38477243G>A | CA1358528874 | ACVR2B | c.53-44G>A (n.53-44G>A) n.3798G>A n.57-44G>A c.116-44G>A (n.116-44G>A) c.95-44G>A (n.95-44G>A) c.71-44G>A (n.71-44G>A) c.50-44G>A (n.50-44G>A) | dbSNP |
3 | g.38477243G>C | CA2755894253 | ACVR2B | c.53-44G>C (n.53-44G>C) n.3798G>C n.57-44G>C c.116-44G>C (n.116-44G>C) c.95-44G>C (n.95-44G>C) c.71-44G>C (n.71-44G>C) c.50-44G>C (n.50-44G>C) | |
3 | g.38477243G= | CA1358528873 | ACVR2B | c.53-44G= (n.53-44G=) n.3798G= n.57-44G= c.116-44G= (n.116-44G=) c.95-44G= (n.95-44G=) c.71-44G= (n.71-44G=) c.50-44G= (n.50-44G=) | |
3 | g.38477244T>A | CA2665095438 | ACVR2B | c.53-43T>A (n.53-43T>A) n.3799T>A n.57-43T>A c.116-43T>A (n.116-43T>A) c.95-43T>A (n.95-43T>A) c.71-43T>A (n.71-43T>A) c.50-43T>A (n.50-43T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38477245C>T | CA2755894254 | ACVR2B | c.53-42C>T (n.53-42C>T) n.3800C>T n.57-42C>T c.116-42C>T (n.116-42C>T) c.95-42C>T (n.95-42C>T) c.71-42C>T (n.71-42C>T) c.50-42C>T (n.50-42C>T) | |
3 | g.38477246C= | CA1358528875 | ACVR2B | c.53-41C= (n.53-41C=) n.3801C= n.57-41C= c.116-41C= (n.116-41C=) c.95-41C= (n.95-41C=) c.71-41C= (n.71-41C=) c.50-41C= (n.50-41C=) | |
3 | g.38477246C>T | CA906860086 | ACVR2B | c.53-41C>T (n.53-41C>T) n.3801C>T n.57-41C>T c.116-41C>T (n.116-41C>T) c.95-41C>T (n.95-41C>T) c.71-41C>T (n.71-41C>T) c.50-41C>T (n.50-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477247C>A | CA542615395 | ACVR2B | c.53-40C>A (n.53-40C>A) n.3802C>A n.57-40C>A c.116-40C>A (n.116-40C>A) c.95-40C>A (n.95-40C>A) c.71-40C>A (n.71-40C>A) c.50-40C>A (n.50-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38477247C= | CA1358528876 | ACVR2B | c.53-40C= (n.53-40C=) n.3802C= n.57-40C= c.116-40C= (n.116-40C=) c.95-40C= (n.95-40C=) c.71-40C= (n.71-40C=) c.50-40C= (n.50-40C=) | |
3 | g.38477247_38477248delinsCA | CA1358528877 | ACVR2B | c.53-40_53-39delinsCA (n.53-40_53-39delinsCA) n.3802_3803delinsCA n.57-40_57-39delinsCA c.116-40_116-39delinsCA (n.116-40_116-39delinsCA) c.95-40_95-39delinsCA (n.95-40_95-39delinsCA) c.71-40_71-39delinsCA (n.71-40_71-39delinsCA) c.50-40_50-39delinsCA (n.50-40_50-39delinsCA) | |
3 | g.38477248del | CA2318691 | ACVR2B | c.53-39del (n.53-39del) n.3803del n.57-39del c.116-39del (n.116-39del) c.95-39del (n.95-39del) c.71-39del (n.71-39del) c.50-39del (n.50-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477252dup | CA2577552233 | ACVR2B | c.53-35dup (n.53-35dup) n.3807dup n.57-35dup c.116-35dup (n.116-35dup) c.95-35dup (n.95-35dup) c.71-35dup (n.71-35dup) c.50-35dup (n.50-35dup) | |
3 | g.38477250G>A | CA1358528879 | ACVR2B | c.53-37G>A (n.53-37G>A) n.3805G>A n.57-37G>A c.116-37G>A (n.116-37G>A) c.95-37G>A (n.95-37G>A) c.71-37G>A (n.71-37G>A) c.50-37G>A (n.50-37G>A) | dbSNP |
