| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37047519_37050653del | CA2850446957 | MLH1 | c.1668-2967_1835del c.1438_1977del c.1732_2064del c.1009_1548del c.1732_2178del c.1732-998_2106del c.1732_2271del c.*650_*1189del c.*1564_*2103del c.*843_*1382del c.769_1215del c.1685-998_2059del n.766_1305del n.1114_1653del c.*1524_*2063del c.1000_1539del c.*1872_*2411del c.*1610_*2149del c.1668_*500del n.443_982del c.1707_2039del c.1525_2064del c.709_1248del c.658_1197del c.1633_2172del | |
| 3 | g.37050637_37050650delinsA | CA2580069608 | MLH1 | c.1819_1832delinsA (p.Ser607IlefsTer?) c.1961_1974delinsA (p.Val654AspfsTer27) c.2048_2061delinsA (p.Val683AspfsTer27) c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer27) c.2162_2175delinsA (p.Val721AspfsTer27) c.2090_2103delinsA (p.Val697AspfsTer27) c.2255_2268delinsA (p.Val752AspfsTer27) c.*1173_*1186delinsA (n.*1173_*1186delinsA) c.*2087_*2100delinsA (n.*2087_*2100delinsA) c.*1366_*1379delinsA (n.*1366_*1379delinsA) c.1199_1212delinsA (p.Val400AspfsTer27) c.2043_2056delinsA n.1289_1302delinsA n.1637_1650delinsA c.*2047_*2060delinsA (n.*2047_*2060delinsA) c.1523_1536delinsA (p.Val508AspfsTer27) c.*2395_*2408delinsA (n.*2395_*2408delinsA) c.*2133_*2146delinsA (n.*2133_*2146delinsA) c.*484_*497delinsA (n.*484_*497delinsA) n.966_979delinsA c.1532_1545delinsA (p.Val511AspfsTer?) c.2023_2036delinsA c.1232_1245delinsA (p.Val411AspfsTer27) c.1181_1194delinsA (p.Val394AspfsTer27) c.2156_2169delinsA (p.Val719AspfsTer27) | ClinVar |
| 3 | g.37050641dup | CA2695197881 | MLH1 | c.1823dup (p.Leu608PhefsTer5) c.1965dup (p.Glu656Ter) c.2052dup (p.Glu685Ter) c.1536dup (p.Glu513Ter) c.2166dup (p.Glu723Ter) c.2094dup (p.Glu699Ter) c.2259dup (p.Glu754Ter) c.*1177dup (n.*1177dup) c.*2091dup (n.*2091dup) c.*1370dup (n.*1370dup) c.1203dup (p.Glu402Ter) c.2047dup n.1293dup n.1641dup c.*2051dup (n.*2051dup) c.1527dup (p.Glu510Ter) c.*2399dup (n.*2399dup) c.*2137dup (n.*2137dup) c.*488dup (n.*488dup) n.970dup c.2027dup c.1236dup (p.Glu413Ter) c.1185dup (p.Glu396Ter) c.2160dup (p.Glu721Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050640_37050641dup | CA2499216727 | MLH1 | c.1822_1823dup (p.Leu608PhefsTer2) c.1964_1965dup (p.Glu656LeufsTer30) c.2051_2052dup (p.Glu685LeufsTer30) c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer30) c.2165_2166dup (p.Glu723LeufsTer30) c.2093_2094dup (p.Glu699LeufsTer30) c.2258_2259dup (p.Glu754LeufsTer30) c.*1176_*1177dup (n.*1176_*1177dup) c.*2090_*2091dup (n.*2090_*2091dup) c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup) c.1202_1203dup (p.Glu402LeufsTer30) c.2046_2047dup n.1292_1293dup n.1640_1641dup c.*2050_*2051dup (n.*2050_*2051dup) c.1526_1527dup (p.Glu510LeufsTer30) c.*2398_*2399dup (n.*2398_*2399dup) c.*2136_*2137dup (n.*2136_*2137dup) c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) n.969_970dup c.1535_1536dup (p.Glu513LeufsTer?) c.2026_2027dup c.1235_1236dup (p.Glu413LeufsTer30) c.1184_1185dup (p.Glu396LeufsTer30) c.2159_2160dup (p.Glu721LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050641del | CA16611255 | MLH1 | c.1823del (p.Leu608Ter) c.1965del (p.Phe655LeufsTer30) c.2052del (p.Phe684LeufsTer30) c.1536del (p.Phe512LeufsTer30) c.2166del (p.Phe722LeufsTer30) c.2094del (p.Phe698LeufsTer30) c.2259del (p.Phe753LeufsTer30) c.*1177del (n.*1177del) c.*2091del (n.*2091del) c.*1370del (n.*1370del) c.1203del (p.Phe401LeufsTer30) c.2047del n.1293del n.1641del c.*2051del (n.*2051del) c.1527del (p.Phe509LeufsTer30) c.*2399del (n.*2399del) c.*2137del (n.*2137del) c.*488del (n.*488del) n.970del c.1536del (p.Phe512LeufsTer?) c.2027del c.1236del (p.Phe412LeufsTer30) c.1185del (p.Phe395LeufsTer30) c.2160del (p.Phe720LeufsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050641T>A | CA352069857 | MLH1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.2094T>A (p.Phe698Leu) c.2259T>A (p.Phe753Leu) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.2047T>A n.1293T>A n.1641T>A c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.970T>A c.2027T>A c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.2160T>A (p.Phe720Leu) | |
| 3 | g.37050641T>C | CA433087040 | MLH1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1965T>C (p.Phe655=) c.2052T>C (p.Phe684=) c.1536T>C (p.Phe512=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.2094T>C (p.Phe698=) c.2259T>C (p.Phe753=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1203T>C (p.Phe401=) c.2047T>C n.1293T>C n.1641T>C c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.1527T>C (p.Phe509=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.970T>C c.2027T>C c.1236T>C (p.Phe412=) c.1185T>C (p.Phe395=) c.2160T>C (p.Phe720=) | ClinVar |
| 3 | g.37050641T>G | CA352069858 | MLH1 | c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.2094T>G (p.Phe698Leu) c.2259T>G (p.Phe753Leu) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.2047T>G n.1293T>G n.1641T>G c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.970T>G c.2027T>G c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.2160T>G (p.Phe720Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050641_37050643delinsTGA | CA1357891845 | MLH1 | c.1823_1825delinsTGA (p.Leu608=) c.1965_1967delinsTGA (p.Phe655=) c.2052_2054delinsTGA (p.Phe684=) c.1536_1538delinsTGA (p.Phe512=) c.2166_2168delinsTGA (p.Phe722=) c.2094_2096delinsTGA (p.Phe698=) c.2259_2261delinsTGA (p.Phe753=) c.*1177_*1179delinsTGA (n.*1177_*1179delinsTGA) c.*2091_*2093delinsTGA (n.*2091_*2093delinsTGA) c.*1370_*1372delinsTGA (n.*1370_*1372delinsTGA) c.1203_1205delinsTGA (p.Phe401=) c.2047_2049delinsTGA n.1293_1295delinsTGA n.1641_1643delinsTGA c.*2051_*2053delinsTGA (n.*2051_*2053delinsTGA) c.1527_1529delinsTGA (p.Phe509=) c.*2399_*2401delinsTGA (n.*2399_*2401delinsTGA) c.*2137_*2139delinsTGA (n.*2137_*2139delinsTGA) c.*488_*490delinsTGA (n.*488_*490delinsTGA) n.970_972delinsTGA c.2027_2029delinsTGA c.1236_1238delinsTGA (p.Phe412=) c.1185_1187delinsTGA (p.Phe395=) c.2160_2162delinsTGA (p.Phe720=) | |
| 3 | g.37050642G>A | CA348228 | MLH1 | c.1824G>A (p.Leu608=) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.2048G>A n.1294G>A n.1642G>A c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.971G>A c.2028G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050642G>C | CA352069863 | MLH1 | c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.2048G>C n.1294G>C n.1642G>C c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.971G>C c.2028G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050642G= | CA1357891846 | MLH1 | c.1824G= (p.Leu608=) c.1966G= (p.Glu656=) c.2053G= (p.Glu685=) c.1537G= (p.Glu513=) c.2167G= (p.Glu723=) c.2095G= (p.Glu699=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*2092G= (n.*2092G=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1204G= (p.Glu402=) c.2048G= n.1294G= n.1642G= c.*2052G= (n.*2052G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.*489G= (n.*489G=) n.971G= c.2028G= c.1237G= (p.Glu413=) c.1186G= (p.Glu396=) c.2161G= (p.Glu721=) | |
| 3 | g.37050642G>T | CA352069866 | MLH1 | c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.2048G>T n.1294G>T n.1642G>T c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.971G>T c.2028G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050645_37050646del | CA16622116 | MLH1 | c.1827_1828del (p.Gly610CysfsTer2) c.1969_1970del (p.Arg657ValfsTer?) c.2056_2057del (p.Arg686ValfsTer?) c.1540_1541del (p.Arg514ValfsTer?) c.2170_2171del (p.Arg724ValfsTer?) c.2098_2099del (p.Arg700ValfsTer?) c.2263_2264del (p.Arg755ValfsTer?) c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del) c.1207_1208del (p.Arg403ValfsTer?) c.2051_2052del n.1297_1298del n.1645_1646del c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del) c.1531_1532del (p.Arg511ValfsTer?) c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del) c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.974_975del c.2031_2032del c.1240_1241del (p.Arg414ValfsTer?) c.1189_1190del (p.Arg397ValfsTer?) c.2164_2165del (p.Arg722ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050643A>C | CA352069868 | MLH1 | c.1825A>C (p.Arg609=) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.2049A>C n.1295A>C n.1643A>C c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.972A>C c.2029A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) | |
| 3 | g.37050643A>G | CA352069871 | MLH1 | c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.2049A>G n.1295A>G n.1643A>G c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.972A>G c.2029A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37050643A>T | CA352069874 | MLH1 | c.1825A>T (p.Arg609Ter) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.2049A>T n.1295A>T n.1643A>T c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.972A>T c.2029A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050643_37050644delinsAG | CA1357891847 | MLH1 | c.1825_1826delinsAG (p.Arg609=) c.1967_1968delinsAG (p.Glu656=) c.2054_2055delinsAG (p.Glu685=) c.1538_1539delinsAG (p.Glu513=) c.2168_2169delinsAG (p.Glu723=) c.2096_2097delinsAG (p.Glu699=) c.2261_2262delinsAG (p.Glu754=) c.*1179_*1180delinsAG (n.*1179_*1180delinsAG) c.*2093_*2094delinsAG (n.*2093_*2094delinsAG) c.*1372_*1373delinsAG (n.*1372_*1373delinsAG) c.1205_1206delinsAG (p.Glu402=) c.2049_2050delinsAG n.1295_1296delinsAG n.1643_1644delinsAG c.*2053_*2054delinsAG (n.*2053_*2054delinsAG) c.1529_1530delinsAG (p.Glu510=) c.*2401_*2402delinsAG (n.*2401_*2402delinsAG) c.*2139_*2140delinsAG (n.*2139_*2140delinsAG) c.*490_*491delinsAG (n.*490_*491delinsAG) n.972_973delinsAG c.2029_2030delinsAG c.1238_1239delinsAG (p.Glu413=) c.1187_1188delinsAG (p.Glu396=) c.2162_2163delinsAG (p.Glu721=) | |
| 3 | g.37050644del | CA009277 | MLH1 | c.1826del (p.Arg609LysfsTer?) c.1968del (p.Arg657GlyfsTer28) c.2055del (p.Arg686GlyfsTer28) c.1539del (p.Arg514GlyfsTer28) c.2169del (p.Arg724GlyfsTer28) c.2097del (p.Arg700GlyfsTer28) c.2262del (p.Arg755GlyfsTer28) c.*1180del (n.*1180del) c.*2094del (n.*2094del) c.*1373del (n.*1373del) c.1206del (p.Arg403GlyfsTer28) c.2050del n.1296del n.1644del c.*2054del (n.*2054del) c.1530del (p.Arg511GlyfsTer28) c.*2402del (n.*2402del) c.*2140del (n.*2140del) c.*491del (n.*491del) n.973del c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?) c.2030del c.1239del (p.Arg414GlyfsTer28) c.1188del (p.Arg397GlyfsTer28) c.2163del (p.Arg722GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050644G>A | CA433087046 | MLH1 | c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.1968G>A (p.Glu656=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.2169G>A (p.Glu723=) c.2097G>A (p.Glu699=) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) c.2050G>A n.1296G>A n.1644G>A c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.973G>A c.2030G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.2163G>A (p.Glu721=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050644G>C | CA352069877 | MLH1 | c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.2050G>C n.1296G>C n.1644G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.973G>C c.2030G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050644G= | CA1357891848 | MLH1 | c.1826G= (p.Arg609=) c.1968G= (p.Glu656=) c.2055G= (p.Glu685=) c.1539G= (p.Glu513=) c.2169G= (p.Glu723=) c.2097G= (p.Glu699=) c.2262G= (p.Glu754=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*2094G= (n.*2094G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1206G= (p.Glu402=) c.2050G= n.1296G= n.1644G= c.*2054G= (n.*2054G=) c.1530G= (p.Glu510=) c.*2402G= (n.*2402G=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*491G= (n.*491G=) n.973G= c.2030G= c.1239G= (p.Glu413=) c.1188G= (p.Glu396=) c.2163G= (p.Glu721=) | |
| 3 | g.37050644G>T | CA352069881 | MLH1 | c.1826G>T (p.Arg609Ile) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.2050G>T n.1296G>T n.1644G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.973G>T c.2030G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050645A= | CA1357891849 | MLH1 | c.1827A= (p.Arg609=) c.1969A= (p.Arg657=) c.2056A= (p.Arg686=) c.1540A= (p.Arg514=) c.2170A= (p.Arg724=) c.2098A= (p.Arg700=) c.2263A= (p.Arg755=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*2095A= (n.*2095A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1207A= (p.Arg403=) c.2051A= n.1297A= n.1645A= c.*2055A= (n.*2055A=) c.1531A= (p.Arg511=) c.*2403A= (n.*2403A=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*492A= (n.*492A=) n.974A= c.2031A= c.1240A= (p.Arg414=) c.1189A= (p.Arg397=) c.2164A= (p.Arg722=) | |
