| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38400899G>A | CA352127144 | XYLB | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.324G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.1364G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1339G>A | |
| 3 | g.38400899G>C | CA352127145 | XYLB | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.324G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1364G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1339G>C | |
| 3 | g.38400899G>T | CA352127148 | XYLB | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.324G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.1364G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1339G>T | |
| 3 | g.38400900G>A | CA352127149 | XYLB | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.325G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.1365G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1340G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400900G>C | CA352127150 | XYLB | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.*683G>C (n.*683G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.325G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1365G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1340G>C | |
| 3 | g.38400900G>T | CA352127151 | XYLB | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.325G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1365G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1340G>T | |
| 3 | g.38400901T>A | CA433126696 | XYLB | c.1449T>A (p.Gly483=) c.*684T>A (n.*684T>A) c.1368T>A (p.Gly456=) c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.326T>A c.1038T>A (p.Gly346=) n.1366T>A c.1251T>A (p.Gly417=) c.768T>A (p.Gly256=) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1341T>A | |
| 3 | g.38400901T>C | CA433126698 | XYLB | c.1449T>C (p.Gly483=) c.*684T>C (n.*684T>C) c.1368T>C (p.Gly456=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.326T>C c.1038T>C (p.Gly346=) n.1366T>C c.1251T>C (p.Gly417=) c.768T>C (p.Gly256=) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400901T>G | CA433126700 | XYLB | c.1449T>G (p.Gly483=) c.*684T>G (n.*684T>G) c.1368T>G (p.Gly456=) c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.326T>G c.1038T>G (p.Gly346=) n.1366T>G c.1251T>G (p.Gly417=) c.768T>G (p.Gly256=) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1341T>G | |
| 3 | g.38400901T= | CA1358492325 | XYLB | c.1449T= (p.Gly483=) c.*684T= (n.*684T=) c.1368T= (p.Gly456=) c.*1112T= (n.*1112T=) n.326T= c.1038T= (p.Gly346=) n.1366T= c.1251T= (p.Gly417=) c.768T= (p.Gly256=) c.*59T= (n.*59T=) n.1341T= | |
| 3 | g.38400902G>A | CA352127152 | XYLB | c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.327G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1367G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1342G>A | dbSNP |
| 3 | g.38400902G>C | CA352127153 | XYLB | c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.327G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1367G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1342G>C | |
| 3 | g.38400902G= | CA1358492326 | XYLB | c.1450G= (p.Gly484=) c.*685G= (n.*685G=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.327G= c.1039G= (p.Gly347=) n.1367G= c.1252G= (p.Gly418=) c.769G= (p.Gly257=) c.*60G= (n.*60G=) n.1342G= | |
| 3 | g.38400902G>T | CA352127156 | XYLB | c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.327G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) n.1367G>T c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1342G>T | |
| 3 | g.38400903G>A | CA352127158 | XYLB | c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.*686G>A (n.*686G>A) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.328G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1368G>A c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1343G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.38400903G>C | CA352127165 | XYLB | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.328G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1368G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1343G>C | |
| 3 | g.38400903G>T | CA352127162 | XYLB | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.328G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1368G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1343G>T | dbSNP |
| 3 | g.38400904A>C | CA433126712 | XYLB | c.1452A>C (p.Gly484=) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1371A>C (p.Gly457=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.329A>C c.1041A>C (p.Gly347=) n.1369A>C c.1254A>C (p.Gly418=) c.771A>C (p.Gly257=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1344A>C | |
| 3 | g.38400904A>G | CA433126713 | XYLB | c.1452A>G (p.Gly484=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1371A>G (p.Gly457=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.329A>G c.1041A>G (p.Gly347=) n.1369A>G c.1254A>G (p.Gly418=) c.771A>G (p.Gly257=) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1344A>G | |
| 3 | g.38400904A>T | CA433126715 | XYLB | c.1452A>T (p.Gly484=) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1371A>T (p.Gly457=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.329A>T c.1041A>T (p.Gly347=) n.1369A>T c.1254A>T (p.Gly418=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1344A>T | |
| 3 | g.38400905A= | CA1358492327 | XYLB | c.1453A= (p.Thr485=) c.*688A= (n.*688A=) c.1372A= (p.Thr458=) c.*1116A= (n.*1116A=) n.330A= c.1042A= (p.Thr348=) n.1370A= c.1255A= (p.Thr419=) c.772A= (p.Thr258=) c.*63A= (n.*63A=) n.1345A= | |
| 3 | g.38400905A>C | CA352127167 | XYLB | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.330A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1370A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1345A>C | |
| 3 | g.38400905A>G | CA352127170 | XYLB | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.330A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1370A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1345A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38400905A>T | CA352127173 | XYLB | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.330A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1370A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1345A>T | |
| 3 | g.38400906C>A | CA352127175 | XYLB | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.331C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) n.1371C>A c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) n.1346C>A | |
