| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050628_37050811dup | CA198856 | MLH1 | c.1810_*158dup (n.1810_*158dup) c.1952_*158dup (n.1952_*158dup) c.2039_*158dup (n.2039_*158dup) c.1523_*158dup (n.1523_*158dup) c.2153_*158dup (n.2153_*158dup) c.2246_*158dup (n.2246_*158dup) c.*1164_*1347dup (n.*1164_*1347dup) c.*2078_*2261dup (n.*2078_*2261dup) c.1190_1373dup (n.1190_1373dup) n.1280_1463dup c.*2386_*2569dup (n.*2386_*2569dup) c.*2124_*2307dup (n.*2124_*2307dup) n.957_1140dup c.2014_2197dup c.1223_*158dup (n.1223_*158dup) c.1172_*158dup (n.1172_*158dup) c.2147_*158dup (n.2147_*158dup) c.2081_*158dup (n.2081_*158dup) | |
| 3 | g.37050653_37050656dup | CA2573136249 | MLH1 | c.1835_*3dup (n.1835_*3dup) c.1977_*3dup (n.1977_*3dup) c.2064_*3dup (n.2064_*3dup) c.1548_*3dup (n.1548_*3dup) c.2178_*3dup (n.2178_*3dup) c.2106_*3dup (n.2106_*3dup) c.2271_*3dup (n.2271_*3dup) c.*1189_*1192dup (n.*1189_*1192dup) c.*2103_*2106dup (n.*2103_*2106dup) c.*1382_*1385dup (n.*1382_*1385dup) c.1215_1218dup (n.1215_1218dup) c.2059_2062dup n.1305_1308dup n.1653_1656dup c.*2063_*2066dup (n.*2063_*2066dup) c.1539_*3dup (n.1539_*3dup) c.*2411_*2414dup (n.*2411_*2414dup) c.*2149_*2152dup (n.*2149_*2152dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.982_985dup c.2039_2042dup c.1248_*3dup (n.1248_*3dup) c.1197_*3dup (n.1197_*3dup) c.2172_*3dup (n.2172_*3dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050652A>C | CA352069934 | MLH1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1976A>C (p.Ter659Ser) c.2063A>C (p.Ter688Ser) c.1547A>C (p.Ter516Ser) c.2177A>C (p.Ter726Ser) c.2105A>C (p.Ter702Ser) c.2270A>C (p.Ter757Ser) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1214A>C (p.Ter405Ser) c.2058A>C n.1304A>C n.1652A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1538A>C (p.Ter513Ser) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.981A>C c.2038A>C c.1247A>C (p.Ter416Ser) c.1196A>C (p.Ter399Ser) c.2171A>C (p.Ter724Ser) | |
| 3 | g.37050652A>G | CA433087054 | MLH1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1976A>G (p.Ter659=) c.2063A>G (p.Ter688=) c.1547A>G (p.Ter516=) c.2177A>G (p.Ter726=) c.2105A>G (p.Ter702=) c.2270A>G (p.Ter757=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1214A>G (p.Ter405=) c.2058A>G n.1304A>G n.1652A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.1538A>G (p.Ter513=) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.981A>G c.2038A>G c.1247A>G (p.Ter416=) c.1196A>G (p.Ter399=) c.2171A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
| 3 | g.37050652A>T | CA352069936 | MLH1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1976A>T (p.Ter659Leu) c.2063A>T (p.Ter688Leu) c.1547A>T (p.Ter516Leu) c.2177A>T (p.Ter726Leu) c.2105A>T (p.Ter702Leu) c.2270A>T (p.Ter757Leu) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1214A>T (p.Ter405Leu) c.2058A>T n.1304A>T n.1652A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.1538A>T (p.Ter513Leu) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.981A>T c.2038A>T c.1247A>T (p.Ter416Leu) c.1196A>T (p.Ter399Leu) c.2171A>T (p.Ter724Leu) | |
| 3 | g.37050653A= | CA1357891854 | MLH1 | c.1835A= (p.Lys612=) c.1977A= (p.Ter659=) c.2064A= (p.Ter688=) c.1548A= (p.Ter516=) c.2178A= (p.Ter726=) c.2106A= (p.Ter702=) c.2271A= (p.Ter757=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1215A= (p.Ter405=) c.2059A= n.1305A= n.1653A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.1539A= (p.Ter513=) c.*2411A= (n.*2411A=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.*500A= (n.*500A=) n.982A= c.2039A= c.1248A= (p.Ter416=) c.1197A= (p.Ter399=) c.2172A= (p.Ter724=) | |
| 3 | g.37050653A>C | CA352069939 | MLH1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1977A>C (p.Ter659Tyr) c.2064A>C (p.Ter688Tyr) c.1548A>C (p.Ter516Tyr) c.2178A>C (p.Ter726Tyr) c.2106A>C (p.Ter702Tyr) c.2271A>C (p.Ter757Tyr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) c.2059A>C n.1305A>C n.1653A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1539A>C (p.Ter513Tyr) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.982A>C c.2039A>C c.1248A>C (p.Ter416Tyr) c.1197A>C (p.Ter399Tyr) c.2172A>C (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050653A>G | CA433087055 | MLH1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1977A>G (p.Ter659=) c.2064A>G (p.Ter688=) c.1548A>G (p.Ter516=) c.2178A>G (p.Ter726=) c.2106A>G (p.Ter702=) c.2271A>G (p.Ter757=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1215A>G (p.Ter405=) c.2059A>G n.1305A>G n.1653A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.1539A>G (p.Ter513=) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.982A>G c.2039A>G c.1248A>G (p.Ter416=) c.1197A>G (p.Ter399=) c.2172A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
| 3 | g.37050653A>T | CA72813907 | MLH1 | c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1977A>T (p.Ter659Tyr) c.2064A>T (p.Ter688Tyr) c.1548A>T (p.Ter516Tyr) c.2178A>T (p.Ter726Tyr) c.2106A>T (p.Ter702Tyr) c.2271A>T (p.Ter757Tyr) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) c.2059A>T n.1305A>T n.1653A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.1539A>T (p.Ter513Tyr) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.982A>T c.2039A>T c.1248A>T (p.Ter416Tyr) c.1197A>T (p.Ter399Tyr) c.2172A>T (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050654A= | CA1357891855 | MLH1 | c.*1A= (n.*1A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*2104A= (n.*2104A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2060A= n.1306A= n.1654A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.*2412A= (n.*2412A=) c.*2150A= (n.*2150A=) c.*501A= (n.*501A=) n.983A= c.2040A= | |
| 3 | g.37050654A>G | CA913188141 | MLH1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2060A>G n.1306A>G n.1654A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.983A>G c.2040A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050654A>T | CA2702301652 | MLH1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2060A>T n.1306A>T n.1654A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.983A>T c.2040A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050655T>A | CA2702498062 | MLH1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.2061T>A n.1307T>A n.1655T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.984T>A c.2041T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050656A= | CA1357891856 | MLH1 | c.*3A= (n.*3A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*2106A= (n.*2106A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.1218A= (n.1218A=) c.2062A= n.1308A= n.1656A= c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2414A= (n.*2414A=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*503A= (n.*503A=) n.985A= c.2042A= | |
| 3 | g.37050656A>C | CA2702242973 | MLH1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2062A>C n.1308A>C n.1656A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.985A>C c.2042A>C | dbSNP |
| 3 | g.37050656A>G | CA010255 | MLH1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2062A>G n.1308A>G n.1656A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.985A>G c.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050656A>T | CA2702242974 | MLH1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2062A>T n.1308A>T n.1656A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.985A>T c.2042A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050657T>C | CA036335 | MLH1 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.2063T>C n.1309T>C n.1657T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.986T>C c.2043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050657T= | CA1357891857 | MLH1 | c.*4T= (n.*4T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.1219T= (n.1219T=) c.2063T= n.1309T= n.1657T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*504T= (n.*504T=) n.986T= c.2043T= | |
| 3 | g.37050658G>A | CA2702498075 | MLH1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2064G>A n.1310G>A n.1658G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.987G>A c.2044G>A | dbSNP |
