Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38464362C>A | CA2581867585 | ACVR2B | c.52+9988C>A (n.52+9988C>A) n.56+9988C>A c.115+4673C>A (n.115+4673C>A) c.94+4694C>A (n.94+4694C>A) c.70+9678C>A (n.70+9678C>A) | |
3 | g.38464362C= | CA1358522732 | ACVR2B | c.52+9988C= (n.52+9988C=) n.56+9988C= c.115+4673C= (n.115+4673C=) c.94+4694C= (n.94+4694C=) c.70+9678C= (n.70+9678C=) | |
3 | g.38464362C>G | CA2581867584 | ACVR2B | c.52+9988C>G (n.52+9988C>G) n.56+9988C>G c.115+4673C>G (n.115+4673C>G) c.94+4694C>G (n.94+4694C>G) c.70+9678C>G (n.70+9678C>G) | |
3 | g.38464362C>T | CA11498327 | ACVR2B | c.52+9988C>T (n.52+9988C>T) n.56+9988C>T c.115+4673C>T (n.115+4673C>T) c.94+4694C>T (n.94+4694C>T) c.70+9678C>T (n.70+9678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464369G>A | CA1047002581 | ACVR2B | c.52+9995G>A (n.52+9995G>A) n.56+9995G>A c.115+4680G>A (n.115+4680G>A) c.94+4701G>A (n.94+4701G>A) c.70+9685G>A (n.70+9685G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464369G= | CA1358522733 | ACVR2B | c.52+9995G= (n.52+9995G=) n.56+9995G= c.115+4680G= (n.115+4680G=) c.94+4701G= (n.94+4701G=) c.70+9685G= (n.70+9685G=) | |
3 | g.38464377G= | CA1358522734 | ACVR2B | c.52+10003G= (n.52+10003G=) n.56+10003G= c.115+4688G= (n.115+4688G=) c.94+4709G= (n.94+4709G=) c.70+9693G= (n.70+9693G=) | |
3 | g.38464378T>A | CA1047002583 | ACVR2B | c.52+10004T>A (n.52+10004T>A) n.56+10004T>A c.115+4689T>A (n.115+4689T>A) c.94+4710T>A (n.94+4710T>A) c.70+9694T>A (n.70+9694T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464378T= | CA1358522735 | ACVR2B | c.52+10004T= (n.52+10004T=) n.56+10004T= c.115+4689T= (n.115+4689T=) c.94+4710T= (n.94+4710T=) c.70+9694T= (n.70+9694T=) | |
3 | g.38464378_38464380dup | CA916873595 | ACVR2B | c.52+10004_52+10006dup (n.52+10004_52+10006dup) n.56+10004_56+10006dup c.115+4689_115+4691dup (n.115+4689_115+4691dup) c.94+4710_94+4712dup (n.94+4710_94+4712dup) c.70+9694_70+9696dup (n.70+9694_70+9696dup) | dbSNP |
3 | g.38464380T>C | CA1358522737 | ACVR2B | c.52+10006T>C (n.52+10006T>C) n.56+10006T>C c.115+4691T>C (n.115+4691T>C) c.94+4712T>C (n.94+4712T>C) c.70+9696T>C (n.70+9696T>C) | dbSNP |
3 | g.38464380T= | CA1358522736 | ACVR2B | c.52+10006T= (n.52+10006T=) n.56+10006T= c.115+4691T= (n.115+4691T=) c.94+4712T= (n.94+4712T=) c.70+9696T= (n.70+9696T=) | |
3 | g.38464381A= | CA1358522738 | ACVR2B | c.52+10007A= (n.52+10007A=) n.56+10007A= c.115+4692A= (n.115+4692A=) c.94+4713A= (n.94+4713A=) c.70+9697A= (n.70+9697A=) | |
3 | g.38464381A>G | CA906884703 | ACVR2B | c.52+10007A>G (n.52+10007A>G) n.56+10007A>G c.115+4692A>G (n.115+4692A>G) c.94+4713A>G (n.94+4713A>G) c.70+9697A>G (n.70+9697A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464388G= | CA1358522739 | ACVR2B | c.52+10014G= (n.52+10014G=) n.56+10014G= c.115+4699G= (n.115+4699G=) c.94+4720G= (n.94+4720G=) c.70+9704G= (n.70+9704G=) | |
3 | g.38464388G>T | CA72914411 | ACVR2B | c.52+10014G>T (n.52+10014G>T) n.56+10014G>T c.115+4699G>T (n.115+4699G>T) c.94+4720G>T (n.94+4720G>T) c.70+9704G>T (n.70+9704G>T) | dbSNP |
3 | g.38464389G= | CA1358522740 | ACVR2B | c.52+10015G= (n.52+10015G=) n.56+10015G= c.115+4700G= (n.115+4700G=) c.94+4721G= (n.94+4721G=) c.70+9705G= (n.70+9705G=) | |
3 | g.38464389G>T | CA72914414 | ACVR2B | c.52+10015G>T (n.52+10015G>T) n.56+10015G>T c.115+4700G>T (n.115+4700G>T) c.94+4721G>T (n.94+4721G>T) c.70+9705G>T (n.70+9705G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464394A= | CA1358522741 | ACVR2B | c.52+10020A= (n.52+10020A=) n.56+10020A= c.115+4705A= (n.115+4705A=) c.94+4726A= (n.94+4726A=) c.70+9710A= (n.70+9710A=) | |
3 | g.38464394A>T | CA72914417 | ACVR2B | c.52+10020A>T (n.52+10020A>T) n.56+10020A>T c.115+4705A>T (n.115+4705A>T) c.94+4726A>T (n.94+4726A>T) c.70+9710A>T (n.70+9710A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464398T>C | CA1358522742 | ACVR2B | c.52+10024T>C (n.52+10024T>C) n.56+10024T>C c.115+4709T>C (n.115+4709T>C) c.94+4730T>C (n.94+4730T>C) c.70+9714T>C (n.70+9714T>C) | dbSNP |
3 | g.38464398T= | CA1358522743 | ACVR2B | c.52+10024T= (n.52+10024T=) n.56+10024T= c.115+4709T= (n.115+4709T=) c.94+4730T= (n.94+4730T=) c.70+9714T= (n.70+9714T=) | |
3 | g.38464403A= | CA1358522744 | ACVR2B | c.52+10029A= (n.52+10029A=) n.56+10029A= c.115+4714A= (n.115+4714A=) c.94+4735A= (n.94+4735A=) c.70+9719A= (n.70+9719A=) | |
3 | g.38464403A>G | CA72914425 | ACVR2B | c.52+10029A>G (n.52+10029A>G) n.56+10029A>G c.115+4714A>G (n.115+4714A>G) c.94+4735A>G (n.94+4735A>G) c.70+9719A>G (n.70+9719A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464404T>A | CA906884712 | ACVR2B | c.52+10030T>A (n.52+10030T>A) n.56+10030T>A c.115+4715T>A (n.115+4715T>A) c.94+4736T>A (n.94+4736T>A) c.70+9720T>A (n.70+9720T>A) | dbSNP |
3 | g.38464404T>C | CA72914427 | ACVR2B | c.52+10030T>C (n.52+10030T>C) n.56+10030T>C c.115+4715T>C (n.115+4715T>C) c.94+4736T>C (n.94+4736T>C) c.70+9720T>C (n.70+9720T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464404T= | CA1358522745 | ACVR2B | c.52+10030T= (n.52+10030T=) n.56+10030T= c.115+4715T= (n.115+4715T=) c.94+4736T= (n.94+4736T=) c.70+9720T= (n.70+9720T=) | |
3 | g.38464406G= | CA1358522746 | ACVR2B | c.52+10032G= (n.52+10032G=) n.56+10032G= c.115+4717G= (n.115+4717G=) c.94+4738G= (n.94+4738G=) c.70+9722G= (n.70+9722G=) | |
3 | g.38464406G>T | CA542262083 | ACVR2B | c.52+10032G>T (n.52+10032G>T) n.56+10032G>T c.115+4717G>T (n.115+4717G>T) c.94+4738G>T (n.94+4738G>T) c.70+9722G>T (n.70+9722G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464409A= | CA1358522747 | ACVR2B | c.52+10035A= (n.52+10035A=) n.56+10035A= c.115+4720A= (n.115+4720A=) c.94+4741A= (n.94+4741A=) c.70+9725A= (n.70+9725A=) | |
3 | g.38464409A>G | CA1358522748 | ACVR2B | c.52+10035A>G (n.52+10035A>G) n.56+10035A>G c.115+4720A>G (n.115+4720A>G) c.94+4741A>G (n.94+4741A>G) c.70+9725A>G (n.70+9725A>G) | dbSNP |
3 | g.38464411G= | CA1358522749 | ACVR2B | c.52+10037G= (n.52+10037G=) n.56+10037G= c.115+4722G= (n.115+4722G=) c.94+4743G= (n.94+4743G=) c.70+9727G= (n.70+9727G=) | |
3 | g.38464411G>T | CA1358522750 | ACVR2B | c.52+10037G>T (n.52+10037G>T) n.56+10037G>T c.115+4722G>T (n.115+4722G>T) c.94+4743G>T (n.94+4743G>T) c.70+9727G>T (n.70+9727G>T) | dbSNP |
3 | g.38464412T>A | CA1358522752 | ACVR2B | c.52+10038T>A (n.52+10038T>A) n.56+10038T>A c.115+4723T>A (n.115+4723T>A) c.94+4744T>A (n.94+4744T>A) c.70+9728T>A (n.70+9728T>A) | dbSNP |
3 | g.38464412T= | CA1358522751 | ACVR2B | c.52+10038T= (n.52+10038T=) n.56+10038T= c.115+4723T= (n.115+4723T=) c.94+4744T= (n.94+4744T=) c.70+9728T= (n.70+9728T=) | |
3 | g.38464413A= | CA1358522753 | ACVR2B | c.52+10039A= (n.52+10039A=) n.56+10039A= c.115+4724A= (n.115+4724A=) c.94+4745A= (n.94+4745A=) c.70+9729A= (n.70+9729A=) | |
3 | g.38464413A>G | CA542262084 | ACVR2B | c.52+10039A>G (n.52+10039A>G) n.56+10039A>G c.115+4724A>G (n.115+4724A>G) c.94+4745A>G (n.94+4745A>G) c.70+9729A>G (n.70+9729A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464415T>C | CA72914430 | ACVR2B | c.52+10041T>C (n.52+10041T>C) n.56+10041T>C c.115+4726T>C (n.115+4726T>C) c.94+4747T>C (n.94+4747T>C) c.70+9731T>C (n.70+9731T>C) | dbSNP |
3 | g.38464415T= | CA1358522754 | ACVR2B | c.52+10041T= (n.52+10041T=) n.56+10041T= c.115+4726T= (n.115+4726T=) c.94+4747T= (n.94+4747T=) c.70+9731T= (n.70+9731T=) | |
3 | g.38464418T>C | CA72914433 | ACVR2B | c.52+10044T>C (n.52+10044T>C) n.56+10044T>C c.115+4729T>C (n.115+4729T>C) c.94+4750T>C (n.94+4750T>C) c.70+9734T>C (n.70+9734T>C) | dbSNP |
3 | g.38464418T= | CA1358522755 | ACVR2B | c.52+10044T= (n.52+10044T=) n.56+10044T= c.115+4729T= (n.115+4729T=) c.94+4750T= (n.94+4750T=) c.70+9734T= (n.70+9734T=) | |
3 | g.38464424A= | CA1358522756 | ACVR2B | c.52+10050A= (n.52+10050A=) n.56+10050A= c.115+4735A= (n.115+4735A=) c.94+4756A= (n.94+4756A=) c.70+9740A= (n.70+9740A=) | |
3 | g.38464425_38464426dup | CA1358522757 | ACVR2B | c.52+10051_52+10052dup (n.52+10051_52+10052dup) n.56+10051_56+10052dup c.115+4736_115+4737dup (n.115+4736_115+4737dup) c.94+4757_94+4758dup (n.94+4757_94+4758dup) c.70+9741_70+9742dup (n.70+9741_70+9742dup) | dbSNP |
3 | g.38464432C= | CA1358522758 | ACVR2B | c.52+10058C= (n.52+10058C=) n.56+10058C= c.115+4743C= (n.115+4743C=) c.94+4764C= (n.94+4764C=) c.70+9748C= (n.70+9748C=) | |
3 | g.38464432C>T | CA72914436 | ACVR2B | c.52+10058C>T (n.52+10058C>T) n.56+10058C>T c.115+4743C>T (n.115+4743C>T) c.94+4764C>T (n.94+4764C>T) c.70+9748C>T (n.70+9748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38464433C>A | CA2755896416 | ACVR2B | c.52+10059C>A (n.52+10059C>A) n.56+10059C>A c.115+4744C>A (n.115+4744C>A) c.94+4765C>A (n.94+4765C>A) c.70+9749C>A (n.70+9749C>A) | |
3 | g.38464435A= | CA1358522759 | ACVR2B | c.52+10061A= (n.52+10061A=) n.56+10061A= c.115+4746A= (n.115+4746A=) c.94+4767A= (n.94+4767A=) c.70+9751A= (n.70+9751A=) | |
3 | g.38464435A>G | CA906884724 | ACVR2B | c.52+10061A>G (n.52+10061A>G) n.56+10061A>G c.115+4746A>G (n.115+4746A>G) c.94+4767A>G (n.94+4767A>G) c.70+9751A>G (n.70+9751A>G) | dbSNP |
3 | g.38464438A= | CA1358522760 | ACVR2B | c.52+10064A= (n.52+10064A=) n.56+10064A= c.115+4749A= (n.115+4749A=) c.94+4770A= (n.94+4770A=) c.70+9754A= (n.70+9754A=) | |
3 | g.38464438A>G | CA542262085 | ACVR2B | c.52+10064A>G (n.52+10064A>G) n.56+10064A>G c.115+4749A>G (n.115+4749A>G) c.94+4770A>G (n.94+4770A>G) c.70+9754A>G (n.70+9754A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |