WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050810_37050814delinsGGATT | CA1357891942 | MLH1 | c.*157_*161delinsGGATT (n.*157_*161delinsGGATT) c.*1346_*1350delinsGGATT (n.*1346_*1350delinsGGATT) c.*2260_*2264delinsGGATT (n.*2260_*2264delinsGGATT) c.1372_1376delinsGGATT (n.1372_1376delinsGGATT) n.1462_1466delinsGGATT c.*2568_*2572delinsGGATT (n.*2568_*2572delinsGGATT) c.*2306_*2310delinsGGATT (n.*2306_*2310delinsGGATT) n.1139_1143delinsGGATT c.2196_2200delinsGGATT | |
| 3 | g.37050815_37050818dup | CA2665010339 | MLH1 | c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) c.*1351_*1354dup (n.*1351_*1354dup) c.*2265_*2268dup (n.*2265_*2268dup) c.1377_1380dup (n.1377_1380dup) n.1467_1470dup c.*2311_*2314dup (n.*2311_*2314dup) n.1144_1147dup c.2201_2204dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050815_37050818del | CA10615720 | MLH1 | c.*162_*165del (n.*162_*165del) c.*1351_*1354del (n.*1351_*1354del) c.*2265_*2268del (n.*2265_*2268del) c.1377_1380del (n.1377_1380del) n.1467_1470del c.*2311_*2314del (n.*2311_*2314del) n.1144_1147del c.2201_2204del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050812A= | CA1357891944 | MLH1 | c.*159A= (n.*159A=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*2262A= (n.*2262A=) c.1374A= (n.1374A=) n.1464A= c.*2570A= (n.*2570A=) c.*2308A= (n.*2308A=) n.1141A= c.2198A= | |
| 3 | g.37050812A>G | CA1357891945 | MLH1 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) n.1464A>G c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) n.1141A>G c.2198A>G | dbSNP |
| 3 | g.37050813T>C | CA1357891947 | MLH1 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) n.1465T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.1142T>C c.2199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050813T= | CA1357891946 | MLH1 | c.*160T= (n.*160T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*2263T= (n.*2263T=) c.1375T= (n.1375T=) n.1465T= c.*2571T= (n.*2571T=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.1142T= c.2199T= | |
| 3 | g.37050814T>G | CA1357891949 | MLH1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) n.1466T>G c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.1143T>G c.2200T>G | dbSNP |
| 3 | g.37050814T= | CA1357891948 | MLH1 | c.*161T= (n.*161T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.1376T= (n.1376T=) n.1466T= c.*2572T= (n.*2572T=) c.*2310T= (n.*2310T=) n.1143T= c.2200T= | |
| 3 | g.37050815_37050817dup | CA916871506 | MLH1 | c.*162_*164dup (n.*162_*164dup) c.*1351_*1353dup (n.*1351_*1353dup) c.*2265_*2267dup (n.*2265_*2267dup) c.1377_1379dup (n.1377_1379dup) n.1467_1469dup c.*2311_*2313dup (n.*2311_*2313dup) n.1144_1146dup c.2201_2203dup | dbSNP |
| 3 | g.37050815G= | CA1357891950 | MLH1 | c.*162G= (n.*162G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.1377G= (n.1377G=) n.1467G= c.*2311G= (n.*2311G=) n.1144G= c.2201G= | |
| 3 | g.37050815G>T | CA1046901958 | MLH1 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) n.1467G>T c.*2311G>T (n.*2311G>T) n.1144G>T c.2201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050815_37050816insGATT | CA72814248 | MLH1 | c.*162_*163insGATT (n.*162_*163insGATT) c.*1351_*1352insGATT (n.*1351_*1352insGATT) c.*2265_*2266insGATT (n.*2265_*2266insGATT) c.1377_1378insGATT (n.1377_1378insGATT) n.1467_1468insGATT c.*2311_*2312insGATT (n.*2311_*2312insGATT) n.1144_1145insGATT c.2201_2202insGATT | |
| 3 | g.37050816A>G | CA2665010345 | MLH1 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) n.1468A>G c.*2312A>G (n.*2312A>G) n.1145A>G c.2202A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050816_37050817delinsAT | CA1357891951 | MLH1 | c.*163_*164delinsAT (n.*163_*164delinsAT) c.*1352_*1353delinsAT (n.*1352_*1353delinsAT) c.*2266_*2267delinsAT (n.*2266_*2267delinsAT) c.1378_1379delinsAT (n.1378_1379delinsAT) n.1468_1469delinsAT c.*2312_*2313delinsAT (n.*2312_*2313delinsAT) n.1145_1146delinsAT c.2202_2203delinsAT | |
| 3 | g.37050817T>C | CA2665010346 | MLH1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.1379T>C (n.1379T>C) n.1469T>C c.*2313T>C (n.*2313T>C) n.1146T>C c.2203T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050818del | CA916871507 | MLH1 | c.*165del (n.*165del) c.*1354del (n.*1354del) c.*2268del (n.*2268del) c.1380del (n.1380del) n.1470del c.*2314del (n.*2314del) n.1147del c.2204del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050818T>C | CA906728333 | MLH1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) n.1470T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.1147T>C c.2204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050818T>G | CA72814254 | MLH1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1470T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.1147T>G c.2204T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050818T= | CA1357891953 | MLH1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1354T= (n.*1354T=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.1380T= (n.1380T=) n.1470T= c.*2314T= (n.*2314T=) n.1147T= c.2204T= | |
| 3 | g.37050818_37050822delinsTATAA | CA1357891952 | MLH1 | c.*165_*169delinsTATAA (n.*165_*169delinsTATAA) c.*1354_*1358delinsTATAA (n.*1354_*1358delinsTATAA) c.*2268_*2272delinsTATAA (n.*2268_*2272delinsTATAA) c.1380_1384delinsTATAA (n.1380_1384delinsTATAA) n.1470_1474delinsTATAA c.*2314_*2318delinsTATAA (n.*2314_*2318delinsTATAA) n.1147_1151delinsTATAA c.2204_2208delinsTATAA | |
