UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050628_37050811dup | CA198856 | MLH1 | c.1810_*158dup (n.1810_*158dup) c.1952_*158dup (n.1952_*158dup) c.2039_*158dup (n.2039_*158dup) c.1523_*158dup (n.1523_*158dup) c.2153_*158dup (n.2153_*158dup) c.2246_*158dup (n.2246_*158dup) c.*1164_*1347dup (n.*1164_*1347dup) c.*2078_*2261dup (n.*2078_*2261dup) c.1190_1373dup (n.1190_1373dup) n.1280_1463dup c.*2386_*2569dup (n.*2386_*2569dup) c.*2124_*2307dup (n.*2124_*2307dup) n.957_1140dup c.2014_2197dup c.1223_*158dup (n.1223_*158dup) c.1172_*158dup (n.1172_*158dup) c.2147_*158dup (n.2147_*158dup) c.2081_*158dup (n.2081_*158dup) | |
| 3 | g.37050659del | CA2582342847 | MLH1 | c.*6del (n.*6del) c.*1195del (n.*1195del) c.*2109del (n.*2109del) c.*1388del (n.*1388del) c.1221del (n.1221del) c.2065del n.1311del n.1659del c.*2069del (n.*2069del) c.*2417del (n.*2417del) c.*2155del (n.*2155del) c.*506del (n.*506del) n.988del c.2045del | ClinVar |
| 3 | g.37050659G>A | CA2665010239 | MLH1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2065G>A n.1311G>A n.1659G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.988G>A c.2045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050659G>C | CA2702278007 | MLH1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2065G>C n.1311G>C n.1659G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.988G>C c.2045G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050659G= | CA1357891859 | MLH1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2065G= n.1311G= n.1659G= c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*506G= (n.*506G=) n.988G= c.2045G= | |
| 3 | g.37050659G>T | CA913188142 | MLH1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2065G>T n.1311G>T n.1659G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.988G>T c.2045G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050659_37050662delinsGTTA | CA1357891860 | MLH1 | c.*6_*9delinsGTTA (n.*6_*9delinsGTTA) c.*1195_*1198delinsGTTA (n.*1195_*1198delinsGTTA) c.*2109_*2112delinsGTTA (n.*2109_*2112delinsGTTA) c.*1388_*1391delinsGTTA (n.*1388_*1391delinsGTTA) c.1221_1224delinsGTTA (n.1221_1224delinsGTTA) c.2065_2068delinsGTTA n.1311_1314delinsGTTA n.1659_1662delinsGTTA c.*2069_*2072delinsGTTA (n.*2069_*2072delinsGTTA) c.*2417_*2420delinsGTTA (n.*2417_*2420delinsGTTA) c.*2155_*2158delinsGTTA (n.*2155_*2158delinsGTTA) c.*506_*509delinsGTTA (n.*506_*509delinsGTTA) n.988_991delinsGTTA c.2045_2048delinsGTTA | |
| 3 | g.37050659_37050663delinsGTTAT | CA1357891858 | MLH1 | c.*6_*10delinsGTTAT (n.*6_*10delinsGTTAT) c.*1195_*1199delinsGTTAT (n.*1195_*1199delinsGTTAT) c.*2109_*2113delinsGTTAT (n.*2109_*2113delinsGTTAT) c.*1388_*1392delinsGTTAT (n.*1388_*1392delinsGTTAT) c.1221_1225delinsGTTAT (n.1221_1225delinsGTTAT) c.2065_2069delinsGTTAT n.1311_1315delinsGTTAT n.1659_1663delinsGTTAT c.*2069_*2073delinsGTTAT (n.*2069_*2073delinsGTTAT) c.*2417_*2421delinsGTTAT (n.*2417_*2421delinsGTTAT) c.*2155_*2159delinsGTTAT (n.*2155_*2159delinsGTTAT) c.*506_*510delinsGTTAT (n.*506_*510delinsGTTAT) n.988_992delinsGTTAT c.2045_2049delinsGTTAT | |
| 3 | g.37050660T>A | CA2702498076 | MLH1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.2066T>A n.1312T>A n.1660T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.989T>A c.2046T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050662_37050664del | CA913188143 | MLH1 | c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del) c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.1224_1226del (n.1224_1226del) c.2068_2070del n.1314_1316del n.1662_1664del c.*2072_*2074del (n.*2072_*2074del) c.*2420_*2422del (n.*2420_*2422del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.991_993del c.2048_2050del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050664_37050667del | CA037999 | MLH1 | c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.*1200_*1203del (n.*1200_*1203del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del) c.1226_1229del (n.1226_1229del) c.2070_2073del n.1316_1319del n.1664_1667del c.*2074_*2077del (n.*2074_*2077del) c.*2422_*2425del (n.*2422_*2425del) c.*2160_*2163del (n.*2160_*2163del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.993_996del c.2050_2053del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050661T>A | CA1357891862 | MLH1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2067T>A n.1313T>A n.1661T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.990T>A c.2047T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050661T= | CA1357891861 | MLH1 | c.*8T= (n.*8T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.1223T= (n.1223T=) c.2067T= n.1313T= n.1661T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*2419T= (n.*2419T=) c.*2157T= (n.*2157T=) c.*508T= (n.*508T=) n.990T= c.2047T= | |