| 3 | g.37050645A>C | CA433087047 | MLH1 | c.1827A>C (p.Arg609Ser) c.1969A>C (p.Arg657=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2098A>C (p.Arg700=) c.2263A>C (p.Arg755=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1207A>C (p.Arg403=) c.2051A>C n.1297A>C n.1645A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.974A>C c.2031A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.2164A>C (p.Arg722=) | |
| 3 | g.37050645A>G | CA350722 | MLH1 | c.1827A>G (p.Arg609=) c.1969A>G (p.Arg657Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.2051A>G n.1297A>G n.1645A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.974A>G c.2031A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.2164A>G (p.Arg722Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050645A>T | CA009285 | MLH1 | c.1827A>T (p.Arg609Ser) c.1969A>T (p.Arg657Trp) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1540A>T (p.Arg514Trp) c.2170A>T (p.Arg724Trp) c.2098A>T (p.Arg700Trp) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.2051A>T n.1297A>T n.1645A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.974A>T c.2031A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.2164A>T (p.Arg722Trp) | dbSNP |
| 3 | g.37050646G>A | CA352069889 | MLH1 | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1970G>A (p.Arg657Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.2052G>A n.1298G>A n.1646G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.975G>A c.2032G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.2165G>A (p.Arg722Lys) | |
| 3 | g.37050646G>C | CA352069894 | MLH1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1970G>C (p.Arg657Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.2052G>C n.1298G>C n.1646G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.975G>C c.2032G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.2165G>C (p.Arg722Thr) | ClinVar |
| 3 | g.37050646G>T | CA352069892 | MLH1 | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1970G>T (p.Arg657Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1541G>T (p.Arg514Met) c.2171G>T (p.Arg724Met) c.2099G>T (p.Arg700Met) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1208G>T (p.Arg403Met) c.2052G>T n.1298G>T n.1646G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.975G>T c.2032G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.2165G>T (p.Arg722Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050647G>A | CA433087049 | MLH1 | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1971G>A (p.Arg657=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.2100G>A (p.Arg700=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) c.2053G>A n.1299G>A n.1647G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.1533G>A (p.Arg511=) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.976G>A c.2033G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.2166G>A (p.Arg722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050647G>C | CA009293 | MLH1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1971G>C (p.Arg657Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1542G>C (p.Arg514Ser) c.2172G>C (p.Arg724Ser) c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.2053G>C n.1299G>C n.1647G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.976G>C c.2033G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.2166G>C (p.Arg722Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050647G= | CA1357891850 | MLH1 | c.1829G= (p.Gly610=) c.1971G= (p.Arg657=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1542G= (p.Arg514=) c.2172G= (p.Arg724=) c.2100G= (p.Arg700=) c.2265G= (p.Arg755=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.1209G= (p.Arg403=) c.2053G= n.1299G= n.1647G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.1533G= (p.Arg511=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*494G= (n.*494G=) n.976G= c.2033G= c.1242G= (p.Arg414=) c.1191G= (p.Arg397=) c.2166G= (p.Arg722=) | |
| 3 | g.37050647G>T | CA352069899 | MLH1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1971G>T (p.Arg657Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1542G>T (p.Arg514Ser) c.2172G>T (p.Arg724Ser) c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.2053G>T n.1299G>T n.1647G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.976G>T c.2033G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.2166G>T (p.Arg722Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37050648T>A | CA352069906 | MLH1 | c.1830T>A (p.Gly610=) c.1972T>A (p.Cys658Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.2054T>A n.1300T>A n.1648T>A c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) n.977T>A c.2034T>A c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050648T>C | CA352069913 | MLH1 | c.1830T>C (p.Gly610=) c.1972T>C (p.Cys658Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.2054T>C n.1300T>C n.1648T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.977T>C c.2034T>C c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | |
| 3 | g.37050648T>G | CA034051 | MLH1 | c.1830T>G (p.Gly610=) c.1972T>G (p.Cys658Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.2054T>G n.1300T>G n.1648T>G c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.977T>G c.2034T>G c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050648T= | CA1357891851 | MLH1 | c.1830T= (p.Gly610=) c.1972T= (p.Cys658=) c.2059T= (p.Cys687=) c.1543T= (p.Cys515=) c.2173T= (p.Cys725=) c.2101T= (p.Cys701=) c.2266T= (p.Cys756=) c.*1184T= (n.*1184T=) c.*2098T= (n.*2098T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1210T= (p.Cys404=) c.2054T= n.1300T= n.1648T= c.*2058T= (n.*2058T=) c.1534T= (p.Cys512=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.*495T= (n.*495T=) n.977T= c.2034T= c.1243T= (p.Cys415=) c.1192T= (p.Cys398=) c.2167T= (p.Cys723=) | |
| 3 | g.37050648_37050651dup | CA248502 | MLH1 | c.1830_1833dup c.1972_1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2059_2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1543_1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2173_2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2101_2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2266_2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1184_*1187dup (n.*1184_*1187dup) c.*2098_*2101dup (n.*2098_*2101dup) c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup) c.1210_1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2054_2057dup n.1300_1303dup n.1648_1651dup c.*2058_*2061dup (n.*2058_*2061dup) c.1534_1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2406_*2409dup (n.*2406_*2409dup) c.*2144_*2147dup (n.*2144_*2147dup) c.*495_*498dup (n.*495_*498dup) n.977_980dup c.2034_2037dup c.1243_1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1192_1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2167_2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050649G>A | CA352069916 | MLH1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1973G>A (p.Cys658Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.2055G>A n.1301G>A n.1649G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.978G>A c.2035G>A c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050649G>C | CA352069921 | MLH1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1973G>C (p.Cys658Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.2055G>C n.1301G>C n.1649G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.978G>C c.2035G>C c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050649G= | CA1357891852 | MLH1 | c.1831G= (p.Val611=) c.1973G= (p.Cys658=) c.2060G= (p.Cys687=) c.1544G= (p.Cys515=) c.2174G= (p.Cys725=) c.2102G= (p.Cys701=) c.2267G= (p.Cys756=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.1211G= (p.Cys404=) c.2055G= n.1301G= n.1649G= c.*2059G= (n.*2059G=) c.1535G= (p.Cys512=) c.*2407G= (n.*2407G=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*496G= (n.*496G=) n.978G= c.2035G= c.1244G= (p.Cys415=) c.1193G= (p.Cys398=) c.2168G= (p.Cys723=) | |
| 3 | g.37050649G>T | CA352069919 | MLH1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1973G>T (p.Cys658Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.2055G>T n.1301G>T n.1649G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.978G>T c.2035G>T c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37050650T>A | CA352069924 | MLH1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1974T>A (p.Cys658Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.1545T>A (p.Cys515Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2103T>A (p.Cys701Ter) c.2268T>A (p.Cys756Ter) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.2056T>A n.1302T>A n.1650T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.979T>A c.2036T>A c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.1194T>A (p.Cys398Ter) c.2169T>A (p.Cys723Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37050650T>C | CA433087052 | MLH1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1974T>C (p.Cys658=) c.2061T>C (p.Cys687=) c.1545T>C (p.Cys515=) c.2175T>C (p.Cys725=) c.2103T>C (p.Cys701=) c.2268T>C (p.Cys756=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1212T>C (p.Cys404=) c.2056T>C n.1302T>C n.1650T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1536T>C (p.Cys512=) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.979T>C c.2036T>C c.1245T>C (p.Cys415=) c.1194T>C (p.Cys398=) c.2169T>C (p.Cys723=) | dbSNP |
| 3 | g.37050650T>G | CA352069928 | MLH1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1974T>G (p.Cys658Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.1545T>G (p.Cys515Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2103T>G (p.Cys701Trp) c.2268T>G (p.Cys756Trp) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.2056T>G n.1302T>G n.1650T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.979T>G c.2036T>G c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.1194T>G (p.Cys398Trp) c.2169T>G (p.Cys723Trp) | |
| 3 | g.37050651dup | CA009304 | MLH1 | c.1833dup c.1975dup (p.Ter659LeuextTer?) c.2062dup (p.Ter688LeuextTer?) c.1546dup (p.Ter516LeuextTer?) c.2176dup (p.Ter726LeuextTer?) c.2104dup (p.Ter702LeuextTer?) c.2269dup (p.Ter757LeuextTer?) c.*1187dup (n.*1187dup) c.*2101dup (n.*2101dup) c.*1380dup (n.*1380dup) c.1213dup (p.Ter405LeuextTer?) c.2057dup n.1303dup n.1651dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.1537dup (p.Ter513LeuextTer?) c.*2409dup (n.*2409dup) c.*2147dup (n.*2147dup) c.*498dup (n.*498dup) n.980dup c.2037dup c.1246dup (p.Ter416LeuextTer?) c.1195dup (p.Ter399LeuextTer?) c.2170dup (p.Ter724LeuextTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050651T>A | CA009316 | MLH1 | c.1833T>A (p.Val611=) c.1975T>A (p.Ter659Lys) c.2062T>A (p.Ter688Lys) c.1546T>A (p.Ter516Lys) c.2176T>A (p.Ter726Lys) c.2104T>A (p.Ter702Lys) c.2269T>A (p.Ter757Lys) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1213T>A (p.Ter405Lys) c.2057T>A n.1303T>A n.1651T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.1537T>A (p.Ter513Lys) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.980T>A c.2037T>A c.1246T>A (p.Ter416Lys) c.1195T>A (p.Ter399Lys) c.2170T>A (p.Ter724Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050651T>C | CA352069932 | MLH1 | c.1833T>C (p.Val611=) c.1975T>C (p.Ter659Gln) c.2062T>C (p.Ter688Gln) c.1546T>C (p.Ter516Gln) c.2176T>C (p.Ter726Gln) c.2104T>C (p.Ter702Gln) c.2269T>C (p.Ter757Gln) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1213T>C (p.Ter405Gln) c.2057T>C n.1303T>C n.1651T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.1537T>C (p.Ter513Gln) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.980T>C c.2037T>C c.1246T>C (p.Ter416Gln) c.1195T>C (p.Ter399Gln) c.2170T>C (p.Ter724Gln) | ClinVar |
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