3 | g.38477250G= | CA1358528878 | ACVR2B | c.53-37G= (n.53-37G=) n.3805G= n.57-37G= c.116-37G= (n.116-37G=) c.95-37G= (n.95-37G=) c.71-37G= (n.71-37G=) c.50-37G= (n.50-37G=) | |
3 | g.38477250G>T | CA1358528880 | ACVR2B | c.53-37G>T (n.53-37G>T) n.3805G>T n.57-37G>T c.116-37G>T (n.116-37G>T) c.95-37G>T (n.95-37G>T) c.71-37G>T (n.71-37G>T) c.50-37G>T (n.50-37G>T) | dbSNP |
3 | g.38477251G>A | CA2524194953 | ACVR2B | c.53-36G>A (n.53-36G>A) n.3806G>A n.57-36G>A c.116-36G>A (n.116-36G>A) c.95-36G>A (n.95-36G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) c.50-36G>A (n.50-36G>A) | |
3 | g.38477252G>A | CA542615396 | ACVR2B | c.53-35G>A (n.53-35G>A) n.3807G>A n.57-35G>A c.116-35G>A (n.116-35G>A) c.95-35G>A (n.95-35G>A) c.71-35G>A (n.71-35G>A) c.50-35G>A (n.50-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38477252G= | CA1358528881 | ACVR2B | c.53-35G= (n.53-35G=) n.3807G= n.57-35G= c.116-35G= (n.116-35G=) c.95-35G= (n.95-35G=) c.71-35G= (n.71-35G=) c.50-35G= (n.50-35G=) | |
3 | g.38477252G>T | CA542615397 | ACVR2B | c.53-35G>T (n.53-35G>T) n.3807G>T n.57-35G>T c.116-35G>T (n.116-35G>T) c.95-35G>T (n.95-35G>T) c.71-35G>T (n.71-35G>T) c.50-35G>T (n.50-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38477253C= | CA1358528882 | ACVR2B | c.53-34C= (n.53-34C=) n.3808C= n.57-34C= c.116-34C= (n.116-34C=) c.95-34C= (n.95-34C=) c.71-34C= (n.71-34C=) c.50-34C= (n.50-34C=) | |
3 | g.38477253C>T | CA72923988 | ACVR2B | c.53-34C>T (n.53-34C>T) n.3808C>T n.57-34C>T c.116-34C>T (n.116-34C>T) c.95-34C>T (n.95-34C>T) c.71-34C>T (n.71-34C>T) c.50-34C>T (n.50-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38477254A= | CA1358528883 | ACVR2B | c.53-33A= (n.53-33A=) n.3809A= n.57-33A= c.116-33A= (n.116-33A=) c.95-33A= (n.95-33A=) c.71-33A= (n.71-33A=) c.50-33A= (n.50-33A=) | |
3 | g.38477254A>C | CA1358528884 | ACVR2B | c.53-33A>C (n.53-33A>C) n.3809A>C n.57-33A>C c.116-33A>C (n.116-33A>C) c.95-33A>C (n.95-33A>C) c.71-33A>C (n.71-33A>C) c.50-33A>C (n.50-33A>C) | dbSNP |
3 | g.38477254A>T | CA2665095439 | ACVR2B | c.53-33A>T (n.53-33A>T) n.3809A>T n.57-33A>T c.116-33A>T (n.116-33A>T) c.95-33A>T (n.95-33A>T) c.71-33A>T (n.71-33A>T) c.50-33A>T (n.50-33A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38477255T>C | CA2318692 | ACVR2B | c.53-32T>C (n.53-32T>C) n.3810T>C n.57-32T>C c.116-32T>C (n.116-32T>C) c.95-32T>C (n.95-32T>C) c.71-32T>C (n.71-32T>C) c.50-32T>C (n.50-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38477255T= | CA1358528885 | ACVR2B | c.53-32T= (n.53-32T=) n.3810T= n.57-32T= c.116-32T= (n.116-32T=) c.95-32T= (n.95-32T=) c.71-32T= (n.71-32T=) c.50-32T= (n.50-32T=) | |
3 | g.38477257C>T | CA2665095440 | ACVR2B | c.53-30C>T (n.53-30C>T) n.3812C>T n.57-30C>T c.116-30C>T (n.116-30C>T) c.95-30C>T (n.95-30C>T) c.71-30C>T (n.71-30C>T) c.50-30C>T (n.50-30C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38477258T>C | CA2665095441 | ACVR2B | c.53-29T>C (n.53-29T>C) n.3813T>C n.57-29T>C c.116-29T>C (n.116-29T>C) c.95-29T>C (n.95-29T>C) c.71-29T>C (n.71-29T>C) c.50-29T>C (n.50-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38477260A= | CA1358528886 | ACVR2B | c.53-27A= (n.53-27A=) n.3815A= n.57-27A= c.116-27A= (n.116-27A=) c.95-27A= (n.95-27A=) c.71-27A= (n.71-27A=) c.50-27A= (n.50-27A=) | |
3 | g.38477260A>C | CA542615398 | ACVR2B | c.53-27A>C (n.53-27A>C) n.3815A>C n.57-27A>C c.116-27A>C (n.116-27A>C) c.95-27A>C (n.95-27A>C) c.71-27A>C (n.71-27A>C) c.50-27A>C (n.50-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38477260A>T | CA1358528887 | ACVR2B | c.53-27A>T (n.53-27A>T) n.3815A>T n.57-27A>T c.116-27A>T (n.116-27A>T) c.95-27A>T (n.95-27A>T) c.71-27A>T (n.71-27A>T) c.50-27A>T (n.50-27A>T) | dbSNP |
3 | g.38477261G>A | CA2665095442 | ACVR2B | c.53-26G>A (n.53-26G>A) n.3816G>A n.57-26G>A c.116-26G>A (n.116-26G>A) c.95-26G>A (n.95-26G>A) c.71-26G>A (n.71-26G>A) c.50-26G>A (n.50-26G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38477261G= | CA1358528888 | ACVR2B | c.53-26G= (n.53-26G=) n.3816G= n.57-26G= c.116-26G= (n.116-26G=) c.95-26G= (n.95-26G=) c.71-26G= (n.71-26G=) c.50-26G= (n.50-26G=) | |
3 | g.38477261G>T | CA1046992142 | ACVR2B | c.53-26G>T (n.53-26G>T) n.3816G>T n.57-26G>T c.116-26G>T (n.116-26G>T) c.95-26G>T (n.95-26G>T) c.71-26G>T (n.71-26G>T) c.50-26G>T (n.50-26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477262T>A | CA2577552234 | ACVR2B | c.53-25T>A (n.53-25T>A) n.3817T>A n.57-25T>A c.116-25T>A (n.116-25T>A) c.95-25T>A (n.95-25T>A) c.71-25T>A (n.71-25T>A) c.50-25T>A (n.50-25T>A) | |
3 | g.38477263_38477266dup | CA2318693 | ACVR2B | c.53-24_53-21dup (n.53-24_53-21dup) n.3818_3821dup n.57-24_57-21dup c.116-24_116-21dup (n.116-24_116-21dup) c.95-24_95-21dup (n.95-24_95-21dup) c.71-24_71-21dup (n.71-24_71-21dup) c.50-24_50-21dup (n.50-24_50-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477263G>A | CA2318694 | ACVR2B | c.53-24G>A (n.53-24G>A) n.3818G>A n.57-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.95-24G>A (n.95-24G>A) c.71-24G>A (n.71-24G>A) c.50-24G>A (n.50-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38477263G= | CA1358528889 | ACVR2B | c.53-24G= (n.53-24G=) n.3818G= n.57-24G= c.116-24G= (n.116-24G=) c.95-24G= (n.95-24G=) c.71-24G= (n.71-24G=) c.50-24G= (n.50-24G=) |