| 3 | g.37050826_37050829dup | CA2665010350 | MLH1 | c.*173_*176dup (n.*173_*176dup) c.1388_1391dup (n.1388_1391dup) n.1478_1481dup n.1155_1158dup c.2212_2215dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050826_37050829del | CA72814259 | MLH1 | c.*173_*176del (n.*173_*176del) c.1388_1391del (n.1388_1391del) n.1478_1481del n.1155_1158del c.2212_2215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050820T>A | CA006372 | MLH1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) n.1472T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.1149T>A c.2206T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050820T= | CA1357891954 | MLH1 | c.*167T= (n.*167T=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.*2270T= (n.*2270T=) c.1382T= (n.1382T=) n.1472T= c.*2316T= (n.*2316T=) n.1149T= c.2206T= | |
| 3 | g.37050827dup | CA2665010351 | MLH1 | c.*174dup (n.*174dup) c.1389dup (n.1389dup) n.1479dup n.1156dup c.2213dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050825_37050830delinsAAATAG | CA1357891955 | MLH1 | c.*172_*177delinsAAATAG (n.*172_*177delinsAAATAG) c.1387_1392delinsAAATAG (n.1387_1392delinsAAATAG) n.1477_1482delinsAAATAG n.1154_1159delinsAAATAG c.2211_2216delinsAAATAG | |
| 3 | g.37050826A= | CA1357891957 | MLH1 | c.*173A= (n.*173A=) c.1388A= (n.1388A=) n.1478A= c.*2322A= (n.*2322A=) n.1155A= c.2212A= | |
| 3 | g.37050826A>G | CA1046901966 | MLH1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) n.1478A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.1155A>G c.2212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050826_37050830delinsAATAG | CA1357891956 | MLH1 | c.*173_*177delinsAATAG (n.*173_*177delinsAATAG) c.1388_1392delinsAATAG (n.1388_1392delinsAATAG) n.1478_1482delinsAATAG n.1155_1159delinsAATAG c.2212_2216delinsAATAG | |
| 3 | g.37050827_37050831del | CA906728337 | MLH1 | c.*174_*178del (n.*174_*178del) c.1389_1393del (n.1389_1393del) n.1479_1483del n.1156_1160del c.2213_2217del | dbSNP |
| 3 | g.37050829_37050832del | CA906728338 | MLH1 | c.*176_*179del (n.*176_*179del) c.1391_1394del (n.1391_1394del) n.1481_1484del n.1158_1161del c.2215_2218del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050828T>C | CA906728340 | MLH1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) n.1480T>C n.1157T>C c.2214T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050828T= | CA1357891958 | MLH1 | c.*175T= (n.*175T=) c.1390T= (n.1390T=) n.1480T= n.1157T= c.2214T= | |
| 3 | g.37050829dup | CA2665010356 | MLH1 | c.*176dup (n.*176dup) c.1391dup (n.1391dup) n.1481dup n.1158dup c.2215dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050830G>C | CA2665010357 | MLH1 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) n.1482G>C n.1159G>C c.2216G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050830G>T | CA2755861443 | MLH1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) n.1482G>T n.1159G>T c.2216G>T | |
| 3 | g.37050835_37050836del | CA2665010358 | MLH1 | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.1397_1398del (n.1397_1398del) n.1487_1488del n.1164_1165del c.2221_2222del | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050833G>A | CA2665010359 | MLH1 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) n.1485G>A n.1162G>A c.2219G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050833G>C | CA2665010360 | MLH1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) n.1485G>C n.1162G>C c.2219G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050836T>A | CA2665010361 | MLH1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1488T>A n.1165T>A c.2222T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050837C>A | CA2665010362 | MLH1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) n.1489C>A n.1166C>A c.2223C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050837_37050839delinsCTT | CA1357891959 | MLH1 | c.*184_*186delinsCTT (n.*184_*186delinsCTT) c.1399_1401delinsCTT (n.1399_1401delinsCTT) n.1489_1491delinsCTT c.2223_2225delinsCTT | |
| 3 | g.37050838_37050839del | CA906728345 | MLH1 | c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.1400_1401del (n.1400_1401del) n.1490_1491del c.2224_2225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050839T>G | CA906728347 | MLH1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) n.1491T>G c.2225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050839T= | CA1357891960 | MLH1 | c.*186T= (n.*186T=) c.1401T= (n.1401T=) n.1491T= c.2225T= | |
| 3 | g.37050842C>A | CA2665010364 | MLH1 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) n.1494C>A c.2228C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050843A= | CA1357891961 | MLH1 | c.*190A= (n.*190A=) c.1405A= (n.1405A=) n.1495A= c.2229A= | |
| 3 | g.37050843A>C | CA1046901971 | MLH1 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) n.1495A>C c.2229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050843A>G | CA72814260 | MLH1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) n.1495A>G c.2229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |