| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050628_37050811dup | CA198856 | MLH1 | c.1810_*158dup (n.1810_*158dup) c.1952_*158dup (n.1952_*158dup) c.2039_*158dup (n.2039_*158dup) c.1523_*158dup (n.1523_*158dup) c.2153_*158dup (n.2153_*158dup) c.2246_*158dup (n.2246_*158dup) c.*1164_*1347dup (n.*1164_*1347dup) c.*2078_*2261dup (n.*2078_*2261dup) c.1190_1373dup (n.1190_1373dup) n.1280_1463dup c.*2386_*2569dup (n.*2386_*2569dup) c.*2124_*2307dup (n.*2124_*2307dup) n.957_1140dup c.2014_2197dup c.1223_*158dup (n.1223_*158dup) c.1172_*158dup (n.1172_*158dup) c.2147_*158dup (n.2147_*158dup) c.2081_*158dup (n.2081_*158dup) | |
| 3 | g.37050637_37050650delinsA | CA2580069608 | MLH1 | c.1819_1832delinsA (p.Ser607IlefsTer?) c.1961_1974delinsA (p.Val654AspfsTer27) c.2048_2061delinsA (p.Val683AspfsTer27) c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer27) c.2162_2175delinsA (p.Val721AspfsTer27) c.2090_2103delinsA (p.Val697AspfsTer27) c.2255_2268delinsA (p.Val752AspfsTer27) c.*1173_*1186delinsA (n.*1173_*1186delinsA) c.*2087_*2100delinsA (n.*2087_*2100delinsA) c.*1366_*1379delinsA (n.*1366_*1379delinsA) c.1199_1212delinsA (p.Val400AspfsTer27) c.2043_2056delinsA n.1289_1302delinsA n.1637_1650delinsA c.*2047_*2060delinsA (n.*2047_*2060delinsA) c.1523_1536delinsA (p.Val508AspfsTer27) c.*2395_*2408delinsA (n.*2395_*2408delinsA) c.*2133_*2146delinsA (n.*2133_*2146delinsA) c.*484_*497delinsA (n.*484_*497delinsA) n.966_979delinsA c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer?) c.2023_2036delinsA c.1232_1245delinsA (p.Val411AspfsTer27) c.1181_1194delinsA (p.Val394AspfsTer27) c.2156_2169delinsA (p.Val719AspfsTer27) | ClinVar |
| 3 | g.37050647G>A | CA433087049 | MLH1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1971G>A (p.Arg657=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.2100G>A (p.Arg700=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) c.2053G>A n.1299G>A n.1647G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.976G>A c.2033G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.2166G>A (p.Arg722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050647G>C | CA009293 | MLH1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1542G>C (p.Arg514Ser) c.2172G>C (p.Arg724Ser) c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.2053G>C n.1299G>C n.1647G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.976G>C c.2033G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.2166G>C (p.Arg722Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050647G= | CA1357891850 | MLH1 | c.1829G= (p.Gly610=) c.1971G= (p.Arg657=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1542G= (p.Arg514=) c.2172G= (p.Arg724=) c.2100G= (p.Arg700=) c.2265G= (p.Arg755=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1209G= (p.Arg403=) c.2053G= n.1299G= n.1647G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.1533G= (p.Arg511=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*494G= (n.*494G=) n.976G= c.2033G= c.1242G= (p.Arg414=) c.1191G= (p.Arg397=) c.2166G= (p.Arg722=) | |
| 3 | g.37050647G>T | CA352069899 | MLH1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1542G>T (p.Arg514Ser) c.2172G>T (p.Arg724Ser) c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.2053G>T n.1299G>T n.1647G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.976G>T c.2033G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.2166G>T (p.Arg722Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37050648T>A | CA352069906 | MLH1 | c.1830T>A (p.Gly610=) c.1972T>A (p.Cys658Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.2054T>A n.1300T>A n.1648T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.977T>A c.2034T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050648T>C | CA352069913 | MLH1 | c.1830T>C (p.Gly610=) c.1972T>C (p.Cys658Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.2054T>C n.1300T>C n.1648T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.977T>C c.2034T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | |
| 3 | g.37050648T>G | CA034051 | MLH1 | c.1830T>G (p.Gly610=) c.1972T>G (p.Cys658Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.2054T>G n.1300T>G n.1648T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.977T>G c.2034T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050648T= | CA1357891851 | MLH1 | c.1830T= (p.Gly610=) c.1972T= (p.Cys658=) c.2059T= (p.Cys687=) c.1543T= (p.Cys515=) c.2173T= (p.Cys725=) c.2101T= (p.Cys701=) c.2266T= (p.Cys756=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*2098T= (n.*2098T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1210T= (p.Cys404=) c.2054T= n.1300T= n.1648T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.1534T= (p.Cys512=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.*495T= (n.*495T=) n.977T= c.2034T= c.1243T= (p.Cys415=) c.1192T= (p.Cys398=) c.2167T= (p.Cys723=) | |
| 3 | g.37050648_37050651dup | CA248502 | MLH1 | c.1830_1833dup c.1972_1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2059_2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1543_1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2173_2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2101_2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2266_2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1184_*1187dup (n.*1184_*1187dup) c.*2098_*2101dup (n.*2098_*2101dup) c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup) c.1210_1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2054_2057dup n.1300_1303dup n.1648_1651dup c.*2058_*2061dup (n.*2058_*2061dup) c.1534_1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2406_*2409dup (n.*2406_*2409dup) c.*2144_*2147dup (n.*2144_*2147dup) c.*495_*498dup (n.*495_*498dup) n.977_980dup c.2034_2037dup c.1243_1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1192_1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2167_2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050649G>A | CA352069916 | MLH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.2055G>A n.1301G>A n.1649G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.978G>A c.2035G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050649G>C | CA352069921 | MLH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1973G>C (p.Cys658Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.2055G>C n.1301G>C n.1649G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.978G>C c.2035G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050649G= | CA1357891852 | MLH1 | c.1831G= (p.Val611=) c.1973G= (p.Cys658=) c.2060G= (p.Cys687=) c.1544G= (p.Cys515=) c.2174G= (p.Cys725=) c.2102G= (p.Cys701=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.1211G= (p.Cys404=) c.2055G= n.1301G= n.1649G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.1535G= (p.Cys512=) c.*2407G= (n.*2407G=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*496G= (n.*496G=) n.978G= c.2035G= c.1244G= (p.Cys415=) c.1193G= (p.Cys398=) c.2168G= (p.Cys723=) | |
| 3 | g.37050649G>T | CA352069919 | MLH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.2055G>T n.1301G>T n.1649G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.978G>T c.2035G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37050650T>A | CA352069924 | MLH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1974T>A (p.Cys658Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.1545T>A (p.Cys515Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2103T>A (p.Cys701Ter) c.2268T>A (p.Cys756Ter) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.2056T>A n.1302T>A n.1650T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.979T>A c.2036T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.2169T>A (p.Cys723Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37050650T>C | CA433087052 | MLH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1974T>C (p.Cys658=) c.2061T>C (p.Cys687=) c.1545T>C (p.Cys515=) c.2175T>C (p.Cys725=) c.2103T>C (p.Cys701=) c.2268T>C (p.Cys756=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1212T>C (p.Cys404=) c.2056T>C n.1302T>C n.1650T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1536T>C (p.Cys512=) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.979T>C c.2036T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1194T>C (p.Cys398=) c.2169T>C (p.Cys723=) | dbSNP |
| 3 | g.37050650T>G | CA352069928 | MLH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1974T>G (p.Cys658Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.1545T>G (p.Cys515Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2103T>G (p.Cys701Trp) c.2268T>G (p.Cys756Trp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.2056T>G n.1302T>G n.1650T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.979T>G c.2036T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.2169T>G (p.Cys723Trp) | |
| 3 | g.37050651dup | CA009304 | MLH1 | c.1833dup c.1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.*1380dup (n.*1380dup) c.1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2057dup n.1303dup n.1651dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2409dup (n.*2409dup) c.*2147dup (n.*2147dup) c.*498dup (n.*498dup) n.980dup c.2037dup c.1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050651T>A | CA009316 | MLH1 | c.1833T>A (p.Val611=) c.1975T>A (p.Ter659Lys) c.2062T>A (p.Ter688Lys) c.1546T>A (p.Ter516Lys) c.2176T>A (p.Ter726Lys) c.2104T>A (p.Ter702Lys) c.2269T>A (p.Ter757Lys) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1213T>A (p.Ter405Lys) c.2057T>A n.1303T>A n.1651T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1537T>A (p.Ter513Lys) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.980T>A c.2037T>A c.1246T>A (p.Ter416Lys) c.1195T>A (p.Ter399Lys) c.2170T>A (p.Ter724Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050651T>C | CA352069932 | MLH1 | c.1833T>C (p.Val611=) c.1975T>C (p.Ter659Gln) c.2062T>C (p.Ter688Gln) c.1546T>C (p.Ter516Gln) c.2176T>C (p.Ter726Gln) c.2104T>C (p.Ter702Gln) c.2269T>C (p.Ter757Gln) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1213T>C (p.Ter405Gln) c.2057T>C n.1303T>C n.1651T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1537T>C (p.Ter513Gln) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.980T>C c.2037T>C c.1246T>C (p.Ter416Gln) c.1195T>C (p.Ter399Gln) c.2170T>C (p.Ter724Gln) | ClinVar |
| 3 | g.37050651T>G | CA352069929 | MLH1 | c.1833T>G (p.Val611=) c.1975T>G (p.Ter659Glu) c.2062T>G (p.Ter688Glu) c.1546T>G (p.Ter516Glu) c.2176T>G (p.Ter726Glu) c.2104T>G (p.Ter702Glu) c.2269T>G (p.Ter757Glu) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1213T>G (p.Ter405Glu) c.2057T>G n.1303T>G n.1651T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.1537T>G (p.Ter513Glu) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.980T>G c.2037T>G c.1246T>G (p.Ter416Glu) c.1195T>G (p.Ter399Glu) c.2170T>G (p.Ter724Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37050651T= | CA1357891853 | MLH1 | c.1833T= (p.Val611=) c.1975T= (p.Ter659=) c.2062T= (p.Ter688=) c.1546T= (p.Ter516=) c.2176T= (p.Ter726=) c.2104T= (p.Ter702=) c.2269T= (p.Ter757=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.1213T= (p.Ter405=) c.2057T= n.1303T= n.1651T= c.*2061T= (n.*2061T=) c.1537T= (p.Ter513=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.*2147T= (n.*2147T=) c.*498T= (n.*498T=) n.980T= c.2037T= c.1246T= (p.Ter416=) c.1195T= (p.Ter399=) c.2170T= (p.Ter724=) | |
| 3 | g.37050653_37050656dup | CA2573136249 | MLH1 | c.1835_*3dup (n.1835_*3dup) c.1977_*3dup (n.1977_*3dup) c.2064_*3dup (n.2064_*3dup) c.1548_*3dup (n.1548_*3dup) c.2178_*3dup (n.2178_*3dup) c.2106_*3dup (n.2106_*3dup) c.2271_*3dup (n.2271_*3dup) c.*1189_*1192dup (n.*1189_*1192dup) c.*2103_*2106dup (n.*2103_*2106dup) c.*1382_*1385dup (n.*1382_*1385dup) c.1215_1218dup (n.1215_1218dup) c.2059_2062dup n.1305_1308dup n.1653_1656dup c.*2063_*2066dup (n.*2063_*2066dup) c.1539_*3dup (n.1539_*3dup) c.*2411_*2414dup (n.*2411_*2414dup) c.*2149_*2152dup (n.*2149_*2152dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.982_985dup c.2039_2042dup c.1248_*3dup (n.1248_*3dup) c.1197_*3dup (n.1197_*3dup) c.2172_*3dup (n.2172_*3dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050652A>C | CA352069934 | MLH1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1976A>C (p.Ter659Ser) c.2063A>C (p.Ter688Ser) c.1547A>C (p.Ter516Ser) c.2177A>C (p.Ter726Ser) c.2105A>C (p.Ter702Ser) c.2270A>C (p.Ter757Ser) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1214A>C (p.Ter405Ser) c.2058A>C n.1304A>C n.1652A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1538A>C (p.Ter513Ser) c.*2410A>C (n.*2410A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.981A>C c.2038A>C c.1247A>C (p.Ter416Ser) c.1196A>C (p.Ter399Ser) c.2171A>C (p.Ter724Ser) | |
| 3 | g.37050652A>G | CA433087054 | MLH1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1976A>G (p.Ter659=) c.2063A>G (p.Ter688=) c.1547A>G (p.Ter516=) c.2177A>G (p.Ter726=) c.2105A>G (p.Ter702=) c.2270A>G (p.Ter757=) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1214A>G (p.Ter405=) c.2058A>G n.1304A>G n.1652A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.1538A>G (p.Ter513=) c.*2410A>G (n.*2410A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.981A>G c.2038A>G c.1247A>G (p.Ter416=) c.1196A>G (p.Ter399=) c.2171A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
| 3 | g.37050652A>T | CA352069936 | MLH1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1976A>T (p.Ter659Leu) c.2063A>T (p.Ter688Leu) c.1547A>T (p.Ter516Leu) c.2177A>T (p.Ter726Leu) c.2105A>T (p.Ter702Leu) c.2270A>T (p.Ter757Leu) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1214A>T (p.Ter405Leu) c.2058A>T n.1304A>T n.1652A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.1538A>T (p.Ter513Leu) c.*2410A>T (n.*2410A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.981A>T c.2038A>T c.1247A>T (p.Ter416Leu) c.1196A>T (p.Ter399Leu) c.2171A>T (p.Ter724Leu) | |
| 3 | g.37050653A= | CA1357891854 | MLH1 | c.1835A= (p.Lys612=) c.1977A= (p.Ter659=) c.2064A= (p.Ter688=) c.1548A= (p.Ter516=) c.2178A= (p.Ter726=) c.2106A= (p.Ter702=) c.2271A= (p.Ter757=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1215A= (p.Ter405=) c.2059A= n.1305A= n.1653A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.1539A= (p.Ter513=) c.*2411A= (n.*2411A=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.*500A= (n.*500A=) n.982A= c.2039A= c.1248A= (p.Ter416=) c.1197A= (p.Ter399=) c.2172A= (p.Ter724=) | |
| 3 | g.37050653A>C | CA352069939 | MLH1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1977A>C (p.Ter659Tyr) c.2064A>C (p.Ter688Tyr) c.1548A>C (p.Ter516Tyr) c.2178A>C (p.Ter726Tyr) c.2106A>C (p.Ter702Tyr) c.2271A>C (p.Ter757Tyr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) c.2059A>C n.1305A>C n.1653A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.1539A>C (p.Ter513Tyr) c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.982A>C c.2039A>C c.1248A>C (p.Ter416Tyr) c.1197A>C (p.Ter399Tyr) c.2172A>C (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050653A>G | CA433087055 | MLH1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1977A>G (p.Ter659=) c.2064A>G (p.Ter688=) c.1548A>G (p.Ter516=) c.2178A>G (p.Ter726=) c.2106A>G (p.Ter702=) c.2271A>G (p.Ter757=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1215A>G (p.Ter405=) c.2059A>G n.1305A>G n.1653A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.1539A>G (p.Ter513=) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.982A>G c.2039A>G c.1248A>G (p.Ter416=) c.1197A>G (p.Ter399=) c.2172A>G (p.Ter724=) | dbSNP |
| 3 | g.37050653A>T | CA72813907 | MLH1 | c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1977A>T (p.Ter659Tyr) c.2064A>T (p.Ter688Tyr) c.1548A>T (p.Ter516Tyr) c.2178A>T (p.Ter726Tyr) c.2106A>T (p.Ter702Tyr) c.2271A>T (p.Ter757Tyr) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) c.2059A>T n.1305A>T n.1653A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.1539A>T (p.Ter513Tyr) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.982A>T c.2039A>T c.1248A>T (p.Ter416Tyr) c.1197A>T (p.Ter399Tyr) c.2172A>T (p.Ter724Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050654A= | CA1357891855 | MLH1 | c.*1A= (n.*1A=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.*2104A= (n.*2104A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2060A= n.1306A= n.1654A= c.*2064A= (n.*2064A=) c.*2412A= (n.*2412A=) c.*2150A= (n.*2150A=) c.*501A= (n.*501A=) n.983A= c.2040A= | |
| 3 | g.37050654A>G | CA913188141 | MLH1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2060A>G n.1306A>G n.1654A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.983A>G c.2040A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050654A>T | CA2702301652 | MLH1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2060A>T n.1306A>T n.1654A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.983A>T c.2040A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050655T>A | CA2702498062 | MLH1 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.2061T>A n.1307T>A n.1655T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.984T>A c.2041T>A | dbSNP |
| 3 | g.37050656A= | CA1357891856 | MLH1 | c.*3A= (n.*3A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*2106A= (n.*2106A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.1218A= (n.1218A=) c.2062A= n.1308A= n.1656A= c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2414A= (n.*2414A=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*503A= (n.*503A=) n.985A= c.2042A= | |
| 3 | g.37050656A>C | CA2702242973 | MLH1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2062A>C n.1308A>C n.1656A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.985A>C c.2042A>C | dbSNP |
| 3 | g.37050656A>G | CA010255 | MLH1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2062A>G n.1308A>G n.1656A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.985A>G c.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050656A>T | CA2702242974 | MLH1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2062A>T n.1308A>T n.1656A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.985A>T c.2042A>T | dbSNP |
| 3 | g.37050657T>C | CA036335 | MLH1 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.2063T>C n.1309T>C n.1657T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.986T>C c.2043T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050657T= | CA1357891857 | MLH1 | c.*4T= (n.*4T=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.1219T= (n.1219T=) c.2063T= n.1309T= n.1657T= c.*2067T= (n.*2067T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*504T= (n.*504T=) n.986T= c.2043T= | |
| 3 | g.37050658G>A | CA2702498075 | MLH1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2064G>A n.1310G>A n.1658G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.987G>A c.2044G>A | dbSNP |
| 3 | g.37050658G>C | CA2702498074 | MLH1 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2064G>C n.1310G>C n.1658G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.987G>C c.2044G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050658G>T | CA2577545512 | MLH1 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2064G>T n.1310G>T n.1658G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.987G>T c.2044G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050659del | CA2582342847 | MLH1 | c.*6del (n.*6del) c.*1195del (n.*1195del) c.*2109del (n.*2109del) c.*1388del (n.*1388del) c.1221del (n.1221del) c.2065del n.1311del n.1659del c.*2069del (n.*2069del) c.*2417del (n.*2417del) c.*2155del (n.*2155del) c.*506del (n.*506del) n.988del c.2045del | ClinVar |
| 3 | g.37050659G>A | CA2665010239 | MLH1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.2065G>A n.1311G>A n.1659G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.988G>A c.2045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050659G>C | CA2702278007 | MLH1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1221G>C (n.1221G>C) c.2065G>C n.1311G>C n.1659G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.988G>C c.2045G>C | dbSNP |
| 3 | g.37050659G= | CA1357891859 | MLH1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*2109G= (n.*2109G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.1221G= (n.1221G=) c.2065G= n.1311G= n.1659G= c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2417G= (n.*2417G=) c.*2155G= (n.*2155G=) c.*506G= (n.*506G=) n.988G= c.2045G= | |
| 3 | g.37050659G>T | CA913188142 | MLH1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.2065G>T n.1311G>T n.1659G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.988G>T c.2045G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050659_37050662delinsGTTA | CA1357891860 | MLH1 | c.*6_*9delinsGTTA (n.*6_*9delinsGTTA) c.*1195_*1198delinsGTTA (n.*1195_*1198delinsGTTA) c.*2109_*2112delinsGTTA (n.*2109_*2112delinsGTTA) c.*1388_*1391delinsGTTA (n.*1388_*1391delinsGTTA) c.1221_1224delinsGTTA (n.1221_1224delinsGTTA) c.2065_2068delinsGTTA n.1311_1314delinsGTTA n.1659_1662delinsGTTA c.*2069_*2072delinsGTTA (n.*2069_*2072delinsGTTA) c.*2417_*2420delinsGTTA (n.*2417_*2420delinsGTTA) c.*2155_*2158delinsGTTA (n.*2155_*2158delinsGTTA) c.*506_*509delinsGTTA (n.*506_*509delinsGTTA) n.988_991delinsGTTA c.2045_2048delinsGTTA |