Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.38477240G>ACA2665095436ACVR2Bc.53-47G>A (n.53-47G>A)
n.3795G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3798G>A
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dbSNP
3g.38477243G>CCA2755894253ACVR2Bc.53-44G>C (n.53-44G>C)
n.3798G>C
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c.50-44G>C (n.50-44G>C)
3g.38477243G=CA1358528873ACVR2Bc.53-44G= (n.53-44G=)
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3g.38477244T>ACA2665095438ACVR2Bc.53-43T>A (n.53-43T>A)
n.3799T>A
n.57-43T>A
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c.50-43T>A (n.50-43T>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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c.50-40_50-39delinsCA (n.50-40_50-39delinsCA)
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n.3803del
n.57-39del
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c.71-39del (n.71-39del)
c.50-39del (n.50-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.57-35dup
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c.95-35dup (n.95-35dup)
c.71-35dup (n.71-35dup)
c.50-35dup (n.50-35dup)
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dbSNP
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3g.38477250G>TCA1358528880ACVR2Bc.53-37G>T (n.53-37G>T)
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dbSNP
3g.38477251G>ACA2524194953ACVR2Bc.53-36G>A (n.53-36G>A)
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3g.38477252G>ACA542615396ACVR2Bc.53-35G>A (n.53-35G>A)
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c.50-35G>A (n.50-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477252G=CA1358528881ACVR2Bc.53-35G= (n.53-35G=)
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3g.38477252G>TCA542615397ACVR2Bc.53-35G>T (n.53-35G>T)
n.3807G>T
n.57-35G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477253C=CA1358528882ACVR2Bc.53-34C= (n.53-34C=)
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3g.38477253C>TCA72923988ACVR2Bc.53-34C>T (n.53-34C>T)
n.3808C>T
n.57-34C>T
c.116-34C>T (n.116-34C>T)
c.95-34C>T (n.95-34C>T)
c.71-34C>T (n.71-34C>T)
c.50-34C>T (n.50-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477254A=CA1358528883ACVR2Bc.53-33A= (n.53-33A=)
n.3809A=
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3g.38477254A>CCA1358528884ACVR2Bc.53-33A>C (n.53-33A>C)
n.3809A>C
n.57-33A>C
c.116-33A>C (n.116-33A>C)
c.95-33A>C (n.95-33A>C)
c.71-33A>C (n.71-33A>C)
c.50-33A>C (n.50-33A>C)
dbSNP
3g.38477254A>TCA2665095439ACVR2Bc.53-33A>T (n.53-33A>T)
n.3809A>T
n.57-33A>T
c.116-33A>T (n.116-33A>T)
c.95-33A>T (n.95-33A>T)
c.71-33A>T (n.71-33A>T)
c.50-33A>T (n.50-33A>T)
gnomAD v4
3g.38477255T>CCA2318692ACVR2Bc.53-32T>C (n.53-32T>C)
n.3810T>C
n.57-32T>C
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c.95-32T>C (n.95-32T>C)
c.71-32T>C (n.71-32T>C)
c.50-32T>C (n.50-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477255T=CA1358528885ACVR2Bc.53-32T= (n.53-32T=)
n.3810T=
n.57-32T=
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3g.38477257C>TCA2665095440ACVR2Bc.53-30C>T (n.53-30C>T)
n.3812C>T
n.57-30C>T
c.116-30C>T (n.116-30C>T)
c.95-30C>T (n.95-30C>T)
c.71-30C>T (n.71-30C>T)
c.50-30C>T (n.50-30C>T)
gnomAD v4
3g.38477258T>CCA2665095441ACVR2Bc.53-29T>C (n.53-29T>C)
n.3813T>C
n.57-29T>C
c.116-29T>C (n.116-29T>C)
c.95-29T>C (n.95-29T>C)
c.71-29T>C (n.71-29T>C)
c.50-29T>C (n.50-29T>C)
gnomAD v4
3g.38477260A=CA1358528886ACVR2Bc.53-27A= (n.53-27A=)
n.3815A=
n.57-27A=
c.116-27A= (n.116-27A=)
c.95-27A= (n.95-27A=)
c.71-27A= (n.71-27A=)
c.50-27A= (n.50-27A=)
3g.38477260A>CCA542615398ACVR2Bc.53-27A>C (n.53-27A>C)
n.3815A>C
n.57-27A>C
c.116-27A>C (n.116-27A>C)
c.95-27A>C (n.95-27A>C)
c.71-27A>C (n.71-27A>C)
c.50-27A>C (n.50-27A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38477260A>TCA1358528887ACVR2Bc.53-27A>T (n.53-27A>T)
n.3815A>T
n.57-27A>T
c.116-27A>T (n.116-27A>T)
c.95-27A>T (n.95-27A>T)
c.71-27A>T (n.71-27A>T)
c.50-27A>T (n.50-27A>T)
dbSNP
3g.38477261G>ACA2665095442ACVR2Bc.53-26G>A (n.53-26G>A)
n.3816G>A
n.57-26G>A
c.116-26G>A (n.116-26G>A)
c.95-26G>A (n.95-26G>A)
c.71-26G>A (n.71-26G>A)
c.50-26G>A (n.50-26G>A)
gnomAD v4
3g.38477261G=CA1358528888ACVR2Bc.53-26G= (n.53-26G=)
n.3816G=
n.57-26G=
c.116-26G= (n.116-26G=)
c.95-26G= (n.95-26G=)
c.71-26G= (n.71-26G=)
c.50-26G= (n.50-26G=)
3g.38477261G>TCA1046992142ACVR2Bc.53-26G>T (n.53-26G>T)
n.3816G>T
n.57-26G>T
c.116-26G>T (n.116-26G>T)
c.95-26G>T (n.95-26G>T)
c.71-26G>T (n.71-26G>T)
c.50-26G>T (n.50-26G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477262T>ACA2577552234ACVR2Bc.53-25T>A (n.53-25T>A)
n.3817T>A
n.57-25T>A
c.116-25T>A (n.116-25T>A)
c.95-25T>A (n.95-25T>A)
c.71-25T>A (n.71-25T>A)
c.50-25T>A (n.50-25T>A)
3g.38477263_38477266dupCA2318693ACVR2Bc.53-24_53-21dup (n.53-24_53-21dup)
n.3818_3821dup
n.57-24_57-21dup
c.116-24_116-21dup (n.116-24_116-21dup)
c.95-24_95-21dup (n.95-24_95-21dup)
c.71-24_71-21dup (n.71-24_71-21dup)
c.50-24_50-21dup (n.50-24_50-21dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477263G>ACA2318694ACVR2Bc.53-24G>A (n.53-24G>A)
n.3818G>A
n.57-24G>A
c.116-24G>A (n.116-24G>A)
c.95-24G>A (n.95-24G>A)
c.71-24G>A (n.71-24G>A)
c.50-24G>A (n.50-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38477263G=CA1358528889ACVR2Bc.53-24G= (n.53-24G=)
n.3818G=
n.57-24G=
c.116-24G= (n.116-24G=)
c.95-24G= (n.95-24G=)
c.71-24G= (n.71-24G=)
c.50-24G= (n.50-24G=)

Number of alleles fetched