| 3 | g.37050658G>C | CA2702498074 | MLH1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2064G>C n.1310G>C n.1658G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.987G>C c.2044G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050658G>T | CA2577545512 | MLH1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2064G>T n.1310G>T n.1658G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.987G>T c.2044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050659del | CA2582342847 | MLH1 | c.*6del (n.*6del) c.*1195del (n.*1195del) c.*2109del (n.*2109del) c.*1388del (n.*1388del) c.1221del (n.1221del) c.2065del n.1311del n.1659del c.*2069del (n.*2069del) c.*2417del (n.*2417del) c.*2155del (n.*2155del) c.*506del (n.*506del) n.988del c.2045del | ClinVar |
| 3 | g.37050659G>A | CA2665010239 | MLH1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2065G>A n.1311G>A n.1659G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.988G>A c.2045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050659G>C | CA2702278007 | MLH1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2065G>C n.1311G>C n.1659G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.988G>C c.2045G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050659G= | CA1357891859 | MLH1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2065G= n.1311G= n.1659G= c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*506G= (n.*506G=) n.988G= c.2045G= | |
| 3 | g.37050659G>T | CA913188142 | MLH1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2065G>T n.1311G>T n.1659G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.988G>T c.2045G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050659_37050662delinsGTTA | CA1357891860 | MLH1 | c.*6_*9delinsGTTA (n.*6_*9delinsGTTA) c.*1195_*1198delinsGTTA (n.*1195_*1198delinsGTTA) c.*2109_*2112delinsGTTA (n.*2109_*2112delinsGTTA) c.*1388_*1391delinsGTTA (n.*1388_*1391delinsGTTA) c.1221_1224delinsGTTA (n.1221_1224delinsGTTA) c.2065_2068delinsGTTA n.1311_1314delinsGTTA n.1659_1662delinsGTTA c.*2069_*2072delinsGTTA (n.*2069_*2072delinsGTTA) c.*2417_*2420delinsGTTA (n.*2417_*2420delinsGTTA) c.*2155_*2158delinsGTTA (n.*2155_*2158delinsGTTA) c.*506_*509delinsGTTA (n.*506_*509delinsGTTA) n.988_991delinsGTTA c.2045_2048delinsGTTA | |
| 3 | g.37050659_37050663delinsGTTAT | CA1357891858 | MLH1 | c.*6_*10delinsGTTAT (n.*6_*10delinsGTTAT) c.*1195_*1199delinsGTTAT (n.*1195_*1199delinsGTTAT) c.*2109_*2113delinsGTTAT (n.*2109_*2113delinsGTTAT) c.*1388_*1392delinsGTTAT (n.*1388_*1392delinsGTTAT) c.1221_1225delinsGTTAT (n.1221_1225delinsGTTAT) c.2065_2069delinsGTTAT n.1311_1315delinsGTTAT n.1659_1663delinsGTTAT c.*2069_*2073delinsGTTAT (n.*2069_*2073delinsGTTAT) c.*2417_*2421delinsGTTAT (n.*2417_*2421delinsGTTAT) c.*2155_*2159delinsGTTAT (n.*2155_*2159delinsGTTAT) c.*506_*510delinsGTTAT (n.*506_*510delinsGTTAT) n.988_992delinsGTTAT c.2045_2049delinsGTTAT | |
| 3 | g.37050660T>A | CA2702498076 | MLH1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.2066T>A n.1312T>A n.1660T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.989T>A c.2046T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050662_37050664del | CA913188143 | MLH1 | c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.*1198_*1200del (n.*1198_*1200del) c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del) c.*1391_*1393del (n.*1391_*1393del) c.1224_1226del (n.1224_1226del) c.2068_2070del n.1314_1316del n.1662_1664del c.*2072_*2074del (n.*2072_*2074del) c.*2420_*2422del (n.*2420_*2422del) c.*2158_*2160del (n.*2158_*2160del) c.*509_*511del (n.*509_*511del) n.991_993del c.2048_2050del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050664_37050667del | CA037999 | MLH1 | c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.*1200_*1203del (n.*1200_*1203del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del) c.1226_1229del (n.1226_1229del) c.2070_2073del n.1316_1319del n.1664_1667del c.*2074_*2077del (n.*2074_*2077del) c.*2422_*2425del (n.*2422_*2425del) c.*2160_*2163del (n.*2160_*2163del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.993_996del c.2050_2053del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050661T>A | CA1357891862 | MLH1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1223T>A (n.1223T>A) c.2067T>A n.1313T>A n.1661T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.990T>A c.2047T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050661T= | CA1357891861 | MLH1 | c.*8T= (n.*8T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.1223T= (n.1223T=) c.2067T= n.1313T= n.1661T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.*2419T= (n.*2419T=) c.*2157T= (n.*2157T=) c.*508T= (n.*508T=) n.990T= c.2047T= | |
| 3 | g.37050663T>A | CA2702243759 | MLH1 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.2069T>A n.1315T>A n.1663T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.992T>A c.2049T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050663T>C | CA027138 | MLH1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.2069T>C n.1315T>C n.1663T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.992T>C c.2049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050663T= | CA1357891863 | MLH1 | c.*10T= (n.*10T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.1225T= (n.1225T=) c.2069T= n.1315T= n.1663T= c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.*2159T= (n.*2159T=) c.*510T= (n.*510T=) n.992T= c.2049T= | |
| 3 | g.37050664T>A | CA2702498104 | MLH1 | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) c.2070T>A n.1316T>A n.1664T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.993T>A c.2050T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050666A>C | CA2702498107 | MLH1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2072A>C n.1318A>C n.1666A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.995A>C c.2052A>C | dbSNP |
| 3 | g.37050666A>G | CA2665010240 | MLH1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2072A>G n.1318A>G n.1666A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.995A>G c.2052A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050666A>T | CA2702498109 | MLH1 | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2072A>T n.1318A>T n.1666A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.995A>T c.2052A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050667T>A | CA2702244171 | MLH1 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.2073T>A n.1319T>A n.1667T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.996T>A c.2053T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050667T>C | CA029138 | MLH1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.2073T>C n.1319T>C n.1667T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.996T>C c.2053T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050667T>G | CA2665010241 | MLH1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.2073T>G n.1319T>G n.1667T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.996T>G c.2053T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050667T= | CA1357891864 | MLH1 | c.*14T= (n.*14T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*2117T= (n.*2117T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.1229T= (n.1229T=) c.2073T= n.1319T= n.1667T= c.*2077T= (n.*2077T=) c.*2425T= (n.*2425T=) c.*2163T= (n.*2163T=) c.*514T= (n.*514T=) n.996T= c.2053T= | |
| 3 | g.37050668G>A | CA2702237791 | MLH1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2074G>A n.1320G>A n.1668G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.997G>A c.2054G>A | dbSNP |
| 3 | g.37050668G>C | CA2702237790 | MLH1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2074G>C n.1320G>C n.1668G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.997G>C c.2054G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050668G= | CA1357891865 | MLH1 | c.*15G= (n.*15G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.*2118G= (n.*2118G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.1230G= (n.1230G=) c.2074G= n.1320G= n.1668G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.*2164G= (n.*2164G=) c.*515G= (n.*515G=) n.997G= c.2054G= | |
| 3 | g.37050668G>T | CA72813975 | MLH1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2074G>T n.1320G>T n.1668G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.997G>T c.2054G>T | dbSNP |
| 3 | g.37050669C>T | CA2665010242 | MLH1 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.2075C>T n.1321C>T n.1669C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.998C>T c.2055C>T | dbSNP gnomAD v4 |