| 3 | g.37050663T>A | CA2702243759 | MLH1 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.2069T>A n.1315T>A n.1663T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.992T>A c.2049T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050663T>C | CA027138 | MLH1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.2069T>C n.1315T>C n.1663T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.992T>C c.2049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050663T= | CA1357891863 | MLH1 | c.*10T= (n.*10T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.1225T= (n.1225T=) c.2069T= n.1315T= n.1663T= c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.*2159T= (n.*2159T=) c.*510T= (n.*510T=) n.992T= c.2049T= | |
| 3 | g.37050664T>A | CA2702498104 | MLH1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) c.2070T>A n.1316T>A n.1664T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.993T>A c.2050T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050666A>C | CA2702498107 | MLH1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2072A>C n.1318A>C n.1666A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.995A>C c.2052A>C | dbSNP |
| 3 | g.37050666A>G | CA2665010240 | MLH1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2072A>G n.1318A>G n.1666A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.995A>G c.2052A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050666A>T | CA2702498109 | MLH1 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2072A>T n.1318A>T n.1666A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.995A>T c.2052A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050667T>A | CA2702244171 | MLH1 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.2073T>A n.1319T>A n.1667T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.996T>A c.2053T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050667T>C | CA029138 | MLH1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.2073T>C n.1319T>C n.1667T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.996T>C c.2053T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050667T>G | CA2665010241 | MLH1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.2073T>G n.1319T>G n.1667T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.996T>G c.2053T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050667T= | CA1357891864 | MLH1 | c.*14T= (n.*14T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*2117T= (n.*2117T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.1229T= (n.1229T=) c.2073T= n.1319T= n.1667T= c.*2077T= (n.*2077T=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.*2163T= (n.*2163T=) c.*514T= (n.*514T=) n.996T= c.2053T= | |
| 3 | g.37050668G>A | CA2702237791 | MLH1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2074G>A n.1320G>A n.1668G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.997G>A c.2054G>A | dbSNP |
| 3 | g.37050668G>C | CA2702237790 | MLH1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2074G>C n.1320G>C n.1668G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.997G>C c.2054G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050668G= | CA1357891865 | MLH1 | c.*15G= (n.*15G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1230G= (n.1230G=) c.2074G= n.1320G= n.1668G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.*515G= (n.*515G=) n.997G= c.2054G= | |
| 3 | g.37050668G>T | CA72813975 | MLH1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2074G>T n.1320G>T n.1668G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.997G>T c.2054G>T | dbSNP |
| 3 | g.37050669C>T | CA2665010242 | MLH1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.2075C>T n.1321C>T n.1669C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.998C>T c.2055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050670A= | CA1357891866 | MLH1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.1232A= (n.1232A=) c.2076A= n.1322A= n.1670A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*2428A= (n.*2428A=) c.*2166A= (n.*2166A=) c.*517A= (n.*517A=) n.999A= c.2056A= | |
| 3 | g.37050670A>C | CA72813976 | MLH1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.2076A>C n.1322A>C n.1670A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.999A>C c.2056A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050670A>G | CA913188144 | MLH1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.2076A>G n.1322A>G n.1670A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.999A>G c.2056A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050670A>T | CA2702256841 | MLH1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.2076A>T n.1322A>T n.1670A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.999A>T c.2056A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050671C>A | CA913188146 | MLH1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.2077C>A n.1323C>A n.1671C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1000C>A c.2057C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050671C= | CA1357891867 | MLH1 | c.*18C= (n.*18C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.1233C= (n.1233C=) c.2077C= n.1323C= n.1671C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.*2429C= (n.*2429C=) c.*2167C= (n.*2167C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1000C= c.2057C= | |