| 3 | g.38400906C= | CA1358492328 | XYLB | c.1454C= (p.Thr485=) c.*689C= (n.*689C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.331C= c.1043C= (p.Thr348=) n.1371C= c.1256C= (p.Thr419=) c.773C= (p.Thr258=) c.*64C= (n.*64C=) n.1346C= | |
| 3 | g.38400906C>G | CA2318602 | XYLB | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.331C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) n.1371C>G c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.1346C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400906C>T | CA2318601 | XYLB | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.331C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1371C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400907A>C | CA433126728 | XYLB | c.1455A>C (p.Thr485=) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.332A>C c.1044A>C (p.Thr348=) n.1372A>C c.1257A>C (p.Thr419=) c.774A>C (p.Thr258=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1347A>C | |
| 3 | g.38400907A>G | CA433126729 | XYLB | c.1455A>G (p.Thr485=) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.332A>G c.1044A>G (p.Thr348=) n.1372A>G c.1257A>G (p.Thr419=) c.774A>G (p.Thr258=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1347A>G | |
| 3 | g.38400907A>T | CA433126730 | XYLB | c.1455A>T (p.Thr485=) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.332A>T c.1044A>T (p.Thr348=) n.1372A>T c.1257A>T (p.Thr419=) c.774A>T (p.Thr258=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1347A>T | |
| 3 | g.38400908G>A | CA352127181 | XYLB | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*691G>A (n.*691G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.333G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1373G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1348G>A | COSMIC |
| 3 | g.38400908G>C | CA72915324 | XYLB | c.1456G>C (p.Asp486His) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.333G>C c.1045G>C (p.Asp349His) n.1373G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.775G>C (p.Asp259His) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400908G= | CA1358492329 | XYLB | c.1456G= (p.Asp486=) c.*691G= (n.*691G=) c.1375G= (p.Asp459=) c.*1119G= (n.*1119G=) n.333G= c.1045G= (p.Asp349=) n.1373G= c.1258G= (p.Asp420=) c.775G= (p.Asp259=) c.*66G= (n.*66G=) n.1348G= | |
| 3 | g.38400908G>T | CA352127193 | XYLB | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.333G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1373G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1348G>T | |
| 3 | g.38400909A= | CA1358492330 | XYLB | c.1457A= (p.Asp486=) c.*692A= (n.*692A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.*1120A= (n.*1120A=) n.334A= c.1046A= (p.Asp349=) n.1374A= c.1259A= (p.Asp420=) c.776A= (p.Asp259=) c.*67A= (n.*67A=) n.1349A= | |
| 3 | g.38400909A>C | CA352127209 | XYLB | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.334A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1374A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1349A>C | |
| 3 | g.38400909A>G | CA352127211 | XYLB | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.334A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1374A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400909A>T | CA352127202 | XYLB | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.334A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1374A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1349A>T | dbSNP |
| 3 | g.38400910T>A | CA352127217 | XYLB | c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.335T>A c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1375T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.*68T>A (n.*68T>A) n.1350T>A | |
| 3 | g.38400910T>C | CA433126741 | XYLB | c.1458T>C (p.Asp486=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1377T>C (p.Asp459=) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.335T>C c.1047T>C (p.Asp349=) n.1375T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.777T>C (p.Asp259=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.1350T>C | |
| 3 | g.38400910T>G | CA352127221 | XYLB | c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.335T>G c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1375T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.*68T>G (n.*68T>G) n.1350T>G | |
| 3 | g.38400911G>A | CA2318603 | XYLB | c.1459G>A (p.Val487Met) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.336G>A c.1048G>A (p.Val350Met) n.1376G>A c.1261G>A (p.Val421Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400911G>C | CA352127227 | XYLB | c.1459G>C (p.Val487Leu) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.336G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1376G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1351G>C | |
| 3 | g.38400911G= | CA1358492331 | XYLB | c.1459G= (p.Val487=) c.*694G= (n.*694G=) c.1378G= (p.Val460=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.336G= c.1048G= (p.Val350=) n.1376G= c.1261G= (p.Val421=) c.778G= (p.Val260=) c.*69G= (n.*69G=) n.1351G= | |
| 3 | g.38400911G>T | CA352127229 | XYLB | c.1459G>T (p.Val487Leu) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.336G>T c.1048G>T (p.Val350Leu) n.1376G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1351G>T | |
| 3 | g.38400912T>A | CA352127233 | XYLB | c.1460T>A (p.Val487Glu) c.*695T>A (n.*695T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.337T>A c.1049T>A (p.Val350Glu) n.1377T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1352T>A | |
| 3 | g.38400912T>C | CA352127247 | XYLB | c.1460T>C (p.Val487Ala) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.337T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1377T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1352T>C | |
| 3 | g.38400912T>G | CA352127251 | XYLB | c.1460T>G (p.Val487Gly) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.337T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1377T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1352T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400912T= | CA1358492332 | XYLB | c.1460T= (p.Val487=) c.*695T= (n.*695T=) c.1379T= (p.Val460=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.337T= c.1049T= (p.Val350=) n.1377T= c.1262T= (p.Val421=) c.779T= (p.Val260=) c.*70T= (n.*70T=) n.1352T= |