| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38400999G>A | CA2318623 | XYLB | c.1533+14G>A (n.1533+14G>A) c.*768+14G>A (n.*768+14G>A) c.1452+14G>A (n.1452+14G>A) c.*1196+14G>A (n.*1196+14G>A) n.410+14G>A c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) n.1450+14G>A c.1335+14G>A (n.1335+14G>A) c.852+14G>A (n.852+14G>A) n.1425+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400999G>C | CA2581866863 | XYLB | c.1533+14G>C (n.1533+14G>C) c.*768+14G>C (n.*768+14G>C) c.1452+14G>C (n.1452+14G>C) c.*1196+14G>C (n.*1196+14G>C) n.410+14G>C c.1122+14G>C (n.1122+14G>C) n.1450+14G>C c.1335+14G>C (n.1335+14G>C) c.852+14G>C (n.852+14G>C) n.1425+14G>C | |
| 3 | g.38400999G= | CA1358492374 | XYLB | c.1533+14G= (n.1533+14G=) c.*768+14G= (n.*768+14G=) c.1452+14G= (n.1452+14G=) c.*1196+14G= (n.*1196+14G=) n.410+14G= c.1122+14G= (n.1122+14G=) n.1450+14G= c.1335+14G= (n.1335+14G=) c.852+14G= (n.852+14G=) n.1425+14G= | |
| 3 | g.38400999G>T | CA2581866862 | XYLB | c.1533+14G>T (n.1533+14G>T) c.*768+14G>T (n.*768+14G>T) c.1452+14G>T (n.1452+14G>T) c.*1196+14G>T (n.*1196+14G>T) n.410+14G>T c.1122+14G>T (n.1122+14G>T) n.1450+14G>T c.1335+14G>T (n.1335+14G>T) c.852+14G>T (n.852+14G>T) n.1425+14G>T | |
| 3 | g.38401002A>G | CA2577552140 | XYLB | c.1533+17A>G (n.1533+17A>G) c.*768+17A>G (n.*768+17A>G) c.1452+17A>G (n.1452+17A>G) c.*1196+17A>G (n.*1196+17A>G) n.410+17A>G c.1122+17A>G (n.1122+17A>G) n.1450+17A>G c.1335+17A>G (n.1335+17A>G) c.852+17A>G (n.852+17A>G) n.1425+17A>G | |
| 3 | g.38401002_38401006delinsATTTG | CA1358492375 | XYLB | c.1533+17_1533+21delinsATTTG (n.1533+17_1533+21delinsATTTG) c.*768+17_*768+21delinsATTTG (n.*768+17_*768+21delinsATTTG) c.1452+17_1452+21delinsATTTG (n.1452+17_1452+21delinsATTTG) c.*1196+17_*1196+21delinsATTTG (n.*1196+17_*1196+21delinsATTTG) n.410+17_410+21delinsATTTG c.1122+17_1122+21delinsATTTG (n.1122+17_1122+21delinsATTTG) n.1450+17_1450+21delinsATTTG c.1335+17_1335+21delinsATTTG (n.1335+17_1335+21delinsATTTG) c.852+17_852+21delinsATTTG (n.852+17_852+21delinsATTTG) n.1425+17_1425+21delinsATTTG | |
| 3 | g.38401003T>C | CA2318624 | XYLB | c.1533+18T>C (n.1533+18T>C) c.*768+18T>C (n.*768+18T>C) c.1452+18T>C (n.1452+18T>C) c.*1196+18T>C (n.*1196+18T>C) n.410+18T>C c.1122+18T>C (n.1122+18T>C) n.1450+18T>C c.1335+18T>C (n.1335+18T>C) c.852+18T>C (n.852+18T>C) n.1425+18T>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.38401003T= | CA1358492376 | XYLB | c.1533+18T= (n.1533+18T=) c.*768+18T= (n.*768+18T=) c.1452+18T= (n.1452+18T=) c.*1196+18T= (n.*1196+18T=) n.410+18T= c.1122+18T= (n.1122+18T=) n.1450+18T= c.1335+18T= (n.1335+18T=) c.852+18T= (n.852+18T=) n.1425+18T= | |
| 3 | g.38401008_38401011del | CA542263001 | XYLB | c.1533+23_1533+26del (n.1533+23_1533+26del) c.*768+23_*768+26del (n.*768+23_*768+26del) c.1452+23_1452+26del (n.1452+23_1452+26del) c.*1196+23_*1196+26del (n.*1196+23_*1196+26del) n.410+23_410+26del c.1122+23_1122+26del (n.1122+23_1122+26del) n.1450+23_1450+26del c.1335+23_1335+26del (n.1335+23_1335+26del) c.852+23_852+26del (n.852+23_852+26del) n.1425+23_1425+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401006G>A | CA2318625 | XYLB | c.1533+21G>A (n.1533+21G>A) c.*768+21G>A (n.*768+21G>A) c.1452+21G>A (n.1452+21G>A) c.*1196+21G>A (n.*1196+21G>A) n.410+21G>A c.1122+21G>A (n.1122+21G>A) n.1450+21G>A c.1335+21G>A (n.1335+21G>A) c.852+21G>A (n.852+21G>A) n.1425+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401006G= | CA1358492377 | XYLB | c.1533+21G= (n.1533+21G=) c.*768+21G= (n.*768+21G=) c.1452+21G= (n.1452+21G=) c.*1196+21G= (n.*1196+21G=) n.410+21G= c.1122+21G= (n.1122+21G=) n.1450+21G= c.1335+21G= (n.1335+21G=) c.852+21G= (n.852+21G=) n.1425+21G= | |
| 3 | g.38401006G>T | CA72915460 | XYLB | c.1533+21G>T (n.1533+21G>T) c.*768+21G>T (n.*768+21G>T) c.1452+21G>T (n.1452+21G>T) c.*1196+21G>T (n.*1196+21G>T) n.410+21G>T c.1122+21G>T (n.1122+21G>T) n.1450+21G>T c.1335+21G>T (n.1335+21G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) n.1425+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401007T>C | CA1358492378 | XYLB | c.1533+22T>C (n.1533+22T>C) c.*768+22T>C (n.*768+22T>C) c.1452+22T>C (n.1452+22T>C) c.*1196+22T>C (n.*1196+22T>C) n.410+22T>C c.1122+22T>C (n.1122+22T>C) n.1450+22T>C c.1335+22T>C (n.1335+22T>C) c.852+22T>C (n.852+22T>C) n.1425+22T>C | dbSNP |
| 3 | g.38401007T= | CA1358492379 | XYLB | c.1533+22T= (n.1533+22T=) c.*768+22T= (n.*768+22T=) c.1452+22T= (n.1452+22T=) c.*1196+22T= (n.*1196+22T=) n.410+22T= c.1122+22T= (n.1122+22T=) n.1450+22T= c.1335+22T= (n.1335+22T=) c.852+22T= (n.852+22T=) n.1425+22T= | |
| 3 | g.38401008T>C | CA2318626 | XYLB | c.1533+23T>C (n.1533+23T>C) c.*768+23T>C (n.*768+23T>C) c.1452+23T>C (n.1452+23T>C) c.*1196+23T>C (n.*1196+23T>C) n.410+23T>C c.1122+23T>C (n.1122+23T>C) n.1450+23T>C c.1335+23T>C (n.1335+23T>C) c.852+23T>C (n.852+23T>C) n.1425+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401008T= | CA1358492380 | XYLB | c.1533+23T= (n.1533+23T=) c.*768+23T= (n.*768+23T=) c.1452+23T= (n.1452+23T=) c.*1196+23T= (n.*1196+23T=) n.410+23T= c.1122+23T= (n.1122+23T=) n.1450+23T= c.1335+23T= (n.1335+23T=) c.852+23T= (n.852+23T=) n.1425+23T= | |
| 3 | g.38401009T>A | CA2318627 | XYLB | c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.*768+24T>A (n.*768+24T>A) c.1452+24T>A (n.1452+24T>A) c.*1196+24T>A (n.*1196+24T>A) n.410+24T>A c.1122+24T>A (n.1122+24T>A) n.1450+24T>A c.1335+24T>A (n.1335+24T>A) c.852+24T>A (n.852+24T>A) n.1425+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401009T>C | CA906838444 | XYLB | c.1533+24T>C (n.1533+24T>C) c.*768+24T>C (n.*768+24T>C) c.1452+24T>C (n.1452+24T>C) c.*1196+24T>C (n.*1196+24T>C) n.410+24T>C c.1122+24T>C (n.1122+24T>C) n.1450+24T>C c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.852+24T>C (n.852+24T>C) n.1425+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401009T= | CA1358492381 | XYLB | c.1533+24T= (n.1533+24T=) c.*768+24T= (n.*768+24T=) c.1452+24T= (n.1452+24T=) c.*1196+24T= (n.*1196+24T=) n.410+24T= c.1122+24T= (n.1122+24T=) n.1450+24T= c.1335+24T= (n.1335+24T=) c.852+24T= (n.852+24T=) n.1425+24T= | |
| 3 | g.38401010G>C | CA72915480 | XYLB | c.1533+25G>C (n.1533+25G>C) c.*768+25G>C (n.*768+25G>C) c.1452+25G>C (n.1452+25G>C) c.*1196+25G>C (n.*1196+25G>C) n.410+25G>C c.1122+25G>C (n.1122+25G>C) n.1450+25G>C c.1335+25G>C (n.1335+25G>C) c.852+25G>C (n.852+25G>C) n.1425+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401010G= | CA1358492382 | XYLB | c.1533+25G= (n.1533+25G=) c.*768+25G= (n.*768+25G=) c.1452+25G= (n.1452+25G=) c.*1196+25G= (n.*1196+25G=) n.410+25G= c.1122+25G= (n.1122+25G=) n.1450+25G= c.1335+25G= (n.1335+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) n.1425+25G= | |
| 3 | g.38401012A= | CA1358492383 | XYLB | c.1533+27A= (n.1533+27A=) c.*768+27A= (n.*768+27A=) c.1452+27A= (n.1452+27A=) c.*1196+27A= (n.*1196+27A=) n.410+27A= c.1122+27A= (n.1122+27A=) n.1450+27A= c.1335+27A= (n.1335+27A=) c.852+27A= (n.852+27A=) n.1425+27A= | |
| 3 | g.38401012A>C | CA72915487 | XYLB | c.1533+27A>C (n.1533+27A>C) c.*768+27A>C (n.*768+27A>C) c.1452+27A>C (n.1452+27A>C) c.*1196+27A>C (n.*1196+27A>C) n.410+27A>C c.1122+27A>C (n.1122+27A>C) n.1450+27A>C c.1335+27A>C (n.1335+27A>C) c.852+27A>C (n.852+27A>C) n.1425+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401012A>T | CA2318628 | XYLB | c.1533+27A>T (n.1533+27A>T) c.*768+27A>T (n.*768+27A>T) c.1452+27A>T (n.1452+27A>T) c.*1196+27A>T (n.*1196+27A>T) n.410+27A>T c.1122+27A>T (n.1122+27A>T) n.1450+27A>T c.1335+27A>T (n.1335+27A>T) c.852+27A>T (n.852+27A>T) n.1425+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401013G>A | CA2318629 | XYLB | c.1533+28G>A (n.1533+28G>A) c.*768+28G>A (n.*768+28G>A) c.1452+28G>A (n.1452+28G>A) c.*1196+28G>A (n.*1196+28G>A) n.410+28G>A c.1122+28G>A (n.1122+28G>A) n.1450+28G>A c.1335+28G>A (n.1335+28G>A) c.852+28G>A (n.852+28G>A) n.1425+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401013G>C | CA2581866865 | XYLB | c.1533+28G>C (n.1533+28G>C) c.*768+28G>C (n.*768+28G>C) c.1452+28G>C (n.1452+28G>C) c.*1196+28G>C (n.*1196+28G>C) n.410+28G>C c.1122+28G>C (n.1122+28G>C) n.1450+28G>C c.1335+28G>C (n.1335+28G>C) c.852+28G>C (n.852+28G>C) n.1425+28G>C | |
| 3 | g.38401013G= | CA1358492384 | XYLB | c.1533+28G= (n.1533+28G=) c.*768+28G= (n.*768+28G=) c.1452+28G= (n.1452+28G=) c.*1196+28G= (n.*1196+28G=) n.410+28G= c.1122+28G= (n.1122+28G=) n.1450+28G= c.1335+28G= (n.1335+28G=) c.852+28G= (n.852+28G=) n.1425+28G= | |
| 3 | g.38401013G>T | CA2581866864 | XYLB | c.1533+28G>T (n.1533+28G>T) c.*768+28G>T (n.*768+28G>T) c.1452+28G>T (n.1452+28G>T) c.*1196+28G>T (n.*1196+28G>T) n.410+28G>T c.1122+28G>T (n.1122+28G>T) n.1450+28G>T c.1335+28G>T (n.1335+28G>T) c.852+28G>T (n.852+28G>T) n.1425+28G>T | |
| 3 | g.38401014C>A | CA2665088904 | XYLB | c.1533+29C>A (n.1533+29C>A) c.*768+29C>A (n.*768+29C>A) c.1452+29C>A (n.1452+29C>A) c.*1196+29C>A (n.*1196+29C>A) n.410+29C>A c.1122+29C>A (n.1122+29C>A) n.1450+29C>A c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.852+29C>A (n.852+29C>A) n.1425+29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401014C= | CA1358492385 | XYLB | c.1533+29C= (n.1533+29C=) c.*768+29C= (n.*768+29C=) c.1452+29C= (n.1452+29C=) c.*1196+29C= (n.*1196+29C=) n.410+29C= c.1122+29C= (n.1122+29C=) n.1450+29C= c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.852+29C= (n.852+29C=) n.1425+29C= | |
| 3 | g.38401014C>G | CA906838451 | XYLB | c.1533+29C>G (n.1533+29C>G) c.*768+29C>G (n.*768+29C>G) c.1452+29C>G (n.1452+29C>G) c.*1196+29C>G (n.*1196+29C>G) n.410+29C>G c.1122+29C>G (n.1122+29C>G) n.1450+29C>G c.1335+29C>G (n.1335+29C>G) c.852+29C>G (n.852+29C>G) n.1425+29C>G | dbSNP |
| 3 | g.38401015A= | CA1358492386 | XYLB | c.1533+30A= (n.1533+30A=) c.*768+30A= (n.*768+30A=) c.1452+30A= (n.1452+30A=) c.*1196+30A= (n.*1196+30A=) n.410+30A= c.1122+30A= (n.1122+30A=) n.1450+30A= c.1335+30A= (n.1335+30A=) c.852+30A= (n.852+30A=) n.1425+30A= | |
| 3 | g.38401015A>G | CA72915502 | XYLB | c.1533+30A>G (n.1533+30A>G) c.*768+30A>G (n.*768+30A>G) c.1452+30A>G (n.1452+30A>G) c.*1196+30A>G (n.*1196+30A>G) n.410+30A>G c.1122+30A>G (n.1122+30A>G) n.1450+30A>G c.1335+30A>G (n.1335+30A>G) c.852+30A>G (n.852+30A>G) n.1425+30A>G | dbSNP |
| 3 | g.38401017T>G | CA542263004 | XYLB | c.1533+32T>G (n.1533+32T>G) c.*768+32T>G (n.*768+32T>G) c.1452+32T>G (n.1452+32T>G) c.*1196+32T>G (n.*1196+32T>G) n.410+32T>G c.1122+32T>G (n.1122+32T>G) n.1450+32T>G c.1335+32T>G (n.1335+32T>G) c.852+32T>G (n.852+32T>G) n.1425+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401017T= | CA1358492387 | XYLB | c.1533+32T= (n.1533+32T=) c.*768+32T= (n.*768+32T=) c.1452+32T= (n.1452+32T=) c.*1196+32T= (n.*1196+32T=) n.410+32T= c.1122+32T= (n.1122+32T=) n.1450+32T= c.1335+32T= (n.1335+32T=) c.852+32T= (n.852+32T=) n.1425+32T= | |
| 3 | g.38401019G>A | CA906838457 | XYLB | c.1533+34G>A (n.1533+34G>A) c.*768+34G>A (n.*768+34G>A) c.1452+34G>A (n.1452+34G>A) c.*1196+34G>A (n.*1196+34G>A) n.410+34G>A c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) n.1450+34G>A c.1335+34G>A (n.1335+34G>A) c.852+34G>A (n.852+34G>A) n.1425+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401019G= | CA1358492388 | XYLB | c.1533+34G= (n.1533+34G=) c.*768+34G= (n.*768+34G=) c.1452+34G= (n.1452+34G=) c.*1196+34G= (n.*1196+34G=) n.410+34G= c.1122+34G= (n.1122+34G=) n.1450+34G= c.1335+34G= (n.1335+34G=) c.852+34G= (n.852+34G=) n.1425+34G= | |
| 3 | g.38401020C>A | CA2665088905 | XYLB | c.1533+35C>A (n.1533+35C>A) c.*768+35C>A (n.*768+35C>A) c.1452+35C>A (n.1452+35C>A) c.*1196+35C>A (n.*1196+35C>A) n.410+35C>A c.1122+35C>A (n.1122+35C>A) n.1450+35C>A c.1335+35C>A (n.1335+35C>A) c.852+35C>A (n.852+35C>A) n.1425+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401020C= | CA1358492389 | XYLB | c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.*768+35C= (n.*768+35C=) c.1452+35C= (n.1452+35C=) c.*1196+35C= (n.*1196+35C=) n.410+35C= c.1122+35C= (n.1122+35C=) n.1450+35C= c.1335+35C= (n.1335+35C=) c.852+35C= (n.852+35C=) n.1425+35C= | |
| 3 | g.38401020C>T | CA2318630 | XYLB | c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.*768+35C>T (n.*768+35C>T) c.1452+35C>T (n.1452+35C>T) c.*1196+35C>T (n.*1196+35C>T) n.410+35C>T c.1122+35C>T (n.1122+35C>T) n.1450+35C>T c.1335+35C>T (n.1335+35C>T) c.852+35C>T (n.852+35C>T) n.1425+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401021A= | CA1358492390 | XYLB | c.1533+36A= (n.1533+36A=) c.*768+36A= (n.*768+36A=) c.1452+36A= (n.1452+36A=) c.*1196+36A= (n.*1196+36A=) n.410+36A= c.1122+36A= (n.1122+36A=) n.1450+36A= c.1335+36A= (n.1335+36A=) c.852+36A= (n.852+36A=) n.1425+36A= | |
| 3 | g.38401021A>C | CA2665088906 | XYLB | c.1533+36A>C (n.1533+36A>C) c.*768+36A>C (n.*768+36A>C) c.1452+36A>C (n.1452+36A>C) c.*1196+36A>C (n.*1196+36A>C) n.410+36A>C c.1122+36A>C (n.1122+36A>C) n.1450+36A>C c.1335+36A>C (n.1335+36A>C) c.852+36A>C (n.852+36A>C) n.1425+36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401021A>G | CA72915507 | XYLB | c.1533+36A>G (n.1533+36A>G) c.*768+36A>G (n.*768+36A>G) c.1452+36A>G (n.1452+36A>G) c.*1196+36A>G (n.*1196+36A>G) n.410+36A>G c.1122+36A>G (n.1122+36A>G) n.1450+36A>G c.1335+36A>G (n.1335+36A>G) c.852+36A>G (n.852+36A>G) n.1425+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38401022T>C | CA1358492392 | XYLB | c.1533+37T>C (n.1533+37T>C) c.*768+37T>C (n.*768+37T>C) c.1452+37T>C (n.1452+37T>C) c.*1196+37T>C (n.*1196+37T>C) n.410+37T>C c.1122+37T>C (n.1122+37T>C) n.1450+37T>C c.1335+37T>C (n.1335+37T>C) c.852+37T>C (n.852+37T>C) n.1425+37T>C | dbSNP |
| 3 | g.38401022T= | CA1358492391 | XYLB | c.1533+37T= (n.1533+37T=) c.*768+37T= (n.*768+37T=) c.1452+37T= (n.1452+37T=) c.*1196+37T= (n.*1196+37T=) n.410+37T= c.1122+37T= (n.1122+37T=) n.1450+37T= c.1335+37T= (n.1335+37T=) c.852+37T= (n.852+37T=) n.1425+37T= | |
| 3 | g.38401023T>A | CA2665088907 | XYLB | c.1533+38T>A (n.1533+38T>A) c.*768+38T>A (n.*768+38T>A) c.1452+38T>A (n.1452+38T>A) c.*1196+38T>A (n.*1196+38T>A) n.410+38T>A c.1122+38T>A (n.1122+38T>A) n.1450+38T>A c.1335+38T>A (n.1335+38T>A) c.852+38T>A (n.852+38T>A) n.1425+38T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38401024A= | CA1358492393 | XYLB | c.1533+39A= (n.1533+39A=) c.*768+39A= (n.*768+39A=) c.1452+39A= (n.1452+39A=) c.*1196+39A= (n.*1196+39A=) n.410+39A= c.1122+39A= (n.1122+39A=) n.1450+39A= c.1335+39A= (n.1335+39A=) c.852+39A= (n.852+39A=) n.1425+39A= | |
| 3 | g.38401024A>G | CA1046974456 | XYLB | c.1533+39A>G (n.1533+39A>G) c.*768+39A>G (n.*768+39A>G) c.1452+39A>G (n.1452+39A>G) c.*1196+39A>G (n.*1196+39A>G) n.410+39A>G c.1122+39A>G (n.1122+39A>G) n.1450+39A>G c.1335+39A>G (n.1335+39A>G) c.852+39A>G (n.852+39A>G) n.1425+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401025T>C | CA2318631 | XYLB | c.1533+40T>C (n.1533+40T>C) c.*768+40T>C (n.*768+40T>C) c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.*1196+40T>C (n.*1196+40T>C) n.410+40T>C c.1122+40T>C (n.1122+40T>C) n.1450+40T>C c.1335+40T>C (n.1335+40T>C) c.852+40T>C (n.852+40T>C) n.1425+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38401025T= | CA1358492394 | XYLB | c.1533+40T= (n.1533+40T=) c.*768+40T= (n.*768+40T=) c.1452+40T= (n.1452+40T=) c.*1196+40T= (n.*1196+40T=) n.410+40T= c.1122+40T= (n.1122+40T=) n.1450+40T= c.1335+40T= (n.1335+40T=) c.852+40T= (n.852+40T=) n.1425+40T= |