| 3 | g.37050671C>G | CA2702278008 | MLH1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.2077C>G n.1323C>G n.1671C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1000C>G c.2057C>G | dbSNP |
| 3 | g.37050671C>T | CA913188145 | MLH1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.2077C>T n.1323C>T n.1671C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1000C>T c.2057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050672T>A | CA2702279443 | MLH1 | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.2078T>A n.1324T>A n.1672T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2168T>A (n.*2168T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1001T>A c.2058T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050672T>C | CA1357891869 | MLH1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.2078T>C n.1324T>C n.1672T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1001T>C c.2058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050672T= | CA1357891868 | MLH1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*1208T= (n.*1208T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.1234T= (n.1234T=) c.2078T= n.1324T= n.1672T= c.*2082T= (n.*2082T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*2168T= (n.*2168T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1001T= c.2058T= | |
| 3 | g.37050672_37050673insCCACA | CA2665010243 | MLH1 | c.*19_*20insCCACA (n.*19_*20insCCACA) c.*1208_*1209insCCACA (n.*1208_*1209insCCACA) c.*2122_*2123insCCACA (n.*2122_*2123insCCACA) c.*1401_*1402insCCACA (n.*1401_*1402insCCACA) c.1234_1235insCCACA (n.1234_1235insCCACA) c.2078_2079insCCACA n.1324_1325insCCACA n.1672_1673insCCACA c.*2082_*2083insCCACA (n.*2082_*2083insCCACA) c.*2430_*2431insCCACA (n.*2430_*2431insCCACA) c.*2168_*2169insCCACA (n.*2168_*2169insCCACA) c.*519_*520insCCACA (n.*519_*520insCCACA) n.1001_1002insCCACA c.2058_2059insCCACA | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050674T>A | CA2702237792 | MLH1 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.2080T>A n.1326T>A n.1674T>A c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1003T>A c.2060T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050674T>C | CA2702237793 | MLH1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.2080T>C n.1326T>C n.1674T>C c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1003T>C c.2060T>C | dbSNP |
| 3 | g.37050674T>G | CA72813980 | MLH1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.2080T>G n.1326T>G n.1674T>G c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1003T>G c.2060T>G | dbSNP |
| 3 | g.37050674T= | CA1357891870 | MLH1 | c.*21T= (n.*21T=) c.*1210T= (n.*1210T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.1236T= (n.1236T=) c.2080T= n.1326T= n.1674T= c.*2084T= (n.*2084T=) c.*2432T= (n.*2432T=) c.*2170T= (n.*2170T=) c.*521T= (n.*521T=) n.1003T= c.2060T= | |
| 3 | g.37050674_37050675delinsTG | CA1357891871 | MLH1 | c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.*2124_*2125delinsTG (n.*2124_*2125delinsTG) c.*1403_*1404delinsTG (n.*1403_*1404delinsTG) c.1236_1237delinsTG (n.1236_1237delinsTG) c.2080_2081delinsTG n.1326_1327delinsTG n.1674_1675delinsTG c.*2084_*2085delinsTG (n.*2084_*2085delinsTG) c.*2432_*2433delinsTG (n.*2432_*2433delinsTG) c.*2170_*2171delinsTG (n.*2170_*2171delinsTG) c.*521_*522delinsTG (n.*521_*522delinsTG) n.1003_1004delinsTG c.2060_2061delinsTG | |
| 3 | g.37050675G>A | CA090842 | MLH1 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.2081G>A n.1327G>A n.1675G>A c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1004G>A c.2061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050675G>C | CA2702259916 | MLH1 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.2081G>C n.1327G>C n.1675G>C c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1004G>C c.2061G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050675G= | CA1357891872 | MLH1 | c.*22G= (n.*22G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*2125G= (n.*2125G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1237G= (n.1237G=) c.2081G= n.1327G= n.1675G= c.*2085G= (n.*2085G=) c.*2433G= (n.*2433G=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1004G= c.2061G= | |
| 3 | g.37050677del | CA906728280 | MLH1 | c.*24del (n.*24del) c.*1213del (n.*1213del) c.*2127del (n.*2127del) c.*1406del (n.*1406del) c.1239del (n.1239del) c.2083del n.1329del n.1677del c.*2087del (n.*2087del) c.*2435del (n.*2435del) c.*2173del (n.*2173del) c.*524del (n.*524del) n.1006del c.2063del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |